Синдром на дисплазия на съединителната тъкан при деца и възрастни - причини и симптоми, етапи и лечение


Има такива вътрешни разстройства, които водят до появата на цял куп болести в различни области - от ставни заболявания до проблеми с червата и дисплазия на съединителната тъкан е ярък пример за тях. Не всеки лекар може да го диагностицира, тъй като той се изразява във всеки един от собствените си симптоми, така че човек може от години безуспешно да се лекува, без да знае какво се случва вътре в него. Дали тази диагноза е опасна и какви стъпки трябва да се предприемат?

Какво представлява дисплазия на съединителната тъкан?

В общ смисъл, гръцката дума "дисплазия" означава нарушение на образованието или развитието, което може да се приложи както за тъканите, така и за вътрешните органи като цяло. Този проблем винаги е вроден, както се появява в рамките на матката. Ако се спомене дисплазия на съединителната тъкан, се разбира генетично хетерогенно заболяване, характеризиращо се с нарушаване на развитието на съединителната тъкан. Проблемът е от полиморфна природа, главно в млада възраст.

В официалната медицина патологията на развитието на съединителната тъкан може да се появи и под наименованията:

  • наследствена колагенопатия;
  • хипермобилен синдром.

симптоми

Брой признаци на съединителната тъкан толкова голям, че само те могат да се свързват пациент с всяко заболяване: патология засяга повечето от вътрешните системи - от нервна за сърдечно-съдови и дори изразена като неоснователно намаляване на телесното тегло. Често дисплазия от този тип се открива само след външни промени или диагностични мерки, предприети от лекар с друга цел.

Сред най-поразителните и забележими с висока честота признаци на заболявания на съединителната тъкан са:

  • Вегетативна дисфункция, която може да се прояви като пристъпи на паника, тахикардия, припадъци, депресии, нервно изтощение.
  • Проблеми със сърдечната клапа, включително пролапс, сърдечни аномалии, сърдечна недостатъчност, миокардна патология.
  • Астенизацията е неспособността на пациента да се изложи на постоянен физически и психически стрес, често психо-емоционални смущения.
  • X-образна деформация на краката.
  • Разширени вени, паяжини.
  • Хипермобилизъм на ставите.
  • Синдром на хипервентилация.
  • Честото подуване, причинено от храносмилателни нарушения, дисфункция на панкреаса, проблеми с производството на жлъчка.
  • Болезненост при опит за издърпване на кожата.
  • Проблеми с имунната система, зрението.
  • Мезенхимална дистрофия.
  • Аномалии в развитието на челюстта (включително захапка).
  • Плоски крака, често изместване на ставите.

Лекарите вярват, че хората, които имат дисплазия на съединителната тъкан, в 80% от случаите имат психични разстройства. Лесна форма е депресията, постоянното чувство на безпокойство, ниското самочувствие, липсата на амбиция, недоволството от текущото състояние на нещата, подсилено от нежеланието да се промени нищо. Въпреки това дори диагнозата "синдром на дисплазия на съединителната тъкан" може дори да се свърже с аутизъм.

деца

При раждането детето може да бъде лишено от фенотипни признаци на патология на съединителната тъкан, дори ако е колагенопатия, която има ярки клинични прояви. В постнаталния период също не са изключени дефекти в развитието на съединителната тъкан, така че новороденото рядко се диагностицира с тази диагноза. Ситуацията се усложнява от естественото състояние на съединителната тъкан при деца под 5-годишна възраст, поради което кожата им се простира твърде много, сухожилията лесно се нараняват, хипермоличността на ставите се наблюдава.

При деца на възраст над 5 години с подозрение за дисплазия може да се види:

  • промени в гръбначния стълб (кифоза / сколиоза);
  • деформации на гръдния кош;
  • лош мускулен тонус;
  • асиметрични остриета;
  • неправилна хапка;
  • крехкост на костната тъкан;
  • повишена гъвкавост на лумбалния регион.

причини

Основата на промените в съединителната тъкан е генетичните мутации, поради което нейната дисплазия не може да бъде призната във всичките й форми като болест: някои от нейните прояви не влошават качеството на човешкия живот. Диспластичният синдром причинява промени в гените, които са отговорни за основния протеин, който образува съединителната тъкан - колаген (по-рядко - фибрилин). Ако има повреда по време на образуването на влакната, те няма да могат да издържат на товара. В допълнение, като фактор за появата на такава дисплазия, магнезиевият дефицит не е изключен.

класификация

Лекарите днес не са стигнали до консенсус по отношение на класификацията на съединителната тъкан дисплазия: тя може да бъде разделена на групи за процесите, които протичат на колаген, но този подход позволява да се работи само с наследствен дисплазия. Следната класификация се счита за по-универсална:

  • Диференциално разстройство на съединителната тъкан, което има алтернативно име - колагенопатия. Дисплазията е наследствена, симптомите са ясни, диагнозата на заболяването не е такава.
  • Недиференцирано нарушение на съединителната тъкан - тази група включва останалите случаи, които не могат да бъдат приписани на диференцирана дисплазия. Честотата на нейната диагноза е няколко пъти по-висока и при хора от всички възрасти. Лице, което е открило недиференцирана патология на съединителната тъкан, често не се нуждае от лечение, но трябва да бъде под наблюдението на лекар.

диагностика

При дисплазия от този тип са свързани много спорни въпроси, тъй като в областта на диагностиката специалистите практикуват няколко научни подхода. Единствената точка, която не предизвиква съмнения, е необходимостта от провеждане на клинични изследвания на родословието, тъй като дефектите на съединителната тъкан са вродени. В допълнение към изясняването на снимката, лекарят ще трябва:

  • систематизирайте оплакванията на пациента;
  • да извърши измерване на багажника на сегменти (за дисплазия на съединителната тъкан действителната дължина е действителна);
  • оценява мобилността на ставите;
  • Дайте на пациента да се опита да покрие китката си с палеца и малкия си пръст;
  • да провежда ехокардиограма.

анализи

Лабораторна диагностика на дисплазия на този вид е да се проучи урина за нивото на хидроксипролин и гликозаминогликани - вещества, включени в разбивка колаген. Освен това има смисъл да се провери кръвта на чести мутации в плод и обща биохимия (подробен анализ на вените), метаболитни процеси в съединителната тъкан и хормонални маркери на минералния метаболизъм.

Кой лекар третира дисплазия на съединителната тъкан?

Педиатърът се занимава с диагностиката и развитието на терапията (начално ниво) при деца, тъй като няма лекар, който да работи изключително с дисплазия. След като схемата е една и съща за хора от всички възрасти: ако има няколко проявления на патологията на съединителната тъкан, ще е необходимо да приемете план за лечение от кардиолог, гастроентеролог, терапевт и др.

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Няма начин да се отървем от тази диагноза, тъй като този вид дисплазия включва промени в гените, обаче, интегрирани мерки могат да облекчат състоянието на пациента, ако той страда от клинични прояви на заболявания на съединителната тъкан. Предимство е, че се предотвратява екзацербцията, която се състои от:

  • компетентно съчетана физическа активност;
  • индивидуална диета;
  • физиотерапия;
  • лечение на наркотици;
  • психиатрична помощ.

За хирургична интервенция за този вид дисплазия се препоръчва да се прибягва само при деформация на гръдния кош, сериозни нарушения на гръбначния стълб (особено на кръвоносните, лумбалните и цервикалните деления). Синдромната дисплазия на съединителната тъкан при деца изисква допълнително нормализиране на режима на деня, повишаване на постоянната физическа активност - плуване, колоездене, каране на ски. Въпреки това, в професионалния спорт на дете с такава дисплазия не трябва да се дава.

Без употреба на наркотици

Започнете лечение лекарите съветват с изключване на високо физическо натоварване, упорита работа, включително психически. Всяка година пациентът трябва да премине курс на тренировка за упражнения, ако е възможно, след получаване на план от специалиста и извършване на същите действия самостоятелно у дома. Освен това ще трябва да посетите болницата, за да претърпите комплекс от физиотерапевтични процедури: ултравиолетово облъчване, триене, електрофореза. Не се изключва назначаването на корсет, поддържащ врата. В зависимост от психоемоционалната държава може да се предпише посещение на психотерапевта.

За деца с дисплазия от този тип лекарят предписва:

  • Масаж на крайниците и гърба с акцент върху цервикалната част. Процедурата се провежда веднъж на шест месеца, за 15 сесии.
  • Носенето на опората на арката, ако се диагностицира валгус крак.

диета

Акцентът в храненето на пациента, който е диагностициран с патологията на съединителната тъкан, експертите препоръчват да се правят протеинови храни, но това не означава пълното изключване на въглехидратите. Ежедневното меню за дисплазия задължително трябва да се състои от постна риба, морски дарове, бобови растения, извара и твърдо сирене, допълнени със зеленчуци, неподсладени плодове. В малко количество в ежедневната храна трябва да използвате ядки. При необходимост може да се предпише витаминозен комплекс, особено за деца.

Администриране на лекарства

Пиещите лекарства трябва да бъдат под наблюдението на лекар, тъй като няма универсална таблетка за дисплазия и да се очаква реакцията на даден организъм дори и на най-безопасния медикамент. В терапията за подобряване на състоянието на съединителната тъкан по време на дисплазия може да се включват:

  • Вещества, които стимулират естественото производство на колаген - аскорбинова киселина, витамини от група В и магнезиеви източници (Magnerot).
  • Лекарства, които нормализират нивото на свободните аминокиселини в кръвта - глутаминова киселина, глицин.
  • Средства, които помагат на минералния метаболизъм - Alfacalcidol, Osteogenon.
  • Препарати за катаболизма на гликозаминогликаните, главно на хондроитин сулфат - румалон, хондроксид.

Хирургическа интервенция

Тъй като патологията на съединителната тъкан не се счита за заболяване, да направи препоръка за операцията по стопанство, лекарят ще, ако пациентът страда от деформация на опорно-двигателния апарат, или дисплазия може да доведе до смърт поради съдови проблеми. При децата хирургическата намеса е по-рядка, отколкото при възрастните, лекарите се опитват да избегнат мануална терапия.

видео

Информацията, представена в тази статия, е само за информационни цели. Материалите на изделието не изискват самостоятелно лечение. Само квалифициран лекар може да диагностицира и да даде съвети за лечение въз основа на индивидуалните характеристики на отделния пациент.

Дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазията на съединителната тъкан е друго име на ICD 10 за състоянието на вродена непълноценност на компонента на съединителната тъкан на човешкото тяло. Ако има нарушение, има отклонение в структурата, растеж на етапите на зреене и диференциация на съединителната тъкан, в пренатален период и в първите месеци след раждането при деца. Причините за развитиелни аномалии са генетични нарушения, засягащи фиброгенезата на извънклетъчните структури. В резултат на отклонението има дисбаланс в хомеостазата на органи и системи, нарушение на тяхната структура и функции с постоянна прогресия при деца и възрастни.

Елементите на структурата на съединителната тъкан са част от човешките органи и кожата. Платът е насипен или разкрива гъста структура. Намира се в кожата, мускулно-скелетната система, съдове, кръв, кухи органи и мезенхимни структури. Колагенът е основната функция в структурата на съединителната тъкан. Осигурява запазване на обема и формата на органа. Еластинът е отговорен за гъвкавостта и отпускането на елементите на кожата.

Дисплазията на съединителната тъкан е предопределена от генетично обусловените трансформации под формата на мутации на гени, отговорни за нейното производство и зреене, се определя като наследствена патология. Мутациите са способни да носят различен характер, засягащ всички гени. Впоследствие има отклонения в образуването на колаген, еластин. В резултат на това органите и тъканите не се справят с предложеното динамично и статично натоварване.

Видове дисплазия на съединителната тъкан

  1. Диференциална дисплазия на съединителната тъкан. Типът се характеризира с тежестта на клиничните прояви и добре изследваните мутации на добре дефинирани сектори от генната верига. Алтернативно наименование на групата по МКБ 10 - колагенопатия. Включете редица наследствени нарушения на образуването на колаген и узряването.
  2. Недиференцираната форма при децата се установява, когато не е възможно да се установят аналогии с някое от познатите генетични заболявания, няма признак на диференцирано разстройство.

Недиференцираната форма е по-често срещана. Способни да удрят хора на всяка възраст, дори деца.

Основните оплаквания на пациенти с дисплазия

Подобни болни хора, деца с патология на съединителната тъкан, лесно се разпознават на улицата. Пациентите, страдащи от дисплазия на съединителната тъкан, показват два основни характерни вида на външния вид. Единият е представен от хора с висок ръст, с по-ниски рамене, изпъкнали назад с изпъкнали шайби, друг вид вид е представен от малки хора с фино добавяне.

Жалбите на пациентите са от различен характер, носят малка информация за проверка на диагнозата.

  • Обща слабост, неразположение и умора, мускулна летаргия.
  • Болка в главата и корема.
  • Храносмилателни нарушения - оток на червата и запек, лош апетит.
  • Намалено кръвно налягане.
  • Нарушения в работата на дихателната система.

Надеждни симптоми са тези, които се определят чрез обективна оценка на състоянието на пациента:

  1. Астенична конституция с дефицит на телесно тегло, астеничен синдром.
  2. Нарушения на структурата и функциите на гръбначния стълб, изразени в сколиоза, гръдни деформации, хипер- и хиполордоза или кифоза.
  3. Удължаване на крайниците, пропорционални промени в структурата на тялото.
  4. Повишена мобилност на ставите, което позволява повече гъвкавост и удължаване.
  5. Валгус деформация на краката, симптоми на плоски крака.
  6. Промени в очите - миопия, нарушения на структурата на ретината.
  7. Отстрани на съдовете има варикозно заболяване, увеличена пропускливост на стените на кръвоносните съдове за кръвни елементи.

Промените се подлагат на състоянието на кожата и на хрущялните елементи. Кожата е по-тънка и изглежда бавна, подложена на прекомерно разтягане. Кръвоносните съдове излъчват през него. Кожата може да бъде безболезнено издърпана в сноп на челната област, гръбната повърхност на четките, подклавианските зони. На ушичките или носа е лесно да се образува гънка, каквато не е случая със здравия човек.

Синдром на клапата

Синдромът е изолиран, характеризиращ се с наличие на пролапси на сърдечните клапи и тяхната микоматозна дегенерация.

По-често е възможно да се открият симптомите на пролапса на митралната клапа, други клапи са по-малко вероятно да бъдат засегнати, което се потвърждава от допълнителната диагностика. Възможни са отклонения в развитието: промени в дилатацията в корените на гръдната аорта и белодробната артерия, разширенията на синусите аневризма. Нарушенията в структурата са придружени от обратно леене, което оставя отпечатък върху общите хемодинамични параметри на пациента. Предполага се, че основата за причините за описания синдром при децата е недостатъчността на магнезиевите йони, което се потвърждава от биохимичната диагностика.

Образуването на разстройство под формата на клапна синдрома започва при деца на 5-годишна възраст. Първите аускулативни симптоми се определят малко по-късно. Тези електрокардиографи не винаги са показателни, те зависят от възрастта и прогресията на заболяването, така че те могат да бъдат по-често открити при повторени обаждания до лекаря.

Торакодифрагматични промени

Симптомите, които характеризират синдрома, се определят лесно чрез визуално изследване:

  1. Гръдният кош е с астенична форма, с форма на кил или форма на фуния.
  2. Гърбът проявява всякакви деформации.
  3. Нивото на стоенето и обемът на движенията на диафрагмата се променят в сравнение с нормалната.

В повечето случаи при пациент с патология на съединителната тъкан е възможно да се срещне с гръден кош, който има фуниевиден вид, малко по-малък от карамел.

Началото на образуването и прогресията на торакодифрагменния синдром се случва на детето, до началото на пубертета вече е образувала клинични признаци.

Това предполага патология признаци на увредена респираторна функция, ограничаване на жизнено капацитета на белите дробове, смущение на нормалната структура и функцията на бронхиална дърво и трахеята, сърдечна позиция в медиастинума, деформацията на големи съдове. Промените, които са количествени или качествени, оказват влияние върху степента на интензивност на всички обективни прояви и функциониране на респираторните и сърдечните органи.

Разрушаване на структурата форма на гръдната кост крайбрежните дъгов води до ограничаване на обема на гърдите, увеличаване на налягането на въздуха в нея, пречи на нормалното протичане на кръвта през кръвоносните съдове, да станат причина за нарушения на сърдечния ритъм.

Съдови патологични състояния

Съдовият синдром се състои в поражение на артериалното легло. Стените на артериите на всички размери се разширяват и образуваща аневризма развива увеличена усуканост на съдове, разширени лезии венозна мрежа на долните крайници, таза, разработване телеангиектазия.

Съдови нарушения повишаване на васкуларното лумен тон означава намаление на скоростта и обема на запълване с кръвоносни съдове, намаляване на тон в периферната венозна мрежа, характеризиращ застой в крайниците съдове периферните.

Проявата на състояние, когато се развива съдовият синдром, настъпва в юношеството или юношеството, като постепенно се увеличава.

Нарушения на дихателната система

Основните характеристики са нарушение на нормалните движения на въси епитела на бронхиалното дърво и трахеята, разширяване и изтъняване на бронхите, нарушения на вентилация на капацитета на белите дробове. В тежки случаи се развива спонтанен пневмоторакс.

Развитието на усложнение, наречено бронхопулмонален синдром, е свързано с нарушение на образуването на септомати между алвеолите, неадекватно развитие на еластинови елементи и структура на гладката мускулатура. Това води до повишена дилатация на малките алвеоли и бронхиоли, намаляване на еластичността на всички структурни елементи на белодробната тъкан. Особени случаи на увреждане на отделните компоненти на дихателната система, засягащи децата днес, се считат от клиницистите за вродени малформации.

Интензивността на развитието на промените във функционалните способности зависи от големината на тежестта на морфологичните промени. По правило жизненият капацитет на белите дробове намалява, въпреки че остатъчният обем в белите дробове не се нуждае от промяна. При голям брой пациенти се наблюдават бронхиална обструкция, малки бронхиоли. Има феномен на повишена реактивност на бронхиалното дърво, което все още не е намерило разбираемо обяснение.

Хората, чиято дисплазия на съединителната тъкан засяга дихателните органи, често са склонни към съпътстваща патология, като например белодробна туберкулоза.

Имунологични нарушения

Те се появяват на принципа на намаляване на имунния отговор и редица автоимунни заболявания и алергични реакции с различна степен на развитие.

При дисплазия на съединителната тъкан при хора се развива активиране или намаляване на активността на механизмите на имунната реакция, които причиняват на тялото да поддържа хомеостаза. Способността да се реагира нормално на проникването на чужди агенти е нарушена. Това води до чести развития на инфекциозни усложнения от различен произход, особено на дихателната система е широко засегната. Имунологичните аномалии се изразяват в количествени промени в плазменото съдържание на имуноглобулините.

Други синдроми, характерна дисплазия на съединителната тъкан

  1. Висцерният синдром се изразява в ектопия и дистопия на вътрешните органи, дискинезия, херния.
  2. Визуалните разстройства са миопия, астигматични разстройства, страбизъм, анормална ретинална активност преди пълно откъсване, страбизъм и сублингвации на лещата.
  3. Мезенхимната дисплазия засяга кръвната система и се изразява в хемоглобинопатии, нарушения: хеморагичен синдром, тромбоцитопатия.
  4. Патологията на стъпалата се състои в развитието на стъпаловидни или плоски крака. Развитието на патологията на краката и долните крайници води до трайни двигателни нарушения и социална недобросъздаване.
  5. Хипермобилът на ставите често се среща при деца в ранна възраст. След 20 години честотата на патологията се намалява.

Диагностични критерии и принципи на терапията

Дисплазията на съединителната тъкан не е трудна, диагнозата е лесна дори при деца. След клинично изследване се изисква генетичен анализ и редица биохимични изследвания.

Биохимичната диагноза на кръвта показва повишаване на глюкозаминогликаните, което може да се увеличи в урината. Поради сложността и високата цена на изследванията не е много често.

Лечебните дейности включват компоненти:

  • Медикаменти, които стимулират синтеза и узряването на колаген - лекарства от аскорбинова киселина, хондроитин, глюкозамин.
  • Немедицински средства - масаж, гимнастика, физиотерапия. Акупунктура.
  • Балансирано хранене, богато на колаген и витамини.

Мезенхимна недостатъчност, недостатъчност на съединителната тъкан

Свързваща тъкан Дали тъканта на жив организъм, която отговаря пряко на работата на всеки орган или система от органи, но играе спомагателна роля във всички органи, представляваща 60-90% от тяхната маса. Извършва основни, защитни и трофични функции. Свързващата тъкан формира опорната рамка (стромата) и външната обвивка (дермиса) на всички органи. Общите свойства на всички съединителни тъкани са произхода на мезенехимите, както и изпълнението на поддържащите функции и структурната прилика.


Недостатъчност на съединителната тъкан (синдром на дисплазия на съединителната тъкан) е характеристика на наследственото тяло.


Диспластичните деца са само божествена цел за треньори в спортната и художествената гимнастика, те могат да правят чудеса в тази област. Обикновено почти всички стави на тялото (с изключение на гръбначния стълб, бедрото и рамото) се движат само към огъване. При едни и същи деца виждаме прекомерно излагане на пръсти, колена и лакътни стави, прекомерна гъвкавост на гръбначния стълб. Типично за проявата на този синдром е плоската стъпка и кривината на гръбначния стълб. От тези деца майсторите на спорта по гимнастика са на възраст 11-13 години. Но нашите стави не са програмирани за такъв обем движения, а природата поема свой собствен ход, в 10-15 години ранната остеохондроза и остеоартрозата се развиват. По този начин тази категория деца не трябва да участва в професионални спортове.

Видими, най-ярките прояви на синдрома на дисплазия на съединителната тъкан (SDT) са прояви на мускулно-скелетната система.

И накрая, друг важен симптом на неуспех на съединителната тъкан е нарушаването на координацията на малки и големи съдове (така наречените ангиотрофни неврози).

Ако съдовете са съставени от съединителна тъкан е дефектно, неврохормонални механизми за регулирането им нехармонизирани работят също. Така че има съдова дистония, хипо- и хипертонична болест, атеросклероза, аневризма и възпалителни процеси. По този начин, трофични тъкани влошава, и порочен кръг на заболяване на съединителната тъкан.

Огромната роля на съединителната тъкан в процеса на стареене. Друга Иля Мечникова посочи износването на съединителната тъкан като основна причина за стареенето: "Човек е толкова стар, колкото съединителната му тъкан"Той написа.

Болести, свързани с недостатъчност на съединителната тъкан

    Във връзка със слабостта на лигаментния апарат, недостатъчната якост на колагенните влакна, такива заболявания като
  • Хипермобилизъм на ставите
  • Изпускане на различни органи
  • остеопороза
  • остеохондроза
  • Колаген неизправност
  • Недостиг на митрална клапа
  • плоско стъпало
  • сколиоза

Методи на действие върху съединителната тъкан

    Единствената система, която по някакъв начин може да компенсира недостатъчността на съединителната тъкан, е мускулната система. Това определя превантивните препоръки и лечението на тази патология. В нашия медицински център ще ви помогнат да се справите с много симптоми на неговото проявление и да подобрите качеството на живота си.
  • акупунктура
  • Hirudotherapy
  • Ръчна корекция
  • електрофореза
  • Ниски гимнастика (LFK)
  • Плюс терапия
  • Подводно масажиране на ръцете, хидромасаж
  • кинезитерапия

Всички права са защитени от закона за авторското право. Никоя част от съдържанието на сайта не може да бъде използвана, възпроизвеждана, предавана по електронен път, чрез фотокопиране или по друг начин без предварително писмено разрешение от собственика на авторските права.

Синдром на дисплазия на съединителната тъкан: диференцирана и недиференцирана дисплазия, диагностика на дисплазия

Дисплазия на съединителната тъкан (DST) - Развитието заболявания на съединителната тъкан в ембрионални и постнаталния период поради генетично модифицирани фибрилогенезата извънклетъчната матрица води до повреда на хомеостаза в тъкан, орган, и нивата на организма в различни морфологични и функционални смущения на висцерални и двигателни органи с прогресивно разбира се. За съжаление, все още е по-лесно да се формулира определението.

Класификация. Повечето автори споделят наследствени заболявания на съединителната тъкан с диференцирани и недиференцирани такива.

Диференциалната дисплазия на съединителната тъкан се характеризира с определен вид наследство, ясно очертана от клиничната картина, а в някои случаи - установени и достатъчно добре проучени генетични или биохимични дефекти. Най-често срещаните представители на тази група са синдром на Марфан, 10 вида синдром на Ehlers-Danlos, несъвършена остеогенеза и синдром на бавна кожа (Cutis laxa). Тези заболявания принадлежат към групата на наследствените колагенни заболявания - колагенопатии. Те са рядкост и диагностицират генетиката доста бързо.

Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан несъмнено не е единична нозологична единица, а генетично хетерогенна група.

Липсата на единна терминология е довело до факта, че много автори използват "своите" терминология за обозначаване на недиференцирана тъкан дисплазия съединителната. Понякога набор от фенотипни признаци при такива пациенти наподобява един от другите известни диференцирани синдроми. В такива случаи, редица автори се казва "marfanopodobnoy" или "elersopodobnoy" дисплазия. Широко използвани в съкращението литература "на масовия фенотип", първите букви от най-често срещаните фенотипни черти (митралната клапа, аорта, Sceleton, кожа), също говори за дисфункция или слабост на съединителната тъкан на мезенхимни недостатъчност или синдром на "малки" тъкан дисплазия съединителната, Спорен, противоречиви, нелогични език отразява, както знаем, трудни държавни проблеми.

През 1990-1995 г. в Омск се проведоха пет годишни общоевропейски конгреси, посветени на проблемите на ДТС. На един от тези конгреси беше одобрена класификацията, предложена от професорите от нашия отдел. Яковски и неговият студент Г. Нечаева. Класификация е полезно за практикуване на лекаря и включва разпределяне на 1) променя displastikozavisimyh органи и системи в съединителната тъкан дисплазия (придвижване, кожа, висцерална) и 2) състояния, свързани със съединителна тъкан дисплазия. Ако определени displastikozavisimyh промени се вписват в системата, описана наследствен синдром, който е изложен нозологична диагноза: Синдром на Марфан, синдром на Ehlers-Danlos и т.н.

1. Дисплазия на съединителната тъкан. Диспластично зависими промени:

- мускулно-скелетни: долихостеномелия, фуниевидна деформация на гръдния кош от 2-ра степен, диастаза на ректусите на коремната мускулатура, пъпна херния;

- висцерален: констриктивен вариант на торако-диафрагменото сърце, пролап на митрална клапа от 2-ра степен с регургитация, NDC за сърдечен тип, дискинезия на жлъчните пътища.

2. Хроничен гноен обструктивен бронхит, свързан с дисплазия на съединителната тъкан, екзацербация.

DST. Диспластично зависими промени:

- трахеобронхолация, булозен емфизем, пролапс на митралните и трикуспидните клапи с регургитация на 1-ва степен;

- мускулно-скелетна: килоподобна деформация на гръдния кош, дясна крайбрежна гърбица, кифосколиоза на гръдния кош.

В известна степен опростена форма тази класификация се използва широко на практика, въпреки че диагнозата дисплазия на съединителната тъкан не е включена в официалните списъци с класификации.

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан. Няма съмнение, че за диагностика на съединителната тъкан дисплазия изисква интегриран подход, с помощта на клинично-генеалогичен метод, медицинска история и живота на пациента, клиничен преглед на пациента и членовете на неговото семейство, както и биохимични и молекулярно-генетични методи за диагностика. Но аз бих се осмелил да кажа, че диагнозата на съединителната тъкан дисплазия, повече от всяка друга, се вижда с просто око. Тези пациенти могат да се видят веднага, преди да започнат да говорят и преди да ги разгледате подробно. Просто трябва да се научите как да ги видите. Вече представихме приблизителния външен вид на пациента. Оплакванията и анамнезата потвърждават първото ви впечатление, а просто изпитание не оставя никакво съмнение. Биохимични и молекулярно генетични тестове за ежедневната практика е малко скъпо, но ние ги използват през цялото време, повярвайте ми, това не ни позволи, също за научна работа.

Оплаквания. Най-честата причина за ходене до лекар е сърдечните симптоми. Тези пациенти са бич на всички кардиолози, защото всъщност нищо не може да се направи, освен NDCs и не може да се обещае възстановяване. Обръща се внимание на изобилието от автономни симптоми, артериална хипотония, обща слабост, главоболия, ортостатични прояви и други подобни. Веднага направете резервация, че преди да се откажете от тях, трябва да направите ECHOKG и всичко, което според вас е необходимо. Вече сме се съгласили, че от диспластични пациенти може да се очаква само, в най-добрия случай, пролапс, в най-лошия случай - аневризъм на аорта или внезапна смърт.

Често водят до извънболнична медицинска жалби на симптомите на диспепсия, неясни болки в корема, запек, подуване на корема. Тактики е един и същ - да инспектира, се EGD, САЩ, се изследват за дисбиоза, но имайте предвид: преди да - displastik и той е болен, особено дисплазия.

Това е много неприятно, ако се касае за дихателната система. Често пневмония или хроничен бронхит често крият пороци, причинени от вродена слабост на бронхиалната стена и алвеолите. Ефектът от лечението е, че пневмонията е разрешена, но няма диагноза. Всяка нова инфекция (и кой не страда от нея?) Усилва ситуацията, се образува бронхиектазия, запушване... Диагнозата, междувременно, е написана на такъв пациент на лицето, просто трябва да гледате.

Е, накрая, възможни оплаквания от козметичен характер и оплаквания от ставите. Но това е по-рядко срещано, обикновено деца с хипермобилност, с изместване, повишена разтегливост на връзките вървят... правилно, в балет. Или гимнастика. За начало, би било хубаво да сте сигурни, че нямат анатомични дефекти, ще има по-малко смъртни случаи сред младите спортисти.

Анамнеза със синдром на дисплазия на съединителната тъкан. Мускулна хипотония, херния, гледане от Попитайте за kyphoscoliosis, кардиолог за болката в сърцето, слабост, лошо толерантност на стрес, загуба на апетит - всичко това е обичайната история на нашите пациенти. Когато всичко това е започнало, те няма да ви кажат, защото са родени с това. Отделно трябва да се изясни състоянието оглед на степента на късогледство, патологията на горните дихателни пътища, и т.н. Винаги се интересуват от събирането на медицинска история, за да се опита да направи родословно дърво или просто попитайте за появата на най-близките роднини. Обикновено искаме тези роднини да донесат - вижте, има нови пациенти. Изясняване на всички данни от лабораторно-инструменталните изпити. Поискайте амбулаторна карта. Данните за патологичния ход на бременността при майка обикновено са по-малко информативни, къде сте виждали здрави бременни жени?

инспекция: "Съвсем основателно подчерта въведете astenik все по разпространение сред съвременния човек... Цялата цифрата е тънка, тясна, дълга :. дълга, тънка шия, тесни, плосък и дълъг гърдите, тесни таз, слаби мускули, крилни лопатки... Слабото развитие на мастната тъкан, глоба бледа кожа, скротум мудно, муден коремните мускули, склонност към ингвинална херния, малко сърце, склонност към visceroptosia, движимо бъбрек... "А. Поклонник.

Така че това е астенично.

За да изчислите дефицита на телесна маса, можете да използвате всеки индекс на масовия растеж, например BMI или индексът Varga.

Деформациите на гръдния кош са с фуниевидна форма (обикновена и плоска глава) и кайли (мануриозни, кортикостеролни и крайбрежни видове). На страничните рентгенови изображения можете да измерите степента им, но обикновено ги правим на вид.

Патологията на гръбначния стълб (сколиоза, "прав гръб", хиперкипофиза, хиперлордоза) се диагностицира клинично и с помощта на тест с олово, потвърден радиографски. Погледнете едновременно симетрията на лопатките и раменете.

dolichostenomelia се измерва при измерване на дължината на сегментите на багажника, например: съотношението "четка / растеж" е повече от 11%, "спиране / покачване" е повече от 15%, разликата "ръчна люлка - височина" е повече от 7.6 см. Можете да попитате дали има някакви проблеми с дължината на ръкавите при закупуване на дрехи - това е долихостеномелия и е.

arachnodactyly: Скринингов тест на "палеца". Палецът лесно се впива в дланта и в тази позиция се простира отвъд унната си страна. Или: дължината на средния пръст на ръката надвишава 10 см. Или: "Тестът за китката". Пациентът лесно покрива китката с малкия пръст и палеца. Можете да изчислите метакарпалния индекс чрез рентгенови лъчи.

Хипермобилизъм на ставите Най-лесният начин да оцените по критериите на Бейтън. 5 теста се извършват последователно от двете страни:

  1. Пасивна флексия на малкия пръст на 90 градуса в двете посоки.
  2. Пасивна флексия на първия пръст към предмишницата, когато се огъва в китката.
  3. Възстановяването на двата лакти над 10 градуса.
  4. Възстановяването на двата колянни стави с повече от 10 градуса.
  5. Когато се накланя напред с фиксирани колянови стави, равнината на дланите на пациентите напълно се докосва до пода.

Максималната стойност на индикаторите за тези тестове е 9 точки. Фигурата на една точка означава патологично свръх на съединението от една страна, скоростта на 1-2 точки означава физиологична вариант на норма, 3-5 точки се счита за приемлив хипермобилен, 6-9 точки - тежка съвместно хипермобилен.

Можете също да попитате дали пациентът седи на разлом и може да хвърли краката си около врата си - това е ненаучно, но разкриващо.

Деформация на крайниците е валгус (X-образна) и varus (O-образна). Това може да се види.

Деформацията на стъпалото е 10 вида, но най-важното е да видим какво е то.

Platypus надлъжно трябва да се измерва от отпечатъка на подметката (субметричния индекс), а напречното - от наличието на hallus valgus и corns, така че искаме чорапите да се премахнат.

състоянието на кожата се оценява като "тънка кожа" в присъствието на видимата васкулатурата като "бавен", ако тя е в застой, и като "разтегателен" ако безболезнено изтеглен до 2-3 см в задната страна, челото, по външния край на ключицата, или формира В гънката на върха на носа или ушите. Тук можете да проверите хеморагичните прояви, симптом на "хартия" и да оцените тежестта на разширените вени.

Най-разнообразна патология могат да бъдат идентифицирани от ноктите, косата и зъбите, както и ушите, обикновено са меки и лесно да се сгъва в една тръба. Малките аномалиите на развитието (MAP) е задължително да бъдат това, което искате: хипертелоризъм очи, биберони, готик небе epikant, Сократ челото, нисък растеж на косми по шията, цепка... sandalevidnaya stigmal човек, с една дума. Сами по себе си, на IDA, не разглежда като тъкан дисплазия съединителна, знак за равенство между понятията там, но те са много близки. Относително погледнато, IDA предполага, генетични дефекти, но не винаги скосен челюст трябва да се разглежда като знак за DST.

Е, след това отидете, както обикновено, на системите - и търсете, търсете, нещо, което определено ще намерите.

Биохимични методи за диагностика на синдрома на дисплазия на съединителната тъкан. Най-популярната дефиниция на хидроксипролин и гликозаминогликани в ежедневната проба от урината. Всички те са маркери на колагеновото разпадане, сравнително обективни и точни критерии за DST. За да се потвърди диагнозата, те рядко се използват, няма нужда, но за контрол по време на рехабилитационната терапия те са удобни. Има много биохимични и молекулярни генетични методи, но всички те са скъпи и не се използват в рутинната практика. Диагнозата на дисплазия на съединителната тъкан не е сложна, но са необходими само познаването на лекаря и желанието да се гледа по-внимателно на пациента. Погледнете хората около себе си и отидете за тях.

Катедра по вътрешна медицина и семейна медицина.
Държавната медицинска академия в Омск,
завършил студент Версинина Мария.

Какво представлява дисплазия на съединителната тъкан?

Какво представлява дисплазия на съединителната тъкан?

Дисплазията на съединителната тъкан е нарушение на образуването и развитието на съединителната тъкан, наблюдавано както на етапа на ембрионален растеж, така и при хората след раждането им. По принцип терминът "дисплазия" означава всяко нарушаване на образуването на тъкани или органи, което може да се случи както в утробата, така и в постнаталното състояние. Патологиите се дължат на генетични фактори, засягат както влакнестите структури, така и основното вещество, от което се състои съединителната тъкан.

Понякога можете да намерите имена като съединителната тъкан дисплазия, вродени съединителната недостатъчност, наследствен kollagenopatiya, синдром хипермобилен. Всички тези определения са синоним на основното име на болестта.

Генетичните мутации се срещат навсякъде, тъй като съединителната тъкан е разпространена в организма. Верига еластан и колаген, от който тя работи под влиянието на погрешно, мутирали гени са оформени с увреден и не може да издържи възложени им от механични натоварвания.

Тази генетична патология е класифицирана както следва:

Дисплазията се диференцира. Тя се причинява от наследствен фактор от определен тип, той се проявява клинично. Генетичните дефекти и биохимичните процеси са добре проучени. Всички заболявания, свързани с диференцирана дисплазия, се наричат ​​колагенопатии. Това име се дължи на факта, че патологията се характеризира с нарушено образуване на колаген. Тази група включва заболявания като: синдром на бавна кожа, синдром на Marfan и Ehlers-Danlos (всичките 10 вида).

Дисплазията не е диференцирана. Подобна диагноза се прави, когато симптомите на заболяване, което засяга дадено лице, не могат да бъдат приписани на диференцирана патология. Най-често се появява този тип дисплазия. Болестта засяга както децата, така и младите хора.

Струва си да се отбележи, че хората с такъв вид дисплазия не се смятат за болни. Просто те имат потенциална склонност към голям брой патологии. Това определя тяхното постоянно присъствие под медицинско наблюдение.

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан

Има патология на много симптоми. Степента на тяхната тежест може да бъде лека и тежка.

Болестта се проявява във всеки пациент поотделно, но е възможно да се комбинират симптомите на разрушаване на образуването на съединителната тъкан в няколко големи групи синдроми:

Неврологични нарушения. Те се срещат много често при почти 80% от пациентите. Изразено автономна дисфункция в пристъпи на паника, сърцебиене, виене на свят, изпотяване, загуба на съзнание и други прояви.

Астеничен синдром, който се характеризира с лошо представяне, бърза умора, тежки психоемоционални разстройства, неспособност да толерира повишено физическо натоварване.

Нарушения в дейността на клапните сърдечни клапи или синдром на клапаните. Изразена в myxomatous дегенерация на клапан (прогресивно състояние, което променя анатомията на листовките на вентилите и намаляване на тяхната ефективност) и пролапс на сърдечните клапи.

синдром Torakodiafragmalny, което се отразява в гръдния кош злоупотреба структура, което води до неговата фуния или ръбести деформация. Понякога има деформации на гръбначния стълб в сколиоза олово, hyperkyphosis, kyphoscoliosis.

Когато заболяването засяга и кръвоносните съдове. Това се превръща в разширени вени, артерии лезия в мускулите, появата на разширени вени в вътрешният слой е повреден съдови клетки (ендотелна дисфункция).

Синдром на внезапна смърт, причинена от нередности във функционирането на клапите и кръвоносните съдове на сърцето.

Ниско телесно тегло.

Повишена подвижност на ставите. Например, пациент, страдащ от дисплазия, може да огъне малката пръст на 90 градуса в обратна посока или да издигне лактите и коленете в ставите.

Valgus деформация на долните крайници, когато краката поради промените имат формата на буквата X.

Нарушения от стомашно-чревния тракт, изразени в запек, болка в корема или подуване, намаляване на апетита.

Чести заболявания на УНГ - органите. Пневмонията и бронхитът стават постоянни спътници на хора със сходна генетична аномалия.

Кожата е прозрачна, суха и отпусната, изтеглена безболезнено, понякога тя може да образува неестествена гънка на ушите или върха на носа.

Пациентите страдат от плоски крака, както напречни, така и надлъжни.

Челюстите нагоре и надолу растат бавно и по размер не съответстват на общите размери на човек.

Дислокации и сублуксации на ставите.

Късогледство, ретинална ангиопатия, астигматизъм, сублуксация обектив, страбизъм и отлепване на ретината.

Невротични разстройства, изразени в депресия, фобия и анорексия невроза.

Психологически проблеми на пациенти с дисплазия на съединителната тъкан

Пациентите с установена диагноза принадлежат към психологичната рискова група. Те подценяват собствените си възможности, имат ниско ниво на претенции.

Повишената тревожност и депресията предизвикват висока уязвимост на пациентите. Козметичните дефекти във външния вид правят тези хора несигурни в себе си, нещастни с живота, неинициализирани, упреквайки себе си за всяко малко нещо. Често пациентите са склонни към самоубийство.

На фона на тези прояви нивото на живот при пациенти с дисплазия е значително намалено, социалната адаптация е трудна. Понякога се наблюдава аутизъм.

Причини за възникване на

В основата на произхода на патологичните процеси са определени генни мутации. Това заболяване може да бъде наследено.

Някои учени също изразяват мнението, че дисплазия от този тип може да бъде причинена от недостиг на магнезий в организма.

диагностика

Тъй като заболяването е следствие от генетични мутации, то изисква клинично генеалогично проучване за диагностицирането му.

Но освен това лекарите използват следните методи за изясняване на диагнозата:

Анализ на оплакванията на пациентите. В повечето случаи пациентите показват проблеми със сърдечно-съдовата система. Често пролапса на митралната клапа се открива, а понякога аневризма на аортата. Също така пациентите страдат от коремна болка, подуване и дисбиоза. Наблюдавани са отклонения в дихателната система, което се дължи на слабите стени на бронхите и алвеолите. Естествено, без внимание, козметични дефекти, както и нарушения в ставите, не могат да бъдат оставени.

Анамнеза, която се състои в изучаване на медицинската история. Хората, страдащи от това генетично заболяване, често са "гости" на кардиолози, ортопедисти, лекари от ОНГ, гастроентеролози.

Необходимо е да се измери дължината на всички сегменти на багажника.

Така нареченият "тест за китката" се използва, когато пациентът може да го вземе изцяло с палеца или малкия пръст.

Оценява се ставната мобилност, за която се използват критериите на Beaton. По правило пациентите имат хипермобилност.

Вземане на ежедневна проба от урина, в която се определят оксипролин и гликозаминогликани в резултат на разграждане на колаген.

Като цяло диагнозата на заболяването не е сложна и опитен лекар може да погледне на един пациент достатъчно, за да разбере какъв е неговият проблем.

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Трябва да се разбере, че тази патология на съединителната тъкан не реагира на лечението, но използвайки всеобхватен подход към лечението на болестта, можете да забавите процеса на нейното развитие и значително да улесните живота на човек.

Основните методи за лечение и профилактика са следните:

Избор на специализирани спортни комплекси, физиотерапия.

Спазване на правилната диета.

Приемане на лекарства за подобряване на метаболизма и стимулиране на производството на колаген.

Хирургическа интервенция, целяща корекция на гръдния кош и мускулно-скелетната система.

Терапия без употреба на наркотици

На първо място, необходимо е да се осигури психологическа подкрепа на пациента, да се коригира за устойчивост на болестта. Трябва ли да му даде ясни насоки за правилното спазване на ежедневието, за да се определи лечението - материалната база за обучение и необходимото минимално натоварване. Преминаването на терапия с упражнения към пациенти се изисква системно за няколко курса годишно. Полезна, но само при липса на хипермобилен на ставите, навяхвания, visy - по препоръки строг лекарски, както и плуване, упражняват различни спортове, които не са включени в списъка на противопоказания.

Така че нефармакологичното лечение включва:

Курсове за терапевтичен масаж.

Изпълнение на набор от индивидуално подбрани упражнения.

Физиотерапия: носене на яка, НЛО, солени бани, избърсване и затихване.

Психотерапия с посещение на психолог и психиатър, в зависимост от тежестта на психоемоционалното състояние на пациента.

Диета за дисплазия на съединителната тъкан

Диетата на хората с дисплазия е различна от нормалната диета. Има пациенти, които се нуждаят от много, тъй като колагенът има свойството да се дезинтегрира незабавно. Диетата трябва да включва риба и всички морски дарове (при липса на алергии), месо, бобови растения.

Можете и трябва да използвате богати месни бульони, зеленчуци и плодове. Задължително е да се включат в храната на пациента сирена от твърди сортове. По препоръка на лекаря трябва да се използват активни биологични добавки, принадлежащи към класа "Омега".

Администриране на лекарства

Приемането на лекарства се извършва по курсове в зависимост от състоянието на пациента от 1 до 3 пъти годишно. Един курс продължава около 6 до 8 седмици. Всички лекарства трябва да се приемат под строг медицински надзор, като се наблюдават важни показатели. Лекарствата се препоръчват да се променят, за да се изберат най-добрите средства.

За да се стимулира производството на колаген, използвайки синтетични витамини, аскорбинова киселина, меден сулфат 1%, магнезиев цитрат, и други комплекси.

За катаболизма на гликозаминогликаните се предписват хондротин сулфат, хондроксид, румалон.

За да стабилизирате минералния метаболизъм, използвайте Osteogenon, Alfacalcidol, Uppsit калций и други средства.

За нормализиране нивото на кръвта на свободните аминокиселини предписват глицин, калиев оротат, глутаминова киселина.

Рибоксин, Милдронат, Лимонар, Лецитин и др. Са предписани за нормализиране на биоенергетичното състояние.

Хирургическа интервенция

Индикация за хирургична интервенция е пролапса на клапите, ясно изразена патология на съдовете. Също така, операцията е необходима за очевидни деформации на гръдния кош или гръбначния стълб. Ако това представлява заплаха за живота на пациента или значително влошава качеството на живота му.

Противопоказания

Хората, страдащи от тази патология, са противопоказани:

Психологическо претоварване и стрес.

Тежки условия на труд. Професии, свързани с постоянна вибрация, радиация и високи температури.

Всички видове контактни спортове, повдигане на тежести и изометрично обучение.

Ако има свръхмобил на ставите - забраната и всяко гръбначно разширение са забранени.

Настаняване в горещ климат.

Трябва да се отбележи, че ако подходът към лечението и предотвратяването на генетични аномалии е сложен, резултатът задължително ще бъде положителен. В терапията е важно не само физическото и медикаментозно управление на пациента, но и установяването на психологически контакт с него. Огромна роля в процеса на ограничаване на прогресията на болестта играят желанието на пациента да се стреми да не завърши, а да възстанови и подобри качеството на своя живот.

Автор на статията: Доктор на медицинските науки, терапевт Мохалов Павел Александрович



Следваща Статия
19 причини за болка в гръдния кош