Болест на Charcot-Marie-Toot: симптоми, причини, диагноза, лечение


Болестта е Шарко Мари Тута.

Говорейки за кухо крака, човек не може да премине от главната наследствена причина за тази патология - болестта на Шарко Мари Тут. Друго име е наследствена моторна сензорна невропатия, двете форми се отличават първо с разпространение на мускулна слабост, а втората води до нарушаване на чувствителността. Това е най-често срещаното наследствено неврологично заболяване (честота 1: 2500). С това заболяване се нарушава инервацията на периферните мускули: къс фибуларен мускул, предния мускул, собствени мускули на краката и ръката.

Неговата червендалест наречен наследствена моторна сензорна невропатия длъжен трима лекари, Жан-Мартин Шарко (1825-1893), Пиер Мари (1853-1940) Хауърд Хенри зъб (1856-1925). Техните имена и формира основата за името на болестта Charcot - Marie - Tooth.

Болестта на Шарко Мари Тута по-често се наслежда от автозомен доминантен принцип. Това означава, че 50% от децата наследяват заболяването от болен родител. Съществува и автозомно рецесивен тип наследство, свързан с Х-хромозомата.

Charcot Marie зъби заболяване е свързано с мутации, водещи до синтеза на дефектни невронни протеини, по-голямата част от мутации засегнати миелин структура важен протеин действа като "изолационен намотка" нервни разстройства, дължащи се на неговата структура скоростта на предаване на сигнала намалява значително. В 60-70% от случаите мутация се среща в хромозома 17, което води до удвояване на гена част Р22. Има и по-редки форми на заболяването, когато има мутация в митохондриалната MFN2 ген, което води до нарушаване на аксонален транспорт и синаптичната трансмисия.

По този начин ние можем да различим две основни форми на болестта, в първия случай има просто нарушение на функцията на нервите, а във втората - тяхната дегенерация.

Ортопедични прояви на болестта Шарко Мари Тута - куха стъпало, пръсти с форма на чук, дисплазия на тазобедрената става, сколиоза.

Класификация на болестта Шарко Мари Тута.

I Вид на заболяването CMT е демиелинизиращо заболяване, придружено от значително намаляване на скоростта на проводимост на нервните импулси. Автозомно доминантно заболяване, проявления се появяват през първото второ десетилетие от живота, най-често води до образуването на куха стъпало.

II тип CMT е постепенната смърт на аксоните поради тяхната дегенерация. Има по-мек поток, започва през второто трето десетилетие от живота, по-често води до плосък крак.

Симптомите на болестта Шарко Мари Тута.

Симптомите на болестта Шарко Мари Тута, в зависимост от формата на болестта, започват през второто трето десетилетие от живота. При настъпването на болестта често се проявява като слабост на телесните мускули и окачване на крака. По-късно е образувана характерен на кух крак, чукче деформация на пръстите на ръцете, обръщането на петата кост, мускулна атрофия в долната част на крака, често води до това, което изглежда като бутче "обърната бутилка шампанско". Много пациенти отбелязват и слабостта на ръцете и предмишниците.

намаляване на чувствителността на допир в краката, глезена и подбедрицата постепенно тече, придружено от болезнени мускулни спазми, чийто интензитет варира значително в зависимост от активността на процеса. Физическата активност често предизвиква скованост, крампи и болка в краката и ръцете. В по-тежки случаи болестта може да засегне челюстните мускули, гласните струни и паротидните мускули, придружени от разстройства на произношението и сколиоза. Стресът, бременността, продължителното обездвижване водят до обостряне на заболяването.

Обобщавайки най-честите симптоми са: болка на външния ръб на стъпалото, намалена тактилна чувствителност, куцане, чести травми на глезена, проблеми с ходене по стъпалата.

Диагнозата на болестта Шарко Мари Тута.

По време на физически преглед, на първо място, се обръща внимание на деформацията на крака.

Първоначално се определя изместването на първия лъч в плантарната страна. Вторият елемент изглежда деоформация на койот поради факта, че дългият фибуларен мускул (нормален) е по-силен от засегнатия мускулен мускул. Третият елемент на деформация е деформирането на varus, което се дължи на факта, че задният тибиален мускул е по-силен от засегнатия къс фибуларен мускул.

Вторият важен момент е определянето на атрофия разгъватели дигиторум Бревис и разгъватели hallucis Бревис мускулна атрофия на долната част на крака, особено в долната си част, слабостта на дорзифлексия и обръщане на крака, намалява рефлексите на долните крайници.

За определяне на еластичността на задното стъпало се извършва тест за блока на Coleman.

Когато дърво дъска от външния ръб на стъпалото с регулируема eldastichnoy карта деформация възниква корекция в неутрално положение в случай на твърда позиция деформация калканеуса остава непроменена.

При изследване на горните крайници се отбелязва атрофия на мускулите на ръката.

ЕМГ - намаляване на скоростта на проводимост на нервната възбуда в перневротичните, улньорните, медианните нерви.

Генетичен скрининг - PCR за определяне на мутация в PMP 22 гена, хромозомен анализ за идентифициране на рамото дублиране на хромозома 17 в най-общ автозомна доминантна форма на болестта.

С принципите на консервативно и хирургично лечение на деформациите на краката в случая на болестта на Шарко Мари Тут, можете да видите в статията, посветена на кухата крак.

Никифоров Дмитрий Александрович
Специалист по хирургия на краката и глезените.

Как да оцелее човек с диагноза амиотрофия Charcot-Marie

Амиотрофията на нервните Sharko-Marie (перонална мускулна атрофия) има характер на бавна прогресия.

В сърцето на заболяването е атрофията на мускулните влакна в дисталните части на краката.

Тя принадлежи към категорията на болестите с генетично предразположение. Той се наслежда в по-голямата си част от автозомно доминантно и по-рядко от автозомно рецесивно свойство.

Дегенерация на влакната се наблюдава в периферните нерви и техните корени. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутацията в мускулите има неврологична основа. Атрофира отделни мускулни групи.

За по-късна форма на заболяването са характерни хиалогична дегенерация и пълно разпадане на мускулните влакна.

Много често болестта е придружена от значителни промени в гръбначния мозък. Усеща се зоната на предните рога, както и лумбалните и цервикалните части, които нарушават нервната проводимост в гръбначния мозък.

Симптомите на заболяването

В по-голям процент от случаите болестта на Чарко Мари засяга мъжете.

Манифестът на заболяването обикновено се отнася до възрастта от 15 до 30 години. Много рядко заболяването се развива в предучилищна възраст.

За да се започне заболяването, характеризиращо се с такива прояви като слабост в мускулите, бързо умора в краката. Пациентите не могат да застанат на едно място и за да намалят напрежението в мускулите, започват да стъпчат на една точка.

  • формата на пръстите е огъната, като чук;
  • намалена чувствителност на краката и краката;
  • мускулни крампи в долните крайници и предмишницата;
  • човек не може да премества краката си хоризонтално;
  • често има такива прояви като изкълчване на глезена и фрактури в краката;
  • спадане на чувствителността: невъзможност за разграничаване между вибрации, студено и горещо докосване;
  • нарушение на писмото;
  • нарушение на фините двигателни умения: пациентът не може да закрепи бутона.

Първичната дегенерация засяга мускулите на краката и краката в симетричен вид. Атрофия и мускули в пищяла. По време на такива процеси, формата на крака се стеснява рязко в дисталните части.

Краката стават като формата на обърната бутилка. С други думи, те се наричат ​​"крака на щъркела". Има деформация на краката. Скритото в краката значително променя естеството на ходенето.

Пациентът не може да стъпи на петите, а когато се разхожда, краката му се повдигат нагоре. Тази походка се нарича стъпване, което се превежда от английски като "трудов кон".

Няколко години след появата на дегенерация на крака болестта се разкрива и дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете.

Ръцете на пациента стават като кривите ръце на маймуната. Мускулната тонус е отслабена. Рефлексите на червата имат неравномерен външен вид.

Има патологичен симптом на Babinski. Нивото на ахилесовите рефлекси значително намалява. Само коленните рефлекси и рефлексите на три и бицепса мускули на рамото остават за дълго време.

Има такива трофични разстройства като хиперхидроза и хиперемия на ръцете и краката. Интелектът на пациента като правило не страда.

Проксималните секции на крайниците не са обект на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се простира до мускулите на багажника, врата и главата.

Общата атрофия на мускулите на долните крака води до синдром на краката.

Интересно е, че въпреки изразената дегенерация на мускулите пациентите могат да запазят способността си да работят известно време.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се основава на изучаването на генетиката на болния и характеристиките на проявата на болестта. Лекарят трябва внимателно да проучи симптомите и историята на заболяването, да прегледа пациента.

Нужните и мускулните рефлекси задължително се проверяват. С тези цели EMG се използва за записване на проводимостта на нервите.

Придайте анализ на ДНК и общ кръвен тест. При необходимост се извършва биопсия на нервните влакна.

Подобна болест, наследствената атаксия на Фридрих, има подобни симптоми и подход към лечението. Какво трябва да знаете за болестта?

Подход към лечението

Лечението се извършва в съответствие с наличните симптоми на невронна амиотрофия Sharko Mari Tuta. Дейностите са сложни и през целия живот.

Важно е да се оптимизират функционалните параметри на координацията и мобилността на пациента. Медицинските мерки трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от травми и намаляване на чувствителността.

Роднините на пациента трябва да му помагат по всякакъв начин в борбата срещу това заболяване. В края на краищата лечението се извършва не само в лечебните заведения, но и в дома.

Всички предписани процедури трябва да се извършват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението.

Лечението на амиотрофията включва разнообразни техники:

  • физиотерапевтични процедури;
  • професионална терапия;
  • комплекс от физически упражнения;
  • специални опорни устройства за краката;
  • ортопедични стелки за коригиране на деформирания крак;
  • грижи за краката;
  • редовни консултации с лекуващия лекар;
  • прилагане на ортопедични хирургически операции;
  • инжекции от витамини В;
  • назначаването на витамини Е, А, С.
  1. С амиотрофични лезии се прави определена диета. Тя показва консумацията на храни с високо съдържание на протеин, пациентите се придържат към калиевата диета, трябва да консумират повече витамини.
  2. С регресивния характер на хода на заболяването успоредно с горните средства кал, родон, иглолистни, сулфидни и сероводородни бани. Процедурата за електрофореза, стимулираща периферните нерви, се прилага.
  3. Когато подвижността в ставите е нарушена и скелетът е деформиран корекция на ортопедията.

За облекчаване на емоционалното състояние на пациента са необходими психотерапевтични разговори.

В основата на лечението е използването на средствата, които допринасят за подобряване на трофичните параметри и предаването на импулси по дължината на нервните влакна.

лечение

За тази цел употребата на такива лекарства като:

  • глутамова киселина;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • биостимулатори на анаболни хормони;
  • често прибягват до употребата на аденозин трифосфат, кокарбоксилаза, цербролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, мехмонин, левцин;
  • добри резултати се получават чрез оптимизиране на микроциркулацията на кръвта: никотинова киселина, ксантинин никотинат, никоспан, пентоксифилин, пармидин;
  • за подобряване на проводимостта в нервите, предписани антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стафагилин сулфат, амиридин.

Усложнения на болестта

Резултатът може да бъде абсолютна загуба на способността за ходене. Възможно е да има признаци като тежка загуба на допир, а също и глухота.

Предотвратяване на болестта

Предотвратяването е търсейки съвет от генетик. Навременното е да се правят ваксини срещу полиомиелит и енцефалит, пренасян от кърлежи.

Предотвратяването на развитието на ранната деформация на крака носи удобни ортопедични обувки.

Пациентите трябва да посещават специалист по заболяванията на стопирача, който може с времето да предотврати промените в трофичните меки тъкани и при необходимост да предпише подходяща лекарствена терапия.

Трудностите при ходенето пеша могат да бъдат коригирани чрез носенето на специални скоби (ортези на глезена-крака). Те контролират огъването на крака и гърба от гърба, премахват нестабилността на глезена и подобряват баланса на тялото.

Такова устройство позволява на пациента да се движи без помощта на други хора и предотвратява нежелани падания и наранявания. В синдрома на тазобедрената става се използват фиксатори за крака.

В чужбина системата за мерки за подпомагане на пациентите и техните семейства "свят без болести Шарко Мари Тута" е широко развита.

Използват се различни специализирани организации, общества и фондации. Непрекъснато извършва изследователска работа по търсенето на нови методи за лечение на това заболяване.

За съжаление, няма такива институции на територията на Руската федерация, но проучвания в областта на изучаването и търсенето на оптимални методи на лечение са проведени и доста активни.

Такива програми работят в изследователските институти на Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузенец, Самара, Саратов и Томск.

Медицинска вътрешна информация

Медицинско издание

Болест на Charcot-Marie-Toot: причини, симптоми, диагноза и лечение

Болестта на Чарко-Мари-Тот (CMT) е генетично заболяване на нервите, което води до мускулна слабост, особено в ръцете и краката. Името на болестта идва от лекарите, които я описват за първи път: Жан Чарко, Пиер Мари и Хауърд Хенри Тут.

Болестта засяга периферните нерви, които са извън централната нервна система, които контролират мускулите и позволяват на човека да усети докосването. Симптомите се влошават постепенно, но повечето хора с тази болест имат нормална продължителност на живота.

Признаци и симптоми на CMT

Най-честият признак на болестта на Charcot-Marie-Toot е атрофията на крайниците, особено мускулите на телетата. Краката са склонни да отслабват. В ранните етапи, хората може да не знаят, че имат заболяване, защото симптомите са незначителни.

Симптоми при дете с CMT

  • Детето е тромаво и често пада;
  • Те имат необичайна походка, поради трудността да вдигнат краката си;
  • Другите симптоми често се появяват по време на пубертета, но те могат да се появят на всяка възраст.

Симптомите на CMT при възрастни

  • Слабост в мускулите на краката и глезените;
  • Изкривяване на пръстите на краката;
  • Трудности, повдигащи крака поради слаби мускули на глезенната става;
  • Измама в ръцете и краката;
  • Промяната във формата на гърдите, като краката стават много тънки под коляното, докато бедрата запазват нормален мускулен обем и форма (стъпало на стъблото);
  • С течение на времето ръцете са отслабени и за пациентите е трудно да извършват ежедневна работа;
  • Има болки в мускулите и ставите, трудно е човек да ходи. Невропатичната болка възниква поради увредените нерви;
  • В тежки случаи пациентът може да се нуждае от количка, докато други могат да използват специални обувки или други ортопедични устройства.

Рискови фактори и причини за CMT

CMT е наследствено заболяване, така че хората, които имат близки роднини с болестта, имат по-висок риск от развитие на болестта.

Болестта засяга периферните нерви. Периферните нерви се състоят от две основни части: аксонът е вътрешната част на нерва и миелиновата обвивка, която е защитният слой около аксона. CMT може да повлияе на аксонната и миелиновата обвивка.

при ШМТ 1 мутирали гени, които причиняват срив на миелиновата обвивка. В крайна сметка аксонът е повреден и мускулите на пациента вече не получават ясни съобщения от мозъка. Това води до мускулна слабост и загуба на чувствителност или скованост.

при CMT 2 Мутиращият ген директно засяга аксоните. Сигналите не се предават достатъчно силно, за да активират мускулите и сетивните органи, така че пациентите да имат слаби мускули, лошо усещане или изтръпване.

ШМТ 3 или Болест на Dejerine-Sottas, рядко заболяване. Повреждането на миелиновата обвивка води до тежка мускулна слабост и чувствителност. Симптомите могат да се забелязват при децата.

CMT 4 е рядко заболяване, което засяга миелиновата обвивка. Симптомите обикновено се появяват в детството, а пациентите често се нуждаят от инвалидна количка.

CMT X се причинява от мутация на X хромозомата. Това е по-често при мъжете. Жената с CMT X ще има много леки симптоми.

Как да диагностицираме CMT?

Лекарят ще попита за фамилната история и ще разкрие признаци на мускулна слабост - намаление на мускулния тонус, плосък ход или висока арка на крака (Cavus).

За изследване на нервната проводимост се измерват силата и скоростта на електрическите сигнали, които преминават през нервите (електромиография). Електродите се поставят върху кожата и причиняват лек токов удар, който стимулира нервите. Забавеният или слабият отговор включва нарушение на нервната система и вероятно CMT.

С електромиография (ЕМГ) тънка игла се вкарва в мускулите. Когато пациентът релаксира или свива мускулите, се измерва електрическата активност. Изпробването на различни мускули ще покаже кой страда.

Генетичното тестване се извършва с помощта на кръвна проба, която може да покаже, ако пациентът има генни мутации.

Лечение на болестта на Charcot-Marie-Toot

© Ню Йорк Таймс / Майкъл Нагъл

НСПВС (нестероидни противовъзпалителни средства), като ибупрофен, намаляват болката в ставите и мускулите, както и болката, причинена от увредените нерви.

Трициклични антидепресанти (ТСА) се предписват, ако НСПВС са неефективни. ТСА обикновено се използват за лечение на депресия, но те могат да намалят симптомите на болка при невропатия. Те обаче имат странични ефекти.

Физическата терапия ще спомогне за укрепването и разтягането на мускулите. Упражненията ще помогнат за поддържане на мускулната сила.

Професионалната терапия може да помогне на пациентите, които имат проблеми с движенията на пръстите и трудно могат да извършват ежедневни дейности.

Ортопедичните устройства могат да предотвратят наранявания. Обувките с високи ботуши или специални обувки осигуряват допълнителна подкрепа за глезена, а специалните обувки или подметки за обувки могат да подобрят походката.

Операцията за отстраняване на ахилесовото сухожилие понякога може да облекчи болката и да улесни ходенето. Хирургията може да коригира плоски крака, облекчава болката в ставите.

Потенциални усложнения на CMT

Дишането може да бъде трудно, ако болестта засяга нервите, които контролират диафрагмата. Пациентът може да се нуждае от бронходилататорни лекарства или изкуствена вентилация. Наднорменото тегло или затлъстяването могат да затруднят дишането.

Депресията може да бъде резултат от психически стрес, тревожност и разочарование от живота при всяка прогресираща болест. Когнитивната поведенческа терапия помага на пациентите да се справят по-добре с ежедневния живот и при необходимост с депресията.

Въпреки че CMT не може да бъде излекувана, някои мерки ще помогнат да се избегнат допълнителни проблеми. Те включват добра грижа за краката, тъй като има повишен риск от нараняване и инфекция, отказ от кафе, алкохол и пушене.

Хареса ли ви новините? Прочетете ни във Facebook

Невронната амиотрофия на Чарко-Мари-Тут

Невронната амиотрофия на Чарко-Мари-Тут - прогресивно хронично наследствено заболяване с поражение на периферната нервна система, което води до мускулна атрофия на дисталните крака и след това до ръцете. Наред с атрофията се наблюдават хипестестия и изчезване на рефлекси на сухожилията, увисване на мускулите. Диагностичните мерки включват електромиография, електроневрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, биопсия на нервите и мускулите. Лечение симптоматично - курсове на витаминната терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулационна терапия, упражняваща терапия, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Невронната амиотрофия на Чарко-Мари-Тут

Neural amyotrophy Charcot-Marie-Tooth (СМТ) се отнася до група от хронични напредват наследствени полиневропатии състоящи синдром Руси-Levy, хипертрофична Dejerine-Sottas невропатия, болест на Refsum и други по-рядко заболяване. Болестта на Charcot-Marie-Toot се характеризира с автозомно доминантно наследство с проникване при 83%. Съществуват и случаи на автозомно рецесивно наследяване. Мъжете са болни по-често от жените.

Според различни данни, невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Toot се проявява при честота от 2 до 36 случая на 100 000 население. Често заболяването е от семеен характер, а в случай на членове на едно и също семейство клиничните прояви могат да бъдат с различна тежест. Наред с това се наблюдават и спорадични варианти на CMT.

Беше отбелязано връзката между болестта на Charcot-Marie-Toot и атаксията на Friedreich. В някои случаи, пациентите с СМТ евентуално наблюдават типичните симптоми на атаксия на Фридрих заболяване, и обратно - понякога след много години на клинични симптоми на атаксия на Фридрих се заменя с невронни amyotrophy. Някои автори описват междинните форми на тези заболявания. Имаше случаи, при които някои членове на семейството диагностицираха атаксията на Фридрих, а други - амиотрофията на CMT.

Патогенетични аспекти

Досега неврологията като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на нервната амиотрофия. Проведените проучвания показват, че 70-80% от пациентите с CMT, които са били подложени на генетичен преглед, са имали дублиране на определена част от 17-ия хромозом. Установено е, че невронната амиотрофия на Charcot-Marie-Toot има няколко форми, вероятно причинени от мутации на различни гени. Например, изследователи са открили, че формата на СМТ, причинена от мутацията на гена, кодиращ протеин митохондриална MFN2, формирането на съсирек митохондрии, смущаващи напредък им заедно аксона.

Установено е, че повечето форми на СМТ свързани с лезии на миелиновата обвивка на периферните нерви влакна редки форми с аксонална патология - аксоните, простиращи се в централните нервни влакна. Дегенеративни промени също влияят върху предната и задната корените на невроните на гръбначния мозък на предната рога, начина Гол (гръбначния проводими пътища дълбоко чувствителност) и Clark колони, свързани към задната spinnomozzhechkovomu начин.

Второ, в резултат на нарушената функция на периферните нерви се развива мускулна атрофия, която засяга определени групи миофибрили. Допълнителното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрата на сарколемата, хиалинизация на засегнатите миофибрили и интерстициална пролиферация на съединителната тъкан. В бъдеще нарастващата хиалогична дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

класификация

В съвременната неврологична практика, нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Toot е разделена на 2 вида. Клинично, те са практически хомогенни, но имат редица признаци, които позволяват такова разграничение. Невронната амиотрофия от първия тип се характеризира със значително намаляване на скоростта на проводимост на нервния импулс, а при CMT тип II степента на упражняване страда незначително. Нервната биопсия показва, при тип I, сегментна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнати Schwann клетки; при тип II - дегенерация на аксоните.

симптоми

Невронната амиотрофия на Чаркот-Мари-Тот започва с развитието на симетрична мускулна атрофия в дисталните части на краката. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в увеличена умора на краката, ако е необходимо да стоят дълго време на едно място. В този случай има симптом на "падане" - за да се премахне умората, пациентът се придържа към ходене на място. В някои случаи невронната амиотрофия се проявява чрез нарушения на чувствителността в краката, най-често парестезии под формата на пълзящи обхождания. Типичен ранен знак на CMT е липсата на ахили, а по-късно и рефлекси на сухожилието на коляното.

Първоначално атрофиите засягат предимно похитителите и разширителите на крака. Резултатът е закачането на крака, невъзможността за ходене по петите и странна походка, напомняща стъпката на коня. След това се повлияват произтичащите мускули и огъвачи на крака. Общата атрофия на мускулите на краката води до деформация с висок кош, тип на крака на Фридрих; образуващи пръсти с форма на чук. Постепенно атрофичният процес преминава към по-близките части на краката - гънките и долните части на бедрата. В резултат на атрофията на мускулите на краката се появява висящо стъпало. Поради атрофията на дисталните крака, при запазената мускулна маса на проксималните части, краката са под формата на обърнати бутилки.

Често с по-нататъшно прогресиране на болестта "Шаркот-Мари-Тоут" се появява атрофия в мускулите на дисталните части на ръцете - първо в ръцете, а след това и в предмишниците. Поради атрофия на хипотен и тенар, четката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на шията, багажника и раменния пояс.

Често невронната амиотрофия на Шаркот-Мари-Тот е придружена от леко увисване на мускулите на ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните части на крайниците.

Сензорните нарушения при невронна амиотрофия се характеризират с обща хипоестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда значително по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

За болестта "Шаркот-Мари-Тоу" обикновено се наблюдава бавно прогресиране на симптомите. Периодът между клинична проява на заболяването с лезии и крака до атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Независимо от подчертаната атрофия, пациентите поддържат дълго време работоспособността си. Ускоряване на развитието на симптоми могат да бъдат различни екзогенни фактори: предходна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, морбили, възпалено гърло, остра респираторна вирусна инфекция), хипотермия, увреждане на мозъка, увреждане на гръбначния мозък, витамин недостатъци.

диагностика

Възрастта на настъпване на болестта, тя е типична клиника, симетрични лезии, да се забави разпространението на безмилостен атрофия и да растат с тези симптоми често предполагат наличието на неврологична amyotrophy. Провежда изследване невролог разкрива мускулна слабост в краката и краката, ходилата деформации, отсъствие или значително намаляване на коляното и ахилесови рефлекси, хипестезия стоп. За СМТ диференциация от други невромускулни заболявания (миотония, миопатии, ALS, невропатия) и електромиография извършва electroneurogram. За да се избегне идентифицирани метаболитен невропатия кръвната захар, изследване на хормони на щитовидната жлеза, изпитваното лекарство.

Препоръчва се на всички пациенти да се консултират с генетик и да извършат ДНК диагностика, за да изяснят диагнозата. Последният не дава 100% точен резултат, тъй като не са известни всички генетични маркери на CMT. По-точен метод за диагностика се въвежда през 2010 г. геномно секвениране. Това изследване обаче все още е твърде скъпо за широко използване.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на болестта на Charcot-Marie-Toot с неврит Dejerine-Sotta, дистална миопатия Hoffmann, хронични полиневропатии. В такива случаи може да се изисква биопсия на мускулите и нервите.

лечение

На настоящия етап не са разработени радикални методи за лечение на генни заболявания. В тази връзка се използва симптоматична терапия. Вторият курс на интрамускулно приложение на витамин В и витамин Е. За подобряване мускулна трофизъм използване на АТР, инозин, kokarboksilazu, глюкоза. Целеви инхибитори на холинестераза (неостигмин, oksazil, галантаминови), средства за подобряване на микроциркулацията и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, Meldonium).

Наред с лечението с лекарство по препоръка на физиотерапевт физиотерапия техники А се използва активно: електрофореза, SMT, електрическо стимулиране, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, oksigenobaroterapiya. Препоръчително е да се води сероводород, сулфид, иглолистна, радон лекарствени бани. Голяма стойност в поддържането на моторната активност на пациентите, предотвратяване на развитието на деформации и контракции, има терапия за упражнения и масаж. Ако е необходимо, на ортопедиста се предписва ортопедично лечение.

Болест на Charcot-Marie-Toot - наследствена невропатия

Болестта на Charcot-Marie-Toot е вид невропатия, в която страдат както двигателната функция на нервните влакна, така и сензорната. Причина: демиелинизация на нервите, които предават електрически импулс на мускулите или ги вземат от чувствителните рецептори. Това е наследствено заболяване с автозомно доминантен вид предаване. Шифър G60.0 за Международната класификация на болестите.

Тази патология се характеризира с атрофия на мускулите на горните и долните крайници и появата на деформации на краката, краката и бедрата. Чувствителността също страда. Болестта на Чарко е по-често при мъжете. Тя може да се появи след прехвърлените невроинфекции или травми. Болестта е нелечима, но лечението улеснява състоянието на пациентите.

Симптомите на болестта на Шарко-Мари-Тот

За болестта на Charcot симптомите са както следва:

  1. Слабост на долните и горните крайници. И се наблюдава симетрия на дясната и лявата страна.
  2. Атрофия на мускулите на краката: формата им става бутилка. Краката са като крака, както и ръцете.
  3. Рефлексите на тендини отсъстват или силно отслабват.
  4. Нарушаване на актове на преглъщане и дъвчене на храна, артикулация (страда от реч).
  5. Загуба на чувствителност по вид чорапи или ръкавици.
  6. Възможни увреждания на слуха, зрението, дишането.
  7. Нежност на мускулите след тренировка.

Забележително е появата на пациента с болестта на Шаркот (снимка): краката и ръцете при пациенти с болест на Шаркот-Мари са изкривени. Повдигането на краката е високо, което се обяснява с недостатъчната инервация на мускулите на флексора и разширителните пръсти. Самите пръсти са с форма на чук.

Поради атрофия на мускулите на стомаха на фона на нормалното развитие и тонуса на мускулите на бедрата, краката на пациентите изглеждат като обърнати бутилки. Независимото ходене е трудно, пациентите обикновено ходят на пръстите си. Поради това, натоварването на ставите, по-специално на бедрото, се увеличава. Ацетабулумът, към който е прикрепен главата на бедрената кост, може да се изхаби.

Атрофия и загуба на чувствителност на горните крайници се развива по-късно - след 10 години от началото на заболяването. Отначало патологията засяга само краката, по-специално долната част на крака. За болестта на Шаркот-Мари, гръбначните криви като лудоза или кифоза, кифосколиоза, също могат да бъдат симптоми. Това се дължи на нарушение на инервацията на мускулите на гърба и гръбначния стълб, както и особеностите на походката, при които има увеличен товар върху гръбначния стълб.

При пациенти с тази патология могат да бъдат засегнати всички нерви, включително черепните, които са отговорни за речта, дъвченето, преглъщането и зрението. При демиелинизация на черепните нерви приемът на храна може да бъде труден поради нарушение на инервацията на мускулите на мекото небце. При продължително физическо натоварване, болката настъпва в засегнатите крайници.

Знаете ли как да проявявате аксонопатия? Причини и основни признаци.

Какво представлява болестта ALS? Причини за проявяване на патология и прогноза за пациентите.

Причини за патология

Болестта Charcot-Marie-Tooth се причинява от дефект в гена PMR22, който е отговорен за синтеза на невронни протеини, открити в хромозома 17p22. Импулсът за развитието на патологията са имунологични промени, невроинфекции (херпесен вирус). При болестта на Шаркот се засягат миелиновата обвивка и аксоните на нервните клетки, чрез които се предава пулс от една клетка в друга. В резултат на това нервните влакна стават голи и спират да се предават нормално. Това се проявява в намаляване, а след това и загуба на чувствителност на кожата и усещане на крайниците при поражение на сетивните нерви.

Има два основни вида болести на Charcot-Marie-Toot:

В присъствието на патология на аксоните, след известно време се развива демиелинизацията на нерва, т.е. премахвайки защитната обвивка, която осигурява изолация на електрическия импулс. Ако невропатията е причинена от демиелинизация, тогава функцията на аксоните при предаването на нервния сигнал е нарушена.

Диагностика на болестта на Шаркот

За да установите болестта "Шаркот-Мари-Тоу", трябва да видите невролог. Проучвания, които трябва да бъдат завършени:

  1. Електромиография за определяне на мускулния тонус и скоростта на извършване на нервен сигнал.
  2. Генетичен анализ.
  3. Биопсия - приемане на периферен нерв материал за потвърждаване на аксоновата патология или демиелинизация.

Диференциалната диагноза се извършва със следните заболявания:

  • парапротеинемична полиневропатия;
  • Дистална миопатия на Hoversa-Welander;
  • полиневропатия с интоксикация (бъбречна недостатъчност, отравяне с тежки метали);
  • хронична демиелинизираща полиневропатия;
  • миастения гравис.

Разберете как се проявява кортикалната миоклония. Което води до внезапни гърчове.

Всичко за последиците от глиозата на мозъка. Диагностика, профилактика и лечение на патологията.

Научете за причините за множествена склероза. Колко пациенти живеят с множествена склероза.

лечение

Когато се прави диагнозата на болестта на Charcot-Marie-Toot, лечението се извършва с помощта на невротропни витамини, енергийни средства за поддържане на метаболизма в мускулната тъкан. Също така предписани лекарства за подобряване на поведението на нервните импулси и анаболните лекарства. Пациентите се нуждаят от ортопедични инструменти, за да осигурят мобилност. Това са инвалидни колички, пешеходци. Показване на масаж, рефлексотерапия, физиотерапия, електромиостимулация.

При лечението на болестта на Charcot се използват енергийни продукти като ATP, Riboxin. Използвайте минерали: калий, калций, магнезий за подобряване на импулсното предаване. Витамини, полезни за невропатията: витамин В1, ниацин, цианокобаламин, фолиева киселина. Съществуват сложни препарати: невромулитивит, комбибилен, милгама.

За подобряване на предаването на нервните импулси и увеличаване на мускулния тонус се прилагат лекарства, които блокират разрушаването на ацетилхолин в нервните окончания. Това са така наречените инхибитори на ацетилхолинестеразата: прозерин (нестистимин), галантамин, калимин. При поглъщане лекарствата се инжектират интрамускулно.

За подобряване на тъканния трофизъм и микроциркулацията се предписва пентоксифилин. Cerebrolysin оптимизира обмяната на веществата в нервните клетки. За лечение на атрофични процеси в мускулите се използват стероидни анаболни хормони (Retabolil, Methandrostenolol).

Болестта на Чарко е нелечима, но прибягването до невролог ще подобри качеството на живот. Лекарствата за лечение на този тип невропатия са способни да се борят с мускулната дистрофия.



Следваща Статия
Рентгенови лъчи на калценалната сърцевина