Невронна амиотрофия Sharko-Marie (перронална мускулна атрофия)


Наследствена болест. Основният вид предаване е автозомно доминантно (с проникване на патологичния ген около 83%), по-рядко - автозомно рецесивно.

Морфологичната основа на заболяването се осъществява чрез дегенеративни промени главно в периферните нерви и корените на нервите, отнасящи се както до аксиалните цилиндри, така и до миелиновата обвивка. Понякога има хипертрофични явления в интерстициалната тъкан. Промените в мускулите са предимно неврогенни, има атрофия на отделни групи от мускулни влакна; при неатрофирани мускулни влакна липсват структурни промени. С напредването на болестта има хиперплазия на интерстициален съединителна тъкан, промени в мускулни влакна - те hyalinization централните ядра изместване сарколемата хипертрофия някои влакна. В по-късните стадии на заболяването се отбелязва хиалогична дегенерация, разграждането на мускулните влакна. Наред с това в редица случаи са отбелязани промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на предната рогови клетки, главно в лумбална и цервикална част на гръбначния мозък, както и различни степени на проводниковите системи вреда, характерни за атаксия на Фридрайх.

Клинична картина

Основният симптом на заболяването са амиотрофии, които започват симетрично от отдалечените части на долните крайници. Главно се отразява флексори и похитители на стъпалото, което води до спиране увисва, има характерна походка - steppage походка (от английски език steppere -. Работата кон). По-късно се засягат флексорите на крака и мускулите на адуктора. Атрофията на мускулите на краката води до поставяне на пръстите на пръстите и деформация на крака, наподобяваща стъпалото на Фридрих. Амиотрофичният процес постепенно се разпространява до по-близките части. Въпреки това, в по-голямата част от случаите, проксималните части на крайниците остават непокътнати; процесът не се простира и до мускулите на багажника, врата и главата. При атрофия на всички мускули на гърдите се образува висящото стъпало. На този етап на заболяването често се появява симптом на "щамповане", когато пациентите стоят неподвижно и постоянно се преместват от единия крак в другия. Атрофията на мускулите може да се разпространи до долната част на бедрата. Формата на крака в тези случаи прилича на преобърната бутилка. Като правило, след няколко години, атрофия се разпространява и до горните крайници. На първо място, малките мускули на ръката са засегнати, в резултат на което четката е под формата на "лапа на маймуната". След това мускулите на предмишницата са включени в процеса. Мускулите на рамото страдат много по-малко. Трябва да се отбележи, че въпреки изразените мускулни атрофии пациентите могат да запазят способността си да работят дълго време. При невронна амиотрофия често има значително изразено увиснало усукване в мускулите на крайниците. Електромиографското изследване показва признаци на невритни, антероларни и надсегментиращи видове мускулни електрогенезисни разстройства.

Симптомите на амиотрофията на нервните Sharko-Mari

Характерна и ранен признак на заболяването е липсата или значителното намаляване на рефлексите на сухожилията. Преди всичко, ахилесовите и след това кожните рефлекси изчезват. В някои случаи обаче може да има увеличение на рефлексите на сухожилията, патологичен симптом на Babinski. Тези признаци, свързани с любовта на страничните колони на гръбначния мозък, се наблюдават само в ранните стадии или с елементарни форми на заболяването. В проксималните части на крайниците може да възникне компенсаторна мускулна хипертрофия.

За невралната амиотрофия също са характерни нарушения на чувствителността. В дисталните части на крайниците се определя хипоестезия, а повърхностните типове чувствителност, главно болка и температура, страдат много повече. В крайниците може да има болка, повишена чувствителност към натиска на нервните клетки.

В някои случаи има трофични нарушения - оток и цианоза на кожата на крайниците.

Клиничните прояви на заболяването в редица семейства могат да варират. Изброяват се семейства, където, заедно с типичната невронна амиотрофия, са настъпили случаи на хипертрофичен полиневрит. В тази връзка някои автори комбинират тези заболявания в една нозологична форма.

Връзката между невралната амиотрофия и атаксията на Фридрих многократно е подчертана. Семейства са наблюдавани, някои членове са имали невронна амиотрофия, други - атаксия на Фридрих. Представени са междинни форми между тези заболявания; някои пациенти типична клинична картина на атаксия на Фридрих от много години се заменят със снимка на невронна amyotrophy, което някои автори дори смятат, междинна форма между атаксия и неврофиброматоза на Фридрих.

Понякога има комбинация от невронна амиотрофия и миотонична дистрофия.

Мъжете са болни по-често от жените. Болестта обикновено започва в детството - през втората половина на първата или първата половина на второто десетилетие от живота. Въпреки това, началото на заболяването може да варира широко в различните семейства, което позволява възможността за генетична хетерогенност на заболяването.

Курсът на заболяването - бавно напредва. Между началото на амиотрофията в горната и долната част на крайниците може да отнеме до 10 години или повече. Понякога процесът се изостря поради различни екзогенни опасности. В някои случаи, дълго време състоянието на пациентите може да остане неподвижно.

Невралната амиотрофия понякога е трудно да се разграничи от различни хронични полиневрити, при които също се наблюдава дистална мускулна атрофия. В нейната полза се говори за наследствен характер и прогресивен ход на болестта. На дисталния миопатия Hoffmann невронни amyotrophy различен снопчетата спазми в мускулите, сензорни нарушения, липса на лезии на мускулите на тялото и крайниците проксималните и електромиографично картина.

Хипертрофичен интерстициален неврит на Dejerine-Sotta различни невронни amyotrophy значително сгъстяване (често нодуларно) нервни стволове, атаксия, сколиоза, груби промени чувствителността на болка, честото присъствие на зеницата, смущения, нистагъм.

Лечение на амиотрофични нервни Sharko-Mari

лечение симптоматично. Прилагайте антихолинестеразни лекарства, витамини В, АТФ, повторни кръвопреливания на кръв от една група, физиотерапевтични процедури, масажи, лека гимнастика. Лечението трябва да се повтаря. При окачени крака се показва ортопедична помощ (специални обувки, в тежки случаи - тенотомия).

Съществена роля играе правилният избор на професия, който не е свързан с голяма физическа умора.

Пациентите трябва да се въздържат от дете, тъй като рискът от боледуване е 50%.

Как да оцелее човек с диагноза амиотрофия Charcot-Marie

Амиотрофията на нервните Sharko-Marie (перонална мускулна атрофия) има характер на бавна прогресия.

В сърцето на заболяването е атрофията на мускулните влакна в дисталните части на краката.

Тя принадлежи към категорията на болестите с генетично предразположение. Той се наслежда в по-голямата си част от автозомно доминантно и по-рядко от автозомно рецесивно свойство.

Дегенерация на влакната се наблюдава в периферните нерви и техните корени. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутацията в мускулите има неврологична основа. Атрофира отделни мускулни групи.

За по-късна форма на заболяването са характерни хиалогична дегенерация и пълно разпадане на мускулните влакна.

Много често болестта е придружена от значителни промени в гръбначния мозък. Усеща се зоната на предните рога, както и лумбалните и цервикалните части, които нарушават нервната проводимост в гръбначния мозък.

Симптомите на заболяването

В по-голям процент от случаите болестта на Чарко Мари засяга мъжете.

Манифестът на заболяването обикновено се отнася до възрастта от 15 до 30 години. Много рядко заболяването се развива в предучилищна възраст.

За да се започне заболяването, характеризиращо се с такива прояви като слабост в мускулите, бързо умора в краката. Пациентите не могат да застанат на едно място и за да намалят напрежението в мускулите, започват да стъпчат на една точка.

  • формата на пръстите е огъната, като чук;
  • намалена чувствителност на краката и краката;
  • мускулни крампи в долните крайници и предмишницата;
  • човек не може да премества краката си хоризонтално;
  • често има такива прояви като изкълчване на глезена и фрактури в краката;
  • спадане на чувствителността: невъзможност за разграничаване между вибрации, студено и горещо докосване;
  • нарушение на писмото;
  • нарушение на фините двигателни умения: пациентът не може да закрепи бутона.

Първичната дегенерация засяга мускулите на краката и краката в симетричен вид. Атрофия и мускули в пищяла. По време на такива процеси, формата на крака се стеснява рязко в дисталните части.

Краката стават като формата на обърната бутилка. С други думи, те се наричат ​​"крака на щъркела". Има деформация на краката. Скритото в краката значително променя естеството на ходенето.

Пациентът не може да стъпи на петите, а когато се разхожда, краката му се повдигат нагоре. Тази походка се нарича стъпване, което се превежда от английски като "трудов кон".

Няколко години след появата на дегенерация на крака болестта се разкрива и дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете.

Ръцете на пациента стават като кривите ръце на маймуната. Мускулната тонус е отслабена. Рефлексите на червата имат неравномерен външен вид.

Има патологичен симптом на Babinski. Нивото на ахилесовите рефлекси значително намалява. Само коленните рефлекси и рефлексите на три и бицепса мускули на рамото остават за дълго време.

Има такива трофични разстройства като хиперхидроза и хиперемия на ръцете и краката. Интелектът на пациента като правило не страда.

Проксималните секции на крайниците не са обект на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се простира до мускулите на багажника, врата и главата.

Общата атрофия на мускулите на долните крака води до синдром на краката.

Интересно е, че въпреки изразената дегенерация на мускулите пациентите могат да запазят способността си да работят известно време.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се основава на изучаването на генетиката на болния и характеристиките на проявата на болестта. Лекарят трябва внимателно да проучи симптомите и историята на заболяването, да прегледа пациента.

Нужните и мускулните рефлекси задължително се проверяват. С тези цели EMG се използва за записване на проводимостта на нервите.

Придайте анализ на ДНК и общ кръвен тест. При необходимост се извършва биопсия на нервните влакна.

Подобна болест, наследствената атаксия на Фридрих, има подобни симптоми и подход към лечението. Какво трябва да знаете за болестта?

Подход към лечението

Лечението се извършва в съответствие с наличните симптоми на невронна амиотрофия Sharko Mari Tuta. Дейностите са сложни и през целия живот.

Важно е да се оптимизират функционалните параметри на координацията и мобилността на пациента. Медицинските мерки трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от травми и намаляване на чувствителността.

Роднините на пациента трябва да му помагат по всякакъв начин в борбата срещу това заболяване. В края на краищата лечението се извършва не само в лечебните заведения, но и в дома.

Всички предписани процедури трябва да се извършват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението.

Лечението на амиотрофията включва разнообразни техники:

  • физиотерапевтични процедури;
  • професионална терапия;
  • комплекс от физически упражнения;
  • специални опорни устройства за краката;
  • ортопедични стелки за коригиране на деформирания крак;
  • грижи за краката;
  • редовни консултации с лекуващия лекар;
  • прилагане на ортопедични хирургически операции;
  • инжекции от витамини В;
  • назначаването на витамини Е, А, С.
  1. С амиотрофични лезии се прави определена диета. Тя показва консумацията на храни с високо съдържание на протеин, пациентите се придържат към калиевата диета, трябва да консумират повече витамини.
  2. С регресивния характер на хода на заболяването успоредно с горните средства кал, родон, иглолистни, сулфидни и сероводородни бани. Процедурата за електрофореза, стимулираща периферните нерви, се прилага.
  3. Когато подвижността в ставите е нарушена и скелетът е деформиран корекция на ортопедията.

За облекчаване на емоционалното състояние на пациента са необходими психотерапевтични разговори.

В основата на лечението е използването на средствата, които допринасят за подобряване на трофичните параметри и предаването на импулси по дължината на нервните влакна.

лечение

За тази цел употребата на такива лекарства като:

  • глутамова киселина;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • биостимулатори на анаболни хормони;
  • често прибягват до употребата на аденозин трифосфат, кокарбоксилаза, цербролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, мехмонин, левцин;
  • добри резултати се получават чрез оптимизиране на микроциркулацията на кръвта: никотинова киселина, ксантинин никотинат, никоспан, пентоксифилин, пармидин;
  • за подобряване на проводимостта в нервите, предписани антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стафагилин сулфат, амиридин.

Усложнения на болестта

Резултатът може да бъде абсолютна загуба на способността за ходене. Възможно е да има признаци като тежка загуба на допир, а също и глухота.

Предотвратяване на болестта

Предотвратяването е търсейки съвет от генетик. Навременното е да се правят ваксини срещу полиомиелит и енцефалит, пренасян от кърлежи.

Предотвратяването на развитието на ранната деформация на крака носи удобни ортопедични обувки.

Пациентите трябва да посещават специалист по заболяванията на стопирача, който може с времето да предотврати промените в трофичните меки тъкани и при необходимост да предпише подходяща лекарствена терапия.

Трудностите при ходенето пеша могат да бъдат коригирани чрез носенето на специални скоби (ортези на глезена-крака). Те контролират огъването на крака и гърба от гърба, премахват нестабилността на глезена и подобряват баланса на тялото.

Такова устройство позволява на пациента да се движи без помощта на други хора и предотвратява нежелани падания и наранявания. В синдрома на тазобедрената става се използват фиксатори за крака.

В чужбина системата за мерки за подпомагане на пациентите и техните семейства "свят без болести Шарко Мари Тута" е широко развита.

Използват се различни специализирани организации, общества и фондации. Непрекъснато извършва изследователска работа по търсенето на нови методи за лечение на това заболяване.

За съжаление, няма такива институции на територията на Руската федерация, но проучвания в областта на изучаването и търсенето на оптимални методи на лечение са проведени и доста активни.

Такива програми работят в изследователските институти на Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузенец, Самара, Саратов и Томск.

Невронната амиотрофия на Чарко-Мари-Тут

Невронната амиотрофия на Чарко-Мари-Тут - прогресивно хронично наследствено заболяване с поражение на периферната нервна система, което води до мускулна атрофия на дисталните крака и след това до ръцете. Наред с атрофията се наблюдават хипестестия и изчезване на рефлекси на сухожилията, увисване на мускулите. Диагностичните мерки включват електромиография, електроневрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, биопсия на нервите и мускулите. Лечение симптоматично - курсове на витаминната терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулационна терапия, упражняваща терапия, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Невронната амиотрофия на Чарко-Мари-Тут

Neural amyotrophy Charcot-Marie-Tooth (СМТ) се отнася до група от хронични напредват наследствени полиневропатии състоящи синдром Руси-Levy, хипертрофична Dejerine-Sottas невропатия, болест на Refsum и други по-рядко заболяване. Болестта на Charcot-Marie-Toot се характеризира с автозомно доминантно наследство с проникване при 83%. Съществуват и случаи на автозомно рецесивно наследяване. Мъжете са болни по-често от жените.

Според различни данни, невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Toot се проявява при честота от 2 до 36 случая на 100 000 население. Често заболяването е от семеен характер, а в случай на членове на едно и също семейство клиничните прояви могат да бъдат с различна тежест. Наред с това се наблюдават и спорадични варианти на CMT.

Беше отбелязано връзката между болестта на Charcot-Marie-Toot и атаксията на Friedreich. В някои случаи, пациентите с СМТ евентуално наблюдават типичните симптоми на атаксия на Фридрих заболяване, и обратно - понякога след много години на клинични симптоми на атаксия на Фридрих се заменя с невронни amyotrophy. Някои автори описват междинните форми на тези заболявания. Имаше случаи, при които някои членове на семейството диагностицираха атаксията на Фридрих, а други - амиотрофията на CMT.

Патогенетични аспекти

Досега неврологията като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на нервната амиотрофия. Проведените проучвания показват, че 70-80% от пациентите с CMT, които са били подложени на генетичен преглед, са имали дублиране на определена част от 17-ия хромозом. Установено е, че невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Toot има няколко форми, вероятно причинени от мутации на различни гени. Например, изследователи са открили, че формата на СМТ, причинена от мутацията на гена, кодиращ протеин митохондриална MFN2, формирането на съсирек митохондрии, смущаващи напредък им заедно аксона.

Установено е, че повечето форми на СМТ свързани с лезии на миелиновата обвивка на периферните нерви влакна редки форми с аксонална патология - аксоните, простиращи се в централните нервни влакна. Дегенеративни промени също влияят върху предната и задната корените на невроните на гръбначния мозък на предната рога, начина Гол (гръбначния проводими пътища дълбоко чувствителност) и Clark колони, свързани към задната spinnomozzhechkovomu начин.

Второ, в резултат на нарушената функция на периферните нерви се развива мускулна атрофия, която засяга определени групи миофибрили. Допълнителното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрата на сарколемата, хиалинизация на засегнатите миофибрили и интерстициална пролиферация на съединителната тъкан. В бъдеще нарастващата хиалогична дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

класификация

В съвременната неврологична практика, нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Toot е разделена на 2 вида. Клинично, те са практически хомогенни, но имат редица признаци, които позволяват такова разграничение. Невронната амиотрофия от първия тип се характеризира със значително намаляване на скоростта на проводимост на нервния импулс, а при CMT тип II степента на упражняване страда незначително. Нервната биопсия показва, при тип I, сегментна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнати Schwann клетки; при тип II - дегенерация на аксоните.

симптоми

Невронната амиотрофия на Чаркот-Мари-Тот започва с развитието на симетрична мускулна атрофия в дисталните части на краката. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в увеличена умора на краката, ако е необходимо да стоят дълго време на едно място. В този случай има симптом на "падане" - за да се премахне умората, пациентът се придържа към ходене на място. В някои случаи невронната амиотрофия се проявява чрез нарушения на чувствителността в краката, най-често парестезии под формата на пълзящи обхождания. Типичен ранен знак на CMT е липсата на ахили, а по-късно и рефлекси на сухожилието на коляното.

Първоначално атрофиите засягат предимно похитителите и разширителите на крака. Резултатът е закачането на крака, невъзможността за ходене по петите и странна походка, напомняща стъпката на коня. След това се повлияват произтичащите мускули и огъвачи на крака. Общата атрофия на мускулите на краката води до деформация с висок кош, тип на крака на Фридрих; образуващи пръсти с форма на чук. Постепенно атрофичният процес преминава към по-близките части на краката - гънките и долните части на бедрата. В резултат на атрофията на мускулите на краката се появява висящо стъпало. Поради атрофията на дисталните крака, при запазената мускулна маса на проксималните части, краката са под формата на обърнати бутилки.

Често с по-нататъшно прогресиране на болестта "Шаркот-Мари-Тоут" се появява атрофия в мускулите на дисталните части на ръцете - първо в ръцете, а след това и в предмишниците. Поради атрофия на хипотен и тенар, четката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на шията, багажника и раменния пояс.

Често невронната амиотрофия на Шаркот-Мари-Тот е придружена от леко увисване на мускулите на ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните части на крайниците.

Сензорните нарушения при невронна амиотрофия се характеризират с обща хипоестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда значително по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

За болестта "Шаркот-Мари-Тоу" обикновено се наблюдава бавно прогресиране на симптомите. Периодът между клинична проява на заболяването с лезии и крака до атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Независимо от подчертаната атрофия, пациентите поддържат дълго време работоспособността си. Ускоряване на развитието на симптоми могат да бъдат различни екзогенни фактори: предходна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, морбили, възпалено гърло, остра респираторна вирусна инфекция), хипотермия, увреждане на мозъка, увреждане на гръбначния мозък, витамин недостатъци.

диагностика

Възрастта на настъпване на болестта, тя е типична клиника, симетрични лезии, да се забави разпространението на безмилостен атрофия и да растат с тези симптоми често предполагат наличието на неврологична amyotrophy. Провежда изследване невролог разкрива мускулна слабост в краката и краката, ходилата деформации, отсъствие или значително намаляване на коляното и ахилесови рефлекси, хипестезия стоп. За СМТ диференциация от други невромускулни заболявания (миотония, миопатии, ALS, невропатия) и електромиография извършва electroneurogram. За да се избегне идентифицирани метаболитен невропатия кръвната захар, изследване на хормони на щитовидната жлеза, изпитваното лекарство.

Препоръчва се на всички пациенти да се консултират с генетик и да извършат ДНК диагностика, за да изяснят диагнозата. Последният не дава 100% точен резултат, тъй като не са известни всички генетични маркери на CMT. По-точен метод за диагностика се въвежда през 2010 г. геномно секвениране. Това изследване обаче все още е твърде скъпо за широко използване.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на болестта на Charcot-Marie-Toot с неврит Dejerine-Sotta, дистална миопатия Hoffmann, хронични полиневропатии. В такива случаи може да се изисква биопсия на мускулите и нервите.

лечение

На настоящия етап не са разработени радикални методи за лечение на генни заболявания. В тази връзка се използва симптоматична терапия. Вторият курс на интрамускулно приложение на витамин В и витамин Е. За подобряване мускулна трофизъм използване на АТР, инозин, kokarboksilazu, глюкоза. Целеви инхибитори на холинестераза (неостигмин, oksazil, галантаминови), средства за подобряване на микроциркулацията и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, Meldonium).

Наред с лечението с лекарство по препоръка на физиотерапевт физиотерапия техники А се използва активно: електрофореза, SMT, електрическо стимулиране, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, oksigenobaroterapiya. Препоръчително е да се води сероводород, сулфид, иглолистна, радон лекарствени бани. Голяма стойност в поддържането на моторната активност на пациентите, предотвратяване на развитието на деформации и контракции, има терапия за упражнения и масаж. Ако е необходимо, на ортопедиста се предписва ортопедично лечение.

Проявите и терапията на нервната амиотрофия на Шаркот-Мари-Тот

Невронната амиотрофия Sharko-Mari-Tuta е наследствена патология, при която структурата на черупките на нервните мускули е нарушена и способността да се предава нервният импулс се губи. Най-често се появяват моторни и сензорни нарушения в крайниците, но в тежки случаи заболяването засяга и нервите, които контролират и регулират дихателната функция.

Болестта е кръстена след трима лекари, които я описват за първи път. Установено е, че патологията може да бъде наследена по различни начини:

  • автозомно доминантно;
  • автозомно рецесивно;
  • свързани с пода.

Синдромът на Charcot-Marie-Toot е доста често срещан. Те страдат средно от 1 човек на 50 хиляди души. Често заболяването се среща в няколко члена на семейството, а проявите на заболяването могат да бъдат различни. Рискът да има болно дете в семейството е 50%.

Клинични прояви

Дебютът на болестта възниква през юношеския период от 14-20 години, като по-рядко се открива при децата в предучилищна възраст.

Началото на болестта е постепенно, бавно прогресивно:

  1. Първият симптом е мускулната умора в краката. Пациентите се уморяват да стоят на едно място и прибягват до ходене на място, т. Нар. Симптом на потъпкване.
  2. Тогава признаците на нарушена чувствителност - парестезия, усещане за "пълзящи пълзи".
  3. С напредването на заболяването се развива атрофия на мускулите на краката, мускулите на пищялата намаляват по обем, така че краката са под формата на обърната бутилка. Атрофията на мускулите се наблюдава симетрично от двете страни. Поражението на мускулите на краката води до деформация на крака като "нокътна лапа". Става невъзможно да вървим или да стоим неподвижни. Походката придобива характерен външен вид - с високо издигане на коляното.
  4. Няколко години след дебюта на болестта се развива поражението на нервите на горните крайници. Симетрични дистрофични промени се появяват в предмишниците и ръцете, четките приличат на "маймунски пръсти" на външен вид.
  5. По време на прогресирането на заболяването се развива увреждането на мускулите на багажника с деформация и кривина на гръбначния стълб.
  6. Тремор и потрепване на мускулите на крайниците често се отбелязват. Дълбоките рефлекси изчезват неравномерно.
  7. Интелектът с невронна амиотрофия не страда.

Пациентите запазват способността си да работят дълго време. Физическият товар се влоши, прехвърлените вирусни инфекции, хипотермията, интоксикациите, травмата.

диагностика

Дебютът на болестта при юношеството и симетричното поражение на мускулите с тяхната атрофия позволява на невролозите да предложат нервната амиотрофия на Шаркот-Мари-Тот. Лекарят провежда неврологично изследване, в хода на което разкрива двигателни нарушения, мускулна атрофия и нарушения на чувствителността.

Neural amyotrophy да се различава от други невромускулни патологии, като миастения гравис, амиотрофична латерална склероза, периферна невропатия, синдром на Dejerine Сотас.

Често, за да се установи диагноза изисква консултация с генетик и провеждане на ДНК анализ.

За да се определи нарушението на нервномускулната проводимост, се извършва електронеромиография, при която се определя понижение на скоростта на импулсното проводимост.

В редица случаи се използва мускулна или нервна биопсия. Хистологичното изследване на тъканите показва атрофия на мускулните влакна и демиелинизация на нервите.

терапия

Патогенно лечение на невронна амиотрофия, което е насочено към коригиране на причината за развитието на болестта, отсъства.

Досега се извършва само симптоматично лечение:

  • подобряване на мускулното хранене (курсове на витаминната терапия, кокарбоксилаза, АТФ, карнитин, кортикс);
  • стимулиране на нервната проводимост (просерин, нивалин);
  • лекарства за нормализиране на кръвообращението (никотинова киселина, трентал, халидор);
  • физиотерапевтично лечение (електрофореза с просерин, амплипулс, електитромиостимулация);
  • балнеолечение (лечебни бани);
  • терапевтична гимнастика, масаж за предотвратяване на деформации на краката, ръцете и гръбначния стълб;
  • Ортопедистът назначава специални обувки.

Лайфстайл със заболяване

Въпреки факта, че болестта все още се счита за нелечима, следните мерки могат значително да забавят прогресията на заболяването:

  1. Редовно физическо обучение. Колкото по-скоро започва обучението, толкова по-ефективно ще бъде това. Пациентите с невронна амиотрофия Sharko-Marie-Toot са подходящи спортове, които не изискват прекомерно физическо натоварване. Например, Пилатес, плуване, колоездене, ски.
  2. На пациентите се препоръчва да избират професия без физическа работа.
  3. Необходимо е да изберете удобни обувки, които не ограничават движението. С развитието на "висящото стъпало" е полезно да се носят специални орто-фиксатори. Правилно подбраните ортопедични продукти предотвратяват падане и нараняване.
  4. Пациентите трябва да се хранят балансирано, за да избегнат затлъстяването. Прекаленото тегло може да окаже допълнителен стрес върху отслабените мускули. Храната трябва да съдържа антиоксиданти, витамин А, Е, В.

Здравословен начин на живот, превенция на простуда, хипотермия позволяват на пациентите да останат физически активни за дълго време.

13.1.2.2. Неврална амиотрофия на sharko-mari-tuta.

Честота 1: 500000 население. Наследено от автозомно доминантно, автозомно рецесивно свързано с типа X-хромозома. намерено сегментна демиелинизация в нервите, в мускулите - денервация с феномена на "греда" атрофия на мускулните влакна.

КЛИНИКА. Първите признаци на болестта се проявяват по-често в 15 - 30 години, по-рядко в предучилищна възраст. Симптомите са мускулна слабост, патологична умора дисталните крака. Пациентите бързо се уморяват с продължително престояване на едно място и често за да намалят умората в мускулите и да ходят на място ("симптом на потъпкване. ") По-малко болест започва с сетивни нарушения -. Pains, парестезии, изтръпване атрофия, разработени първоначално в мускулите на краката и ходилата мускулна атрофия обикновено е симетрична е засегната перонеална мускулна група и предната тибиални мускула поради атрофия крака рязко се свиха в... дисталните отделения и придобиват форма на "обърнати бутилки" или "крака на щъркела". Краката са деформирани, стават "яде" с висок свод. Парезата на краката променя походката на пациентите. Те ходят, повдигат краката си високо; ходенето по петите е невъзможно. Атрофията в дисталните части на ръцете - мускулите на тенар, хипотен, както и в малките мускули на ръцете, се свързват по-късно. Ахилесовите рефлекси намаляват в ранните стадии на заболяването, а рефлексът на коляното, рефлексът от мускулите на три бицепса brachii за дълго време остават непокътнати. Чувствителните нарушения са обективно обусловени от нарушенията на периферната сензорна чувствителност (тип "ръкавици" и "чорапи"). Често има вегетативно-трофични разстройства - хиперхидроза на краката и четките, хиперемия на ръцете и краката. Интелектът обикновено се запазва.

Курсът се развива бавно. Прогнозата е благоприятна.

диагностика. Наследствено, атрофия на дисталните крайници, сензорни нарушения на polinevriticheskomu тип бавно прогресивно Разбира се, резултатите от електромиография (намаляване на скоростта на периферните нерви), нерв биопсия.

Третиране на PMD. прилага витамини група B, С Е, както и АТР, Cerebrolysin, Nootropilum, encephabol, fosfaden, карнитин хлорид, метионин, лецитин, глутаминова киселина, retabolil. Положителен ефект е даден антихолинестеразни лекарства (просерин, местинон, галантамин). Средствата за подобряване на микроциркулацията са показани: никотинова киселина, тринтал, пармидин. Заедно с медицинската терапия LFK, масаж, Електрофореза лекарства (неостигмин метилсулфат, калциев хлорид), диадинамотерапия токове синусоидално модулирани токове, електрически, ултразвукови, озокерит, кални бани, радон, бор, сулфидни и сероводород баня oksigenobaroterapiya. посочен ортопедично лечение с контузи на крайниците, умерена спинална деформация и асиметрична съкращаване на крайниците.

13.2. Семейство Фридрайх атаксия.

Наследствено дегенеративно заболяване на нервната система, характеризиращо се със синдром лезии на задната и страничната стълбове на гръбначния мозък. Типът наследство е автозомно рецесивен с непълна проникване на патологичния ген. Мъжете и жените страдат еднакво често.

КЛИНИКА. Началото на заболяването е между 6 и 15-годишна възраст. Първият симптом на заболяването е нестабилна походка. В ранните етапи атаксията се изразява предимно в краката. Тъй като болестта прогресира, координационните нарушения се разпространяват в ръцете и лицето. Неврологично изследване разкри krupnorazmashisty нистагъм, атаксия на ръцете и краката, adiadohokinez, dysmetria, пеене реч, заболявания на мускулно-съвместно сетива и вибрации чувствителност. Ръкописът е счупен. Най-ранният симптом е спадът, а след това изчезването на сухожилни и периостолни рефлекси. Мускулният тон е понижен. В по-късните стадии на болестта се присъедини дергичната пареза на по-ниска, а след това на горните крайници, често патологични рефлекси пирамидални, дистална мускулна атрофия. Интелектът е намален. Болестта бавно се развива. Средната продължителност на живота е 10-15 години от момента на нейното развитие.

диагностика. Болестта се разпознава въз основа на характерни симптоми - деформации на краката по вида на Фридрих (High арка, сцепление баня основните фаланги на пръстите на краката, се огъват крайните фалангите), гръбначния стълб, увреждане на миокарда, ендокринни разстройства.

ЛЕЧЕНИЕ. Използват се симптоматични средства: възстановителни лекарства, упражнения, масаж. В някои случаи се извършва хирургическа корекция на деформацията на крака.

Амиотрофичен нервен Sharko-Mari

Невронна амиотрофия Sharko-Marie (атрофия на перонеалните мускули)? това е бавно прогресиращо заболяване, чийто основен симптом е мускулната атрофия в дисталните части на долните крайници.

Наследствена болест. Основният вид предаване? автозомно доминантно (с проникване на патологичния ген около 83%), по-рядко? автозомно рецесивно.

Морфологичната основа на заболяването се осъществява чрез дегенеративни промени главно в периферните нерви и корените на нервите, отнасящи се както до аксиалните цилиндри, така и до миелиновата обвивка. Понякога има хипертрофични явления в интерстициалната тъкан. Промените в мускулите са предимно неврогенни, има атрофия на отделни групи от мускулни влакна; при неатрофирани мускулни влакна липсват структурни промени. Тъй като болестта прогресира, се появява хиперплазия на интерстициалната съединителна тъкан, промени в мускулните влакна? тяхната хиалинизация, централно изместване на ядрото на сарколемата, хипертрофия на някои влакна. В по-късните стадии на заболяването се отбелязва хиалогична дегенерация, разграждането на мускулните влакна. Наред с това в редица случаи са отбелязани промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на предната рогови клетки, главно то лумбална и цервикална част на гръбначния мозък, както и различни степени на проводниковите системи вреда, характерни за атаксия на Фридрайх.

Клинична картина. Основният симптом на заболяването са амиотрофии, които започват симетрично от отдалечените части на долните крайници. На първо място, са засегнати разширителите и похитителите на крака, в резултат на което стъпалото пада, се появява характерна походка? степ (от английския стъпаловиден трудов кон). По-късно се засягат флексорите на крака и мускулите на адуктора. Атрофията на мускулите на краката води до поставяне на пръстите на пръстите и деформация на крака, наподобяваща стъпалото на Фридрих. Амиотрофичният процес постепенно се разпространява до по-близките части. Въпреки това, в по-голямата част от случаите, проксималните части на крайниците остават непокътнати; процесът не се простира и до мускулите на багажника, врата и главата. При атрофия на всички мускули на гърдите се образува висящото стъпало. На този стадий на заболяването често има симптом на "потъпкване", когато пациентите стоят неподвижно и постоянно се преместват от единия крак в другия. Атрофията на мускулите може да се разпространи до долната част на бедрата. Формата на крака в тези случаи прилича на преобърната бутилка. Като правило, след няколко години, атрофия се разпространява и до горните крайници. На първо място, малките мускули на ръката са засегнати, в резултат на което четката е под формата на "лапа на маймуната". След това мускулите на предмишницата са включени в процеса. Мускулите на рамото страдат много по-малко. Трябва да се отбележи, че въпреки изразените мускулни атрофии пациентите могат да запазят способността си да работят дълго време. При невронна амиотрофия често има значително изразено увиснало усукване в мускулите на крайниците. Електромиографското изследване показва признаци на невритни, антероларни и надсегментиращи видове мускулни електрогенезисни разстройства.

Характерна и ранен признак на болестта е липсата или значителното намаляване на рефлексите на сухожилията. Преди всичко, ахилесовите и след това кожните рефлекси изчезват. В някои случаи обаче може да има увеличение на рефлексите на сухожилията, патологичен симптом на Babinski. Тези признаци, свързани с любовта на страничните колони на гръбначния мозък, се наблюдават само в ранните стадии или с елементарни форми на заболяването. В проксималните части на крайниците може да възникне компенсаторна мускулна хипертрофия.

За невралната амиотрофия също са характерни нарушения на чувствителността. В дисталните части на крайниците се определя хипоестезия, а повърхностните типове чувствителност, главно болка и температура, страдат много повече. В крайниците може да има болка, повишена чувствителност към натиска на нервните клетки.

В някои случаи има трофични смущения? оток и цианоза на кожата на крайниците.

Клиничните прояви на заболяването в редица семейства могат да варират. Изброяват се семейства, където, заедно с типичната невронна амиотрофия, са настъпили случаи на хипертрофичен полиневрит. В тази връзка някои автори комбинират тези заболявания в една нозологична форма.

Повтарящо се подчертава връзката между невронната амиотрофия и наследствената атаксия на Фридрих. Имаше семейства, някои от чиито членове имаха невронна амиотрофия, други? Атаксията на Фридрих. Представени са междинни форми между тези заболявания; някои пациенти типична клинична картина на атаксия на Фридрих от много години се заменят със снимка на невронна amyotrophy, което някои автори дори смятат, междинна форма между атаксия и неврофиброматоза на Фридрих

Понякога има комбинация от невронна амиотрофия и миотонична дистрофия.

Мъжете са болни по-често от жените. Дали болестта обикновено започва в детството? през втората половина на първата или първата половина на второто десетилетие от живота. Въпреки това, началото на заболяването може да варира широко в различните семейства, което позволява възможността за генетична хетерогенност на заболяването.

Курсът на заболяването ?? бавно напредва. Между началото на амиотрофията в горната и долната част на крайниците може да отнеме до 10 години или повече. Понякога процесът се изостря поради различни екзогенни опасности. В някои случаи, дълго време състоянието на пациентите може да остане неподвижно.

Невралната амиотрофия понякога е трудно да се разграничи от различни хронични полиневрити, при които също се наблюдава дистална мускулна атрофия. В нейната полза се говори за наследствен характер и прогресивен ход на болестта. На дисталния миопатия Hoffmann невронни amyotrophy различен снопчетата спазми в мускулите, сензорни нарушения, липса на лезии на мускулите на тялото и крайниците проксималните и електромиографично картина.

Хипертрофичен интерстициален неврит на Dejerine? Сотас различни невронни amyotrophy значително сгъстяване (често нодуларно) нервни стволове, атаксия, сколиоза, груби промени чувствителността на болка, честото присъствие на зеницата, смущения, нистагъм.

Лечението е симптоматично. Прилагайте антихолинестеразни лекарства, витамини В, АТФ, повторни кръвопреливания на кръв от една група, физиотерапевтични процедури, масажи, лека гимнастика. Лечението трябва да се повтаря. При окачени крака се показва ортопедична помощ (специални обувки, в тежки случаи тенотомия).

Съществена роля играе правилният избор на професия, който не е свързан с голяма физическа умора.

Пациентите трябва да се въздържат от дете, тъй като Рискът от заболяване е 50%.

AMIOTROPHY NEURAL SHARCO-MARI и други статии за неврологията.

Болестта на Чарко-Мари-Тот
(Charcot Marie зъби заболяване, наследствена мотор и сензорна невропатия тип I, наследствена невропатия Charcot-Marie-Tooth заболяване, СМТ, невронни amyotrophy)

Вродени и генетични заболявания

Общо описание

Заболяванията, Charcot-Marie-Tooth заболяване (наследствен мотор и сензорна невропатия тип I) (G60.0) - наследствен моторна сензорна невропатия проявява чрез мускулна слабост и мускулна атрофия дисталните крайници.

Симптомите на болестта на Шарко-Мари-Тот

Дебютът на болестта се наблюдава на възраст 10-20 години. Първоначално има слабост в дисталните части на краката, умора в мускулите на краката с продължително положение (постепенно се увеличава в продължение на десетки години). По-късно, болка в мускулите на долния крак може да се приложи след продължителна разходка (70%). Когато ходиш, трябва да вдигнеш краката си високо. Изтръпване в краката се забелязва в 80% от случаите. Мускулната слабост в ръцете се появява на 10-15 години след началото на заболяването.

диагностика

  • ДНК диагностика.
  • ЕМГ (намаляване на скоростта на импулсно проводимост на моторни и сензорни влакна).
  • Биопсия на периферните нерви (хипертрофични промени в периферните нерви, демиелинизация и ремиелинизация).
  • Дистална миопатия на Hoversa-Welander.
  • Хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия.
  • Периферни интоксикационни невропатии.
  • Парапротеинемична полиневропатия.

Лечение на болестта на Charcot-Marie-Toot

Лечението се назначава само след потвърждаване на диагнозата от медицински специалист. Дозировъчна терапия и масаж, ортопедични мерки, витаминни препарати, невротрофични средства, подобряване на микроциркулацията, антихолинестеразни лекарства са показани.

Основни лекарства

Има противопоказания. Необходима е консултация със специалист.

  • Натриев аденозин трифосфат (лекарство, което подобрява метаболизма и енергийните доставки на тъкани). Режим на дозиране: IM в първите 2-3 дни се прилага 1 ml 1% разтвор 1 ден на ден, в следващите дни 2 пъти на ден или веднага 2 ml 1% разтвор веднъж дневно. В хода на лечението - 30-40 инжекции.
  • Пентоксифилин (средство, което подобрява микроциркулацията). Режим на дозиране: навътре преглъщане цяло, по време на или непосредствено след хранене, пиене на много вода, при доза от 100 мг три пъти на ден, последвано от бавно повишаване на дозата до 200 мг 2-3 пъти на ден.
  • Милгама (комплекс от витамини В). Дозов режим: терапията започва с 2 ml интрамускулно 1 r / d в продължение на 5-10 дни. Подпомагаща терапия - 2 ml IM два или три пъти седмично.
  • Метандростенолон (анаболен стероид). Дозов режим: Вътре, преди хранене в доза от 0.005-0.01 g 1-2 пъти дневно. Курсът на лечение при възрастни продължава 4-8 седмици. Прекъсвания между курсовете 4-8 седмици.
  • Cerebrolysin (ноотропен агент). Режим на дозиране: приложен парентерално под формата на IM инжекции (до 5 ml) и IV инжекции (до 10 ml). Лекарството в доза от 10 ml до 50 ml се препоръчва да се прилага само чрез бавни интравенозни инфузии след разреждане със стандартни разтвори за инфузии. Продължителността на инфузията е от 15 до 60 минути. Влезте парентерално в доза от 5 ml до 30 ml / ден. Препоръчваният оптимален курс на лечение е дневно инжектиране в продължение на 10-20 дни.
  • Галантамин (антихолинестеразен агент). Дозов режим: Вътрешната дневна доза за възрастни е 10-40 mg при 2-4 приема.

препоръки

Препоръчва се консултация с невролог, ENMG, ДНК-диагностика.

Амиотрофичен нервен Sharko-Mari

Амиотрофичен нервен Sharko-Mari

Някои други наследствени амиотрофи

Диференциацията на невронната амиотрофия

Симптомите на Шарко-Мари за невронна амиотрофия

Амиотрофичен нервен Sharko-Mari

(. Amyotrophia; гръцки отрицателен префикс и - + ММС, myos мускулна + trophe - хранене) - Amyotrophy нарушение мускулна трофизъм свързана с лезии мотор гръбначния мозък и мозъчния ствол и гръбначния нерви, което води до намаляване на обема и броя на мускулните влакна и намаление на свиващо способности. Amyotrophy наблюдава при някои заболявания на нервната и мускулната система, причинени от наследствени и не-наследствени фактори (нарушение генетичен характер метаболизъм, инфекция, интоксикация) и редица болести на други органи и системи. Amyotrophy поради участие в патологичния процес на гръбначния мозък предната рогови клетки и техните процеси и спинални нерви. Те се характеризират с постепенно развитие на парализа, качествена реакция на дегенерация на съответния мускул, намалява тяхната electroexcitability. Атрофия изложен като саркоплазмичната и миофибрили. Развива денервация, вторичен атрофия на мускулните влакна като резултат на инервация смущения, за разлика от основната мускулна атрофия процес, при който не се влияе периферна мотоневрони функция.

Ако това се отразява на предварителния рог на гръбначния мозък към мускулите атрофирали проксималната крайник и багажника идентифицира влакнеста потрепвания, маркирани асиметрия на поражение; Рано има атрофия и дегенерация на мускулите в отговор electroexcitability проучване. В лезии моторни корени или периферните нерви влакна, имащи периферна пареза или парализа главно в дисталните крайници, разстройство чувствителност тип polinevriticheskomu фибриларен потрепвания отсъства.

Видове амиотрофии

Amyotrophy разделена на невронни и гръбначния. Neural amyotrophy поради участието на периферните нерви, гръбначен - гръбначния мозък моторните неврони и мозъчния ствол. Neural amyotrophy на Шарко-Мари-болест на зъбите - наследствено заболяване, което се среща по-често при жените. Първите симптоми обикновено се появяват на възраст между 30-40 години между тях. Основната форма на невронната amyotrophy е болест на Charcot-Marie-Tooth заболяване, както и някои от по-редки заболявания, които принадлежат към невронната amyotrophy не е напълно доказано (например interstitsialnaya хипертрофична невропатия на Dejerine-запетаята, клинично много напомня на amyotrophy на Charcot - Marie-Tooth заболяване).

Neural amyotrophy на Charcot-Marie - (. Syn перонеална мускулна атрофия) зъб се характеризира с развитието на парализа в дисталните крайници и разстройства чувствителност тип polinevriticheskomu. Запушването на мускулите отсъства.

Типична атрофия на мускулите на дисталните части на крайниците, първо на краката, а след това на ръцете. Съществуват и нарушения на чувствителността, постепенно отслабване на рефлексите на сухожилията и трофичните разстройства (цианоза, оток, зачервяване, потене). Болестта бавно се развива. Амиотрофията главно в дисталните части на крайниците, с намаляване на мускулната сила и нарушение на чувствителността се наблюдава при полиневрит. Тежестта на двигателните нарушения, развиващи се в този случай, може да е различна.

Спинални амиотрофи. Сред изолиран гръбначен A. Verdniga болестта - Хофман, psevdomiopaticheskuyu прогресивна форма Kugelberg - Welander, Arana заболяване - мускулна дистрофия, както и други по-редки форми. Клиничните прояви на всички форми на гръбначния A., са постепенно развитие на отпуснат парализа и мускулна атрофия, лезия асиметрия, липса на сухожилни рефлекси. Чувствителността и функциите на тазовите органи обикновено не се нарушават. Забележим спад electroexcitability засегнатите мускули, качествена реакция на дегенерация на electroexcitability проучване. Използване открити електромиографски потенциали ритмични фасцикулации самостоятелно ( "ритъм ограда"), забавяне на електрическата активност на произволни намаляване, увеличаване продължителността на потенциала и др.

Наследствените гръбначни амиотрофи на Werdnig-Hoffmann и Kugelberg-Welander са заболявания, характеризиращи се с преобладаваща лезия на двигателните клетки на предните рога на гръбначния мозък. Първият започва в ранна детска възраст, има прогресивен курс и се характеризира с обща атрофия на мускулите с намаляване на мускулния тонус и рефлексите на сухожилията. Първите признаци на амиотрофия Kugelberg-Welander често се появяват на млада или зряла възраст; болестта бавно се развива. Променени са първичните проксимални части на крайниците. В някои случаи пациентите могат да останат дълго време, за да могат да работят. Обикновено обаче прогнозата за тези заболявания е неблагоприятна.

В ранна детска форма започват да се появяват признаци на заболяването, обикновено на възраст 6 месеца. до 1 година. Често се проявяват леки парези и дифузна мускулна атрофия с фацикулации и фибрилации след инфекции, интоксикации. Развитието на двигателните функции е нормално в началото, постепенно спира, след което се регресира. В късния стадий на заболяването, мускулната хипотензия става често, развива се бълбовидна парализа. Курсът е прогресивен, децата живеят не повече от 14-15 години.

Закъснялата форма започва постепенно на възраст от 1,5-2,5 години. Движенията на детето и неговата походка стават несигурни, децата често падат. Има леко пареза и атрофия на мускулите на проксималните части на крайниците. Рефлексите на сухожилията намаляват. Мускулната хипотония насърчава развитието на деформации на гръдния кош, хлабави стави. Типично фибрилация на мускулите на езика, намаляване на фарингеалните и палатинови рефлекси. Постепенно оформен булбарен синдром с дисфагия. Развитието на движенията се развива, а до 10-12 години децата губят способността си да се движат самостоятелно, да служат сами. С тази форма на А. пациентите живеят до 20-30 години.

Psevdomiopaticheskaya (младостта) форма Kugelberg - Welander започва в повечето случаи на възраст от 4-8 години, понякога по-късно. Има умора, слабост, слабост в краката (особено при изкачване на стълби), снопчетата потрепвания в мускулите. Постепенно се развива мускулна атрофия, която може да се закрива от отлагането на подкожна мастна тъкан. Области походка, мускулен тонус намалява до изчезне сухожилни рефлекси, намалено количество на активни движения (отпуснат пареза). На изпит, маркирани така наречените psevdogipertrofiya мускулите на прасеца (увеличават своя обем чрез развитието на мастната тъкан) в рамките на няколко години след появата на А. на долните крайници се появяват атрофия и на снопчетата потрепвания на проксималните мускулни групи на горните крайници (отдолу тип). За да прогресират бавно, двигателна активност се запазва за дълго време. Пациентите живеят до 40-50 години, често се налага способността за самообслужване. Когато сте в късните етапи на мехурчести симптоми прогноза влошава.

Спинална амиотрофия на възрастни (болест на Аран-Дюшен). Принадлежността на това заболяване към гръбначния стълб А не се признава от всички изследователи. Заболяването започва на 40-60 години. Постепенно се развива симетрична прогресивна атрофия на мускулите на отдалечените части на крайниците (често четки). По-късно мускулите на проксималните части на крайниците, таза и раменния пояс също участват в процеса. В засегнатите мускули има усещания в мускулите на езика - фибрилацията. Курсът се развива бавно. Смъртта обикновено идва от бронхопневмония.

Диагностика на гръбначния А. извънболнична изисква не само внимателен клиничен преглед на пациента, но и пълна проверка на членовете на семейството му, с цел да се идентифицират аномалии в развитието на нервно-мускулната система, или други малформации. Заподозрян възможно гръбначния ако има отпуснат парализа и локализация, мускулна атрофия с снопчетата потрепвания в тях, арефлексия, постепенното хода на заболяването и др. Трябва да насочи пациента в болницата, където биохимични, електрофизиологични и патологични мускулни биопсии могат да се извършват, за да се потвърди диагнозата. Резултатите от тези изследвания помагат да правят разлика гръбначния А. от някои на пръв поглед подобни форми на първична прогресивна мускулна дистрофия.

Диференциалната диагноза трябва да се проведе и при невроинфекции и амиотрофична латерална склероза.

Интерстициалната хипертрофична невропатия Dejerine-Sotta е рядка. Присъствието на болестта към невронни А не е доказано. Клинично тя е подобна на невронна amyotrophy на Шарко - Мари - болест на зъбите, но заболяването започва в ранна детска възраст. Отличителният белег е удебеляване на нервни стволове (хипертрофична неврит) израстък в тези хипертрофия на съединителната тъкан и Schwann клетки.

Диагнозата на нервните А е сложна. Има много форми на редки невронна А. чиято диагноза е възможно само с помощта на специални изследвания в болница (биопсия кожен нерв се определи степента на възбуждане на членовете на семейството на данни нерв усъвършенстване на изследването на пациента и т.н.). Диференциалната диагноза се извършва с полиневропатии, миопатии, инфекциозен полиневрит и др.

Атрофична парализа се наблюдава и при остър полиомиелит и подобни на полиомиелит заболявания.

Някои други наследствени амиотрофи

Мускулна атрофия злокачествено неврогенно: начало на възраст 28-62 години, бързо злокачествено развитие, смърт от парализа на дихателната мускулатура

Amyotrophy neurogenic scapular-peroneal, New England type).

Атрофията е мускулест на гръбначния стълб - перноен.

При кърлежи, енцефалит, атрофична пареза и парализа на мускулите на ръцете, раменния пояс, врата и, по-рядко, долните крайници са характерни. В този процес могат да се включат и мускулите, инервирани от черепните нерви; в тези случаи развиват нарушения на поглъщането, дишането, сърдечната дейност, в резултат на което съществува необходимост от реанимация.

При амиотрофична латерална склероза (амиотрофична латерална склероза) амиотрофият има местен характер, главно в мускулите на ръцете. В този случай се наблюдават фаскулации (потрепване на мускулните влакна). Тъй като болестта прогресира, Amiotrophy е широко разпространена.

Наследствена болест. Основният вид предаване е автозомно доминантно (с проникване на патологичния ген около 83%), по-рядко - автозомно рецесивно.

Морфологичната основа на заболяването се осъществява чрез дегенеративни промени главно в периферните нерви и корените на нервите, отнасящи се както до аксиалните цилиндри, така и до миелиновата обвивка. Понякога има хипертрофични явления в интерстициалната тъкан. Промените в мускулите са предимно неврогенни, има атрофия на отделни групи от мускулни влакна; при неатрофирани мускулни влакна липсват структурни промени. С напредването на болестта има хиперплазия на интерстициален съединителна тъкан, промени в мускулни влакна - те hyalinization централните ядра изместване сарколемата хипертрофия някои влакна. В по-късните стадии на заболяването се отбелязва хиалогична дегенерация, разграждането на мускулните влакна. Наред с това в редица случаи са отбелязани промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на предната рогови клетки, главно то лумбална и цервикална част на гръбначния мозък, както и различни степени на проводниковите системи вреда, характерни за атаксия на Фридрайх.

Диференциацията на невронната амиотрофия

Невралната амиотрофия понякога е трудно да се разграничи от различни хронични полиневрити, при които също се наблюдава дистална мускулна атрофия. В нейната полза се говори за наследствен характер и прогресивен ход на болестта. На дисталния миопатия Hoffmann невронни amyotrophy различен снопчетата спазми в мускулите, сензорни нарушения, липса на лезии на мускулите на тялото и крайниците проксималните и електромиографично картина.

Хипертрофична интерстициална неврит Dejerine - Сотас различни невронни amyotrophy значително сгъстяване (често нодуларно) нервни стволове, атаксия, сколиоза, груби промени чувствителността на болка, честото присъствие на зеницата, смущения, нистагъм.

Клинична картина

Основният симптом на заболяването са амиотрофии, които започват симетрично от отдалечените части на долните крайници. Главно се отразява флексори и похитители на стъпалото, което води до спиране увисва, има характерна походка - steppage походка (от английски език steppere -. Работата кон). По-късно се засягат флексорите на крака и мускулите на адуктора. Атрофията на мускулите на краката води до поставяне на пръстите на пръстите и деформация на крака, наподобяваща стъпалото на Фридрих. Амиотрофичният процес постепенно се разпространява до по-близките части. Въпреки това, в по-голямата част от случаите, проксималните части на крайниците остават непокътнати; процесът не се простира и до мускулите на багажника, врата и главата. При атрофия на всички мускули на гърдите се образува висящото стъпало. На този стадий на заболяването често има симптом на "потъпкване", когато пациентите стоят неподвижно и постоянно се преместват от единия крак в другия. Атрофията на мускулите може да се разпространи до долната част на бедрата. Формата на крака в тези случаи прилича на преобърната бутилка. Като правило, след няколко години, атрофия се разпространява и до горните крайници. На първо място, малките мускули на ръката са засегнати, в резултат на което четката е под формата на "лапа на маймуната". След това мускулите на предмишницата са включени в процеса. Мускулите на рамото страдат много по-малко. Трябва да се отбележи, че въпреки изразените мускулни атрофии пациентите могат да запазят способността си да работят дълго време. често се наблюдава често се изразява снопчетата потрепвания в мускулите на крайниците при neavralnoy amyotrophy. Електромиографското изследване показва признаци на невритни, антероларни и надсегментиращи видове мускулни електрогенезисни разстройства.

Мъжете са болни по-често от жените. Болестта обикновено започва в детството - през втората половина на първата или първата половина на второто десетилетие от живота. Въпреки това, началото на заболяването може да варира широко в различните семейства, което позволява възможността за генетична хетерогенност на заболяването.

Развитието на болестта бавно се прогресира. Между началото на амиотрофията в горната и долната част на крайниците може да отнеме до 10 години или повече. Понякога процесът се изостря поради различни екзогенни опасности. В някои случаи, дълго време състоянието на пациентите може да остане неподвижно.

Симптомите на Шарко-Мари за невронна амиотрофия

Характерна и ранен признак на заболяването е липсата или значителното намаляване на рефлексите на сухожилията. Преди всичко, ахилесовите и след това кожните рефлекси изчезват. В някои случаи обаче може да има увеличение на рефлексите на сухожилията, патологичен симптом на Babinski. Тези признаци, свързани с любовта на страничните колони на гръбначния мозък, се наблюдават само в ранните стадии или с елементарни форми на заболяването. В проксималните части на крайниците може да възникне компенсаторна мускулна хипертрофия.

Невронната амиотрофия на Charcot-Marie също се характеризира с нарушена чувствителност. В дисталните части на крайниците се определя хипоестезия, а повърхностните типове чувствителност, главно болка и температура, страдат много повече. В крайниците може да има болка, повишена чувствителност към натиска на нервните клетки.

В някои случаи има трофични нарушения - оток и цианоза на кожата на крайниците.

Клиничните прояви на заболяването в редица семейства могат да варират. Изброяват се семейства, където, заедно с типичната невронна амиотрофия, са настъпили случаи на хипертрофичен полиневрит. В тази връзка някои автори комбинират тези заболявания в една нозологична форма.

Връзката между невралната амиотрофия и атаксията на Фридрих многократно е подчертана. Бяха наблюдавани семейства, някои от чиито членове имаха невронна амиотрофия, други - атаксия на Фридрих. Представени са междинни форми между тези заболявания; някои пациенти типична клинична картина на атаксия на Фридрих от много години се заменят със снимка на невронна amyotrophy, което някои автори дори смятат, междинна форма между атаксия и неврофиброматоза на Фридрих.

диагностика

При диагностицирането на амиотрофията важна роля играят клиничните особености на хода на заболяването, семейно проучване, както и специални електрофизиологични и морфологични методи на изследване. Спиналните амиотрофи се характеризират с увреждане на нервните клетки на гръбначния мозък. Типични за тях са атрофия и реакция на мускулна дегенерация при изследването на електрическата възбудимост, потрепването, асиметрията на лезията. Диференцирането трябва да бъде с прогресивна мускулна дистрофия, невроинфекция (полиомиелит) и амиотрофична латерална склероза. Невронни амиотрофи се появяват, когато моторните влакна или корени на периферните нерви са засегнати. Диагнозата е сложна. Има много редки форми на невронна амиотрофия, които могат да бъдат разграничени само чрез специални изследвания (биопсия на кожния нерв, определяне на скоростта на предаване на възбуждане по нервите.

лечение

Лечението на неврогенната амиотрофия е симптоматично, сложно и продължително. Лечението и профилактиката на амиотрофията включва лечение на основното заболяване. Нанесете витамини от група В, витамин Е, глутаминова киселина, аминалон, прозерин, дибазол, биостимуланти, антихолинестеразни средства, анаболни хормони. В случай на амиотрофии, причинени от заболявания, предразположени към регресия, заедно с гореспоменатите средства, се предписва електростимулация на периферните нерви, вани, калолечение. Периодично провеждат курсове на анаболни стероиди, фармакотерапия. При нарушена мобилност в ставите, деформации на скелета, пациентите се нуждаят от ортопедична корекция.

предотвратяване

Предотвратяването на наследствени амиотрофи е медико-генетично консултиране. Специфични ваксини се използват срещу полиомиелит и енцефалит, породен от кърлежи. Предотвратяването на други заболявания, които се появяват при амиотрофии, не е развито.

литература

1.I. Цичкова: "AMIOOTROPHY NEURAL SHARCO-MARI".

2. Елманова НС, Савичева ЕМ: "Енциклопедичен речник на млад спортист".

3.I.A. Завалишин: "Кратка медицинска енциклопедия".

4.Badalyan L.O. и Skvortsov IA Клинична електроневромиография. 1,986.

5. Болести на нервната система, изд. PV Melnychuk. 1982 година.

6. Gusev EI, Grechko V.E. и Burd GS Нервни заболявания. 1988 година.



Следваща Статия
Как да се отървем от конуси от инжекции на седалището? Маз от шишарки от убождания