Как да оцелее човек с диагноза амиотрофия Charcot-Marie


Амиотрофията на нервните Sharko-Marie (перонална мускулна атрофия) има характер на бавна прогресия.

В сърцето на заболяването е атрофията на мускулните влакна в дисталните части на краката.

Тя принадлежи към категорията на болестите с генетично предразположение. Той се наслежда в по-голямата си част от автозомно доминантно и по-рядко от автозомно рецесивно свойство.

Дегенерация на влакната се наблюдава в периферните нерви и техните корени. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутацията в мускулите има неврологична основа. Атрофира отделни мускулни групи.

За по-късна форма на заболяването са характерни хиалогична дегенерация и пълно разпадане на мускулните влакна.

Много често болестта е придружена от значителни промени в гръбначния мозък. Усеща се зоната на предните рога, както и лумбалните и цервикалните части, които нарушават нервната проводимост в гръбначния мозък.

Симптомите на заболяването

В по-голям процент от случаите болестта на Чарко Мари засяга мъжете.

Манифестът на заболяването обикновено се отнася до възрастта от 15 до 30 години. Много рядко заболяването се развива в предучилищна възраст.

За да се започне заболяването, характеризиращо се с такива прояви като слабост в мускулите, бързо умора в краката. Пациентите не могат да застанат на едно място и за да намалят напрежението в мускулите, започват да стъпчат на една точка.

  • формата на пръстите е огъната, като чук;
  • намалена чувствителност на краката и краката;
  • мускулни крампи в долните крайници и предмишницата;
  • човек не може да премества краката си хоризонтално;
  • често има такива прояви като изкълчване на глезена и фрактури в краката;
  • спадане на чувствителността: невъзможност за разграничаване между вибрации, студено и горещо докосване;
  • нарушение на писмото;
  • нарушение на фините двигателни умения: пациентът не може да закрепи бутона.

Първичната дегенерация засяга мускулите на краката и краката в симетричен вид. Атрофия и мускули в пищяла. По време на такива процеси, формата на крака се стеснява рязко в дисталните части.

Краката стават като формата на обърната бутилка. С други думи, те се наричат ​​"крака на щъркела". Има деформация на краката. Скритото в краката значително променя естеството на ходенето.

Пациентът не може да стъпи на петите, а когато се разхожда, краката му се повдигат нагоре. Тази походка се нарича стъпване, което се превежда от английски като "трудов кон".

Няколко години след появата на дегенерация на крака болестта се разкрива и дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете.

Ръцете на пациента стават като кривите ръце на маймуната. Мускулната тонус е отслабена. Рефлексите на червата имат неравномерен външен вид.

Има патологичен симптом на Babinski. Нивото на ахилесовите рефлекси значително намалява. Само коленните рефлекси и рефлексите на три и бицепса мускули на рамото остават за дълго време.

Има такива трофични разстройства като хиперхидроза и хиперемия на ръцете и краката. Интелектът на пациента като правило не страда.

Проксималните секции на крайниците не са обект на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се простира до мускулите на багажника, врата и главата.

Общата атрофия на мускулите на долните крака води до синдром на краката.

Интересно е, че въпреки изразената дегенерация на мускулите пациентите могат да запазят способността си да работят известно време.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се основава на изучаването на генетиката на болния и характеристиките на проявата на болестта. Лекарят трябва внимателно да проучи симптомите и историята на заболяването, да прегледа пациента.

Нужните и мускулните рефлекси задължително се проверяват. С тези цели EMG се използва за записване на проводимостта на нервите.

Придайте анализ на ДНК и общ кръвен тест. При необходимост се извършва биопсия на нервните влакна.

Подобна болест, наследствената атаксия на Фридрих, има подобни симптоми и подход към лечението. Какво трябва да знаете за болестта?

Подход към лечението

Лечението се извършва в съответствие с наличните симптоми на невронна амиотрофия Sharko Mari Tuta. Дейностите са сложни и през целия живот.

Важно е да се оптимизират функционалните параметри на координацията и мобилността на пациента. Медицинските мерки трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от травми и намаляване на чувствителността.

Роднините на пациента трябва да му помагат по всякакъв начин в борбата срещу това заболяване. В края на краищата лечението се извършва не само в лечебните заведения, но и в дома.

Всички предписани процедури трябва да се извършват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението.

Лечението на амиотрофията включва разнообразни техники:

  • физиотерапевтични процедури;
  • професионална терапия;
  • комплекс от физически упражнения;
  • специални опорни устройства за краката;
  • ортопедични стелки за коригиране на деформирания крак;
  • грижи за краката;
  • редовни консултации с лекуващия лекар;
  • прилагане на ортопедични хирургически операции;
  • инжекции от витамини В;
  • назначаването на витамини Е, А, С.
  1. С амиотрофични лезии се прави определена диета. Тя показва консумацията на храни с високо съдържание на протеин, пациентите се придържат към калиевата диета, трябва да консумират повече витамини.
  2. С регресивния характер на хода на заболяването успоредно с горните средства кал, родон, иглолистни, сулфидни и сероводородни бани. Процедурата за електрофореза, стимулираща периферните нерви, се прилага.
  3. Когато подвижността в ставите е нарушена и скелетът е деформиран корекция на ортопедията.

За облекчаване на емоционалното състояние на пациента са необходими психотерапевтични разговори.

В основата на лечението е използването на средствата, които допринасят за подобряване на трофичните параметри и предаването на импулси по дължината на нервните влакна.

лечение

За тази цел употребата на такива лекарства като:

  • глутамова киселина;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • биостимулатори на анаболни хормони;
  • често прибягват до употребата на аденозин трифосфат, кокарбоксилаза, цербролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, мехмонин, левцин;
  • добри резултати се получават чрез оптимизиране на микроциркулацията на кръвта: никотинова киселина, ксантинин никотинат, никоспан, пентоксифилин, пармидин;
  • за подобряване на проводимостта в нервите, предписани антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стафагилин сулфат, амиридин.

Усложнения на болестта

Резултатът може да бъде абсолютна загуба на способността за ходене. Възможно е да има признаци като тежка загуба на допир, а също и глухота.

Предотвратяване на болестта

Предотвратяването е търсейки съвет от генетик. Навременното е да се правят ваксини срещу полиомиелит и енцефалит, пренасян от кърлежи.

Предотвратяването на развитието на ранната деформация на крака носи удобни ортопедични обувки.

Пациентите трябва да посещават специалист по заболяванията на стопирача, който може с времето да предотврати промените в трофичните меки тъкани и при необходимост да предпише подходяща лекарствена терапия.

Трудностите при ходенето пеша могат да бъдат коригирани чрез носенето на специални скоби (ортези на глезена-крака). Те контролират огъването на крака и гърба от гърба, премахват нестабилността на глезена и подобряват баланса на тялото.

Такова устройство позволява на пациента да се движи без помощта на други хора и предотвратява нежелани падания и наранявания. В синдрома на тазобедрената става се използват фиксатори за крака.

В чужбина системата за мерки за подпомагане на пациентите и техните семейства "свят без болести Шарко Мари Тута" е широко развита.

Използват се различни специализирани организации, общества и фондации. Непрекъснато извършва изследователска работа по търсенето на нови методи за лечение на това заболяване.

За съжаление, няма такива институции на територията на Руската федерация, но проучвания в областта на изучаването и търсенето на оптимални методи на лечение са проведени и доста активни.

Такива програми работят в изследователските институти на Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузенец, Самара, Саратов и Томск.

Невронната амиотрофия на Чарко-Мари-Тут

Невронната амиотрофия на Чарко-Мари-Тут - прогресивно хронично наследствено заболяване с поражение на периферната нервна система, което води до мускулна атрофия на дисталните крака и след това до ръцете. Наред с атрофията се наблюдават хипестестия и изчезване на рефлекси на сухожилията, увисване на мускулите. Диагностичните мерки включват електромиография, електроневрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, биопсия на нервите и мускулите. Лечение симптоматично - курсове на витаминната терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулационна терапия, упражняваща терапия, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Невронната амиотрофия на Чарко-Мари-Тут

Neural amyotrophy Charcot-Marie-Tooth (СМТ) се отнася до група от хронични напредват наследствени полиневропатии състоящи синдром Руси-Levy, хипертрофична Dejerine-Sottas невропатия, болест на Refsum и други по-рядко заболяване. Болестта на Charcot-Marie-Toot се характеризира с автозомно доминантно наследство с проникване при 83%. Съществуват и случаи на автозомно рецесивно наследяване. Мъжете са болни по-често от жените.

Според различни данни, невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Toot се проявява при честота от 2 до 36 случая на 100 000 население. Често заболяването е от семеен характер, а в случай на членове на едно и също семейство клиничните прояви могат да бъдат с различна тежест. Наред с това се наблюдават и спорадични варианти на CMT.

Беше отбелязано връзката между болестта на Charcot-Marie-Toot и атаксията на Friedreich. В някои случаи, пациентите с СМТ евентуално наблюдават типичните симптоми на атаксия на Фридрих заболяване, и обратно - понякога след много години на клинични симптоми на атаксия на Фридрих се заменя с невронни amyotrophy. Някои автори описват междинните форми на тези заболявания. Имаше случаи, при които някои членове на семейството диагностицираха атаксията на Фридрих, а други - амиотрофията на CMT.

Патогенетични аспекти

Досега неврологията като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на нервната амиотрофия. Проведените проучвания показват, че 70-80% от пациентите с CMT, които са били подложени на генетичен преглед, са имали дублиране на определена част от 17-ия хромозом. Установено е, че невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Toot има няколко форми, вероятно причинени от мутации на различни гени. Например, изследователи са открили, че формата на СМТ, причинена от мутацията на гена, кодиращ протеин митохондриална MFN2, формирането на съсирек митохондрии, смущаващи напредък им заедно аксона.

Установено е, че повечето форми на СМТ свързани с лезии на миелиновата обвивка на периферните нерви влакна редки форми с аксонална патология - аксоните, простиращи се в централните нервни влакна. Дегенеративни промени също влияят върху предната и задната корените на невроните на гръбначния мозък на предната рога, начина Гол (гръбначния проводими пътища дълбоко чувствителност) и Clark колони, свързани към задната spinnomozzhechkovomu начин.

Второ, в резултат на нарушената функция на периферните нерви се развива мускулна атрофия, която засяга определени групи миофибрили. Допълнителното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрата на сарколемата, хиалинизация на засегнатите миофибрили и интерстициална пролиферация на съединителната тъкан. В бъдеще нарастващата хиалогична дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

класификация

В съвременната неврологична практика, нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Toot е разделена на 2 вида. Клинично, те са практически хомогенни, но имат редица признаци, които позволяват такова разграничение. Невронната амиотрофия от първия тип се характеризира със значително намаляване на скоростта на проводимост на нервния импулс, а при CMT тип II степента на упражняване страда незначително. Нервната биопсия показва, при тип I, сегментна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнати Schwann клетки; при тип II - дегенерация на аксоните.

симптоми

Невронната амиотрофия на Чаркот-Мари-Тот започва с развитието на симетрична мускулна атрофия в дисталните части на краката. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в увеличена умора на краката, ако е необходимо да стоят дълго време на едно място. В този случай има симптом на "падане" - за да се премахне умората, пациентът се придържа към ходене на място. В някои случаи невронната амиотрофия се проявява чрез нарушения на чувствителността в краката, най-често парестезии под формата на пълзящи обхождания. Типичен ранен знак на CMT е липсата на ахили, а по-късно и рефлекси на сухожилието на коляното.

Първоначално атрофиите засягат предимно похитителите и разширителите на крака. Резултатът е закачането на крака, невъзможността за ходене по петите и странна походка, напомняща стъпката на коня. След това се повлияват произтичащите мускули и огъвачи на крака. Общата атрофия на мускулите на краката води до деформация с висок кош, тип на крака на Фридрих; образуващи пръсти с форма на чук. Постепенно атрофичният процес преминава към по-близките части на краката - гънките и долните части на бедрата. В резултат на атрофията на мускулите на краката се появява висящо стъпало. Поради атрофията на дисталните крака, при запазената мускулна маса на проксималните части, краката са под формата на обърнати бутилки.

Често с по-нататъшно прогресиране на болестта "Шаркот-Мари-Тоут" се появява атрофия в мускулите на дисталните части на ръцете - първо в ръцете, а след това и в предмишниците. Поради атрофия на хипотен и тенар, четката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на шията, багажника и раменния пояс.

Често невронната амиотрофия на Шаркот-Мари-Тот е придружена от леко увисване на мускулите на ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните части на крайниците.

Сензорните нарушения при невронна амиотрофия се характеризират с обща хипоестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда значително по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

За болестта "Шаркот-Мари-Тоу" обикновено се наблюдава бавно прогресиране на симптомите. Периодът между клинична проява на заболяването с лезии и крака до атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Независимо от подчертаната атрофия, пациентите поддържат дълго време работоспособността си. Ускоряване на развитието на симптоми могат да бъдат различни екзогенни фактори: предходна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, морбили, възпалено гърло, остра респираторна вирусна инфекция), хипотермия, увреждане на мозъка, увреждане на гръбначния мозък, витамин недостатъци.

диагностика

Възрастта на настъпване на болестта, тя е типична клиника, симетрични лезии, да се забави разпространението на безмилостен атрофия и да растат с тези симптоми често предполагат наличието на неврологична amyotrophy. Провежда изследване невролог разкрива мускулна слабост в краката и краката, ходилата деформации, отсъствие или значително намаляване на коляното и ахилесови рефлекси, хипестезия стоп. За СМТ диференциация от други невромускулни заболявания (миотония, миопатии, ALS, невропатия) и електромиография извършва electroneurogram. За да се избегне идентифицирани метаболитен невропатия кръвната захар, изследване на хормони на щитовидната жлеза, изпитваното лекарство.

Препоръчва се на всички пациенти да се консултират с генетик и да извършат ДНК диагностика, за да изяснят диагнозата. Последният не дава 100% точен резултат, тъй като не са известни всички генетични маркери на CMT. По-точен метод за диагностика се въвежда през 2010 г. геномно секвениране. Това изследване обаче все още е твърде скъпо за широко използване.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на болестта на Charcot-Marie-Toot с неврит Dejerine-Sotta, дистална миопатия Hoffmann, хронични полиневропатии. В такива случаи може да се изисква биопсия на мускулите и нервите.

лечение

На настоящия етап не са разработени радикални методи за лечение на генни заболявания. В тази връзка се използва симптоматична терапия. Вторият курс на интрамускулно приложение на витамин В и витамин Е. За подобряване мускулна трофизъм използване на АТР, инозин, kokarboksilazu, глюкоза. Целеви инхибитори на холинестераза (неостигмин, oksazil, галантаминови), средства за подобряване на микроциркулацията и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, Meldonium).

Наред с лечението с лекарство по препоръка на физиотерапевт физиотерапия техники А се използва активно: електрофореза, SMT, електрическо стимулиране, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, oksigenobaroterapiya. Препоръчително е да се води сероводород, сулфид, иглолистна, радон лекарствени бани. Голяма стойност в поддържането на моторната активност на пациентите, предотвратяване на развитието на деформации и контракции, има терапия за упражнения и масаж. Ако е необходимо, на ортопедиста се предписва ортопедично лечение.

Проявите и терапията на нервната амиотрофия на Шаркот-Мари-Тот

Невронната амиотрофия Sharko-Mari-Tuta е наследствена патология, при която структурата на черупките на нервните мускули е нарушена и способността да се предава нервният импулс се губи. Най-често се появяват моторни и сензорни нарушения в крайниците, но в тежки случаи заболяването засяга и нервите, които контролират и регулират дихателната функция.

Болестта е кръстена след трима лекари, които я описват за първи път. Установено е, че патологията може да бъде наследена по различни начини:

  • автозомно доминантно;
  • автозомно рецесивно;
  • свързани с пода.

Синдромът на Charcot-Marie-Toot е доста често срещан. Те страдат средно от 1 човек на 50 хиляди души. Често заболяването се среща в няколко члена на семейството, а проявите на заболяването могат да бъдат различни. Рискът да има болно дете в семейството е 50%.

Клинични прояви

Дебютът на болестта възниква през юношеския период от 14-20 години, като по-рядко се открива при децата в предучилищна възраст.

Началото на болестта е постепенно, бавно прогресивно:

  1. Първият симптом е мускулната умора в краката. Пациентите се уморяват да стоят на едно място и прибягват до ходене на място, т. Нар. Симптом на потъпкване.
  2. Тогава признаците на нарушена чувствителност - парестезия, усещане за "пълзящи пълзи".
  3. С напредването на заболяването се развива атрофия на мускулите на краката, мускулите на пищялата намаляват по обем, така че краката са под формата на обърната бутилка. Атрофията на мускулите се наблюдава симетрично от двете страни. Поражението на мускулите на краката води до деформация на крака като "нокътна лапа". Става невъзможно да вървим или да стоим неподвижни. Походката придобива характерен външен вид - с високо издигане на коляното.
  4. Няколко години след дебюта на болестта се развива поражението на нервите на горните крайници. Симетрични дистрофични промени се появяват в предмишниците и ръцете, четките приличат на "маймунски пръсти" на външен вид.
  5. По време на прогресирането на заболяването се развива увреждането на мускулите на багажника с деформация и кривина на гръбначния стълб.
  6. Тремор и потрепване на мускулите на крайниците често се отбелязват. Дълбоките рефлекси изчезват неравномерно.
  7. Интелектът с невронна амиотрофия не страда.

Пациентите запазват способността си да работят дълго време. Физическият товар се влоши, прехвърлените вирусни инфекции, хипотермията, интоксикациите, травмата.

диагностика

Дебютът на болестта при юношеството и симетричното поражение на мускулите с тяхната атрофия позволява на невролозите да предложат нервната амиотрофия на Шаркот-Мари-Тот. Лекарят провежда неврологично изследване, в хода на което разкрива двигателни нарушения, мускулна атрофия и нарушения на чувствителността.

Neural amyotrophy да се различава от други невромускулни патологии, като миастения гравис, амиотрофична латерална склероза, периферна невропатия, синдром на Dejerine Сотас.

Често, за да се установи диагноза изисква консултация с генетик и провеждане на ДНК анализ.

За да се определи нарушението на нервномускулната проводимост, се извършва електронеромиография, при която се определя понижение на скоростта на импулсното проводимост.

В редица случаи се използва мускулна или нервна биопсия. Хистологичното изследване на тъканите показва атрофия на мускулните влакна и демиелинизация на нервите.

терапия

Патогенно лечение на невронна амиотрофия, което е насочено към коригиране на причината за развитието на болестта, отсъства.

Досега се извършва само симптоматично лечение:

  • подобряване на мускулното хранене (курсове на витаминната терапия, кокарбоксилаза, АТФ, карнитин, кортикс);
  • стимулиране на нервната проводимост (просерин, нивалин);
  • лекарства за нормализиране на кръвообращението (никотинова киселина, трентал, халидор);
  • физиотерапевтично лечение (електрофореза с просерин, амплипулс, електитромиостимулация);
  • балнеолечение (лечебни бани);
  • терапевтична гимнастика, масаж за предотвратяване на деформации на краката, ръцете и гръбначния стълб;
  • Ортопедистът назначава специални обувки.

Лайфстайл със заболяване

Въпреки факта, че болестта все още се счита за нелечима, следните мерки могат значително да забавят прогресията на заболяването:

  1. Редовно физическо обучение. Колкото по-скоро започва обучението, толкова по-ефективно ще бъде това. Пациентите с невронна амиотрофия Sharko-Marie-Toot са подходящи спортове, които не изискват прекомерно физическо натоварване. Например, Пилатес, плуване, колоездене, ски.
  2. На пациентите се препоръчва да избират професия без физическа работа.
  3. Необходимо е да изберете удобни обувки, които не ограничават движението. С развитието на "висящото стъпало" е полезно да се носят специални орто-фиксатори. Правилно подбраните ортопедични продукти предотвратяват падане и нараняване.
  4. Пациентите трябва да се хранят балансирано, за да избегнат затлъстяването. Прекаленото тегло може да окаже допълнителен стрес върху отслабените мускули. Храната трябва да съдържа антиоксиданти, витамин А, Е, В.

Здравословен начин на живот, превенция на простуда, хипотермия позволяват на пациентите да останат физически активни за дълго време.

13.1.2.2. Неврална амиотрофия на sharko-mari-tuta.

Честота 1: 500000 население. Наследено от автозомно доминантно, автозомно рецесивно свързано с типа X-хромозома. намерено сегментна демиелинизация в нервите, в мускулите - денервация с феномена на "греда" атрофия на мускулните влакна.

КЛИНИКА. Първите признаци на болестта се проявяват по-често в 15 - 30 години, по-рядко в предучилищна възраст. Симптомите са мускулна слабост, патологична умора дисталните крака. Пациентите бързо се уморяват с продължително престояване на едно място и често за да намалят умората в мускулите и да ходят на място ("симптом на потъпкване. ") По-малко болест започва с сетивни нарушения -. Pains, парестезии, изтръпване атрофия, разработени първоначално в мускулите на краката и ходилата мускулна атрофия обикновено е симетрична е засегната перонеална мускулна група и предната тибиални мускула поради атрофия крака рязко се свиха в... дисталните отделения и придобиват форма на "обърнати бутилки" или "крака на щъркела". Краката са деформирани, стават "яде" с висок свод. Парезата на краката променя походката на пациентите. Те ходят, повдигат краката си високо; ходенето по петите е невъзможно. Атрофията в дисталните части на ръцете - мускулите на тенар, хипотен, както и в малките мускули на ръцете, се свързват по-късно. Ахилесовите рефлекси намаляват в ранните стадии на заболяването, а рефлексът на коляното, рефлексът от мускулите на три бицепса brachii за дълго време остават непокътнати. Чувствителните нарушения са обективно обусловени от нарушенията на периферната сензорна чувствителност (тип "ръкавици" и "чорапи"). Често има вегетативно-трофични разстройства - хиперхидроза на краката и четките, хиперемия на ръцете и краката. Интелектът обикновено се запазва.

Курсът се развива бавно. Прогнозата е благоприятна.

диагностика. Наследствено, атрофия на дисталните крайници, сензорни нарушения на polinevriticheskomu тип бавно прогресивно Разбира се, резултатите от електромиография (намаляване на скоростта на периферните нерви), нерв биопсия.

Третиране на PMD. прилага витамини група B, С Е, както и АТР, Cerebrolysin, Nootropilum, encephabol, fosfaden, карнитин хлорид, метионин, лецитин, глутаминова киселина, retabolil. Положителен ефект е даден антихолинестеразни лекарства (просерин, местинон, галантамин). Средствата за подобряване на микроциркулацията са показани: никотинова киселина, тринтал, пармидин. Заедно с медицинската терапия LFK, масаж, Електрофореза лекарства (неостигмин метилсулфат, калциев хлорид), диадинамотерапия токове синусоидално модулирани токове, електрически, ултразвукови, озокерит, кални бани, радон, бор, сулфидни и сероводород баня oksigenobaroterapiya. посочен ортопедично лечение с контузи на крайниците, умерена спинална деформация и асиметрична съкращаване на крайниците.

13.2. Семейство Фридрайх атаксия.

Наследствено дегенеративно заболяване на нервната система, характеризиращо се със синдром лезии на задната и страничната стълбове на гръбначния мозък. Типът наследство е автозомно рецесивен с непълна проникване на патологичния ген. Мъжете и жените страдат еднакво често.

КЛИНИКА. Началото на заболяването е между 6 и 15-годишна възраст. Първият симптом на заболяването е нестабилна походка. В ранните етапи атаксията се изразява предимно в краката. Тъй като болестта прогресира, координационните нарушения се разпространяват в ръцете и лицето. Неврологично изследване разкри krupnorazmashisty нистагъм, атаксия на ръцете и краката, adiadohokinez, dysmetria, пеене реч, заболявания на мускулно-съвместно сетива и вибрации чувствителност. Ръкописът е счупен. Най-ранният симптом е спадът, а след това изчезването на сухожилни и периостолни рефлекси. Мускулният тон е понижен. В по-късните стадии на болестта се присъедини дергичната пареза на по-ниска, а след това на горните крайници, често патологични рефлекси пирамидални, дистална мускулна атрофия. Интелектът е намален. Болестта бавно се развива. Средната продължителност на живота е 10-15 години от момента на нейното развитие.

диагностика. Болестта се разпознава въз основа на характерни симптоми - деформации на краката по вида на Фридрих (High арка, сцепление баня основните фаланги на пръстите на краката, се огъват крайните фалангите), гръбначния стълб, увреждане на миокарда, ендокринни разстройства.

ЛЕЧЕНИЕ. Използват се симптоматични средства: възстановителни лекарства, упражнения, масаж. В някои случаи се извършва хирургическа корекция на деформацията на крака.

Наследствена двигателно-сензорна невропатия (Charcot-Marie-Tooth)

Нашият екип от професионалисти ще отговори на вашите въпроси

Първо описание HMSN, известен в световната литература, е направено от френски невролози Шарко и Мари през 1886, в статия, озаглавена "По отношение на конкретната форма на прогресивна мускулна атрофия, често семейството, започвайки с поражението на стъпалата и краката, и в края на поражение на ръце." Едновременно с тях заболяването е описано Хауърд Тук, в тезата "перонеален вида на прогресивна мускулна атрофия", който направи първата правилното предположение за заболяването се дължи на дефекти в периферните нерви. Руската невролог Davidenkov Сергей, за първи път през 1934 г. описва вариант на невронната amyotrophy с повишена мускулна слабост по време на охлаждането.

Болест на Charcot-Marie-Tooth (CMT), Или нервен amyotrophy на Charcot-Marie, известен също като наследствена мотор и сензорна невропатия (HMSN) - голяма група от генетично хетерогенни заболявания на периферните нерви, характеризиращ се със симптоми на прогресивно полиневропатия, засягащо главно дисталните мускулите на крайниците. HMSN не само сред най-често срещаните наследствени заболявания на периферната нервна система, но също така и един от най-честите генетични заболявания при хората. Честотата на всички форми HMSN варира от 10 до 40: 100 000 в различни популации.

Клинична и генетична хетерогенност невронни amyotrophy Charcot-Marie, е основата за намиране на локуси свързани с тези заболявания. Към днешна дата повече от 40 назначено локуси, отговорен за наследствена моторно-сензорна невропатия, идентифицирани повече от двадесет гени мутации в които да доведат до развитието на клиничната фенотип HMSN. Всички видове наследство на NMSM са описани: автозомно доминантно, автозомно рецесивно и X-свързано. Най-често срещаното е автозомно доминантно наследство.

Първичното увреждане на нервите води до вторична слабост и мускулна атрофия. Най-засегнати са дебели "бързо" нервни влакна, обхванати от миелин обвивка ( "месести" влакна) - тези влакна инервират скелетните мускули. Дългите влакна са повредени силно, така че първото нещо, нарушена инервация от най-дистални (отдалечени) мускули, да изпитат повече физическа активност - това е мускулите на стъпалата и краката, по-малка степен - на мускулите на ръцете и предмишниците. Поражението на сензорните нерви води до прекалено нарушаване на болка, тактилна чувствителност и температура в ходилата, краката и ръцете. Средно заболяването започва на 10-20 години. Първите симптоми са слабост в краката, и изменения в походката (печат "петел" походка, или "steppage походка") затъкна пищялите, понякога има застой преходна болка в долната част на краката. Впоследствие прогресивна мускулна слабост, атрофия случва мускулите на краката, краката са под формата на "обърнати бутилки" често се случва, деформационни краката (крака придобива висока арка, след това се оформят така наречената "кух" стоп), мускулите на ръцете и предмишниците на процеса участват. На проучване лекар-невролог открива намаляване или загуба на сухожилни рефлекси (ахилесовата, karporadialny, най-малко - на коляното), сензорни нарушения.

Всички моторни сензорна невропатия момента electroneuromyographic (ENMG) и морфологични характеристики могат да бъдат разделени в три основни типа: 1) демиелинизиращи (NMSNI), характеризиращ се чрез намаляване на честотата на импулсите (IPN) на средната нерв, 2) невритен изпълнение (NMSNII) характеризираща се с нормално или малко намалена IPN на нерв, 3) междинен вариант (посредничество) с STI на средната нерв 25 до 45 м / сек. IPN размер, равен на 38 м / сек, което се определя от мотор средната нерв компонент се счита конвенционален граница между NMSNI (IPN 38метра / сек). По този начин, electroneuromyographic проучване е от особено значение за ДНК диагностика, тъй като ви позволява да изберете най-оптималния алгоритъм генетичното изследване за всяко семейство.

Възрастта на появата на болестта, нейната тежест и прогресия зависи от вида на невропатията, но може да варира значително дори в рамките на едно и също семейство. Най-честата форма на заболяването е NMSHIA - от 50% до 70% от всички случаи на HMH1 тип 1 при различни популации. В 10% от случаите се откриват Х-свързани форми на NMSH, сред които преобладава доминиращата форма на наследяване - NMSNIX, което е 90% от всички X-свързани полиневропатии. Сред HMSS тип II доминиращата форма, NMSHIIA, е най-честа при 33% от всички случаи (Таблица 1).

Наследствен мотор и сензорна невропатия с автозомно-рецесивно режим на наследяване са сравнително редки, но клинично неразличими от HMSN с автозомно-доминантно наследство. NMSH 4D (Lom), 4C, 4H и 4J са сред тези заболявания. Трябва да се отбележи, че в гените NDRG1 и SH3TC2 са локализирани чести мутации, характерни за циганите.

В "Центъра за молекулярна генетика" планирани и проведени, за да намерите най-често срещаните мутации от ромски произход, които отговарят за развитието HMSN 4D (Лом) (Arg148X) и 4C (Arg1109X). Също така в "Центъра по молекулярна генетика", разработен търсачката повтарящи мутации в гените GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X и Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) и FGD4 (Met298Arg и Met298Thr), които отговарят за автозомно рецесивни видове HMSN.

Таблица 1. Гени, отговорни за развитието на различни форми на NMSM. (В синьо се идентифицират гени, анализът на които се извършва в LLC "Център за молекулярна генетика")

Невронната амиотрофия на Чарко-Мари-Тут

Какво представлява невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Toot -

Невронна амиотрофия на Шаркот-Мари-Тот. Честота 1 на 50 000 население.

Какви са причините за нервната амиотрофия на Шаркот-Мари-Тот:

Той се наслежда от автозомно доминантно, по-рядко от автозомно рецесивен X-свързан тип.

Патогенеза (какво се случва?) По време на невронна амиотрофия на Чарко-Мари-Тот:

Сегментната демиелинизация се открива в нервите, в денатурирането на мускулите с явлението на "грешка" атрофия на мускулните влакна.

Симптомите на невронна амиотрофия на Charcot-Marie-Toot:

Първите признаци на болестта се проявяват по-често в 15-30 години, по-рядко в предучилищна възраст. При появата на заболяването характерните симптоми са мускулна слабост, патологична умора в дисталните части на долните крайници. Пациентите се уморяват бързо по време на продължително стоене прав на едно място и често да се намали умората в мускулите прибягват до ходене на земята ( "тъпче симптом"). По-рядко заболяването започва с чувствителни разстройства - болка, парестезия, усещане за пълзящо пълзене. Атрофиите първоначално се развиват в мускулите на краката и краката. Мускулната атрофия по правило е симетрична. Панелната мускулна група и предният тибиален мускул са засегнати. Поради атрофия краката рязко се стесняват в отдалечените области и са под формата на "обърнати бутилки" или "крака на щъркел". Краката се деформират, стават "изядени" с висок ковчег. Таблицата с парези променя хода на пациентите. Те ходят, повдигат краката си високо: ходенето по петите им е невъзможно. Атрофия в дисталните части на ръцете - на мускулите на длан, хипотенар, а също и в малките мускули на ръцете са свързани няколко години, след като развитието на Amyot трофични промени в краката. Атрофията в ръцете е симетрична. При тежки случаи с подчертана атрофия, ръцете стават "възклицани", "маймуни". Мускулната тонуса е равномерно намалена в дисталните части на крайниците. Рефлекси в сухожилията варират неравномерно Ахил рефлексите са намалени в ранните стадии на болестта, както и реакцията на първосигнални рефлекси с три- и бицепс мускули остават непокътнати за дълго време. Чувствителните разстройства се определят от нарушената повърхностна чувствителност чрез периферен тип ("тип ръкавици и чорапи"). Често има вегетативно-трофични разстройства - хиперхидроза и хиперемия на ръцете и краката. Интелектът обикновено се запазва.

курс. Болестта напредва бавно. Прогнозата е благоприятна в повечето случаи.

Диагностика на невронна амиотрофия на Charcot-Marie-Toot:

Диагнозата се основава на базата на генеалогичен анализ (автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно, рецесивно с Х-хромозомата тип наследство), разполага клиники (атрофия отдалечени краища се, разстройство чувствителност отдели polinevriticheskomu тип бавно прогресиращо поток), резултатите от глобално, игловидните и стимулиране електромиография (намаляване на скоростта на сетивни и моторни влакна от периферните нерви), а в някои случаи, нерв биопсия.

Болест трябва да се разграничава от дисталния миопатия Gowers-Welander заболяването, наследствена дисталния гръбначния amyotrophy, миотонична дистрофия, периферни невропатии, интоксикация, инфекциозен полиневрити и други заболявания.

Лечение на невронна амиотрофия на Charcot-Marie-Toot:

Терапията на прогресивните нервно-мускулни заболявания има за цел да подобри мускулния трофизъм, както и проводимостта на импулсите по дължината на нервните влакна.

За да се подобри трофизъм мишка kokarboksilazu прилага аденозин киселина, Cerebrolysin, Riboxinum, fosfaden, карнитин хлорид, metnonin, левцин, глутаминова на кисело. Анаболни хормони се предписват само на supershort курсове. Applied витамини Е, А, В и С. Показани средства за подобряване на микроциркулацията: никотинова киселина, xantinol никотинат, nikoshpan, пентоксифилин, parmidin. За подобряване на проводимостта предписано антихолинестеразни средства: галантамин oksazil, пиридостигмин, stefaglabrina сулфат, amiridin.

Наред с медикаментозната терапия се използва терапевтично упражнение. масаж и физиотерапия. Важно е да се предотвратят остеоартикуларни деформации и контузи на крайниците.

Комбинирано лечение на пациенти с използване на следните видове физическа терапия: електрофореза лекарства (неостигмин метилсулфат, калциев хлорид), диадинамотерапия токове Миостимулация синусоидално модулирани токове, електрически нервна стимулация, ултразвук, озокерит, кални бани, радон, бор, сулфидни и сероводород баня oksigenobaroterapiyu. Показани ортопедични пречиствателни контрактури на крайниците, гръбнака и умерен деформация асиметричен крайник мазнина. Показване на цялостни протеини, калиев диета, витамини.

Лечението трябва да е индивидуално, сложно и дълго, да се състои от последователни курсове, включително комбинация от различни видове терапия.

Какви лекари трябва да се свържа, ако имате Невронна амиотрофия на Шаркот-Мари-Тот:

За какво се притесняваш? Искате ли да научите по-подробна информация за нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Toot, причините, симптомите, методите за лечение и профилактика, по време на болестта и след диета след нея? Или имате нужда от проверка? Можете да Направете среща с лекар - Клиника евролаборатория винаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще Ви преглеждат, ще изследват външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате болестта по симптоми, да се консултирате с вас и да ви предостави необходимата помощ и диагностика. Можете също така обадете се на лекар вкъщи. клиника евролаборатория е отворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонният номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще ви вземе удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени тук. Вижте по-подробно всички услуги на клиниката в личната й страница.

Ако преди това сте завършили някакви изследвания, не забравяйте да вземете резултатите си в кабинета на лекаря. Ако не са извършени проучвания, ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с нашите колеги в други клиники.

Ти? Необходимо е да се подходи внимателно към състоянието на вашето здраве като цяло. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболявания и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които първоначално не се проявяват в нашето тяло, но накрая се оказва, че за съжаление те вече се лекуват твърде късно. Всяка болест има свои собствени специфични признаци, характерни външни прояви - т.нар симптомите на заболяването. Определението на симптомите е първата стъпка в диагностиката на заболяванията като цяло. За това просто е необходимо няколко пъти годишно подлежат на медицински преглед, не само за предотвратяване на ужасно заболяване, но и за поддържане на здрав ум в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар - използвайте секцията за онлайн консултации, може би ще намерите отговори на вашите въпроси и прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от прегледи за клиники и лекари - опитайте се да намерите необходимата ви информация в раздела "Всички лекарства". Също така се регистрирайте в медицинския портал евролаборатория, да бъдете постоянно актуализирани с последните новини и актуализации на сайта, които автоматично ще ви бъдат изпратени по пощата.

Болестта на Чарко-Мари-Тот
(Charcot Marie зъби заболяване, наследствена мотор и сензорна невропатия тип I, наследствена невропатия Charcot-Marie-Tooth заболяване, СМТ, невронни amyotrophy)

Вродени и генетични заболявания

Общо описание

Заболяванията, Charcot-Marie-Tooth заболяване (наследствен мотор и сензорна невропатия тип I) (G60.0) - наследствен моторна сензорна невропатия проявява чрез мускулна слабост и мускулна атрофия дисталните крайници.

Симптомите на болестта на Шарко-Мари-Тот

Дебютът на болестта се наблюдава на възраст 10-20 години. Първоначално има слабост в дисталните части на краката, умора в мускулите на краката с продължително положение (постепенно се увеличава в продължение на десетки години). По-късно, болка в мускулите на долния крак може да се приложи след продължителна разходка (70%). Когато ходиш, трябва да вдигнеш краката си високо. Изтръпване в краката се забелязва в 80% от случаите. Мускулната слабост в ръцете се появява на 10-15 години след началото на заболяването.

диагностика

  • ДНК диагностика.
  • ЕМГ (намаляване на скоростта на импулсно проводимост на моторни и сензорни влакна).
  • Биопсия на периферните нерви (хипертрофични промени в периферните нерви, демиелинизация и ремиелинизация).
  • Дистална миопатия на Hoversa-Welander.
  • Хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия.
  • Периферни интоксикационни невропатии.
  • Парапротеинемична полиневропатия.

Лечение на болестта на Charcot-Marie-Toot

Лечението се назначава само след потвърждаване на диагнозата от медицински специалист. Дозировъчна терапия и масаж, ортопедични мерки, витаминни препарати, невротрофични средства, подобряване на микроциркулацията, антихолинестеразни лекарства са показани.

Основни лекарства

Има противопоказания. Необходима е консултация със специалист.

  • Натриев аденозин трифосфат (лекарство, което подобрява метаболизма и енергийните доставки на тъкани). Режим на дозиране: IM в първите 2-3 дни се прилага 1 ml 1% разтвор 1 ден на ден, в следващите дни 2 пъти на ден или веднага 2 ml 1% разтвор веднъж дневно. В хода на лечението - 30-40 инжекции.
  • Пентоксифилин (средство, което подобрява микроциркулацията). Режим на дозиране: навътре преглъщане цяло, по време на или непосредствено след хранене, пиене на много вода, при доза от 100 мг три пъти на ден, последвано от бавно повишаване на дозата до 200 мг 2-3 пъти на ден.
  • Милгама (комплекс от витамини В). Дозов режим: терапията започва с 2 ml интрамускулно 1 r / d в продължение на 5-10 дни. Подпомагаща терапия - 2 ml IM два или три пъти седмично.
  • Метандростенолон (анаболен стероид). Дозов режим: Вътре, преди хранене в доза от 0.005-0.01 g 1-2 пъти дневно. Курсът на лечение при възрастни продължава 4-8 седмици. Прекъсвания между курсовете 4-8 седмици.
  • Cerebrolysin (ноотропен агент). Режим на дозиране: приложен парентерално под формата на IM инжекции (до 5 ml) и IV инжекции (до 10 ml). Лекарството в доза от 10 ml до 50 ml се препоръчва да се прилага само чрез бавни интравенозни инфузии след разреждане със стандартни разтвори за инфузии. Продължителността на инфузията е от 15 до 60 минути. Влезте парентерално в доза от 5 ml до 30 ml / ден. Препоръчваният оптимален курс на лечение е дневно инжектиране в продължение на 10-20 дни.
  • Галантамин (антихолинестеразен агент). Дозов режим: Вътрешната дневна доза за възрастни е 10-40 mg при 2-4 приема.

препоръки

Препоръчва се консултация с невролог, ENMG, ДНК-диагностика.

Патологията на Шаркот-Мари-Тот, генетиката може да бъде коварна

Все още няма коментари. Бъди първият! 1,656 показвания

Има много генетични заболявания, които се предават от поколение на поколение, една от тях е болестта "Шаркот-Мари-Тот". Тя призова също така невронна amyotrophy, при които структурата е счупен обвивка заобикаляща нерв багажника, при което се губи възможността за провеждане на пулс. В резултат на това не само чувствителността на краката е нарушена, но и тяхната моторна функция. При тежки лезии дихателната недостатъчност се развива поради увреждане на инервиращите мускули на нервите.

За първи път болестта е описана през 1886 г. от лекарите Шаркот и Мари, независимо от това кое заболяване е описано от Тут. Болестта се развива бавно, тя тече хронично. Невропатията е наследствена, нейните симптоми могат да бъдат в дете или възрастен. Можете да срещнете болестта от един човек на две и половина хиляди души. Момчетата са по-често болни от момичетата.

Начини на наследяване

Както всяка болест, болестта на Чарко-Мари се предава от едно лице на друго. Но в този случай пътят на предаване възниква само от родители на деца, болестта не е заразна. Наследството възниква по няколко начина:

  1. Автозомен доминантен тип. Трансферът не е свързан с пола, момичетата и момчетата могат да страдат. Ако един от родителите има господстващ тип ген, тогава рискът от заболяването е много висок.
  2. Автозомно рецесивен тип. Болестта също не се предава по пол. Но рискът от заболяване се намалява, тъй като генът не е доминиращ.
  3. Болестта може да бъде свързана с пола. Предава се само по пол, само момичета или момчета могат да бъдат болни.

Развитие на болестта

Няма надеждна информация за това, какво причинява мутацията и как се развива болестта. Изследванията са показали, че между 70 и 80% от случаите, които са били изследвани генетично, има дублиране на известна част от 17-та двойка хромозоми. Установено е, че няколко форми на болестта имат мутации по своето естество. Един пример може да бъде нарушение на кодирането на MFN2 гена, той е отговорен за кодирането на митохондриалния протеин. В резултат на това се образува съсирек на митохондриите (органела на клетката, отговорна за образуването на енергия), която пречи на нормалното протичане на пулса.

Също така се установява, че по време на заболяване повреден миелиновата обвивка на периферните нерви, по-рядко може да бъде изпълнено разстройства на аксоните (това аксиални цилиндри, които се простират в централната нервни влакна). процеси за унищожаване могат да повлияят на преден и заден гръбначния корени, предни рогови клетки, пътеки Гол (отговорен за провеждане на дълбоко чувствителност към тялото).

Вторичното явление на разрушаването на нервната мембрана е атрофия на мускулната тъкан, тя може да засегне отделни области. По-нататъшното прогресиране на заболяването води до развитие на заместването на мускулната тъкан с съединителна тъкан.

Класификация на болестта

Съвременни невролози, болестта на Шаркот-Мари-Тот е разделена на две сортове. В клинично отношение те са сходни, но имат някои аспекти, които им позволяват да бъдат разделени на два вида. Първият вид заболяване се нарича невронна амиотрофия, с което се намалява скоростта на нервния импулс по нервите. При втория тип степента на проводимост не се влияе значително. При биопсия на нервите, първият вид заболяване дава сегментно разстройство на обвивката на миелина, нарастват нервните клетки. Вторият тип се характеризира с дегенеративни промени в нервните процеси.

Симптоми на проявление

Често болестта се усеща в периода от 14 до 20 години, много по-рядко нейният "дебют" попада в предучилищна възраст. Болестта на Чарко-Мари започва бавно и постепенно напредва. На ранен етап от прогресията на болестта няма ахилесови рефлекси, по-късно коленете се губят.

Атрофията засяга главно адуктори и разширители на мускулите на краката. В резултат на това стъпалото започва да виси. Човек губи способността да върви по петите си, резултатът е нещо като походка, прилича на конска стъпка или стъпка.

В началото симптомите се проявяват от болка в долните крайници. Човек често се уморява да остане на едно място за дълго време. За болката не се притеснява, пациентът започва да стъпва на едно място, този симптом се нарича "симптом на препъване". След известно време чувствителността се нарушава, има парестезии, които се проявяват в усещането за "пълзящи пълзящи". Последиците се изразяват в атрофичните процеси в мускулите на краката и краката, което води до увеличаване на арката на крака, пръстите се превръщат в чук.

Грънчарката става по-малка, навън тя силно прилича на обърната бутилка, лицето е нарушено от походката. Симптомите на лезиите се развиват симетрично и от двете страни. Ако има лезия на мускулите на краката, те приличат на "закована лапа". Процесът на атрофия никога не се отразява на мускулите в областта на шията, багажника и рамото.

Отделни пакети от мускулни влакна могат да се разклатят. За компенсаторни цели мускулите на бедрото и рамото могат да бъдат хипертрофирани. Чувствителността на повърхността, отговорна за температурата и болката, страда по-дълбоко. Разглеждат се случаи на развитие на цианоза и подуване на засегнатите крайници.

След известно време, след началото на заболяването, се засягат нервите и горните крайници. Симетрично развива дистрофия в областта на предмишниците, ръцете. Навън ръцете приличат на пръстите на маймуните. С прогресирането на заболяването при възрастен или дете се нарушава инервацията на мускулите на багажника.

Ако няма лечение, гръбнакът е огънат, костите започват да се деформират. Тревожът се развива в областта на крайниците, мускулите започват да се стягат. Когато тестват дълбоки рефлекси, те се отказват неравномерно. Когато тетрапарезата на болестта не се наблюдава, интелектуалната сфера не страда.

Дълго време симптомите не се развиват, човекът остава в състояние дълго време. Влошаването на състоянието се улеснява от физическо натоварване, могат да се появят симптоми и напредък след вирусните инфекции. Пазете се от хипотермия, интоксикации, наранявания.

Декларация за диагноза

Има болест при дете в юношеството, симптомите се проявяват чрез симетрично мускулно увреждане. Те започват да се атрофират, защото този невролог може да подозира патологията на Шаркот-Мари-Тот. Независимо от вида на изследването, неврологичният преглед се извършва от лекар преди да предпише лечение. Той показва нарушение на моторната функция, мускулите започват да се атрофират, губят чувствителността си.

Много е трудно да се разграничи болестта на Чарко от други неврологични заболявания, ще са необходими неврологични изследвания. За да определите вида на наследството, ще ви трябва ДНК анализ, генетично консултиране. Тези методи обаче не дават пълна диагноза, тъй като учените не знаят всички генетични маркери, които болестта може да има. През 2010 г. постепенно се въвежда последователността на генома в клиничната практика. В широк смисъл, методът не се използва, защото е скъп при изпълнение.

Електронурумиографията се извършва за установяване на нарушения на проводимостта на нервите, анализът ще покаже намаляване на импулса, неговата скорост. Преди лечението да бъде предписано, диагнозата в някои случаи позволява биопсия на мускулите или нервите. Хистологично се открива атрофия на мускулните влакна, нервите се демиелинизират.

За да се изключат напълно метаболитните невропатии, се посочва нивото на кръвната захар. Извършва се задължително изследване на нивото на тиреоидните хормони, като се предписва тест за поддържане на наркотични вещества.

лечение

Правилно и във времето, предписаното лечение ще направи света без болест Sharco - Marie - Tooth за дълго време. Всяко лечение, насочено към елиминиране на причината за болестта, не е налице в момента. Всяко лечение е симптоматично, независимо от вида наследство на заболяването.

Можете да започнете с факта, че за да се подобри доставката на мускулни влакна, това се прави с витаминна терапия, тя се извършва чрез курсове. Допълнете другите й лекарства, които увеличават енергийния метаболизъм в случай на заболяване. Осигурява лечение за стимулиране на нервната проводимост, като също така се използват специални лекарства. Задължително условие е нормализирането на кръвния поток.

Всяко лечение без физиотерапия не може да бъде избегнато. Често лекарят назначава:

  • електрофореза с добавяне на Proserin;
  • Amplipuls;
  • електрически;
  • показват терапевтични бани (балнеолечение).

Лечението се предписва с упражнения за терапевтична гимнастика. Това ще предотврати деформацията на краката, ръцете и особено на гръбначния стълб. Лекарят назначава ортопедични обувки за болест.

Как да живеем с болестта

Въпреки че лечението носи само облекчение, прогресията на заболяването може да бъде забавена, ще изисква определен начин на живот и изпълнението на определени правила в случай на заболяване.

Редовно е необходимо да се занимавате с физическа култура. Колкото по-рано започват класовете, толкова повече те ще донесат в бъдеще. За човек, страдащ от това заболяване, оптималните спортове са тези, които не изискват значително физическо натоварване. Такива като плуване, колоездене, ски.

Също така ще е необходимо да се намери подходяща работа, тя не би трябвало да има значително физическо натоварване. Също така обувките трябва да бъдат възможно най-удобни, да не ограничават движенията. Когато се развива "окачването", се показва, че обувките са направени по поръчка или се използват ортези за фиксиране. Ако обувките отговарят правилно, това до голяма степен ще попречи на човек да падне и да се нарани.

Храната е от особено значение, тя трябва да бъде балансирана. Важно е да се избягва появата на наднормено тегло и затлъстяване в бъдеще. Трябва да разберете, че излишните килограми - това е допълнително натоварване на вече отслабените мускули. В храната трябва да има достатъчно количество антиоксиданти, витамини А, С и Е. Полезно е да се избягва настинка, хипотермия, което ще позволи дълго време да остане в максимална физическа форма.

Науката все още не е научила как да победят генетичните заболявания. Ако не можете да го избегнете, не се притеснявайте, просто променете темпото и ритъма на живота. В случай на болест на Чарко-Мари-Тот човек може да живее нормален и пълен живот с някои ограничения. Колкото по-рано е установена диагнозата и предприетите мерки, толкова по-голям е шансът за поддържане на активността за дълго време.



Следваща Статия
Причини за болка в краката при ходене