Phakomatosis при деца


Наследствени заболявания с комбинирани лезии на кожата и нервната система.

неврофиброматоза (Болест на Реклингхаузен). Авто-самдономинантно наследствено заболяване.

Клинична картина. Симптомите на заболяването обикновено се появяват в ранна възраст. Сред тях са изолирани случаи на хиперпигментация под формата на плаки (пигментирана неви) и "петна от кафе" nevoid телеангиектазиите с raznooobraznyh форма и размер. Кожата е по-дебела и по нервите малък осезаем образуване на тумор (периферна форма неврофиброматоза), при което разстройството на движение не се откриват. Когато централната форма на заболяването изглежда туморни образувания в мозъка, може епилептиформени припадъци, умствени промени; с визуални и слухови нервни тумори, визуални и слухови увреждания. Понякога туморите се намират в малкия мозък и в мозъчните полукълба.

Диагнозата. Той се основава на наличието на пигментни петна, кожни тумори и периферни нерви, промени във фонда и фокални неврологични симптоми.

перспектива. Относително благоприятна в периферна форма, много сериозна с централна форма.

Лечение. Специфичното лечение не е така. При централни форми е възможна хирургична интервенция.

Синдром на Sterge-Weber-Krabbe. Характерна особеност на заболяването е фокалната епилепсия, свързана с ангиоматозни огнища в мембраните и полусферите на мозъка. На рогентограмите на черепа са ясно разкрити калциеви отлагания с зиг-заг форма с двойни контури. При по-голямата част от пациентите са открити едностранни хемангиоми с рацемозен характер, разположени по дължината на клоните на тригеминалния нерв. Понякога съдови родилки се разпространяват в рамото, ръката, гръдния кош. При голям брой пациенти ангиоми са локализирани в ретината на окото. По правило умственото развитие на болните деца е сериозно нарушено.

Лечение. Хирургичното отстраняване на ангиоматозни участъци дава неконтролируем и краткоживен ефект. Консервативното лечение се свежда до антиконвулсивна терапия.

Гръдна склероза (Болест на Бърневил-Прингъл). Автозомно доминантно наследствено заболяване. Той се проявява чрез множество тумори на бяло вещество на мозъка, вътрешни органи и промени в кожата.

Клинична картина. Първите симптоми се появяват най-често на 5-6-годишна възраст. Заболяването започва с атаки на фокална епилепсия, които след това се обобщават. Ранната деменция се развива. Характерни са характерните промени в кожата на лицето. На носа, горната устна и съседните области на бузите, хиперплазия и муковисцидоза в потните и мастните жлези (аденом себацеум). Съществуват и други кожни промени (родилни знаци, хиперкератоза, множествени фиброми). Вътрешните органи показват тумори (рабдомиоми в сърцето, бъбреците и чернодробните хаматоми).

Диагнозата. Въз основа на гореизложеното няма процес.

Прогноза. Неблагоприятна.

Лечение. Симптоматично. Основната цел - борбата срещу конвулсивните атаки (дехидратираща терапия, фенобарбитал, депакин и др.).

Група неврокаузални заболявания на фамоматоза: симптоми и лечение

Към днешна дата голям брой наследствени заболявания, засягащи гръбначния, мозъчен и периферен нервни влакна, са известни поради генетични мутации, предавани поколения по вертикала.

Човешката нервна система е изключително сложна и уязвима. Всички неблагоприятни ефекти върху плода, особено върху гени, отговорни за различни структури на нервната система, могат да предизвикат появата на тежки патологии.

Например, нарушаването на нормалното развитие на листата на ектодерма и мезодерма в ембриона води до увреждане на нервната тъкан, кожата, очите, съдовете и вътрешните органи. Тази мултисистема е характерна за факоматозите. Каква е патологията? Нека се опитаме да го разберем.

Характеристики на група болести

За пръв път факоматозите са описани като голяма група от наследствени заболявания през 20-те години. Тази група съчетава патологични състояния, свързани с промени в кожата в комбинация с увреждане на зрителните органи, различни части на нервната система и вътрешните органи (повече от 50 нозологични форми).

Клинично, фактоматозите се откриват в ранна възраст или непосредствено след раждането, обикновено дерматологична проява. В същото време неврологичните симптоми могат да се появят много по-късно - в юношеството и зрелостта. За разлика от вродените малформации тази патология има непрекъснат напредък.

В основата на всички видове заболявания е мутацията на гените, отговорни за производството на супресор (фактор на туморната супресия) на тумори.

Наследяването на патологията се извършва вертикално от родители на деца с автозомно доминиращ тип (половината от децата ще получат анормален ген от майката или бащата).

Тези заболявания са силно хетерогенни - заедно с тежки прогресивно неблагоприятни форми, се наблюдават изтрити моносимптоматични варианти.

Общи за всички видове phakomatoses е наличието на множество туморни образувания - на хемангиом, фибром, папилома, телангиектазии и пигментни петна по кожата. В същото време всяка нозологична форма има специфични особености.

Класификация на заболяванията

Терминът "phakomatoses" не може да се използва като диагноза, е съотношението на патология в определена група neurocutaneous заболявания, има класификация въз основа на които от най-често срещаните форми на това са:

  • Болестта на Реклингхаузен (Неврофиброматоза тип 1) - нелечими, прогресивна патология с повече нодуларно израстъци (неврофиброми), пигментни петна по кожата на тумори, кафе цвят нервна система и опорно-двигателния анормален;
  • тип 2 неврофиброматоза - характеризира се с множество по-активни тумори, по-специално двустранна симетрична невринома на слуховия нерв;

Клинични прояви

За всички фамоматози е характерно изразен полиморфизъм на кожните прояви, лезии на различни структури на нервната система и висцералните органи. Характерно е, че в ранна възраст се откриват предимно дерматологични симптоми, а неврологични и други се откриват по-късно.

В някои случаи, phakomatoses комбинира с вроден дефицит на имунната система (болест на Louis-Bar е), развитието на преждевременно стареене и (или) на риска от злокачествени заболявания на тумори.

Увреждане на централната нервна система в тази патология морфологично изглежда разрастването на мембрани и възли мозъчни тъкани, кистозна кухини neyrofibromatoznyh образувания, области на демиелинизация, атрофия и калциране, вродени съдови аномалии аневризми тип хемангиоми.

В клиниката има картина на конвулсивен синдром с различни структури на потока. При децата често се наблюдават епилептични припадъци, в резултат на което фамоматозата често се съпътства от забавяне на невропсихичното развитие, олигофрения и антисоциално поведение. Степента на тежест на умственото забавяне е пряко пропорционална на тежестта и честотата на епилептичните припадъци.

За група заболявания лезиите на различни двойки черепни нерви са характерни с развитието на окулмоторни, слухови нарушения, парези и други симптоми.

Може да има пирамидална недостатъчност (обикновено едностранно), екстрапирамидни нарушения (bradi- и oligokineziya, хиперкинезия, тонично мускулни крампи), церебрална дисфункция (липса на координация), разстройства на функцията на съня.

Дерматологичните прояви обикновено се откриват през първите седмици или месеци от живота. Елементите на обривите са единични или общи, с различен цвят и размер, по-често асиметрични.

Типични счита пигментни петна с различни нюанси на кафявото сайтове са намалели пигментация, нодуларна елементи, неврофиброми, папилома, шагрен кожа с табелки, хемангиоми.

В някои случаи, фамоматозата се появява при ендокринни разстройства като затлъстяване, диабет, инсипидус, нарушение на нормалното сексуално развитие. Има симптоми на вегетативно-трофичен характер (косопад, крехки нокти, сухота и пилинг на кожата).

Често има увреждане на очите, което се проявява достатъчно рано след раждането на детето. При изследване се открива хемангитоматоза на ретината, персистиращо патологично разширение на конюнктивалните съдове. Може би асимптоматичен поток и проявление само под формата на намалена зрителна острота.

Лезиите на вътрешните органи са структурно и функционално причинени от развиващите се в тях тумори, които по-често са доброкачествени по природа, но са склонни към чести повтаряния и напредък.

В допълнение, намаленият имунитет при деца с фамоматоза провокира тенденция към свързване на различни инфекции, които влошават хода на основното заболяване.

Диагностика и терапия

Съмнителните phakomatoses изисква консултации на специалисти от различни области на медицината - педиатрия, генетика, неврология, ендокринология, психиатрия, дерматология, офталмологията.

От изследвания проведени родословна и ДНК анализ, биохимия на кръвта и урината, широка гама от инструментални изследвания и невропсихологични - ЕЕГ, Echo-графия на мозъка и вътрешните органи, MRI, CT, ангиография, рентгеново изследване на бъбреците, стомаха и червата. При необходимост се назначават и други видове изпити, за да се изясни диагнозата.

Няма специфично лечение за фамоматоза. Провежда се само симптоматично лечение съобразно показанията за всеки пациент със специфична форма на заболяването. Предлагат се следните групи лекарства:

  • антиконвулсанти (Карбамазепин, топалептин, епитропил и други);
  • диуретици (например, Diakarb);
  • neyrometabolicheskie (витамини B12, B6, Nootropil, Encephabol, Aminalon).

Когато консервативна терапия неефективност извършва отстраняване на тумори хирургически, което е особено показано на съмнение за злокачествен характер на тумора, внезапно развитието на клинични симптоми, развитието на синдрома на компресия на мозъка.

Заедно с медикаментите за лечение на phakomatoses играят важна роля psihokorrektiruyuschie дейности, насочени към възстановяване или развитието на нарушение на интелектуални способности на детето, спирането на определени психични разстройства, учене и социална адаптация. Комплексната психологическа помощ за семействата се практикува.

Не е нужно да ви виси носа

В повечето случаи фактоматозите имат неблагоприятна прогноза, която пряко зависи от вида на патологията, възрастта на делимост на заболяването и тежестта на курса, както и наличието на имунна недостатъчност, получените наранявания.

Най-лошото е прогнозата за ранното начало на заболяването, тежкия епизидром, дълбоката степен на олигофрения и появата на злокачествени неоплазми.

Основното средство за превенция е консултирането на двойките, планиращи да заченат дете, специалист в областта на медицинската генетика. Възможността за размножаване трябва да се определя индивидуално във всеки отделен случай.

Трудностите при диагностициране на заболявания от фамоматозна група са свързани със значим полиморфизъм на клиничните прояви и зависимостта от дебюта на симптомите на възрастта на пациента.

Пациентите с тази патология през целия живот се наблюдават от лекари от много специалности. Ето защо голямо значение за това заболяване има значение. Изборът на правилния начин и тактика за управление на пациента е възможно само при съгласувани действия на различни специалисти.

Факоматоза при деца

Факоматозата се отнася до хетерогенна група от патологични генетични неврологични заболявания. Отличителна черта на тези заболявания е поражението на производните на ектодемата, а именно кожата и нейните производни, централната нервна система, ретината и вътрешните органи.

Факоматозата е изключително тежко наследствено заболяване, което се проявява дори в ранните стадии на живота при децата. Неговите клинични прояви са много гъвкави, но главно се отличават с характерен обрив или туморни образувания по кожата. С нарастването на тумор в мозъка това впоследствие води до определени психически проблеми.

Въпреки факта, че общата форма на фамоматоза се наблюдава през първите години от живота на детето, точна диагноза може да се направи само с 5-10 години. Въпреки че има случаи, когато проявата на болестта се забавя в продължение на десетки години.

Характеристики на факоматозни заболявания

Първото описание на голяма група наследствени патологични патологии е описано още в началото на 20-ти век. Тази група включва състояния, свързани с определени кожни прояви, във връзка с увреждането на зрителните и слуховите органи, както и различни отдели на централната нервна система.

Факоматозното заболяване се развива благодарение на мутацията на гените, които са отговорни за развитието на инхибиторен фактор, който блокира растежа на образуването на тумори. Тъй като болестта е наследствена, тя преминава от родителите на децата си, като се прехвърля патологичният ген от бащата или майката.

Тези заболявания също са белязани от значителна хетерогенност и стоят заедно с други тежки форми на патология.

Фактоматоза: класификация

Към днешна дата има около 30 форми на патологии, свързани със синдроми на неврологично заболяване. Най-често срещаните и внимателно изследвани видове фамаматоза включват:

  • Синдром на Бърневил. Изглежда, че е най-тежкият фактоматозен тип заболяване, което започва да се проявява в детето дори в предучилищна възраст. По друг начин, този тип се нарича туберкулозна склероза. Пациентът с този тип се регистрира с аденом на мастните жлези и проявява признаци на деменция.
  • Синдром на Stirge-Weber. Тя се характеризира с наличие на пигментни петна по лицето и забавяне на интелектуалното развитие.
  • Neurofibromatosis Recklinghause. Този тип фамоматоза се регистрира значително по-често от другите възможни видове заболявания. Това е най-изучаваната форма и се характеризира с появата на пигментни петна по тялото и тумори, както на самата кожа, така и в подкожната тъкан.
  • Синдром Хиппел-Линдау. (церебрална ретинална ангиоматоза). Характеризира се с едновременно увреждане на ретината и мозъчната област (обикновено малък мозък). При този тип започват да се развиват определени промени в панкреаса.

Редките форми на факоматоза включват:

  • Хипомеланоз на Хито. Характеризира се с хипопигментация на кожни участъци под формата на мраморни разводи. Има широка симптоматика (епилептични припадъци, аутизъм, деменция). Към днешна дата са описани единични случаи на предаване на тази болест чрез наследственост.
  • Неврофиброматоза от 2-ри тип. Този вид се записва в първия случай на 40000. Характеризира продължителна асимптоматична с присъствието на образуване на тумор в пациент, но растежът на тези тумори е много бавно, което води до проявата на симптоми се появява по време на юношеството или след 30 години.
  • Албинизъм. Една от най-редките форми на факоматоза, появата на която се дължи на мутацията на гена, което води до липсата на пигментна съставка - меланин. Характеризира се с такива прояви като бледа кожа с полупрозрачни съдове, косми, вежди и мигли, които получават бял цвят.

Клинични признаци на заболяването

Симптоматологията на всички видове факоматоза е съвсем типична. Изразява се главно чрез освобождаването на полиморфен обрив, както и патологията на различни структури на централната нервна система и вътрешните органи. Трябва да се отбележи, че с развитието на болестта в ранна възраст характерните неврологични признаци се откриват много по-късно от дерматологичните симптоми.

Понякога заболяването е свързано с преждевременно стареене, придобиването на нормални тъканни клетки, както и със свойствата на злокачествен тумор.

Най-честите клинични симптоми на факоматоза са:

  • Чести конвулсивни припадъци в детската възраст, които често причиняват забавяне на умственото развитие на детето, олигофрения и антисоциално поведение.
  • Нарушаване на визуални и слухови функции;
  • Проява на различни екстрапирамидни патологии (хиперкинезия и редица други);
  • Нарушаване на координацията поради тежка дисфункция на малкия мозък;
  • Нарушение на съня;

Дерматологичните признаци често се появяват през първите няколко седмици от живота. Самият обрив може да бъде единичен и множествен, с различен цвят и форма. За типичен обрив включва предимно тъмни петна с кафяво оцветяване, neyrofibrmy, pappilomy, хемангиоми и шагрен кожни плаки.

В някои случаи заболяването се придружава от симптоми, характерни за нарушение на ендокринната система. Също така пациентите имат патологични признаци на вегетативно-трофичен характер:

  • Загуба на коса;
  • Нечувствителност на ноктите;
  • Сухота и пилинг на кожата.

Често има загуба на очи, веднага след раждането на бебето. В някои случаи се отбелязва асимптоматичният ход на заболяването, което може да се отличи само с леко намалена зрителна острота. Патологичното състояние на органите се определя от туморите, развиващи се в него, които като правило са доброкачествени по природа, но често се свеждат до релапс и обща за растежа им.

диагностика

Широка гама от симптоми проявява и тяхното проявление в различни периоди възрастови причини някои трудности, за да бъдат преодолени медицински персонал, за да се определи точно растящите phakomatoses.

Диагностичното търсене на болестта се занимава с редица лекари от различни специалности: невролог, офталмолог, кардиолог, дерматолог, ендокринолог и други. При първите подозрения за фамоматоза е необходимо да се проведат редица лабораторни и инструментални диагностични техники:

  • ДНК анализ;
  • ЕЕГ. Тя позволява да се определи естеството на епилептичната активност.
  • Ехо-EG. Тя позволява да се идентифицират симптомите на хидроцефалия.
  • MRI и CT. Визуализира възможните морфологични аномалии на мозъчната тъкан.
  • Офталмоскопия. Това е задължителна процедура, която позволява да се направи изследване за естеството на лезията на визуалния орган, дори и в случай на незначителни нарушения.

лечение

Днес няма специално лечение за групата на факоматозни заболявания. Основно лечението е насочено към намаляване на симптоматичните прояви на определена форма.

Такива групи лекарства се назначават:

  • Антиконвулсанти (топалепсин);
  • Диуретици, например, Diacarb.
  • Ноотропични вещества (витамини В6, В12, ноотропил).

В допълнение към медицинското лечение, умствената корекция на пациента е включена в лечението. Този метод цели:

  • Подобряване на умственото и психическото представяне на детето;
  • Корекция на съществуващи отклонения;

В зависимост от вида и тежестта на психичните разстройства се препоръчват следните дейности:

  • Класове с психолог;
  • Игрална терапия;
  • ABA-терапия (корекция на поведението).

Също така, психологическото консултиране на родителите е задължително.

Прогнозиране и превенция

Като правило, фамоматозите при деца имат изключително неблагоприятна прогноза. В много отношения обаче крайният резултат зависи от вида на развиващото се заболяване, възрастта на пациента, в която болестта започва да се проявява, както и от тежестта на патологията. Влошаването на хода на заболяването може да бъде повлияно от инфекциозни патологии или наранявания.

Последиците от фамоматозата включват такива възможни неблагоприятни фактори като:

  • Тежка симптоматична епилепсия;
  • Дълбока олигофрения;
  • Появата на злокачествени тумори.

Смъртта на пациент може да бъде причинена от:

  • Оток на мозъка;
  • Епилептичен статус, когато пристъпите се появяват един след друг в продължение на 30 минути или повече;
  • Рак кахексия;
  • Сепсис.

Предотвратяването на фактоматоза на първо място е да се изключи възможността за раждане на болно дете. За тази цел се провеждат консултации относно генетичните характеристики на бащата и майката, планиращи бременност. Ако показанията на резултатите показват вероятна вероятност за раждане на дете с фамоматоза, тогава родителите могат да бъдат посъветвани да изоставят раждането на бебето.

Пациентите с съществуващи fakomatoznym болест, през целия си живот се наблюдават в лекари от различни специалности. Ето защо е много важна висока информация за тази патология. Изборът на ефективен метод за терапевтична подкрепа за пациентите е възможно само с координиране на действията на целия медицински персонал.

phakomatoses

phakomatoses - група на генетично определени прогресивни патологии, които проявяват симптоми полиморфни с първичен увреждане на нервната система, кожата, тялото и придружени от появата на различни тумори на висцерални органи. Phakomatoses диагностицират възможни усилия на много експерти, а само чрез цялостен преглед на пациента (MRI, CT, ултразвук, ЕКГ, ЕЕГ, офталмоскопия, и т.н.). Лечение на симптоматична phakomatoses: Антиконвулсантната, neurometabolic, дехидратация, психотерапевтична, хирургически. Прогнозата зависи от формата и тежестта на фактоматозата.

phakomatoses

Някои клинични phakomatoses изпълнения са описани от различни автори в края на ХIХ век. За първи път да се комбинират в една обща група заболяване с комбинирани увреждания на нервната система, очите, и висцерални органи, придружени от кожни прояви под формата на хипо- и хиперпигментация, неврофиброми и ангиоми, предложен през 1923 г. от холандския офталмолог Ван дер HUVE. Той също така въвежда дефиницията "phakomatoses". В момента нозологична единица термина "phakomatoses" не е и не може да се диагностицира, това показва само на болестта, принадлежащи към определена група от патологии. Най-често в тази група нозологии отнася Реклингхаузен неврофиброматоза и туберозна склероза. Общо група включва около 30 neurocutaneous синдроми, включително Луи-Бар синдром, Хипел-Линдау, синдром на Бон-Deshoma Блан, синдром на Sturge-Weber, ангиома Ван Богарт-Divrei, gipomelanoz Ито, синдром на пигмент инконтиненция.

Причини за фамоматоза

Phakomatoses - е генетично заболяване, причинени от нарушения в процесите на клетъчна диференциация и развитие в ранна ембрионална период. Нарушения се отнасят главно ектодермален зародиш слой, който води до цялата нервна тъкан, външните слоеве на кожата, кожни придатъци (нокти, коси), ретинална епител, устната лигавица и носната кухина... Клетки, които остават във фаза постоянен embrionizatsii, т.е. не продължават тяхното развитие, образуване на тумор вродена форма - хамартоми. Тези ембрионални тумори с различна локализация често съпътстват всички phakomatoses.

Поради факта, че phakomatoses определя основно от провал в развитието на ектодермалните структури, литературата на генетична патология, педиатрия и неврология, той често е наричан неВроектодермален дисплазия. Обаче комбинацията от ектодермална дисплазия с нарушена диференциация на мезо- и ендодермални ембрионални листове не е необичайна при факоматоза. Проявите мезодермален дисплазия са аневризми, ангиома, rhabdomyomas, лейомиома, kostnotkannye дефекти (например, дисплазия). Най-честият симптом клинично entodermal дисплазия действа полипоза различни стомашно-чревни (стомашни полипи, чревни полипи, полипи на дебелото черво).

С разработването на генетични методи и методи за ДНК анализ са създадени гени за някои заболявания, чиито аберации определят тази фамоматоза. Често мутациите водят до намаляване на синтеза на фактори, които блокират онкогенезата, което се счита за вероятна причина за множествен туморен растеж, който в повечето случаи характеризира фамоматозата. Проучванията показват, че факоматозите имат основно автозомно доминантно наследство с непълна пенетрация, поради което заболяването не се появява във всяко поколение.

Симптоми на фамоматоза

Характерна особеност на фамоматозата е комбинираната полиморфна лезия на кожата, нервната система и соматичните органи. А някои клинични синдроми, най-често неврологични и дерматологични, са вродени или се проявяват в ранното детство, а други - много по-късно. В някои случаи фамоматозата се комбинира с вродена имунна недостатъчност, преждевременно стареене и / или риск от злокачествени тумори.

Морфологията на лезии на нервната система се редуцира до образуване на веществото и черупки Tuber мозъчни кисти, субепендимални възли, неврофиброми, калцирания, области глиоза, атрофия или демиелинизация; наличието на вродени аномалии, които хранят мозъчните съдове (аневризъм, AVM, ангиоми). Клинично най-често наблюдаваният конвулсивен синдром, който може да има различен курс и по-голяма вариабилност на пароксизма.

В ранна детска възраст често се забелязва синдром на Вест, при по-големи деца - синдром на Lennox-Gastaut, генерализирани и частични сензомоторни епика, отсъствия.

Благодарение на епилепсия и мозъчни структури phakomatoses лезии често придружени с умствена изостаналост, говорни нарушения, умствена изостаналост, промени в поведението. Умствена изостаналост, вариращи от забавяне на идиотия, степента на неговата тежест е директно корелира с тежестта и честотата на epipristupov. Често има нарушения на черепномозъчни нерви (околомоторна смущения, загуба, лицева пареза и др слухови), пирамидални недостатъчност (повечето от gemitipu), екстрапирамидни симптоми (атетоза брадикинезия, хиперкинезия, тонични мускулни симптоми), атаксия на малкия мозък, нарушения на съня (сомнамбулизъм, безсъние). Поведенческите проблеми са естеството на променливост, от ADHD за аутизъм.

Дерматологичните промени, придружаващи фамоматоза, обикновено се появяват през първите няколко месеца от живота. Те са единични или дифузни, променливи по цвят и размер, като правило, асиметрични. Най-често срещаните са пигментни петна, области на хипопигментацията, дерматофиброми, неврофиброми, папиломи, шагрени плаки, ангиоми.

В някои случаи phakomatoses протича с ендокринни и метаболитни нарушения (безвкусен диабет, хипотироидизъм, затлъстяване, забавено или преждевременен пубертет) и разстройства на вегетативната обхвата и трофизъм (чупливи нокти, суха кожа, косопад). В някои аспекти, phakomatoses включват увреждане на органите на зрението. Обикновено, очни прояви са вродена или началото дебют. Fundus изследване в такива случаи може да разкрие ангиома или хамартом на ретината, телангиектазии на конюнктивата. Може би им скрита време или проява под формата на намаляване на зрителната острота.

Свързаните лезии на соматични органи, дължащи се на фамоматоза, са причинени главно от развиващи се в тях неоплазми. Последните обикновено са доброкачествени по природа, но са склонни към повторение и прогресивен растеж. Често такива форми са хамартоми. В допълнение, децата с фамоматоза имат тенденция към инфекциозни заболявания, които на свой ред усложняват хода на основната патология.

Диагностика на фактоматоза

Най-разнообразните симптоми и тяхната проява в различни периоди възрастови причини за трудностите, за да бъдат преодолени лекари, за да се идентифицират и проверят phakomatoses. Диагностично търсене е на усилията на много специалисти :. Невролог, педиатър, офталмолог, дерматолог, кардиолог, нефролог, гастроентеролог, генетика, ендокринология и др Ако подозирате, че phakomatoses извършени биохимичен анализ на кръв и урина, генеалогични изследвания и ДНК анализ, широк инструментална и невропсихологични тестове,

Електроенцефалографията прави възможно установяването на характера на епиактивността на мозъка. Echo-EG разкрива признаци на хидроцефалия. Използване на мозъка MRI и CT визуализира морфологични промени на мозъчните тъкани, използвайки церебрална ангиография или MRA - церебрални васкуларни малформации. Офталмоскопията е задължителна, позволява диагностициране на увреждане на визуалния орган дори и в случаите на субклиничен курс. Сърдечни изследвания включват ЕКГ и ултразвук на сърцето, стомашно - коремна ултразвук, ако е необходимо, рентгенови лъчи на стомаха, рентгеноконтрастен изследване на тънките черва и дебелото черво. Бъбречните изследвания се извършват с ултразвук, урография и CT.

Лечение на фамоматоза

Към днешна дата нито една факоматоза няма специфично лечение. Извършва се симптоматично лечение. От показания използвани антиконвулсантен (валпроат, леветирацетам, карбамазепин, топирамат) дехидратиране (ацетазоламид), neurometabolic (витамини, глицин) лечение. Често епирупсините са резистентни към продължаващата антиконвулсантна терапия, във връзка с която трябва да смените лекарството или да преминавате към комбинирани схеми, включително 2 антиконвулсанти. Ако има брояч episindroma neyrometabolity стимулиращо действие (за-та гама-аминомаслена, пирацетам, пиритинол).

Според указанията се извършва хирургично лечение, чиято цел е да се отстрани новопоявяващият се тумор. Интервенциите се извършват с подозрение за злокачествено заболяване на тумора, увеличаване на клиничните прояви, причинени от него, бързо развитие на образованието, развитие на синдром на компресия. Ако говорим за интрацеребрални тумори, операцията се извършва от неврохирурзи. Когато туморите на соматичните органи се управляват от подходящи специалисти.

Наред с фармакотерапията при лечението на фамоматоза, психокорекцията играе важна роля. Целта е да се развият умствените и психически способности на детето, индивидуалната корекция на съществуващите аномалии, обучението на детето в достъпен формат за него и неговата социална адаптация. В зависимост от вида и степента на психичните разстройства се препоръчват курсове с психолог, детска психотерапия, игрална терапия, АБА терапия, невропсихологична корекция. Осъществява се психологическо консултиране на родителите. Може би цялостна психологическа подкрепа за детето.

Прогнозиране и профилактика на фактоматоза

Като цяло, фамоматозата се отнася до прогностично неблагоприятни заболявания. Резултатът зависи от вида на фамоматозата, от възрастта, в която тя дебютира, и от тежестта на патологията. За да се влоши курса на фамоматозата, може да се зарази с инфекциозни заболявания или травми.

Прогностично неблагоприятни фактори са: ранно проявяване, тежък епизидром, дълбока олигофрения, развитие на злокачествени неоплазми. Смъртта на пациентите възниква при появата на мозъчен оток, епилептичен статус, кахексия на рака, сепсис, дължащ се на междувременно заболяване.

Основният начин за предотвратяване на фамоматозата е да се изключи възможността за раждане на болно дете. За тази цел се провежда генетично консултиране за двойки, планиращи бременност. Вероятността за раждане на дете с фактоматоза е основа за ограничаване на детето.

Факоматоза: Симптоми и лечение

Факоматоза - основните симптоми:

  • Излъчва по кожата
  • конвулсии
  • Кожни петна
  • Нарушаване на координацията на движението
  • безсъние
  • Епилептични припадъци
  • Загуба на слуха
  • Зрително увреждане
  • Появата на образуване на тумори
  • плешивост
  • Умствено изоставане
  • Психично разстройство
  • Пигментация на кожата на лицето
  • Дневна сънливост
  • деменция
  • Бял цвят на миглите
  • Асоциално поведение
  • Бял цвят на косата
  • Преждевременно стареене
  • Бял цвят на веждите

Фактоматозата е многокомпонентна концепция, която обединява редица вродени патологии, които засягат очите, нервната система и кожата на човека. Видът на наследствеността на заболяването е автозомно доминиращ. Факоматози провокира образуването и прогресирането на различни тумори и хематоми - доброкачествени неоплазми, които се развиват в органите.

Факоматозата е много сериозно вродено заболяване, което се диагностицира при деца в ранна възраст. Симптоматичните са многофункционални, но основната им характеристика са обриви и тумор-подобни образувания. Ако туморът се локализира в мозъка, то с неговото развитие може да има психологични отклонения в пациента.

Фактоматозата се характеризира и с наличието на хемианопия - човек вижда частично пространството около себе си. Учените могат да диагностицират точно проблема едва на 7-10 годишна възраст, въпреки факта, че общата клинична фамоматоза при децата се проявява в първите години от живота. Има обаче случаи, когато патологията не се е проявила в продължение на десетилетия.

В международната класификация на заболяванията (ICD-10), фамаматозата има код Q85.

етиология

Основната причина за появата на фамоматоза е мутацията на TSC1 и TSC2 гени. Най-често фактоматозите се появяват спонтанно: разграждането на протеиновия туберин и хамартин, които са отговорни за правилния растеж на клетките и тяхното разделение. В организма, много тумори и неоплазми започват да се развиват в тези хора, в които такива протеини са неадекватни.

Phakomatoses предаден, обаче, поради автозомно доминантно заболяване, вероятността за поява му в следващото поколение е от 0% до 50%.

класификация

В момента класификацията включва около тридесет различни форми на факоматоза.

Най-често срещаните и добре проучени форми са следните:

  • гръдна склероза;
  • неврофиброматоза;
  • фактомазо пети;
  • енцефалотригенен миокарден инфаркт;
  • hypomelanos ito;
  • Синдром на Louis-Bar;
  • Синдром на Klippel;
  • Болест на Бърневил;
  • синдром на Sturge-Weber;
  • албинизъм;
  • неврофиброматоза тип 2.

При туберкулозна склероза могат да се наблюдават неочаквани мутации на гени в хромозоми.

Има три явни признаци на тази форма:

  • припадъци от епилепсия от раждането, конвулсии;
  • аномалии на психическо и психическо развитие;
  • появата на безцветни петна по кожата от раждането.

Промените в мозъка се записват от раждането, тъй като някои конвулсии могат да се различават от здравите.

Съществуват и дефекти във вътрешните органи на болното дете: доброкачествена неоплазма в сърдечния мускул, която води до смъртоносен изход, както и тумори на други органи.

Неврофиброматозата се характеризира с появата под или върху кожата на неврофибрите - тумори, които с диаметър могат да достигнат размер на метър.

Формите засягат нервните тъкани и причиняват опасни последици, като например:

  • нарушено дишане;
  • увредено преглъщане;
  • влошаване на зрението;
  • нарушаване на функционирането на жизненоважни органи.

Има и умствени аномалии.

Симптомите на петата факоматоза са по-чести при деца на възраст около десет години. Има тумори с малък размер, които в крайна сметка се развиват в злокачествени, разширени язви на новообразувания.

Енцефалотригемен ангиоматоза се характеризира с наличието на съдови тумори върху тила и лицето на човек. На лицевата страна на тумора са петна от бургундски цвят, разположени от едната страна на лицето. От раждането се наблюдават конвулсии от противоположната страна на лицето, както и епилептични припадъци.

Hypomelanoz Ito често се съпровожда от деменция, плешивост, леки петна по кожата, наподобяващи мраморни петна.

Тежки нарушения на имунния характер, вазодилатацията и церебралната патология са характерни за синдрома на Louis-Bar. Около 15% от хората, които имат такава анамнеза за фамоматоза, често страдат от различни форми на рак.

Синдромът на Klippel може да бъде диагностициран чрез следните признаци:

  • наличие на плоски тумори на крака;
  • наличието на пламтящ невус на долния крайник;
  • аневризми и разширения на съдовете се появяват в лезията;
  • има увеличение и удължаване на крайника.

Болестта на Бърнейл може да се нарече туберкулозна склероза. Характеризирано с явни признаци на деменция, е най-тежката форма на фамоматозно заболяване. Има аденом на мастните жлези.

Синдромът на Sturgeon-Weber се проявява в закъснение в интелектуалното развитие на човека и появата на характерни пигментни петна в лицето.

Албинизмът като форма на фактоматоза се причинява от дефективността на гена, поради което не се наблюдава меланин в организма. Характеризира се с наличието на бледо бяла кожа на човек, бял цвят на миглите, косата и веждите.

Тип 2 неврофиброматоза е изключително рядка форма на факоматоза. Характеризира се с асимптоматичен поток, придружен от появата на бавно нарастващи тумори.

симптоматика

Фаматомите от всеки сорт имат по-скоро сходни клинични симптоми, които се изразяват в присъствието на характерен обрив и дефекти на централната нервна система, вътрешните органи на пациента.

Клиничната картина е, както следва:

  • конвулсивни епилептични припадъци, започващи с детството;
  • антисоциално поведение;
  • увредена зрителна функция;
  • влошаване на слуховата функция;
  • нарушаване на координацията на движенията;
  • безсъние през нощта, сънливост през деня.

Периодично преждевременно стареене се наблюдава при хора, диагностицирани с фамоматоза.

диагностика

Следните специалисти могат да диагностицират фактоматоза:

  • невролог;
  • педиатър;
  • офталмолог;
  • гастроентерология;
  • нефролог;
  • кардиолог;
  • генетик;
  • ендокринолог.
  • да проучи клиничната картина на пациента;
  • провежда задълбочен преглед на симптомите на фактоматоза;
  • да проучи оплакванията на пациента.

В почти всички случаи лекарят назначава следните изпити:

  • електроенцефалография;
  • магнитна резонансна терапия;
  • компютърна томография;
  • ангиография;
  • ехокардиография;
  • биохимичен кръвен тест;
  • изследване на урината;
  • генетично тестване;
  • офталмоскопия;
  • ултразвуково изследване;
  • електрокардиограма.

Phakomatoses имат различни симптоми при различните възрастови ограничения, като по този начин значително усложни диагностицирането на болестта, обаче, след приключване на изследването лекарят ще може да одобри или отхвърли наличието на заболяване на пациента.

лечение

Лечението на фамоматоза се разделя на:

  • медикаменти;
  • хирургия;
  • psihokorrektiruyuschee.

Лекарството е насочено към премахване на видими симптоми.

Различни лекарства се използват:

  • антиконвулсанти (леветирацетам, карбамазепин);
  • дехидратиране (ацетазоламид);
  • неврометаболитна (група витамини В).

При наличие на епилептични пристъпи неврометаболиците, които имат стимулиращ ефект, не се допускат.

Хирургично лечение на тази патология се използва за акцизиране на злокачествена неоплазма. Ако туморът е в мозъка, операцията се извършва от неврохирурзи.

Психокорекцията не заема последната позиция в списъка на методите за лечение, за да се отървем от фамоматозите. То помага на детето да се адаптира в социалния план и да развива интелектуални и умствени способности.

Фактоматозите имат неблагоприятна прогноза. Резултатът от лечението зависи от формата на заболяването, неговата тежест и възрастта на пациента. Травма или инфекциозно заболяване може да допринесе за развитието на усложнения.

Ако мислите, че имате phakomatoses и симптомите, характерни за тази болест, тогава можете да помогнете на лекарите: невролог, педиатър, очен лекар.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн диагностична услуга, която въз основа на симптомите избира вероятните заболявания.

Леукодистрофията е патология на невродегенеративен генезис, от който има повече от шестдесет разновидности. Болестта се характеризира с метаболитно разстройство, което води до натрупване в мозъка или гръбначния мозък на специфични компоненти, които разрушават вещество като миелин.

Менингиомът е тумор, който се образува в областта на гръбначния мозък или мозъка от тъканите (арахноид). Тя може да бъде сферична или форма на подкова, а много често свързан с твърди черупки от гръбначен мозък или мозъка, като растежът се съсредоточи най-вече в нея не една, а няколко.

Болест на Кройцфелд - Якоб е прион заболяване, което е част от групата на трансмисивните невродегенеративни приодни патологии. Прионите се наричат ​​инфекциозни протеини, те са основните причинители на това заболяване. Те имат способността да регенерират здравословен протеин в заразен. Така се получава инфекция на тялото.

Злокачествената хорея (хореа на Sydenham) е заболяване на ревматичната етиология, чието развитие се състои в поражение на подкорматичните възли на мозъка. Характерна особеност на развитието на патологията при хората - нарушение на двигателната активност. Болестта засяга най-вече малките деца. Момичетата са болни по-често от момчетата. Средната продължителност на заболяването е от три до шест месеца.

Синдромът на Ангелман е рядко генетично заболяване, при което умственото и психическото развитие се забавя, както и нарушената координация на движенията и други аномалии. Синдромът на Angelman се проявява при деца от шест месеца до една година. Поради факта, че това е генетичен дефект, няма лечение с лекарства. Като терапия се използват различни методи, които могат да подобрят живота на такъв пациент. Например, синдромът на Ангелман може да бъде облекчен, ако от най-ранна възраст се провежда терапевтичен масаж и физиотерапевтични процедури.

С помощта на физически упражнения и самоконтрол повечето хора могат да направят това без лекарство.

ГЛАВА 3. ФАКОМАТОЗА

phakomatoses (От гръцката phakos -. Забележителност) - е хетерогенна група от наследствени заболявания neurocutaneous, отличителен белег на която е получена загуба ектодерма - кожата и неговите производни, нервната система, ретината, висцерални органи. Повече от 30 заболявания се класифицират като синдроми на невроци. От тях, най-добре позната и добре проучени Реклингхаузен неврофиброматоза, туберозна склероза, nevoid аменция Shturge- Weber ангиома retinotserebellyarny фон Hippel-Lindau. За да включва по-рядко gipomelanoz Ito, атаксия-телангиектазия, базално-клетъчен заболяване синдром невус пигмент инконтиненция, напредва лицева атрофия (синдром Пари-Ромберг), и други.

Трудности при диагностика phakomatoses свързани с изразена клинична полиморфизъм и свързани с възрастта симптомите дебют. Пациенти с phakomatoses живот наблюдават от лекари, почти всички специалности, така че само информираността на професионалистите в естеството и характеристиките на хода на тези болести, както и последователността на техните диагностични и терапевтични мерки могат да осигурят правилното клинично лечение на пациенти.

3.1. Гръдна склероза

Туберкулозна склероза (болест на Бърневил-Pringle) - правителствена наследствено заболяване от групата phakomatoses характеризира чрез системно увреждане на нервната система, кожата, вътрешните органи, очите, костни и ендокринната системи и свързани с нарушена клетъчна пролиферация, миграция и диференциация на глиални клетки.

Промените в мозъка най-ясно показват дионтогенната теория за развитието на това заболяване. Смята се, че вече на 13-17-та седмица на вътрематочно развитие се формират аномални гигантски невроглиални клетки, които по време на миграцията могат да спрат в нетипични места. Те се намират подозрително, образуват под-епендимимни възли; в бялата материя на полукълба - невронни хетеропсии; подкорматични кортикални и субкортикални грудки (Фигура 3.1). Мутантните гени през първите седмици на бременността причиняват разрушаване на функциите в клетките на кълнещата матрица, което води до образуването на гигантски невроглиални клетки.

Туберкулозната склероза е генетично хетерогенно състояние, с локус на 2 хромозоми. TSCL генът на 9q34.3 (сегмент на дългото рамо на хромозома 9) кодира гамартинов протеин. TSC2 - ген 16pl3.3 (сегмент 13 на късото рамо 16 на хромозомата) кодира протеиновия тунерин. Всеки локус представлява около 50% от семейните случаи. Протеините гамартин и туберин са супресори на туморните гени. Типът наследство е автозомно доминиращ. При 60-70% от заболяването възниква спорадично, в резултат на спонтанни мутации. Характеризира се с променлива изразителност, 100% проникване. Честотата на туберкулозна склероза е средно 1: 4,700 новородени.

В мозъка има три вида увреждания: кортикални клубени, субединични възли и нарушена миелинизация. Грудките могат да бъдат разположени в конволите на всяка част от церебралното полукълбо, по-рядко в церебелума, багажника или гръбначния мозък. Когато се изследват хистологично, те са зони на склероза, които се състоят от атипични гигантски астроцити и големи вакуулирани "чудовищни ​​клетки". В половината случаи калцийът се отлага в глията. Субендипиталните възли са разположени в стените на вентрикулите. Всъщност те са доброкачествени неоплазми, производните на стените на страничните вентрикули или предната част на третата камера; хистологично-гигант-клетъчни астроцитоми. Често с възрастта се получава калцификация на тези възли, което причинява оклузивен хидроцефалий. В бялото вещество се появяват линейни хетеропсии, които повтарят следа от нормалния миграционен път на примитивни неврони от перивентрикуларния герминативен слой до повърхността на кората. Субенендумните гигантски клетъчни тумори се появяват при деца на възраст 5-10 години. Характерните особености на тези формирования са тенденцията им да забавят растежа, местоположението в района на дупката на Monroe и големите размери. Размерът на тумора и прогресивният растеж го отличават от под-епендималните възли. Туморът често съдържа кръвоносни съдове, което отчасти обяснява възможността от кръвоизливи

Фиг. 3.1. Клубени на мозъка (стрелка)

Фиг. 3.2. Депигментирани петна с туберкулозна склероза

натрупва калциеви соли. Намира се в района на отвора на Монро, туморът може да причини оклузивен хидроцефалий.

Явните симптоми при ТС се отличават с подчертан полиморфизъм и дебют, зависим от възрастта.

Промени в кожата и нейните производни се срещат в 100% от случаите.

• Хипопигментирани петна (Фигура 3.2). Броят на петна варира от 3-4 до 100 или повече. Те се намират дифузно, асиметрично, се появяват от раждането или в по-късна възраст, предимно през първите 3 години от живота. Съдържат клетки с намалено съдържание на меланин. За диагностика на хипопигментирани петна е показано изследване, използващо дървена лампа - области на кожата с намалено съдържание на меланин, когато са осветени от лампа, блестят ярко в сравнение с тъпа, здрава кожа. Друг ярък клиничен симптом на заболяването са депигментираната коса, веждите и миглите (Фигура 3.3).

• Хиперпигментираните петна от цвят "кафе с мляко" са по-редки. Имат овална или кръгла форма, с размери от 1 до 5 см, броят на петна не надвишава 5.

• Аденомът на мастните жлези (лицеви ангиофибром) се появява по-често на възраст 3-11 години, средно 4-7 години. Поява на ангиофибром прилича на петна или нодули с гладка лъскава повърхност (Фигура 3.4). Любими места за локализация angiofibrom - център на nasolabial гънки, крила на носа, бузите и брадичката.

Фиг. 3.3. Бели направления на косата (снимка от архива на М.Юо Дорофеева, ФГУ "Московски изследователски институт по педиатрия и детска хирургия")

Фиг. 3.4. Ангиофибром на лицето (аденом на Pringle)

Фиг. 3.5. Броиди с близко жлеб (тумори на Коен)

Патогномониката е двустранно-симетричното им устройство - "пеперудни крила".

• Фиброзни плаки - патогномоничен симптом на туберкулозна склероза. По правило те се намират едностранно на челото и скалпа, по-късно се появяват ангиофибром. Плаките имат различна консистенция, изпъкват над повърхността на кожата, груби на допир.

• Областите на "shagreen кожата" обикновено се намират асиметрично на гърба в лумбар-сакралната област. Размерът им е от няколко милиметра до 10 см или повече. Петна леко изпъкват над повърхността на кожата, имат жълто-кафяв или розов цвят и наподобяват свинска или портокалова кора.

• Фиброидите с близка жлеза са затъпени, червени или кожни цветни нодули, разположени на пръстите

или страничната повърхност на гвоздея за нокти под нокътната плоча. По-често при пръстите на краката, най-вече при жени след пубертета. Размерът на фиброидите варира от 1 до 10 mm. Тези обекти са склонни към растеж дори след отстраняване (Фигура 3.5). Симптоми на очите се откриват при 50% от пациентите. Понякога се откриват хематоми на ретината (факома). На външен вид тези тумори се разделят на калциниран (симптом на "черната боровинка") и некалцинирани. Факомите се намират на върха на ретината, до

Фиг. 3.6. Радомиома (подготовка за макро)

ръба на оптичния диск и периферията. Други промени включват ангиофиброма г. депигментация на ириса или ретината, атипична coloboma, катаракта, papilledema, очна атрофия, загуба на визуални полета (едноименния хемианопсия, скотомата), не-паралитичен страбизъм,

пареза на нерв VI, кръвоизлив в стъкловидното тяло. Очните симптоми се проявяват през първите 2 години от живота.

Сърдечни симптоми. Rhabdomyomas (фиг. 3.6) се появява често в утробата или в първите месеци от живота. Това е вътрестенен или пролапси на причините за смъртта на кухини от сърдечна недостатъчност. Сърдечни симптоми включват сърдечна аритмия (тахикардия, миграция пейсмейкър AV блок, синдром на развитие синдром на Wolff-Parkinson-White, вентрикуларна фибрилация), и функцията на свиване на миокарда в интрамурални местоположението на тумора, сърдечна недостатъчност поради запушване на тумора на сърдечни камери. Rhabdomyomas е доброкачествен тумор (фетален хамартом), ясно разграничени от околната тъкан. Случаите на злокачествено заболяване не са описани. Най-ефективните методи за диагностика rhabdom са двумерен ехокардиография (ехокардиография) и бързо видове изследвания MR.

Промени във вътрешните органи включват ангиомиолипоми и кисти на бъбреците, бъбречноклетъчен карцином, белодробна лимфангиомиоматоза, надбъбречна ангиомиолипома, черен дроб, ректални полипи. Характерна черта на тези промени е тяхната многопластова природа, двустранно поражение на сдвоените органи, дълъг асимптоматичен курс.

Промени в костите представляват области на склероза и кисти в различни кости, унищожаване на плоски кости; рядко има остеолиза и остеопороза на лумбалния гръбнак и главите на бедрените кости.

Симптоми на увреждане на нервната система включват епилептични припадъци, поведенчески разстройства, умствено изоставане, нарушения на съня.

Психични разстройства са представени от хиперактивност, аутизъм, агресивност. Аутизмът се характеризира с невъзможността на вербалната и невербалната комуникация, стереотипните движения и липсата на целенасочена дейност. Повечето деца с аутизъм страдат от инфантилни спазми и тежка степен на умствена изостаналост. Природата и тежестта на психичните разстройства зависи от местоположението и количеството на кортикалните грудки. Колкото по-кортикални са клубените, толкова по-тежка е степента на умствена изостаналост и по-устойчиви на антиепилептични терапии.

припадъци Той се среща в 92% от пациентите с туберозна склероза. Дебют атаки често попада в първата година от живота, особено в първите месеци. Основният вид на припадъци са инфантилни спазми и фокална моторни пристъпи. Възможни вторични генерализирани припадъци, придружени от загуба на съзнание и генерализирани тонично-клонични припадъци. Възможни атаки срещу плана за развитие на "Simple частично - комплекс частично" или "Simple частично - сложни частични - вторично генерализирани припадъци." Инфантилни спазми с туберозна склероза включва симптоматично форма West синдром структура и придружени от всички характерни симптоми симптоми на епилепсия: забавено развитие психомоторна до гърчове дебют, наличието на няколко типа припадъци (инфантилни спазми, фокални припадъци, вторични генерализирани припадъци), структурни промени в мозъка открити от CT и / или ядрено-магнитен резонанс на мозъка, устойчивост на атаки от антиепилептично лечение и лоша прогноза. Инфантилни спазми обикновено са асиметрични в участие в атаката на едната половина на тялото. Частичното компонент на асиметрични инфантилни спазми представена отклонение на очите, главата, очите ритмична потрепвания, принудена усмивка, която предхожда или съпровожда спазъм му.

Наличието на забавяне на развитието в комбинация с кожни промени е индикация за провеждане на невроизображение, за да се изясни естеството на мозъчното увреждане и диагнозата.

ЕГГ модели на туморна склероза: gypsarhythm, модел на "потискане на светкавицата", мултифокална епилептиформна активност, генерализирана peak-wave активност с честота на 2-

Фиг. 3.7. ЕЕГ: гирсарм

Характеристики на умствената сфера. Умствено изоставане от умерена до тежка степен се наблюдава в 48% от случаите, често се свързва с нелечими конвулсии през първата година от живота. Също така се открива изолирано забавяне в развитието на говора, алалия и мутизъм. аутизъм отбелязани в 50% от случаите Според А. Болтън и Дж. Груфиц, аутизмът се комбинира с временните лобове на Tubers. диагностика

Таблица 8. Съвременни диагностични критерии за туберкулозна склероза

Хистологичното потвърждение не се изисква, ако симптомът е клинично очевиден.

Фиг. 3.8. ЯМР на мозъка: кортикални грудки

Фиг. 3.9. CT на мозъка: гигантски клетъчен астроцитом, оклузивен хидроцефалий

Фиг. 3.10. CT на мозъка: супендимиални възли, вентрикуломегалия

Въз основа на клинични и радиологични симптоми е разработена диагностична схема.

• Без съмнение диагноза: 1 основен знак, 2 вторични или 1 основен, комбинирани с 2 териториални функции.

• Вероятна диагноза: комбинация от 1 вторична и 1 третична характеристика или 3 третични характеристики.

• Предполагаема диагноза: 1 вторична черта или 2 третични. образни (Фигура 3.8-3.10).

КТ разкрива калцификации, разположени по протежение на стената на страничните и третите вентрикули, калцификации в кората и бялото вещество. CT сканирането не разкрива кортикални грудки, ако те не са калцинирани. ЯМР визуализира кортикални грудки, левкопатия, области на хетеротопия и хамартом. Кортичните грудки се срещат при 95-100% от пациентите с туберкулозна склероза. Те са представени на ядрено-магнитен резонанс под формата на удебелен участък на кората, хиперинтензивен върху Т2-претеглени изображения. Субендименмалните възли са хипоинтензивни на томограми с Т2, степента на тяхната калцификация се увеличава с възрастта. Следователно, за цялостно изследване на дете с туберкулозна склероза са необходими CT и MRI. Ролята на методите за невроизобразяване е да се потвърди клинично предполагаемата туберкулоза, да се оцени степента на лезията, да се открият аномалии и да се наблюдава динамиката на заболяването.

Лечение. Специфичното лечение не съществува.

Антипилептични лекарства: основни лекарства вигабатрин (Sabra) 50-100 мг / кг / ден, валпроат (Depakinum) 50-100 мг / кг / ден, топирамат (Topamax) 5-10 мг / кг / ден. Комбинирана терапия включени chaet комбинация от основните лекарства с бензодиазепини (клоназепам) 0.25-2 мг / ден, фенобарбитал 5-15 мг / кг / ден, lamiktalom 0.2 до 5 мг / кг / ден, suksilepom 15-30 мг / кг / ден, карбамазепин (филепсин) с асиметрия на атаки 10-15 mg / kg / ден.

Хормонална терапия: кортикостероидни хормони (ACTH, синахендепо v / m, преднизолон, дексаметазон перорално) 1-2,5 mg / kg / ден.

Хирургично лечение. При някои пациенти резекцията на единичен кортикален епилептогенен туберкулос чрез стереотаксични методи или отворена краниотомия допринася за значително намаляване на гърчовете. Резекция на интравентрикуларни тумори е показана при оклузивен хидроцефалий.

Пренатална диагностика и профилактика. Ултразвукът, ЯМР за откриване на рабдомиома на сърцето и тръбите има диагностична стойност от втория триместър на бременността. Генетичната диагноза на туберкулозна склероза е неподходяща, тъй като 2 /3 случаи се появяват спорадично или са причинени от мозаицизъм и не се определят чрез скрининг на левкоцити. Ако и двамата родители са клинично здрави, рискът от повторно възникване на туберкулозна склероза при второто дете е 1:22 след един пациент и 1: 3 след две болни деца.

1. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Епилептични синдроми: референтно ръководство. - M., 2005.

2. Mukhin K.Yu., Petrukhin AS, Glukhova L.Yu. Епилепсия // Атлас на електроклиничната диагностика. - М: Alvarez Pablishing, 2004.

3. Petrukhin A.S. Неврология на детството: Учебник. - М.: Медицина, 2004 г.

4. Temin PA, Dorofeeva M.Yu. Гръдна склероза: Методологичен справочник. - Москва: Московски изследователски институт по педиатрия и детска хирургия към Министерството на здравеопазването на Руската федерация.

5. Menkes J.H., Sarnat H.B., Детска неврология. - Lippincott Williams Wilkins, 2000. - стр. 859-884.

6. Туберкулозна склероза - базата данни на шведския Национален съвет по здравеопазване и хуманно отношение към редките заболявания.

7. TheFetus.net - Сърдечен рабдомиом http://scielo.isciii.es/pdf/aue/ v28n2 / nota2.pdf

8. Медицина - туберкуларна склероза: Статия от Дейвид Нийл Франц, MD http://wvww.njmonline.nl/njm/getpdf.php?t=aid=328

Терминът "неврофиброматоза" (NF) обединява няколко форми на заболяването с различни видове наследяване, прогноза и клинична картина. Има централна, периферна и сегментна неврофиброматоза.

Периферна неврофиброматоза (Болест на Recklinghausen), тип I (NF-I) е автозомно доминантно заболяване с честота от 1 на 3000-5000 в общата популация. Генът NF-I кодира протеин, туморен супресор, който е инактивиран при пациенти с това заболяване. В резултат на това в хода на заболяването се появяват тумори с различен произход и локализация: менингиоми, глиоми, астро-

цитом, хамартом на оптичните нерви, хипоталамо-продаван регион, мозъчен ствол, черепни нерви, малък мозък и т.н., както и различни неврофиброми.

Първите описания на пациенти с кожни тумори се появяват, когато на НФ в трактат "История на Monsters" през 1642 (фиг. 3.11), но пълно описание на класическата NF даде през 1882 г. Фридрих фон Реклингхаузен и клинични критерии за заболяването остават непроменени оттогава.

Клинични и диагностични критерии NF-I

• Кожни петна с цвят на "кафе с мляко", най-малко шест, с диаметър повече от 5 мм при малки деца и повече от 15 мм при възрастни пациенти. Точки се появяват вече през първата година от живота и в бъдеще броят им се увеличава.

Фиг. 3.11. Изображение на пациента "Monstrorum Historia", 1642, "Homuncio"

Фиг. 3.12. Кожни петна от цвета на "кафе с мляко"

Фиг. 3.13. Фини хиперпигментирани петна под формата на лунички

Фиг. 3.14. неврофиброми

• Неврофиброми повече от два от всеки тип или един плексиформен неврофибром. Те могат да засегнат различни тъкани: кожа, гръбначни ганглии, корените и периферните нерви, нервните плексуси, гръбначния мозък. Изолирайте тип 3 неврофиброми: Тип 1 - Кожни неврофиброми, т.е., мека консистенция и кожни тумори движимо лилав или червен цвят, на широка основа, или на крака, като се започне с размер от няколко милиметра до един метър в диаметър; Вторият вид са подкожни неврофиброми с гъста "гума" консистенция, фиксирани, овални, с размери от няколко милиметра до 3-4 см; Третият тип са плексиформните неврофиброми, които комбинират признаците на кожни и подкожни неврофиброми. Те покълват здрави тъкани, покрити с хиперпигментирана кожа или кожа с зони на хипертрихоза (Фигура 3.12, 3.13). Неврофибромите (фигура 3.14) могат да се появят от раждането или през целия живот на пациентите; с възрастта, техния брой

и размерите се увеличават. Клиничните спътници на неврофиброма, когато са локализирани в областта на плексума, корените и периферните нерви, са периферни невропатии; с bulbar локализация - нарушено дишане, преглъщане; с орбитална (периорбитална) локализация - персистираща птоза и зрителни смущения. Paraspinalnye неврофиброми покълват в гръдния кош, медиастинума, ларинкса, малкия таз, коремната кухина, нарушават функцията на вътрешните органи. Неврофибромите на крайниците понякога достигат огромни размери, водят до "частично" гигантизъм и изискват ампутация на крайника като единственият ефективен метод на корекция.

• Фрагментите в аксиларните и полюсните области, малки по размер - 1-3 mm, са неразличими по външен вид от хиперпигментираните петна (Фигура 3.13).

• Оптичният глиом се проявява при 15% от пациентите с NF-I, докато само половината от случаите показват глиоми клинично. Глиомите се намират едностранно, локализирани в областта на хиазмата, оптичните нерви и визуалните пътища. Туморът дебютира като правило с намаляване на зрителната острота, което се обяснява с два механизма: 1 - компресиране на оптичния нерв; 2 - компресиране на визуалната пресечка с разширена III вентрикулация поради оклузивен хидроцефалит в тумори с различни интракраниални локализации. Напоследък има съобщения за спонтанна регресия на неоплазмите с НФ, с успоредно подобрение на зрението. Когато се локализира в района на хиазмата и хипоталамуса, глиомата може да се прояви като преждевременно сексуално развитие. Прогнозата е по-неблагоприятна, когато туморът е локализиран в областта на хиазмата (Фигура 3.15).

• Nodules Lisha - пигментни ретинови хамартоми (Фигура 3.16), в брой от две или повече. Те се появяват в ранна детска възраст и присъстват при почти всички възрастни пациенти.

Фиг. 3.15. Глиома на оптичния нерв (MRI на мозъка)

Фиг. 3.16. Възли на Лиша с NF-I

Фиг. 3.17. Костни смущения на NF-I: и - външен вид; б -радиограма

• Специфични костни разстройства: сфеноидна дисплазия, възникваща изолирано или в комбинация с орбитален (периорбитален) плексиформен неврофибром; гръбначна дисплазия с страничен менингоцеле, изтъняване на кортикалния слой от дълги тръбни кости; kyphoscoliosis; къс ръст; макроцефалия; псевдоартроза, вирус и валгус деформации на гърдите; кисти от кости (Фигура 3.17).

• Първа степен на родство (родители, братя и сестри с NF-I).

Неврологични симптоми с NF-I неспецифичен: забавено развитие на психо-речта, училищна дезактивация, фокални неврологични симптоми, конвулсии. Епилепсията се появява във връзка с тумори или дисгенезия на мозъка. Припадъците могат да бъдат фокални или генерализирани. Епилептичните припадъци при деца са симетрични инфантилни спазми с типична гигархемия в ЕЕГ по време на интерциталния период. След първата година от живота, преобладават фокални припадъци, придружени от леко забавяне на развитието и подходящи за антиепилептична терапия.

Тумори на централната нервна система. Астроцитомите (главно пилокитични) с NF-I са по-чести отколкото в общата популация. Втората най-честа лезия след визуалния анализатор е мозъчният ствол. Стволовите тумори с NF-I също имат някои характеристики. Ако локализацията преобладава в общата популация в мозъка на мозъка, тогава с NF-I, астроцитомите заемат медулата, тогава средния мозък и само последния - мозъчния мост. В nekoto-

В резултат на цереброспиналния блок възниква оклузален хидроцефалит на нивото на аедудекта на мозъка. Злокачествените тумори (неврофиброзаркоми) са основната причина за смъртта на пациенти с NF-I. Честотата на злокачествените новообразувания с NF-1 варира от 3 до 13%, като рискът от злокачествено заболяване се увеличава с възрастта.

Съдова дисплазия с NF-I се изразява чрез прекомерна пролиферация на интимни клетки, което води до стеноза или обтурация на лумена на съда. Подобни промени обикновено се намират в каротидните артерии, проксималните клонове на средните церебрални и предни церебрални артерии.

Диагноза. Диагнозата се основава на клиничен преглед, офталмологичен преглед, невроизображение (CT, MRI). Трябва да се отбележи възползва от MRI преди CT, което се обяснява с възможност за избиране на множество прогнози филийки - фронтална, сагитална и аксиални, а също и по-добър контраст на изображението. Неразделна част от неврорадиологичната диагностика на NF-I са динамични изследвания, използващи контрастиращи.

лечение когато SF-I симптоматично :. оперативно лечение на тумори, антиепилептична терапия в случай на възникване на епилептични припадъци, коректори поведение ноотропните лекарства в забавяне развитието случаи, лечение на костни деформации, подобрява костната минерализация, и т.н. Трябва да заменят че отстраняването неврофиброми често подобрява неопластичен растеж, така че в повечето случаи Ви препоръчваме да изчакате игра. Показания за хирургично лечение са: болка, неврологична или значително козметичен дефект, подозира злокачественост на тумора.

Централна неврофиброматоза - тип II (NF-II) е отлично заболяване при клинични прояви, прогноза и вид наследство. Генът NF-II е локализиран на хромозома 22, видът на наследствеността е автозомно доминантен. Честота на поява 1 на 50 000 в общата популация. Отличителна черта на NF-II е шваномата на черепните нерви, по-често - VIII нерв. Глиомите на този нерв са задължителен и патогономичен признак на NF-II. Възможно е да има и други видове тумори с друга локализация: менингиоми, хамартоми, глиоми, неврофиброми, шванмоми (Фигура 3.18). Кожните прояви с NF-II се срещат много по-рядко в сравнение с NF-I. Наблюдавани са хиперпигментирани петна

Кожата се открива при по-малко от половината пациенти. Броят на петна не надвишава 5. Кожни неврофиброми с малък размер на NF-II и се наблюдават при 65% от пациентите. Те са важни за ранната диагностика на NF-II, защото слуховият нерв шиваном се проявява късно - след 10-15 години. Катаракта се развива при повече от половината от пациентите с NF-II и може да бъде първият симптом на заболяването. Nodules Lisha, костни дисплазии и оптични глиоми за NF-II са нехарактерни. Ето защо, до II-IV десетилетие от живота, NF-II тече асимптоматично. Понякога само неврорадиологично изследване може да разкрие това заболяване. Основни клинични и диагностични критерии за NF-II

А. Двустранни неоплазми на 8-ия черепен нерв.

Б. Роднини от 1-ва степен на родство (родители, деца, братя и сестри) и следните симптоми:

- едностранна неоплазма на черепния нерв на VIII;

- две от изброените по-долу характеристики:

Б. Две характеристики са изброени по-долу:

- едностранно вестибуларно шиваном;

- знаците, изброени в точка "Б".

Шваноми и менингиомите не са типични за деца и юноши, така че, когато установи, необходими за изпълнението на ядрено-магнитен резонанс неподходяща stirovaniem да търсите други асимптоматични тумори и изключва NF-II. Проявите на NF-II при деца може да бъде мулти-

Фиг. 3.18. Тумори на полукълба с NF-II

параванални шванмоми и спинални епендимоми. Вътрешни и параспапиални шванмоми се откриват при пациенти под 15-годишна възраст и като екстрамедуларни тумори се проявяват като симптоми на компресия на гръбначния мозък. Ependymomas, за разлика от shvannom, се намират интрамедуларно.

Интраспиналните менингиоми, като правило, се намират интрадорално или екстрамедуларно. Любимо място - гръбначен стълб. С прогресивния растеж, менингиомите причиняват компресия на гръбначния мозък на подходящо ниво и могат също да претърпят разрушаване на съседни костни структури.

Лечение. Обем на терапевтичен манипулация с NF-II определя от броя, разпространението и локализиране на тумори включва хирургическа корекция функция в нарушение на всеки орган или система.

Пациентите с НФ от всякакъв тип, както и техните роднини, особено от първостепенна степен на родство, трябва да преминат през динамичен преглед през целия живот. Само такъв подход може да осигури адекватна терапия и да позволи медицинско генетично консултиране.

3.3. Синдром на Sturge-Weber

Ангиоматоза на енцефалотригенен стълб или синдром на Sturge-Weber или менинфофасиална ангиоматоза характеризиращи се с ангиоматоза на лицето, хориоид на очите и твърдо вещество (Фигура 3.19). Повечето случаи са спорадични, но се описват и семейните опции.

Sturge Weber и през 1879 г. независимо описано това заболяване. Авторите идентифицират основната клинична симптоматика - тъмно розово съдова място от едната страна на лицето и главата, понякога за удължаване на езика, устните, небцето, гърлото, в долната част на устата, задната част на врата. Заболяването може да бъде свързано с exophthalmos и епилепсия.

Етиология. Причината за заболяването се счита за нарушение на венозната канализация, настъпваща между листовете на ектодерма за 4-8 седмици вътрематочно развитие.

Клинична картина. Кожните промени под формата на ангиоматозен невус се локализират на лицето, обикновено от една страна, но могат да бъдат двустранни. Невясът има цвета на пристанището и се изразява вече с

Фиг. 3.19. Енцефалотригемен ангиоматоза, появата на пациента и CT на мозъка

Дения. Той се локализира в горната и средната част на лицето, понякога се простира до долната част на лицето, гърлото, гръдния кош, крайниците (също и на испластичната страна), не се променя по време на живота.

Неврологични нарушения. Епилептичните припадъци се наблюдават при 75 до 90% от пациентите. Атаките обикновено се фокусират, често като "Джексънски марш", могат да бъдат второстепенни. В 90% от пациентите на 1 година от живота, се записват инфантилни спазми, които след това могат да бъдат трансформирани в тоник, с понижен тонус и миоклонични пристъпи. Епилептичните припадъци със синдром на Sturger-Weber са резистентни към антиепилептична терапия и в някои случаи водят до епилептичен статус. Тежестта на епилепсията при синдрома на Стърдж-Вебер се определя от степента на увреждане на мозъка. Характерни следпарези парези и парализа, които се понижават след няколко часа след атаката. Неврологичното изследване разкрива контралатерална хемипареза, хемианопия, хемиатрофия.

Промените в очите се характеризират с едностранна двустранна глаукома, ангиомия на хороида на окото, хетерохром на ириса.

Много рядко, ангиомите се намират във вътрешните органи - в червата, бъбреците, далака, яйчниците, щитовидната жлеза и панкреаса, белите дробове. Комбинацията от синдрома на Sturge-Weber и ангиоматозата на вътрешните органи е избрана от някои автори в отделен синдром на Klippel-Trenone-Weber.

Неврорадиологичните симптоми на енцефалотригемен ангиоматоза включват венозни ангиоми на pla mater, разположени над тилната или пароит-тилната област,

Стю и поражение церебрална хемисфера (атрофични изменения, ангиома, порции кръвоизлив), възникващи в основните части на мозъка, разширяването на съдови плексуси на страничните вентрикули, разширяване на съдовете и вени субепендимални перивентрикуларна зона полукълба атрофия, атрофичен намаляване на бяло твърдо вещество екстра- интрацеребрално ангиом.

Основните методи за диагностициране на енцефалотригемен ангиоматоза са неврорадиологични изследвания - CT и MRI на мозъка. CT е по-информативен за откриване на вътречерепни калцификации; МР-изследването по-добре визуализира ангиоми, промени в бялото вещество и съдовите плексуси. На всички пациенти се препоръчва да извършват ЯМР с контраст.

Ангиографията, която е достатъчно инвазивен метод за изследване, се използва само като предварително хирургическа диагноза. Показанията за проучването включват корекция на козметичните дефекти на кожата и повтарящи се вътречерепни кръвоизливи.

ЕЕГ разкриват интерфехефективна асиметрия и епилептични модели - фокални и генерализирани.

Лечението на синдрома на Sturgue-Weber е симптоматично, оперативно и консервативно. Консервативната терапия има за цел да коригира невропсихологичния статус на пациентите и да арестува епилептичните припадъци. Целта на хирургичното лечение е да се премахнат козметичните дефекти и да се предотврати повторното кръвотечение.

3.4. Синдром на Хипер-Линдау или ретиноцеребеларна ангиоматоза

синдром фон Hippel-Lindau, или retinotserebellyarny ангиома - е автозомно доминантно заболяване с непълна пенетрантност, характеризиращ се с присъствието ангиома ретината, церебрални и гръбначни хемангиобластоми, бъбречно-клетъчен карцином, феохромоцитом, ангиома черния дроб и бъбреците, папиларни цистаденом епидидима, тумор endolymphatic торбичка вътрешното ухо кисти на панкреаса, бъбреците, черния дроб и епидидима.

Причината за синдрома на Хиппел-Линдау е анормален ген, разположен на хромозомата 3p25-p26, който е отговорен за синтезата на протеин-туморния супресор. Симптомите обикновено се проявяват на възраст 30-40 години. По-често първо се появява ретинална ангиома и след това се развива церебеларна симптоматика. Болестта изтича

с реактивни възпалителни промени с ретинална хеморагия и ексудация, придружено наричан отлепване на ретината, глаукома, катаракта и увеит. От известно време, пациентите се наблюдават от офталмолог за болката в очите и намаление на зрението, а по-късно там е церебрални симптоми (главоболие, повръщане), и след признаци на фокални лезии на малкия мозък - adiadohokinez, dysmetria, атаксия на Ромберг.

Причината за общите церебрални и фокални симптоми е тумор на малкия мозък и увеличаване интракраниална хипертония. Понякога дебютни заболяване на гръбначния симптоми - загуба на собственото и повърхност чувствителност на сегменти и проводник тип, които са свързани с компресия на гръбначния хемангиобластома на гръбначния мозък. С локализацията на тумора в вътрешна болестта ухо се придружава от загуба на слуха.

Честотата на поява на висцерални патологии със синдром на фон Hippel Lindau диапазона от 10-15% (феохромоцитом) до 40% (бъбречно-клетъчен карцином).

• 2 или повече хемангиобласти на ЦНС;

• 1 хемангиобластома комбинира с висцерална патология;

• един от изброените по-горе клинични симптоми в комбинация с фамилна анамнеза.

За да се потвърди диагнозата на синдрома Хипел-Линдау прекарват неврорадиологичните проучвания (CT, MRI) с контраст. Хемангиобластомите на малкия мозък се откриват при всеки втори случай. В 20-40% от пациентите, лекувани е твърд тумор, в други случаи - съдови тумор сайт, който се намира в стената на голям течност киста, често локализиран в церебрална хемисфера. Хемангиобластома практически неразличими от кисти, и само въвеждането на контраст и неговото натрупване от туморни клетки улеснява диагнозата. Рядко туморите намира в багажника или мозъчните полукълба, за тяхната диагноза е по-информативен метод MRI. Спиналните хемангиобластоми са представени от твърди тумори или от псевдосингиомични кухини. На всички пациенти със спинални образувания са показани контрастни MR изследвания.

Лечението на синдрома на Хиппел-Линдау е симптоматично. При хемангиобластомите е показана хирургична резекция, но след отстраняване на тумора, те са склонни да се повтарят.

3.5. Атаксия-телангиектазия (синдром на Луи-Бар)

Атаксия телеангиектазия - заболяване с автозомно рецесивен режим на наследство, характеризиращ се с нарушаването на възстановяване на ДНК, тежка имунна недостатъчност, церебрална дегенерация, телангиектазии различна локализация предразположение към рак, чувствителност към облъчване. Честотата на възникване е 1 на 40 000. Генът се локализира на хромозома 11.

Клинична картина характеризира с церебрална атаксия (което обикновено се забелязва на другите по време на придобиването на едно дете ходене умения), дизартрия, нарушения околомоторна, хореоатетоза, миоклония и ендокринни заболявания. характерни промени на кожата (телангиектазия) се появяват в 3-6 години в конюнктивата на окото, и след това се прилагат към лицето, шията, небцето, ушите, дорзалната повърхност на

Дефекти имунитет проявява с рецидивиращи бактериални и вирусни инфекции, лимфома, левкемия и злокачествени тумори, които заедно засегнат 10-15% от пациентите с атаксия-телангиектазия.

Неврорадиологичните проучвания разкриват прогресивно церебеларна атрофия, предимно червей, вторичен атрофия графично IV вентрикуларна дилатация, posthemorrhagic огнища в паренхима на мозъка, появата на който е свързан с кръвоизливи на ectatic съдове.

Това дете на атрофични промени на малкия мозък по време на CT или MRI на мозъка, атаксия и прогресивни неврологични дефицити изискват изключения ataksiiteleangiektazii синдром.

Gipomelanoz Ито честота заема трето място сред phakomatoses след туберозна склероза и неврофиброматоза. В някои случаи се получава автозомно доминантно наследство. Патогенезата не е ясна. Gipomelanoz Ито характеризират с хипо- и кожни депигментират райони с неясни граници, ивици и петна. В 40% от пациентите намерено цвета "кафе с мляко" петна, ангиома, "монголски" синьото петно, дифузна алопеция, хетерохромия на ириса и косата (фиг. 3.20). Мускулно-скелетната система аномалии включват hemihypertrophy, кифоза, сколиоза, hyperlordosis,

Фиг. 3.20. Инконтиненцията на пигмента (Ito hypomelanosum)

Фиг. 3.21. MRI на мозъка с Ito hypomelanosa. Мозъчна атрофия

повтарящи се коленни стави, рудиментарни ребра, деформации на ваги и валгус на краката.

Неврологичните симптоми се проявяват при 50% от пациентите и се проявяват като епилептични припадъци и умствено изоставане. Дебютът на епилептичните припадъци попада в първата година от живота на детето. Основният тип епилептични пароксизми са инфантилни спазми, фокални моторни атаки и миоклонус. Атаките са устойчиви на антиепилептична терапия. Най-информативният метод за диагностициране на церебралната патология е ЯМР на мозъка. В проучването широк спектър показват аномалии polymicrogyria, невронална хетеротопия, gemimegalentsefaliyu, Lissencephaly, фокална кортикална дисплазия, хипоплазия мазолестото тяло, както и атрофия на мозъчната тъкан (Фигура 3.21.).

Препоръчително четене за глава 3

1. Comez MR. Неврокоративни заболявания: практически. Подход. Butterworths. - Boston, 1987. - С. 329-334

2. Balyazin V.A. Неврокаузални синдроми. Клиника, диагностика. - Джангар, 2001 г. - 96 с.



Следваща Статия
Нурофен от грип и настинки