Синдром на Олбрайт: причини, симптоми, лечение


синдром Albright, или по друг начин pseudohypoparathyreosis - това е много рядко генетично обусловена болест, която се проявява разстройства на калций и фосфор метаболизъм и в резултат на заболявания на скелетната система. Като правило основните симптоми се съпровождат от изоставане в развитието - умствено и физическо. По-често заболяването се случва при жените.

етиология

Учените смятат, че синдромът на Олбрайт е причинен от непокътнатостта на бъбречните и костните клетки на хормоните на паращитовидните жлези. Това се дължи на дефект в рецепторите. В бъбреците процесът на синтеза на сАМР (цикличен аминоазин фосфат), който е спомагателна връзка в метаболитните процеси, свързани с паратиреоидния хормон, е нарушен. Такова увреждане възниква, когато специфични гени са повредени.

Разстройството може да бъде на всяка част от метаболитната верига. При някои пациенти, самият рецептор е повреден, в други, протеините на клетъчната мембрана претърпяват промени, а в други болестта е свързана с неадекватното производство на сАМР. Всички тези случаи са свързани с генетичната условност на патологията.

патогенеза

Синдромът на Олбрайт е тясно свързан с физиологията на паращитовидните жлези. Обикновено те регулират нивото на калций и фосфор в кръвта, но в това патологично състояние те са безразлични към вибрациите на тези елементи, което може да доведе до появата на вторичен хиперпаратироидизъм. Но дори и високите нива на парахормоните не стимулират ускореното отстраняване на фосфора и сАМР от кръвта (тъй като бъбреците са непокътнати за ефектите) и в същото време провокират промени в структурата на костите.

Като правило, има компенсаторно увеличение на паращитовидната жлеза, костна порьозност, появата на тези кисти, калцификации в кожата, мастната тъкан, мускули, сърце, кръвоносни съдове и конюнктивата и роговицата.

клиника

Синдромът на Олбрайт се проявява почти по същия начин като истинския хипопаратироидизъм. При пациентите се наблюдават конвулсии, които могат да се появят или сами или след излагане на дразнещи фактори (нервно напрежение, спад на температурата, тежка физическа работа и др.). Калцинатите, намиращи се в кожата и подкожната мастна тъкан, могат да се разболеят и да причинят дискомфорт на пациентите. По този начин пациентът ще се обърне за помощ не към ендокринолога или генетиката, а към хирурга или дерматолога.

Такива хора обикновено са с нисък ръст, имат кръгло издуто лице, затлъстяване и скъсяване на пръстите. Има фалшиви стави, където те не трябва да бъдат, няма мобилност на местата, където се предполага, че е анатомично, нарушение на конфигурацията на ставите и костите. Сред симптомите са също повръщане, кръв в урината, катаракта и промени в зъбния емайл.

Освен това поради ниското ниво на калций в кръвта от детска възраст при пациентите се наблюдава намаляване на интелигентността и забавяне на развитието.

диагностика

Синдромът на Олбрайт е заболяване, което е трудно да се диагностицира при новородено, но на възраст 5-10 години има доста ярки прояви, които не оставят лекар да се съмнява в диагнозата. При децата се наблюдават множество малформации на костната система, нивата на калций в кръвта се понижават и нивото на фосфор и паратироиден хормон се повишава.

За да потвърдите диагнозата, можете да тествате количеството фосфат и сАМР в урината. За тази цел на пациента се прилагат 200 единици паратиреоиден хормон интравенозно и след това се събира 4-часова част от урината. Ако не се наблюдава значително увеличение, това може да показва устойчивост на бъбречната тъкан на паратиреоидния хормон.

Тези признаци са достатъчни, за да поставят синдрома на Олбрайт. Диагнозата може да бъде допълнена с радиография. Тя дава възможност да се видят специфични промени в костната система и меките тъкани на пациента.

В допълнение към паратироидния хормон при хора с тази диагноза, те регистрират резистентност към други хормони, така че жените получават диференциална диагноза със синдрома на Shereshevsky-Turner. Тези две заболявания имат външно сходство и за да се потвърди диагнозата, лекарят трябва да предпише анализ за сексуален хроматин и да даде препратка към гинекологичния преглед и ултразвук на тазовите органи.

Лечение и прогноза

След диагностициране на диагнозата "синдром на Олбрайт", лечението трябва да бъде предписано незабавно, тъй като забавянията изострят умствената недостатъчност. На децата се предписват калциеви добавки в достатъчно дневни дози, за да се поддържа нормална концентрация в кръвния серум. След това добавете приема на витамин D в доза, която не надвишава 100 000 единици на ден.

За да коригирате лечението, трябва да следите нивото на калций на всеки 7 дни през първите две седмици, а след това веднъж месечно до края на лечението. Когато достигне оптималната концентрация на калций в кръвта, можете да го проверите веднъж на тримесечие.

За да се елиминират симптомите на вторичен хиперпаратиреоидизъм, се препоръчва да се следва диета с намалено количество фосфор. Когато се открие недостиг на други хормони, се извършва заместване и симптоматично лечение.

Ако лечението е започнало по време и терапията е рационална, прогнозата за живота е благоприятна. Но преди бременността жените с тази диагноза трябва да бъдат консултирани от генетик.

Синдром на Олбрайт: признаци, симптоми и лечение

синдром Albright е патология на генетичния естеството на неизвестен произход, които се проявява хиперпигментация на кожата, и промени в хормоналните функции с ранен пубертет, и също включва poliostoticheskuyu влакнест osteodysplasia.

Това заболяване се проявява главно при момичетата.

Нарушенията се проявяват поради генната мутация на ембрионалния стадий на развитие, тя не може да бъде предадена наследствено. Доказателните признаци идват изцяло от клетъчното подреждане, в което влизат мутиралият ген.

Симптоматични прояви на генетично разстройство

Ендокринните нарушения причиняват дисфункции на хипофизната жлеза и периферните ендокринни жлези.

Най-често има нарушения на сексуалното развитие, които се характеризират с ранно съзряване. Преждевременно сексуално развитие се развива, започвайки от шест месеца до седемгодишна възраст, в зависимост от индивидуалните характеристики на организма. Тази патология се проявява в пълна форма и непълна.

Пълният вид се характеризира с наличието на два признака: ранното начало на менструацията и развитието на млечните жлези. По време на непълното, проявата на вторични сексуални характеристики без менструация. Така че може да се появи ускорен ръст на височината, но в репродуктивна възраст такива момичета нямат разлики от жените с нормално развитие.

Ендокринните разстройства причиняват дисфункция на хипофизната жлеза и периферните ендокринни жлези

Ако пълната форма преминава с ускорено развитие, непълната форма на развитие удължава няколко пъти.

Синдромът на Олбрайт се различава от истинското твърде ранно развитие, тъй като няма сексуален растеж в хормоналните дисфункции, има леко ускоряване на диференциацията на скелета.

В яйчниците се формират фоликуларни кисти, с големи размери, но самите яйчници не се увеличават. Гонадотропните хормони обикновено остават непроменени.

Съществуват и редица ендокринни патологии, включително хиперпаратироидизъм, хипертироидизъм, акромегалия, синдром на Итенко-Кушинг, рахит.

Възможна е вибрационна остеодисплазия, която се проявява чрез промени в осификация, различни деформации и скелетна кривина. Не е необичайно синдромът на Олбрайт да има тръбни кости от едната страна на скелета, което води до ламене и деформация на гръбначния стълб, което може да се види в множество снимки в Интернет.

Растежът и образуването на скелета в много случаи се различават в ранна възраст. В по-голям процент от пациентите деформацията на челюстните кости и черепа, като по този начин маркиран анормален лице растеж, което се дължи на хормонални промени води до акромегалия (заболяване, характеризиращо се с удебеляване на ръцете и лицевия череп част, и те са твърде широк), и други патологии проявяват в външни деформации.

По този начин, по време на проучвания, децата с диагноза акромегалия отбелязват появата на прекалено груби черти на лицето, долните и горните крайници са значително увеличени по размер, с изключение на сегашната болест, се появяват симптоми на артрит.

Отстрани на кожата има хиперпигментация, която се появява под формата на купчина петна или плоска неправилна форма с неравномерни краища. Цветът на петна може да бъде жълтеникав или кафяв. Местоположението на хиперпигментацията е главно на краката, бедрото или багажника.

Какви диагностични мерки се извършват?

  • Представени са клинични прояви;
  • Пациент с синдром на Олбрайт се отнася за изследване на генетиката;
  • Рентгеново изследване;
  • Анализи за хормони (пола, щитовидната жлеза, гонадотропин и други според показанията);
  • Ултразвуково изследване на таза;
  • Изследване от ендокринолог, гинеколог (за момичета), уролог (за момчета);
  • Ако е необходимо, преглед на органите на ендокринната система.

Хората с синдрома на заболяване Albright са регистрирани с няколко специалисти в наблюдението на които изискват (гинеколог - ендокринолог, специалист радиолози, ортопедична травма). В допълнение към посещаващите лекари, пациентите трябва периодично да вземат тестове за хормони (тропически, гонадотропични).

Как се лекува тази патология?

Медицинските мерки са симптоматични, поради което се използват антиандрогени, ароматазни инхибитори (за понижаване нивото на естрогените в кръвта). В патологията на ендокринната система лечението се предписва от специалисти в тази област.

Лечението на акромегалия при деца се свежда до хирургична намеса в хипофизната жлеза, както и до използването на лекарства, които потискат производството на растежен хормон.

Синдром на Олбрайт: причини, признаци, диагноза, как да се лекува

Синдромът на Олбрайт е генетично заболяване с необяснима етиология, която засяга цялото човешко тяло. Патологията се среща относително рядко и се проявява асиметрична хиперпигментация на кожата, хормонален дисбаланс, полиостатична фиброзна костна дисплазия. Това заболяване се отнася до редките форми на гонадотропично-зависим ранен пубертет.

Синдромът на Олбрайт се развива основно в представителите на красивата половина на човечеството. Тя е обусловена спонтанна мутация на гена в процеса на ембриогенеза и не е наследен. Диагнозата поставя деца на възраст 5-10 години въз основа на признаци, характерни за болестта.

Клиниката на синдрома е за първи път описана през 1907 г. от учения Олбрайт, след което той получава името си. Ученият наблюдаваше късите и натоварени момичета с кръгло лице и къса шия. Те имат мускулни спазми, скелетни деформации, частично отсъствие на зъбен емайл, умствена изостаналост, признаци на затлъстяване. Ендокринопатия проявява ранен пубертет: появата на менструация, силният растеж на млечните жлези, появата на пубиса. Произход патология Albright обяснено устойчивост на паратироиден хормон бъбречна епител, което води до ускорено обратната абсорбция и развитие на хиперфосфатемия фосфор. В този случай паратироидните жлези при пациентите имат нормална структура и хуморалните промени липсват.

В официалната медицина синдромът се нарича псевдохипопаратироидизъм. Нарушенията на метаболизма фосфор-калций водят до патология на костната система. Такива нарушения могат лесно да бъдат обяснени чрез тъканна резистентност към ендогенен паратироиден хормон. Пациентите имат изоставане в психофизичното развитие. В този случай няма реакция към въвеждането на екзогенен паратироиден хормон.

Пациенти с този синдром на Олбрайт изисква консултации от експерти в областта на гинекологията, ендокринологията, греди диагностика, офталмология, травматология и ортопедия.

Етиопатогенни фактори

Етиологията и патогенезата на патологията не са напълно проучени до настоящия момент. Предполага се, че синдромът на Олбрайт е резултат от спонтанни мутации, които възникват без причина. При пациентите се откриват единични дефекти на гени в някои клетки на тялото. Тежестта на клиничните признаци на патологията зависи от броя на клетките, които имат мутирал ген. Подобни мутации се появяват в пост-цигозния стадий на ембрионално развитие и не се наслеждат.

Фактори, допринасящи за развитието на синдрома:

  • вродени аномалии на хипоталамуса,
  • психогенни фактори - стрес, конфликти, неврози,
  • ендокринопатия
  • хиперостоза на основата на черепа,
  • преждевременна секреция на гонадотропини.

Синдромът на Олбрайт е резултат от нарушена функция на паращитовидната жлеза. Тяхната основна функция е регулирането на метаболизма фосфор-калций. С тази патология жлезите реагират лошо на вибрациите на тези елементи или изобщо не ги възприемат.

Генетично определената резистентност на структурните елементи на бъбреците и скелета към паратироидния хормон се дължи на увреждане на циторецепторите или на дисфункция на аденилат циклазата. Мутацията на специфични гени води до потискане на производството на сАМР, участващ в метаболизма, който се получава под влияние на паратиреоидния хормон.

Причините за недостатъчност на сАМР са различни:

  1. увреждане на нуклеотид-свързващите протеини на клетъчните мембрани,
  2. дефектен циторецепторен епител,
  3. разрушаване на аденилат циклазата.

Тези патологични промени правят периферните тъкани незасегнати от хормона на паращитовидните жлези. Целевите органи губят чувствителност към паратиреоидния хормон, което води до повишаване нивото на фосфора в кръвта и намаляване на концентрацията на калций.

Корозионната порьозност и образуването на киста са характерни промени, открити в този синдром. Калций се извлича от костите и се депозира под формата на калцинати в подкожната мастна тъкан, мускулите, вътрешните органи, ендотела на артериалните съдове. С течение на времето костната тъкан се замества с фиброзна тъкан. Скелетните аномалии нарушават мобилността на пациентите и причиняват силна болка. Намаляването на витамин D в кръвта води до нарушаване на абсорбцията на калций в червата. Хипокалцемията стимулира още по-голямо освобождаване на паратиреоидния хормон в кръвта и увеличава излугването на калций от костите, което води до развитие на тежка остеомалация. Костните разстройства при това заболяване се считат за най-тежки.

На кожата на пациентите се появяват пигментни петна от кафяв цвят с неравномерни краища. Ендокринните нарушения при това заболяване са представени чрез ранно сексуално съзряване и появата на вторични полови белези.

симптоматика

Синдромът на Олбрайт се проявява чрез признаци на увреждане на костната тъкан, кожата и симптомите на ендокринни нарушения.

  • Пациентите развиват фиброзна остеодисплазия, която се проявява с различни деформации и скелетна кривина. Най-често засегнати тръбни кости на един крайник, което води до ламекс и деформация на гръбначния стълб. Още в ранна възраст образуването на скелета се нарушава. При пациентите се разкрива деформацията на челюстта и черепа: костите на лицето се сгъстяват, стават широки, груби и големи. Така се формират външни деформации: асиметрично лице и едностранно екзофталмос. След това се появяват симптоми на артрит. Фиброкистната дисплазия е фокална замяна на костната кост чрез пролифериращи фибробласти. Образуването на кисти води до деформация на костта и появата на фрактури. Най-често срещаната деформация на бедрото е тип "овчарски".
  • На кожата на пациентите има области на хиперпигментация, които са клъстери на петна с неправилна форма с неравномерни маржове. Цветът на петна често варира от жълтеникаво до тъмно кафяво. Сърца на лезиите са локализирани на краката, бедрата, багажника. Петната имат доста голям размер и гладка повърхност. Те се намират на кожата от раждането или се разпространяват, когато детето расте. Епидермисът не се променя. Интензивният им растеж изисква хистологично изследване и хирургическа интервенция.
  • Ендокринните нарушения са причинени от дисфункция на структурите на хипоталамо-хипофизния регион и ендокринните жлези, разположени в периферията. Сексуалното съзряване започва на шестмесечна възраст и завършва на седем години. При пациентите започват менструация, развиват се млечни жлези, се появяват вторични сексуални признаци - растеж на гърдите и появата на космическа коса. По време на ултразвуковото изследване на яйчниците, в тях се откриват големи фоликуларни кисти. В този случай самите яйчници остават с нормален размер.
  • При пациентите се появяват тонични конвулсии или сами или под влияние на ендогенен и екзогенен стимулиращ стрес, хипо- или хипертермия, прекомерно пренапрежение.
  • Калцинира в кожата и меките тъкани често се възпаляват и израстват, причинявайки дискомфорт на пациентите.
  • Има остеохондроза, хондроматоза, суперпериозна резорбция на малки кости на пръстите.
  • Типични външни признаци - нисък растеж, лунно лице, прекомерно телесно тегло, къси пръсти.
  • Излишъкът от фосфор нарушава асимилацията на магнезий, причинявайки мигрена, аритмии, болки в гърба.
  • Конфигурирането и подвижността на ставите са нарушени, създават се фалшиви връзки.
  • Други признаци на синдрома включват: повръщане, хематурия, помътняване на лещата, частично отсъствие на зъбния емайл.
  • Неврологичните нарушения се дължат на оптична атрофия, загуба на слух и зрение.
  • Забавяне в психомоторното развитие.

Секретират атипична или асимптоматични pseudohypoparathyreosis форма при които кръвта калций и фосфор остава нормални, не спазми и остеомалация.

Съпътстващи заболявания и усложнения

синдром Albright е не само устойчив на бъбреците и скелетните паратироиден хормон, но също така и други органи на подходящи хормони - гонадотропните на яйчниците, щитовидната жлеза на щитовидната стимулиращи надбъбречните жлези на антидиуретичен. синдром на Олбрайт е придружена от следните ендокринопатии: хипертиреоидизъм, акромегалия, синдром на Къшинг.

  1. Дисфункцията на щитовидната жлеза се проявява чрез т.нар. Goitre, нодули и кисти на органа.
  2. Прекомерното производство на хипофизната жлеза на хормона на растежа води до развитие на акромегалия. Характеристиките на лицето стават груби, ръцете и краката са дълги, възниква артрит.
  3. Прекомерната секреция на надбъбречните хормони причинява затлъстяване, спиране на растежа и крехкост на кожата - типични признаци на синдрома на Кушинг.

Има също така повишена честота на автоимунни заболявания, захарен диабет, съдови дефекти, хрущялна остеодисплазия.

Усложнения синдром Albright включват оптична атрофия, exophthalmos, патологични фрактури, костни деформации, злокачественост фиброзно огнища, кръвоизливи в различни части на тялото, кървене, нарушена червата, черния дроб, бъбреците и храносмилателната система.

диагностика

Диагнозата на синдрома започва с слушане на оплаквания и задълбочен преглед на пациента. Клиничните признаци са толкова специфични, че не е трудно да се направи правилна диагноза за специалистите. Ако в бебетата да се идентифицират всички признаци е просто невъзможно, тогава деца от 5-10 години лесно могат да бъдат открити характерни симптоми.

  • След изучаване на клиничните прояви на синдрома, пациентите се насочват за генетични изследвания.
  • Рентгеновата диагностика може да открива множество малформации на костната система и деформации на ставите.
  • Лабораторните тестови методи включват анализи за различни хормони.
  • В кръвта има намаляване на нивото на калция и повишаване нивото на фосфор, алкална фосфатаза.
  • Гинекологично изследване и ултразвук на тазовите органи са необходими за потвърждаване на промените в яйчниците.
  • Специфичен диагностичен метод е тест за фосфат и сАМР в урината. Прилага се на всички лица с подозиран синдром. Пациентите се прилагат интравенозно с паратиреоиден хормон и след 4 часа събират урина за анализ. Ако нивото на хормона остава същото, тогава има устойчивост на бъбречната тъкан към паратироидния хормон и се потвърждава диагнозата на синдрома.

Всички пациенти със синдром на Олбрайт изискват консултация с ендокринолог, гинеколог, ортопед - травматолог.

лечение

Синдромът на Олбрайт е нелечимо заболяване. За да се поддържа живота на пациентите на оптимално ниво и да се елиминират основните клинични признаци на заболяването, се извършва симптоматично лечение. Ако общите терапевтични мерки не се извършват навреме, забавянето на умственото развитие само ще се влоши.

Индивидуално разработената диета с намалено съдържание на фосфор в храната допринася за образуването на нормално ниво на калций в кръвта.

Комплексната терапия на проявите на синдрома включва:

  1. Калциеви препарати - "Calcium D3 Nycomed", "Calcemin", "Calcemin Advance";
  2. лекарства, които свързват фосфора и забавят абсорбирането му от червата - "Калциев ацетат", "Нефрозор", "Ренацет";
  3. продукти, съдържащи витамин D - "Калцитонин", "Миакалцик", "Сибакалцин";
  4. антиандрогени - "Диана-35", "Жанин", "Ярина";
  5. прогестеронови препарати - "Утрожщайн", "Дюфастон";
  6. лекарства, които подтискат синтеза на тиреоидни хормони - "Тиамазол", "Мерказолил";
  7. лекарства, които намаляват синтеза на кортизол - бромокриптин, трилостан, митотан;
  8. лекарства, които инхибират производството на растежен хормон - соматулин, октреотид, сандастатин;
  9. ароматазни инхибитори - аромазин, егистразол, естрот;
  10. антиконвулсанти - "Калциев глюконат", "Калциев хлорид".

За успешното отстраняване на излишния фосфор от организма, дневната хемодиализа се оказа добре установена.

Хирургичното лечение се извършва с акромегалия. Той е показан и за пациенти с прогресивно увреждане на зрението, синдром на силна болка и тежки наранявания. За възстановяване на вродени или придобити дефекти на костите се извършва костно присаждане. Тумор или киста на костта се остъргва, без да се засягат здравите тъкани.

Ако рационалното лечение започне навреме, прогнозата за живота е благоприятна. Комплексната и правилна терапия дава доста добър резултат. Тъй като синдромът на Олбрайт е генетично обусловена болест, всички лица, които планират бременност, са показали медицинско генетично консултиране. Това е единственият начин да се предотврати тази болест.

Синдром на Олбрайт - описание и причини за болестта, диагноза, възможности за лечение и възможни усложнения

Ужасна диагноза, наречена синдром на Олбрайт, има неясна етиология. Патологията на генетичния произход се проявява чрез повишена пигментация на кожата и промени в хормоналната система с ранно сексуално развитие. Рядко заболяване засяга цялото човешко тяло. Много пациенти страдат не само от физическо изоставане, но и пациенти с болест на Олбрайт се характеризират с умствена непълноценност.

Какво представлява синдромът на Олбрайт

Псевдохипопаратироидизмът се нарича патология, наречена след американския учен Фулър Олбрайт (Фулър Олбрайт), който откри тази болест. Честотата на заболяването се среща по целия свят като един случай на сто хиляди или един милион души. Трудно е да се установи диагнозата, поради което болестта на Олбрайт може да бъде идентифицирана погрешно, което усложнява точното определяне на данните за разпространението му.

Синдромът на McCune-Albright (друг синоним на патологията) се развива поради генетични мутации, които започват да се появяват в тялото случайно, без основателни причини. Партиироидната жлеза на тялото, регулираща нивото на калций и фосфор, освобождава паратиреоидния хормон. При пациенти с такъв синдром се нарушава устойчивостта на тъканите към този хормон. В резултат на това човешката костна система започва да се разпада под въздействието на промените в метаболизма на калций и фосфор.

Синдромът се характеризира с появата на тялото на специфични петна, фиброзна дисплазия и различни ендокринопатии. Сред последните, най-честата е преждевременното развитие на сексуалното развитие. Двете момичета и момчета са подложени на рядка патология, но при жените пациенти заболяването е два пъти по-вероятно. Някои генетици твърдят, че често срещаната честота на пациентите сред момичетата е характерна, тъй като характерният симптом на ранния пубертет при момичета се отбелязва почти 10 пъти по-често. Други прояви на синдрома се срещат при двата пола почти идентично.

причини

Етиологията на синдрома не е известна. Приема се, че да повлияе на неврогенни и ендокринни мутации, които, причинени от вродени аномалии в хипоталамуса по време на развитието на плода и ранното производство на гонадотропин. Учените вярват, че развитието на синдрома на McCune-Albright се дължи на липсата на реакция на бъбречните и костните клетки към действието на паратиреоидните хормони.

калций и фосфор нива в кръвоносната система се регулира паращитовидните жлези, но тяхната патологично състояние непокътнати (безразличен) в отговор на колебанията на тези елементи води до хиперпаратиреоидизъм (прекомерно производство на РТН), промяна костната структура. В бъбреците разстрои нормалния ход на синтез на сАМР - цикличен AMP спомагателни връзка за сигнал размножаване специфични хормони, включително паратироиден хормон.

При синдрома на McCune-Albright неизправността е причинена от генна мутация. Разстройството може да се появи навсякъде в метаболитната верига: някой има увреден рецептор, редица пациенти са претърпели промяна в протеините на клетъчната мембрана, други имат лошо производство на сАМР. Генетичното състояние, което свързва тези случаи, не се наследи: мутацията се извършва след оплождането.

симптоматика

Доказателните признаци се дължат изцяло на клетъчното местоположение на мутиралия ген. При някои пациенти, диагнозата се потвърждава в ранна възраст, защото има очевидни аномалии в развитието на костите и там се увеличава работата на жлезите с вътрешна секреция (този период може да започне в възраст grudnichkovom - спорадично менорагия). При други пациенти симптомите се появяват по-късно. Основните патологични признаци, придружени от общо изоставане в развитието на човека - интелектуална и физическа.

Болестта на Олбрайт се характеризира с три основни симптома, в присъствието на две от три, вече можете да поставите тази диагноза:

  • Преждевременно пубертет. Симптомите могат да се проявяват напълно или непълни. Например, менструацията започва много рано, те са изобилни, болезнени, но с непълна форма на симптом, те може и да не са изобщо. В детския период се появяват вторични полови признаци, като подуване и развитие на млечните жлези, често се появяват кисти върху яйчниците. Момчетата също имат космат и пенис.
  • Вълнена остеодисплазия. Растежът на скелета, неговата зрялост, осификация са много по-бързи от стандартните показатели за развитие. Нарушаването на костната тъкан води до огъване на костите, тяхната деформация, асиметрията е характерна. Най-честите признаци са глухота, кривина на гръбначния стълб. Растежът се забавя, което се забелязва още в детството, а след това нисък ръст започва да придружава повече тегло. Много пациенти имат неравен растеж на черепа, външна деформация, поп-очи. При пубертета, промените в костите се забавят, броят на фрактурите намалява.
  • Промени в обвивката на кожата. Това се проявява в хиперпигментацията. Кожата на тялото е покрита с големи жълто-кафяви петна с неравномерни ръбове. Местата за пигментиране могат да бъдат разположени на засегнатата страна в областта на лумбалната област, на бедрото, горната част на гърба, бедрата, гръдния кош. При дете светлокафяви петна се появяват по правило непосредствено след раждането.

диагностика

Болката на Олбрайт е трудно да се диагностицира при новородено и на 6-10 години симптоматиката вече се проявява. Установени са множество отклонения в развитието на костната система, понижен калций в кръвта, повишаване на фосфора и паратироидния хормон. Пациентът е назначен за хормони (секс, щитовидна жлеза, гонадотропин). За потвърждаване на диагнозата се провежда тест за нивото на фосфатите и сАМР, за които се инжектират 200 единици паратироиден хормон в кръвта на пациента, а анализът на урината се извършва след четири часа.

Липсата на повишаване на бъбречната резистентност към паратиреоидния хормон е достатъчна основа за диагностицирането на болестта "Олбрайт". Провеждане на кръв биохимичен анализ, който разкрива gipofosfaturiyu (недостатъчно фосфор екскреция в урината), допълнена с рентгенови лъчи, за да следи промените в костите и меките тъкани. Жените трябва да бъдат прегледани от гинеколог, ултразвуково изследване на таза и анализ на сексуалния хроматин. Следите от петна могат да се видят при раждането, но поради малкия си размер и бледност те често не се забелязват.

Лечение на синдрома на Олбрайт

Няма специфично лечение за болестта на Албрайт, тъй като това е резултат от генетична мутация. Лечението е симптоматично, и трябва незабавно да започне терапията, тъй като отлагането утежнява умствената изостаналост. Пациентите предписват калциеви препарати в дневните дози, необходими за поддържане на нормалната концентрация на минералите в тялото, и приемането на витамин D в обем до 100 000 единици на ден: това са калцитриол, дихидротахистерол, оксидевит.

За да се предотврати предозиране, нивото на калций и витамин D изисква редовен мониторинг. За предотвратяване на преждевременно пубертета и за намаляване на естроген се използват хормонални лекарства - антиандрогени, ароматазни инхибитори. За да се елиминира проявата на вторичен хиперпаратиреоидизъм, се препоръчва хранене с намалено съдържание на фосфор.

Индикация за хирургична намеса е прогресията на зрителното увреждане, оптичната атрофия. За облекчаване на болката, използвайте болкоуспокояващи с малко количество бисфосфонати (вещества, които предотвратяват костната загуба). С синдрома на McCune-Albright е важно да се укрепи мускулатурата на тялото. Ако терапията е рационална и започна навреме, прогнозата за живота е благоприятна. Жената, страдаща от тази патология, която решава да има деца, задължително трябва да бъде подложена на изследване с генетик.

Синдром на Олбрайт Маккоун

Мак-синдром Kyung - синдром Albright е генетично заболяване с неизвестна етиология, която включва poliostoticheskuyu влакнест osteodysplasia, нарушение на хиперпигментация на кожата и хормонална недостатъчност с преждевременен пубертет. Тя се среща главно при жените.

Генетика на синдрома

Синдромът на McCune-Albright не е наследен. Болестта се причинява от генна мутация (# 174800, 20ql3.2, соматична мутация на ген GNASI (139320), ED) в ембрионален стадий. Тежестта на синдрома и неговите специфични характеристики зависят от броя и местоположението на клетките, които имат мутирал ген.

Симптоми на синдрома на McCunne-Albright

Синдромът на McCune-Albright е подозиран в присъствието на дори два признака от трите.

  • Повишен хормонален фон, изразен в преждевременно пубертет. При момичетата менструалният цикъл може да започне през първите години от живота си, много преди появата на вторични полови белези - растеж на гърдите и появата на космическа коса. Често първата спорадична менорагия се появява през първите месеци от живота на момичетата. Това е много по-рядко преди пубертета при момчетата.
  • Влакнести osteodysplasia води до осификация разстройство, деформации, неравномерен растеж и кривината на костите. Често се проявява едностранно, например, асиметрични лезии на дългите кости на скелета може да се появи накуцване, изкривяване на гръбначния стълб. Растеж и развитие на скелета може да се различава значително от нормалните стойности, дори и в детска възраст. В половината от случаите заболяването засяга черепа и челюстите, което има неравномерен растеж на лицето, което означаваше, хормонално недостатъчност може да доведе до заболявания като акромегалия (разширяване и удебеляване на ръцете, краката, лицето на черепа) и редица други заболявания, които водят до външната грозота,
  • Кожни прояви. Хиперпигментацията има неправилна плоска форма с неравномерни ръбове или се появява като купчина петна. Цветът варира от бледо жълто до кафяво. Най-често хиперпигментацията се локализира на багажника и бедрата.

Лечение на синдрома на McCune-Albright

  • От ендокринната система - ходът на приемане на ароматазни инхибитори, за да изгладите хормоналния фон.
  • Отстрани на скелета.

Когато чернодробните увреждания изискват постоянен мониторинг, за да се определи своевременно възможното намаляване на зрението и слуха. Индикация за хирургична интервенция е прогресивно зрително увреждане, силна болка или сериозна травма.

С поражението на аксиалния и апендикуларни апарат използва кюретаж (остъргване на тумора от костта без отстраняване на костна тъкан) или костен присаждане за корекция на вродени или придобити костни дефекти. За аналгезия се използват минимални дози от бифосфонати с максимален интервал между приложенията. Набор от мерки, насочени към укрепване на мускулатурата около костите, за да се предпази от фрактури.

Причини за развитие, диагностика и лечение на синдрома на Олбрайт

Синдромът на Олбрайт е рядко заболяване, което се предава чрез наследствен път и се проявява като лезия на костната система. Причината за това е нарушение на метаболизма на калций и фосфор. Тя възниква поради устойчивостта на тъканите към паратироидния хормон, които произвеждат паращитовидни жлези. Този синдром често придружава умственото и физическото развитие на изостаналостта.

Също така този симптом се нарича псевдохипопаратироидизъм.

За първи път това заболяване бе описано от учения Олбрайт, в чест на което получи името си.

Има два вида псевдохипопаратироидизъм в зависимост от нивото на калций в кръвта:

  1. Първият в клиничната картина е много повишаване на идиопатичния хипопаратироидизъм - понижено ниво на калций и нечувствителност към паратиреоидния хормон.
  2. Вторият показва нормалното ниво на калций, поради което се нарича псевдохипопаратироидизъм.

Лекарите казват, че една форма на болестта може да отиде в друга. Понякога в членовете на семейството тази болест може да приеме различни форми.

При мъжете тази патология причинява смущения в репродуктивната функция, така че тя се предава много рядко в мъжката линия.

Причини и развитие

Тази генетична патология се характеризира с автозомно доминиращ тип наследство.

Основната причина е вродена дефект, който прави периферните тъкани нечувствителни към паратиреоидния хормон.

В зависимост от това как и къде се нарушава метаболитната верига, съществуват два вида синдром.

доказателства

Типичните видими признаци включват:

  • нисък растеж;
  • затлъстяване;
  • високо ниво на глюкоза;
  • лунно лице;
  • нарушение на пубертета.

Възможно е да се появят и следните симптоми:

  • акромегалия;
  • автоимунни заболявания;
  • гинекомастия;
  • Болестта на Итенко-Кушинг и др.

Пациентите често се оплакват от кръв в урината, постоянно повръщане, промени в зъбите, конвулсии. Когато се изследва, подкожната осификация е видима и могат да се калцифицират.

Често пръстите са скъсили пръстите, епифизите от тубуларни кости са деформирани, може да има признаци на лещовидна катаракта.

Почти винаги такива пациенти изостават в умственото развитие.

диагностика

Болестта се определя при деца на възраст от пет до десет години. Лекарят получава характерна клинична картина, разкрива голям брой аномалии в развитието на скелета, наличието на:

  • хипокалциемия;
  • хиперфосфатемия;
  • намалено освобождаване на калций и фосфор в урината;
  • повишено съдържание на паратиреоиден хормон;
  • съпротивление на бъбречните тубули и др.

лечение

Лечението се състои в различни калциеви препарати, които са избрани специално за поддържане на хомеостаза в нормално състояние.

Също така е необходимо да се въведат витамини от група D, калцитриол, оксидевит.

Разработва се индивидуална диета, която ограничава продуктите с високо съдържание на фосфор и спомага за образуването на нормално ниво на калций в кръвта.

Ако има съпътстващи заболявания на ендокринната система, редица хормонални лекарства също се предписват като заместваща терапия.

Припадъците се елиминират с калциев глюконат или разтвор на калциев хлорид.

Ако се приближите към лечението по изчерпателен и правилен начин, той може да даде напълно благоприятен резултат. Но всеки такъв човек, дори ако се е възстановил и води нормален живот, преди да има бебе, трябва да бъде подложен на генетичен преглед, за да идентифицира рисковете.

АЛБОРАТИЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ

Синоними

• Наследствената остеодистрофия на Олбрайт
• псевдохипопаратироиден синдром на Marty-on-Albright

Q78.1 Дисплазия на полиосфигната фиброза на MSH болест на Олбрайт (300800, 103581)

литература

Олбрайт Ф и др: Псевдохипопаратироидизъм - пример за синдрома на Seabright-Bantam: доклад от три случая. Endocrinology 30: 922-932, 1942. Ringel MD et al., Клинични последици от генетични дефекти в G протеините. Молекулярната основа на синдрома на McCune-Albright и наследствената остеодистрофия на Олбрайт. Medicine 75: 171, 1996

Наръчник на болестите. 2012 година.

Вижте какво "ALBRIGHT DISEASE" в други речници:

Болест на Олбрайт-Маккон-Стърнберг - Болест на неясната етиология. Тя се проявява чрез преждевременно пубертета, множествена фиброзна остеодисплазия и хиперпигментация на кожата. Описан от американските лекари Олбрайт, Маккон и Стърнберг... Енциклопедичен речник на психологията и педагогиката

Синдром на Олбрайт (. П. Олбрайт, модерен Амер лекар; синоним: болест на Олбрайт, наследствена остеодистрофия на Олбрайт) - синдром аз Олбрайт е рядко наследствено заболяване на скелетната система, който имитира хипопаратиреоидизъм и pseudohypoparathyreosis. Виж...... Медицинска енциклопедия

Болестта на Олбрайт - (Ф. Олбрайт, роден през 1900 г., доктор Амер; SYN: синдром на Олбрайт, Олбрайт Мак Кюнг Щернберг заболяване...), Заболяване с неизвестна етиология, проявяващо се преждевременен пубертет, множествена влакнести osteodysplasia и хиперпигментация...... Голям Медицински речник

Болестта на Олбрайт - болест на Албрайт (А. Ф. Олбрайт, американски лекар, роден през 1900 г.) виж Псевдохипопаратироидизъм. Albright II заболяване (F. Albright, стр 1900, американски лекар. Син :. синдром Albright, Albright Mack Kyung Щернберг заболяване) болест етиология лек...... Медицински Енциклопедия

Болест на Олбрайт-Маккон-Стърнберг - (Ф. Олбрайт, роден през 1900 г., Амер лекар; DJ McCune, роден през 1902 г., Амер педиатър; У. Х. Щернберг, роден през 1913 г., Амер патолог......) Cm. Болестта на Олбрайт... Големият медицински речник

Болестът Itzenko - Тази статия е за патологията на хипоталамовата хипофизарно-надбъбречна система. На синдром причинени надбъбречната тумор или други органи, секретиращи глюкокортикоиди (синдром на Кушинг), вж. Синдром на Кушинг. Болест... Уикипедия

Синдром на Олбрайт - (Е. Олбрайт) вижте болестта на Олбрайт... Големият медицински речник

Синдром на MKKYUN ALBRIGHT - Мед. Синдром на McKune Albright (# 174800, 20ql3.2, соматичната мутация на GNASI гена (139320), ED). Преобладаващият пол е женски (10: 1). Клинични прояви • Кожни петна по тип кафе с мляко • Скелетна • Полиостатична фиброзна дисплазия •...... Регистър на заболяванията

Синдром на MKKYUNA - ALBRIGHT - (описан в US педиатър D. J. McCune, 1902-1976, и ендокринолог F. Albright, 1900-1969; синоним - заболяване Albright) - множествена влакнест osteodysplasia преждевременно полово развитие и пигментни петна. Radiographically в...... Енциклопедичен речник по психология и педагогика

pseudohypoparathyreosis - I pseudohypoparathyreosis (+ гръцки pseudēs фалшива хипопаратироидизъм; синонимни: наследствена остеодистрофия Albright, болест Олбрайт.) Е рядко наследствено заболяване на скелетната система, който имитира хипопаратироидизъм и метаболитни нарушения, характеризиращи се с...... Медицински Енциклопедия

Болестта на Олбрайт: Калцият и фосфор са важни за организма

Гените - източникът на цялата информация за структурата и живота на тялото. От правилната им работа всичко зависи буквално: образуването на органи и тъкани, възстановяването на повредени структури и образуването на нови, както и метаболизма. Всички химически трансформации в тялото се записват в гените. Метаболизмът се осъществява с помощта на специални ускорители - ензими. Лошата им структура води до много проблеми. Болестта на Олбрайт принадлежи към такива наследствени патологии.

Обмяна на калций и фосфор в тялото

Метаболизмът е най-важният аспект от живота на човешкото тяло. Всяка секунда в тъканите и органите някои химически елементи се трансформират в други. По принцип тяхното съдържание е ясно регламентирано. По-специално това важи за електролитите - натрий, калий, калций и фосфор. Това се дължи на техните специфични взаимоотношения, които сърцето и скелетните мускули могат да работят, предаването на нервен електрически сигнал.

Калциятът се намира във всички органи и тъкани и играе няколко важни роли:

  • е строителен материал за костите; Калций - основният елемент на костната тъкан
  • осигурява функционирането на сърдечните и скелетните мускули; Калцият е един от участниците в мускулната контракция
  • участва в кръвосъсирването, както и в метаболизма;
  • е посредникът на действието на хормоните - специални химически сигнали, регулиращи жизнената дейност на тялото.

Фосфорът се намира в големи количества в костната тъкан и е изключително необходим за нормалната мозъчна функция. В стриктно дефинирано съотношение калций и фосфор присъстват в кръвта. Излишъкът от тези химични съединения се отделя чрез бъбреците с урина.

Parat-хормонът е основният регулатор на нивото на калций и фосфор в кръвта

Постоянното количество калций и фосфор директно зависи от благосъстоянието на тялото. Процесът на техния метаболизъм се контролира от щитовидната и паращитовидната жлеза:

  1. Първият произвежда хормон калцитонин, поради който калций от кръвта преминава в състава на костната тъкан.
  2. Вторият с помощта на паратинов хормон елиминира липсата на калций в кръвта, като го измива от костите.

В допълнение, обмяната на калций и фосфор регулира бъбреците, като премахва излишъка от тези химични съединения в урината. Важна роля в това е витамин D.

Синдромът на Олбрайт е наследствено заболяване, причинено от дефект в метаболизма на калций и фосфор в организма. Това води до разнообразни промени в костите, бъбреците, храносмилателния тракт и психичните разстройства.

Синоними на болестта на Олбрайт: псевдохипопаратироидизъм, наследствена остеодистрофия.

Наследствената остеодистрофия е била считана за първи път от учен Фулър Олбрайт през 1942 г. Болестта е няколко пъти по-разпространена сред жените. В медицинската литература са описани само около 300 случая на тази рядка патология.

класификация

Псевдохипопаратироидизмът е разделен на три основни сорта:

  • Болест на Албрейт тип 1. Основата е дефект на клетъчната структура - рецептора, който възприема химическия сигнал на паратиновия хормон; При болестта на Олбрайт ензимът аденилат циклаза е дефектен
  • Болест на Олбрайт от тип 2. На сърце е наследственият дефект на аденилат циклазата, ензим, който позволява на клетката да възприема сигналите на паратиреоидния хормон;
  • псевдо псевдохипопаратироидизъм. В този случай има промени в костите и другите органи с нормално ниво на калций и фосфор в кръвта.

Причини и фактори на развитие

В основата на псевдохипопаратироидизма е наследствената резистентност на телесните тъкани към влиянието на паратионния хормон. При нормални условия последният действа чрез специален медиатор - цикличен аденозин монофосфат (сАМР). Той е, който дава на клетката заповед да се подчинява на регулиращия сигнал на паратиновия хормон. С болестта на Олбрайт структурата на медиатора се променя на генетично ниво.

Олбрайт заболяване предава на следващото поколение на вълнуващо схема, който се нарича с Х-хромозомата доминантно унаследяване от майка си отива дъщери патологиите и синове в 50% от случаите. От бащата със същата вероятност дефектният ген се наслежда само от дъщери. Съществуват семейни случаи на болестта.

Генът на синдрома Олбрайт се намира в хромозомата на пола X.

Без регулиращия ефект на паратиния хормон, калциевият метаболизъм значително се измества към оползотворяване в костната тъкан. В кръвта има недостиг, който води до следните явления:

  • мускулни крампи;
  • нарушаване на образуването на електрически импулси в миокарда и промени в сърдечния ритъм;
  • повишаване на производството на паратиреоидни хормони и увеличаване на паращитовидните жлези.

Излишъкът от паратинов хормон, от своя страна, води до повишаване на нивото на фосфора в кръвта.

Дефектният ензим при болестта на Олбрайт нарушава активността не само на паратироидния хормон. Патологията включва в порочния кръг хормони на щитовидната жлеза и половите жлези. В някои случаи настъпва ранен пубертет - пубертет - поради високата активност на половите хормони.

Тироидните и паращитовидните жлези са основните регулатори на метаболизма на калций и фосфор в организма

Болестта на Олбрайт - видеоклип

Симптомите на болестта на Олбрайт

Наследственото заболяване най-често засяга цялото тяло, което води до множество промени. Признаците на патологията в този случай са изключително сходни с тези при хипопаратироидизма - дефицитът на производството на паратиреоидни хормони в паращитовидните жлези.

Мускулните крампи са често срещан симптом на псевдохипопаратироидизма. Тяхната степен на тежест зависи от нивото на калций в кръвта от потрепване на отделните влакна на обща скелетните мускулни спазми целия - opisthotonos.

Симптомите на псевдохипопаратироидизма - таблица

  • къс ръст;
  • скъсяване на ръката и пръстите;
  • чести фрактури;
  • омекотяване на костите;
  • промяна на зъбите и емайла.
  • конвулсии;
  • opisthotonos;
  • мускулни потрепвания;
  • спазъм на мускулните мускули.
  • прекъсвания в работата на сърцето;
  • атаки от палпитации.
  • болка в гърба;
  • кръв в урината;
  • образуване на камъни.
  • умствено изоставане;
  • безсъние;
  • нарушаване на разузнаването;
  • развитието на катаракта.

Диагностични методи

За признаването на болестта на Олбрайт се изисква съвместната работа на няколко специалисти: уролог, невролог, психиатър, ендокринолог, генетика. За да се установи правилната диагноза, се използват следните методи:

  • обективно изследване - позволява да се идентифицира кратък ръст, аномалии на структурата на ръцете, зъбите; С болестта на Олбрайт пръстите се съкращават
  • неврологично изследване - помага за откриване на признаци на повишена конвулсивна готовност под формата на потрепване на отделните мускули на лицето, багажника и крайниците;
  • изследването на психиатър - позволява да се установи изоставане в умственото развитие, нарушаване на интелекта и паметта;
  • биохимичен кръвен тест - позволява да се открие ниско ниво на калций, високо фосфор и нормално или повишено съдържание на паратинов хормон; Калцият и фосфор са един от основните елементи на течната част на кръвта
  • биохимичен анализ на урината - показва ниско ниво на калций и фосфор;
  • тест с въвеждането на паратион хормон - ви позволява да разграничите псевдохипопаратироидизма от истинската липса на паратинов хормон. При болестта на Олбрайт въвеждането на паратироиден хормон в кръвта не води до увеличаване на количеството фосфор в урината;
  • радиографски измерване на костната плътност (денситометрия) - диагностициране аномалии структура четка, огнища на омекване и костна загуба и калциев натрупване в мускулите, кожата и подкожната тъкан; При болестта на Олбрайт гъстотата на промените в костите (отляво - нормата, от дясната - патологията)
  • компютър (или магнитен резонанс) изобразяване на мозъка - разкрива огнища на калций натрупване в някои структури като базалните ядра, отговорни за координацията на движенията; В основния регион, калций често се отлага
  • ултразвуково изследване на бъбреците - помага за установяване на наличието на камъни, техния брой и размер;
  • Ултразвук на паращитовидни жлези - позволява да се открие увеличение на размера на органа, както и наличието на кисти.

Диференциалната диагноза се извършва със следните заболявания:

  • хипопаратиреоидизъм;
  • синдром "Търнър-Шерешески" - наследствено заболяване, причинено от отсъствието в генетичния комплекс на една от сексуалните хромозоми; Синдром на Търнър-Шерешевски - Хромозомна болест
  • несъвършена остеогенеза - така нареченото кристално заболяване.

Методи на лечение

Псевдохипопаратироидизмът изисква наблюдение през целия живот на ендокринолог. В случай на повтарящи се тежки пристъпи на гърчове, е необходима хоспитализация в профила профила на болницата.

Медицинска терапия

Лечението с лекарства е основният компонент на терапията на псевдохипопаратироидизма. Основните задачи са:

  • нормализиране на нивото на калций и фосфор в кръвта;
  • възстановяване на нормалната структура на костната тъкан;
  • предотвратяване на гърчове;
  • предотвратяване на камъни в бъбреците.

Калциевият хлорид, калциевият глюконат се използват за нормализиране на нивата на калция. Най-често тези лекарства се използват под формата на таблетки. Въпреки това, за да се елиминират мускулните крампи, се практикува интравенозно прилагане на фармакологични агенти.

Калциевият глюконат е лекарство, което се използва за лечение на болестта на Албрайт

Нормализирането на нивото на калций и фосфор в кръвта се насърчава от препарати от витамин D:

Витамин D също помага за укрепване на костната тъкан и зъбите.

Калцият D3 е предписан за болестта на Олбрайт

Използването на паратиреоиден хормон при псевдохипопаратироидизъм е неефективно, тъй като тъканите и органите са нечувствителни към неговия ефект.

Корекция на диетата

Важен компонент на терапията на псевдохипопаратироидизма е корекцията на диетата. В същото време е жизнено важно да има достатъчно количество калории и частична храна. Количеството течност, пияно на ден, трябва да бъде най-малко 1,5-2 литра.

Препоръчва се за консумация на храни с високо съдържание на калций:

  • зърна;
  • соя;
  • зелен грах;
  • леща;
  • бадеми;
  • кресон;
  • целина;
  • карфиол;
  • копър;
  • босилек;
  • мляко;
  • кисело мляко;
  • заквасена сметана.

Продукти с високо съдържание на калций - фото галерия

Продукти с високо съдържание на фосфор, чието използване трябва да бъде ограничено:

  • зърно от сусам;
  • морска риба;
  • яйчен жълтък;
  • сирене;
  • бадеми;
  • шам-фъстъци;
  • нахут;
  • кедрови ядки;
  • фъстъци;
  • орех.

Продукти с високо съдържание на фосфор - фото галерия

Оперативна намеса

Не се извършва оперативно лечение на псевдохипопаратироидизъм. Помощта на хирурга се изисква при определени условия, придружаващи хода на заболяването:

  • в присъствието на камъни в бъбреците, те трябва да бъдат отстранени чрез отворена интервенция чрез разреза в лумбалния участък или чрез ултразвук (литотрипсия); Камъни в бъбреците - повод за хирургическа интервенция
  • фрактурите изискват фиксиране на костни фрагменти с помощта на щифтове, винтове и други метални конструкции (остеосинтезиране);
  • когато блокира изтичането на урина от бъбреците с конкретен материал, се създава изкуствен път, използващ специална тръба - нефростомия;
  • с гнойно възпаление на центровете на натрупване на калций в подкожната тъкан и мускулите, се практикува отваряне на абсцесите и създаване на начини за изтичане на гной.

физиотерапия

Физиотерапевтичните мерки се използват при лечението на определени състояния, придружаващи хода на болестта на Албрайт:

  • с възпаление на чашките и таза на бъбреците (пиелонефрит) на фона на конкрети;
  • възпаление на центровете на натрупване на калций в мускулите и подкожната мастна тъкан;
  • за лечението на фрактури.

За да се отстранят тези негативни явления, се използват следните методи:

  • ултразвукова терапия - перфектно премахва възпалителните явления;
  • лазерна терапия - ускорява заздравяването на тъканите;
  • Магнитотерапия - подобрява кръвообращението в тъканите; Магнитотерапията напълно премахва възпалението
  • дециметрична терапия - елиминира симптомите на възпаление;
  • калолечение - ускорява процеса на сливане на фрактури и образуването на костен калус.

Усложнения и прогнози

Прогнозата за терапията с навременното разпознаване на болестта на Олбрайт е относително благоприятна, но е невъзможно напълно да се лекува наследственият дефект на ензимите. Нормализирането на калций и фосфор в организма ще позволи на пациентите да се включат в леката работа, премахвайки нервната свръхнапресия и работата с машини и механизми.

При повторни атаки на мускулни крампи, които не подлежат на корекция на лекарствата, медицинската комисия решава дали да определи група с увреждания. В случай на тежък псевдохипопатироидизъм, могат да се развият следните усложнения:

  • тежки гърчове, придружени от спиране на дишането и костни фрактури;
  • животозастрашаващи нарушения на сърдечния ритъм; Вентрикуларната тахикардия е животозастрашаващо ритъмно разстройство в сърцето
  • загуба на зрение;
  • хронична бъбречна недостатъчност на фона на тежко бъбречно заболяване.

предотвратяване

Основната превантивна мярка за псевдохипопаратироидизъм е медицинското генетично консултиране. Генетичният лекар ще изследва родословното дърво и ще определи вероятността от проявяване на патология в потомството.

Псевдохипопаратироидизмът е сериозно наследствено заболяване, включващо всички тъкани и органи в патологичния процес. Навременният достъп до лекар и спазването на препоръките за лечение ще позволят на пациента да запази работния си капацитет и качеството на живот.



Следваща Статия
Гъби (микоза) на крака и между пръстите на краката. Причини за появата и лечението на болестта