Какво представлява миопатията на Дюшен?


Съдържание:

Дюшенската миопатия е едно от най-страшните болести сред всички първични мускулни дистрофии. Тя започва в ранна детска възраст и завършва с фатален изход дори преди човек да навърши 25 години. Пълното име на болестта е прогресивната мускулна дистрофия на Дюшен.

Кратко описание

За първи път това заболяване се споменава през 1868 г. от невропатолога Duchene и почти веднага се доказва неговата генетична природа. Миопатията на Дюшен има генетично еднаква форма с друга подобна болест, наречена миопатия на Бекер. Тези заболявания обаче се различават помежду си при редица клинични прояви.

Честотата на възникване е един случай при приблизително 3,5 хиляди новородени. Най-често заболяването се проявява при момчета, чиято възраст достига една и половина до три години. Той бързо напредва. Момичетата никога нямат тази болест.

За процеса на мускулна хипотрофия, това заболяване се характеризира с възходящ характер. Първо, той включва мускулите на таза и проксималния крак, след което заболяването преминава към мускулите на гърба и раменете и едва тогава патологията започва да засяга ръцете.

Това заболяване обаче има и други признаци:

  1. Деформация на гръбначния стълб - кифоза или лордоза.
  2. Изкривяване на гърдите и краката.
  3. Кардиомиопатия с аритмия и левокамерна хипотрофия.
  4. Олигофрения в степента на делимост, която се проявява при 30% от всички пациенти с тази диагноза.

Миопатичната снимка на Дюшен, която може да се разглежда в интернет, има неблагоприятна прогноза. Тя бързо напредва, детето губи способността да ходи до около 10 - 12 години. Смъртта идва от инфекция на дихателните пътища или от сърдечен арест.

Причини за болестта

Миопатията на Дюшен е наследствено заболяване, а носителите на засегнатия ген са жени, които никога не страдат от това заболяване. Генът се наследи от рецесивния тип, който е свързан с X хромозомата. В същото време по-голямата част от откритите случаи на болестта са мутации, които не са съществували преди това. Самата болест е най-зловредният от всички видове миопатии, освен това заболяването се развива много бързо и е невъзможно да се спре този процес.

симптоми

Болестта при дете започва да се проявява не веднага след раждането, но само на възраст от 1,5 до 5 години. Първите признаци могат да се считат за такива прояви като:

  1. Нестабилна походка.
  2. Безразличие в движение.
  3. Постоянно пада при ходене.
  4. Походката става "патица".
  5. Ако детето трябва да се качи на стълба, той се опитва да го избегне.
  6. Трудности при вдигането от мястото на лежане или седене.

Друг важен признак на това заболяване е въображаемата мускулна хипертрофия. Изглежда, че мускулите на детето са силни и големи, но това мнение е грешно. В действителност, това не е развитието на мускулите, но тяхната бърза дегенерация в мастни и дори съединителна тъкан.

Друг важен симптом е задължителното поражение на сърцето, чиято причина е преизпълнението в клетките на сърцето на дистрофина.

С развитието на заболяването започват да се появяват контузии в ставите, а през 10-12 години детето почти не може да ходи сам, а има нужда от инвалидна количка. На 15-годишна възраст момчето става дълбоко невалидно.

диагностика

Mycardium Duchenne има свои собствени диагностични характеристики. Първо, това е изследване на ЕКГ, при което се откриват лезиите на миокарда, стените на лявата камера. Второ, това е повишеното съдържание на нивото на дистрофин в мускулната тъкан. Въпреки това не се открива мускулна дистрофия при миопатията на Duchesne. Трето, това е кръвен тест, в който може да се определи активността на креатин фосфокиназния ензим. При анализа на женски представители, които са носители на това заболяване, този ензим също е повишен.

За потвърждаване на диагнозата е задължителна генодиагностика. Освен това е необходима биопсия на мускулите. След този анализ се прави окончателната диагноза. Въпреки това, за анализ е необходимо да се избере този мускул, който най-малко се удари. В противен случай диагнозата ще бъде неинформативна.

лечение

При тежка текуща и бърза прогресия, лечението на болестта най-често не дава никакъв ефект. Ето защо основната терапия е симптоматична. Най-често се използват витамини В и Е, аминокиселини, калциеви препарати, анаболични, калиеви ороати, прозерин, галантамин, оксазил. Някои експерти използват при лечението на глюкокортикостероиди, които спомагат за удължаване на живота в продължение на няколко години. Лечението трябва да се провежда в курсове и само в болница.

Освен това се използват терапевтични упражнения, електрофореза с просерин, вани, индуктотерапия. Курсовете се повтарят на всеки 2 месеца. Ако детето е неподвижно, то лечението се извършва само у дома.

В живота на пациент с миопатия на Дюшен, правилното хранене е важно. Необходимо е да се изключат чай и кафе, подправки и сладкиши, картофи и зеле. В диетата задължително трябва да включват зеленчуци, плодове, кисели млечни продукти, зърнени храни, яйца, ядки и мед.

Що се отнася до превенцията на болестта, е трудно да се направи, тъй като болестта е от генетичен характер. Почти е невъзможно да се открие заболяване в плода, преди да се роди.

Между другото, може да се интересувате и от следното БЕЗПЛАТНО материали:

  • Безплатни книги: "Топ-7 вредни упражнения за сутрешни упражнения, които трябва да избягвате" "6 правила за ефективно и безопасно разтягане"

  • Възстановяване на колянните и тазобедрените стави с артроза - безплатен видеозапис на уеб-семинар, проведен от доктор по упражнения и спортна медицина - Александър Бонин

  • Безплатни уроци по лечението на болки в долната част на гърба от лицензиран лекар. Този лекар е разработил уникална система за възстановяване на всички части на гръбначния стълб и е помогнал повече от 2000 клиенти с различни проблеми с гърба и врата!

  • Искате да научите как да лекувате щипка на седалищния нерв? След това внимателно гледайте видеоклипа на тази връзка.

  • 10 основни хранителни компонента за здравословен гръбнак - в този доклад ще научите каква е ежедневната диета, така че вие ​​и гръбнакът Ви да сте винаги в здраво тяло и дух. Много полезна информация!

  • Имате ли остеохондроза? След това препоръчваме да изучите ефективни методи за лечение на лумбалната, цервикалната и гръдната остеохондроза без лекарства.

    Миопатията на Дюшен е страхотна първична мускулна дистрофия

    Миопатията на Дюшен е сериозно заболяване, характеризиращо се с първична мускулна дистрофия.

    Тази патология се развива още от детството и може да предизвика смъртоносен резултат до 25 години, поради което изисква навременна диагноза и лечение. Невъзможно е болестта да се преодолее независимо, единственото, което пациентът може да направи, е да следва препоръките на експерта и да предприеме превантивни мерки.

    Характеристики на болестта

    Болестта се нарича откривател - Дучене, който е способен да докаже генетичната природа. Миопатията на Дюшен не е така

    Стартовото катерене е характерен признак на синдрома на Дюшен

    се отнася до общите патологии, тъй като има един случай за 3,5 милиона деца, родени. Тя се диагностицира изключително в мъжката половина на населението на възраст от 1,5 до 3 години. Болестта бързо напредва.

    С развитието на синдрома има процес на мускулна хипотрофия, която има възходящ характер. Преди всичко, тазовите мускули и проксималната част на крака са засегнати, тогава патологията започва да се разпространява до мускулите на гърба и раменете, последният етап засяга горните крайници.

    Но заслужава да се отчете фактът, че болестта има отрицателен ефект върху други части на тялото:

    • деформация на гръбнака;
    • изкривяването на краката и гърдите;
    • сърдечно заболяване.
    • пациентът има дефицит, който засяга една трета от пациентите.

    Що се отнася до прогнозата за миодистрофията на Дюшен, тя не е много благоприятна, тъй като има интензивна прогресия на синдрома.

    Детето постепенно престава да ходи до десетгодишна възраст. Смъртоносен изход възниква в резултат на инфекция на дихателния тракт или сърдечния арест.

    Тип наследство

    Синдром Duchesne се отнася до заболявания, които са наследени. Носителите на патогенния ген са жени.

    Той се наследи от рецесивния тип, свързан с хромозомата X. Повечето от случаите, в които е открита миопатия, са предизвикани от нови мутационни гени. Този вид заболяване се отнася до бързо развиващите се и злокачествени.

    Клиника по синдрома

    Миопатията на Дюшен започва да се появява при момчета на възраст 1,5 години, първите симптоми са:

    • увредена двигателна функция, пациентът е трудно да се изправи, той е неудобен;
    • момчето често се препъва, пада по време на разходки, в резултат се развива моторна пасивност;
    • детето е трудно да се изкачи по стълбите, походката е подобна на "патица";
    • за детето е трудно да излезе от леглото или от стол;
    • има хипертрофия на мускулите на стомаха, този знак се отнася до най-яркото, което веднага показва прогресията на заболяването;
    • сърдечни заболявания;
    • нарушения на биопсията на скелетните мускули;
    • контрактура на големи стави, деформация на крака се наблюдава при пациента в резултат на интензивно развитие на патологията;
    • на десетгодишна възраст детето престава да се движи самостоятелно и се привързва към инвалидна количка;
    • на 14-годишна възраст детето става пълно увреждане.

    Симптоми на миодистрофията на Душен

    Ако сте идентифицирали горепосочената симптоматика, си струва да преминете незабавно към изследването и лечението. В тази ситуация не струва нищо за минута, тъй като животът на пациента зависи от него.

    Декларация за диагноза

    На първо място, пациентът се изследва, за да разкрие външните прояви на болестта на Дюшен. След това детето се изпраща за допълнителен преглед, който е както следва:

    • електрокардиограмата помага за идентифициране на страничната и задната част на левокамерната лезия на миокарда;
    • определяне на нивото на дистрофин в мускулната тъкан;
    • биохимичен кръвен тест, помага за идентифициране на активността на ензима креатин фосфокиназа;
    • Генетичната диагностика трябва да се извършва без отлагане;
    • провежда електронуромиография, помага за идентифициране на некроза на мускулна тъкан;
    • биопсията на мускулната тъкан, се счита за основен метод за диагностициране на миопатията.

    Въз основа на получените резултати се прави окончателна диагноза и се предписва терапия.

    Лечение: цели, методи, трудности

    Лечението на миопатията на Дюшен е невъзможно, човек може да удължи живота си и да поддържа състоянието на пациента на стабилно ниво.

    Различните методи на съвременната медицина спомагат за облекчаване на състоянието, забавят прогресията на заболяването. По-долу ще бъде представено лечението на миодистрофията на Дюшен за различни възрасти, но има случаи, при които е необходимо да се прилагат няколко терапии наведнъж:

    1. Пациент под 5-годишна възраст. В тази ситуация не се изисква радикално лечение. Препоръчва се да се информират родителите за болестта, да се говори за проблемите и последствията, да се каже какви видове товари са приемливи за детето и да се провежда задължително генетично консултиране.
    2. Пациент на възраст под 8 години. Повечето деца на тази възраст вече се нуждаят от подкрепата на мускулите на долните крайници. Кортикостероидите помагат за известно време да забавят хода на заболяването. Препоръчва се приемането на преднизолон или дефлазакорт.
    3. Пациент на възраст от 8 до 20 години. Има постепенно отслабване на мускулите, което в резултат на това кара детето да прибегне до инвалидна количка.
    4. Пациент на възраст 20 години. Лекарствата в тази ситуация ще помогнат само за облекчаване на състоянието, инфекцията на дихателните пътища започва да напредва.

    През целия живот пациентът трябва да взема лекарства, които дават подкрепа на организма:

    • витамини В и Е, аминокиселини, калций, анаболни хормони, калиев оротат;
    • Prozerin, Galantaminon, Oxazilone.

    Също така курсовете се провеждат с инжекции от Retabolil, ATP, Cerebrosilil, Anarilin. Препоръчва се приемането на глутаминова киселина, Eksazil.

    Успоредно с това се извършва лечение на тренировъчна тренировка, която се осъществява чрез кратки курсове с прекъсвания. Също така се препоръчва да се направи масаж, Prozerin електрофореза, липаза, калциев хлорид, използвайте терапевтични вани и индуктотермия. В особено тежки случаи лечението се извършва вкъщи. За да удължите живота си в продължение на няколко години, можете да опитате лечение с глюкокортикоиди.

    Паралелно, пациентът трябва постоянно да бъде наблюдаван от кардиолог. Също така едно дете трябва да бъде напълно подхранвано. Диетата включва: растителни мазнини и протеинови храни, пресни или консервирани зеленчуци, плодове, млечни продукти, овесени ядки, яйца, мед, ядки и моркови. Не консумирайте силен чай или кафе, спиртни напитки, подправки, захар, зеле и картофи.

    Усложнения и последствия

    Както вече споменахме, това заболяване значително съкращава живота на човек и това може да се счита за най-сериозното последствие. Тъй като патологията прогресира бързо, мускулите стават слаби, се появяват необратими ефекти в работата на сърцето, се наблюдава неправилна функция на дихателната система.

    Ако миопатията на Duchene бъде открита своевременно и лечението е избрано правилно, пациентът ще може да живее до 30 години.

    Усложненията включват такива заболявания и патологии:

    1. остеопороза. За да се опитате да отложите тази патология се препоръчва да приемате витамин D и калций, така че е необходимо да се адаптира диетата. При остеопороза се вземат биофосфонати.
    2. Болести на ставите и гръбначния стълб. Ставите стават почти напълно подвижни, затова се препоръчва да носите гуми. В някои случаи се извършват операции.
    3. Болести на храносмилателната система и проблеми с теглото. С възрастта човек започва да губи тегло поради мускулна некроза, така че е необходима постоянна консултация с диетолог. Пациентът може да бъде разтревожен и от запек, което също е последица от заседнал начин на живот. В тази ситуация се препоръчва да се вземат лаксативи, повече храни, които са богати на фибри. На възраст 17 години пациентът може да има проблеми с функцията за дъвчене и преглъщане. В редки случаи се извършва гастростомия.
    4. Нарушения на дихателната функция. Поради слабия механизъм на кашлица, дихателните инфекции могат да прогресират, тъй като бактериите и слузта не се елиминират. Като превантивна мярка се препоръчва ваксинация. Също така, тъй като патологията прогресира, пациентът изпитва намаляване на нивото на кислорода в организма, което води до сутрешни главоболия, безсъние, слабост, нервна възбудимост, особено при сън.
    5. Сърдечна болест. В повечето случаи се развива кардиомиопатия.

    Предотвратяването на заболяването е трудно, тъй като тази патология е генетична, така че трябва да обърнете внимание на консултациите с генетици за семейства с наследствена наследственост.

    Какво представлява миопатията на Дюшен?

    Дюшен миопатия - това е най-добре познат, светли и в същото време най-тежкото заболяване от групата на прогресивни наследствени миопатии. Той се основава на наследствения дефект на дистрофина, протеин, който поддържа целостта на мембраните на мускулните влакна. В зависимост от степента на недостиг на дистрофин миопатии, срещани в различна степен, от които най-трудно - Дюшен миопатия (пълна липса на дистрофин), а най-често - Бекер миопатия (определено количество дистрофин остава).

    Болестта е наследена рецесивно, свързана с Х-хромозомата, така че момчетата са болни. Жените, които са носители на гена, не се разболяват, но някои от тях имат повишена активност на СКК или се проявява слаба мускулна слабост. При повечето пациенти слабостта става забележима до тригодишна възраст: те често падат, едва ли се покачват, постепенно губят придобитите моторни умения.

    Един от най-ранните симптоми - стълби симптом да се издигат от пода, детето става на четири крака, а след това бавно се изправи, ръцете му до коленете му, а след това на бедрото. Типична походка за походка. По-голямата част от пациентите изразяват псевдо-хипертрофия на мускулите на стомаха: те са сгъстени, а на допир те са твърди и еластични. Слабостта расте: до 8-10 годишна възраст децата навлизат трудно, а до 12-годишна възраст напълно губят способността да ходят. По това време се образуват контрактури на ставите и сколиозата, нараствайки с намаляването на мобилността. Често засегнатата миокарда: на ранен етап на заболяването има промени в ЕКГ и ехокардиография и последен стадий сърдечна недостатъчност е възможно. Някои пациенти имат непрогресивно забавяне в психическото развитие. Благодарение на сърдечно-съдови заболявания и увеличават постоянно слабост на скелетните мускули с неизбежното нарушаване на дихателната функция на пациенти умират на средна възраст от 20 години. Основните причини за смъртта са респираторна и сърдечна недостатъчност.

    Миопатията на Дюшен може да бъде наследена от майката-носител или вследствие на нова мутация (в 30% от случаите). Генетичната диагностика може да открие характерни мутации и по този начин да потвърди диагнозата на миопатиите на Дюшен в момчетата или на превоза на ген при жените в около 70% от случаите. В тези семейства е възможна директна пренатална генодиагностика. В повечето други семейства е възможна и надеждна пренатална генодиагностика, като се използват други методи (индиректна пренатална генодиагностика).

    Друг метод за диагностика - изследване на дистрофин в мускулната тъкан; когато миопатията на Дюшен не е открита дистрофия. Този метод е надежден за потвърждаване на клиничната диагноза, но не е подходящ за диагноза на генния носител и пренаталната диагноза.

    Приблизителен предварителен метод за диагностициране на генния носител при жените е да се определи активността на К.К. (увеличава се при около половината от носителите).

    пациенти Помощ състои главно в упражнения терапия (по-специално образуването на бавно контракции), изборът на помощни средства за транспорт (автобуси, пръчки, пешеходци) и в хирургическа корекция на сколиоза и контрактури. Пасивното разтягане на мускулите може да забави образуването на контузии. Широкото лечение с глюкокортикоиди (на ден), която удължава живота с няколко години. Ние предложихме и тествани различни други лечения, но никой от тях не може значително да подобри прогнозата на тежка миопатия.

    "Какво е миопатията на Дюшен?" ?? изделие от секция Нервни болести

    Характеристики на развитието и лечението на миопатията на Дюшен

    Дюшенската миопатия е една от най-тежките форми на първична мускулна дистрофия. Това е вродено заболяване. Тя се проявява в ранна детска възраст, характеризираща се с тенденция към бърза прогресия и в повечето случаи води до фатален изход дори преди пациентът да навърши 25 години.

    Hallmark патология счита, че страдат от него най-вече момчета и момичета, с редки изключения, са единствените носители на дефектен ген от наследствен трансмисивна.

    Защо има патология?

    Представеният тип мускулна дистрофия е наследствено заболяване, което възниква и се развива поради действието на т.нар. Дюшенски ген. Специалистите идентифицират следните причини, които могат да провокират появата на тази патология:

    1. Генетичен фактор.
    2. Бракове между близки роднини.
    3. Наследяване на болестта по майчина линия (наблюдавано в повечето случаи).
    4. Последствията от така наречената нова мутация (се срещат рядко в около 30% от случаите).
    5. Структурна хромозомна аномалия.
    6. Глобално увреждане на специален ген, отговорен за производството на протеин (дистрофин).
    7. Патология на биохимичните процеси.
    8. Нарушаване на производството на ензими в човешкото тяло.
    9. Подмяна на мускулните влакна с мастни или съединителни тъкани.

    Как се проявява болестта?

    Първите признаци на прогресивна мускулна дистрофия вече са очевидни в ранна детска възраст и се забелязва когато детето навърши половина години. Бебетата, засегнати от тази болест, изостават далеч от психомоторното развитие на своите връстници. Те са от дълго време не може да стои на краката си, много по-късно от другите деца започват да пълзи, да се изправя и saditsya.Bolnoy мускулна дистрофия дете рядко тръгва на разпоредбите на времето, а по-късно често пада и се движи с голяма трудност. Типичен знак е постоянната подкрепа (наклонена) на ръцете, когато детето се опитва да се издигне от мястото си. Освен това за този тип патология са характерни следните симптоми:

    1. Некроза на влакна.
    2. Прераждане и замяна на мускулна тъкан.
    3. Симетрична мускулна атрофия.
    4. Псевдохипертрофия на мускулите на стомаха, придружена от увеличаване на съединителната тъкан и мастните депозити.
    5. Патологична умора по време на тренировка.
    6. Развитие на лордоза.
    7. Намаляване на общия тонус на проксималните мускулни групи.
    8. Промяна и постепенно изчезване на мускулните рефлекси.
    9. Развитие на съпътстващи сърдечно-съдови заболявания.
    10. Поражението на дисталната мускулатура (проявява се в късните стадии на заболяването).
    11. Нарушения на невроендокринната природа.
    12. Деформация на гръбначния стълб.
    13. Проява на синдрома на Итенко-Кушинг.
    14. Патологични деформации на краката и гръдния кош. Нестабилност на походката.
    15. Адипосо-генитална дистрофия.
    16. Затегнат в медуларния канал.
    17. Психични разстройства.
    18. Загуба на рефлекси на сухожилията.
    19. Олигофрения и забавено развитие на говора.
    20. Нарушаване на координацията на движенията.
    21. Развитието на така наречената "патица" походка и съвместни контрактури.
    22. Кардиомиопатия и сърдечна дистрофия.
    23. Нарушения на подвижността на стомашно-чревния тракт.
    24. Сколиоза и костни деформации.
    25. Вегетативни разстройства и поражения на дихателните мускули.
    26. Развитие на ендокринните заболявания.

    Силно изразени в миопатията на Дюшен, симптомите под формата на интелектуални нарушения и лезии на вътрешните органи на пациента проявяват малко по-късно патологични мускулни признаци. В повечето случаи това се случва, когато детето достигне 8-10 години.

    Каква е опасността от патология?

    Прогресивната дистрофия на Дюшен се смята за един от най-сериозните и опасни видове патологии. Болестта се развива постепенно. На първо място се наблюдава атрофия на глутеалните и хип-мускулните групи. Детето е трудно да се изправи, да се качи нагоре по стълбите, функциите на мускулно-скелетната система са значително ограничени. Постепенно мускулните групи в горната част на тялото са атрофирани, а след това и всички други мускули.

    По-близо до 5-годишна възраст се развива psevdogipertrofiya телета: те изглеждат непропорционално нарастване се дължи на натрупването на мазнините в тялото и интензивна пролиферация на съединителната тъкан. Детето страда от патологична умора с минимално физическо натоварване, развива се мускулна слабост, която не преминава дори в покой. Костните деформации, характерни за този тип миопатия, водят до външни промени: появата на т. Нар. Трепереща талия и перигоидна скапала.

    Миопатията на Дюшен се развива бързо: до 10-годишна възраст един малък пациент се превръща в пълноценен човек с увреждания, неспособен да се движи самостоятелно. Също така има забавяния в умственото развитие, проявяващи се в ибебилност или заболеваемост, характерни за олигофрения. Въпреки това, основната опасност от миопатия на Дюшен е свързана с патологични процеси, настъпващи във вътрешните органи. Преди всичко сърдечно-съдовите и респираторните системи са засегнати. Това са усложнения под формата на пневмония, сърдечна недостатъчност, заболявания на дихателната система и т.н., които причиняват смъртта на пациента.

    Какви са методите за диагностициране?

    В допълнение към изучаването на общата клинична картина и характерните симптоми, на пациента са определени редица изследвания за диагностициране на прогресивна дистрофия. Те включват следните процедури:

    1. Електромиография, която позволява да се определят скоростните показатели на нервните импулси в мускулните групи.
    2. В случай на миопатия значително се увеличава кръвният тест за идентифициране на биохимичните параметри, по-специално нивото на ензима креатин фосфокиназа.
    3. Мускулна биопсия.
    4. Томография с магнитен резонанс.
    5. Специални генетични тестове.
    6. Електрокардиограма.

    Трябва да се подчертае, че навременната диагноза предоставя възможност да се идентифицира дефектният ген на Дюшен в тялото и да започне лечение, което ще избегне редица сериозни усложнения и значително ще подобри качеството на живот на малък пациент.

    Как се лекува патологията?

    Досега не е възможно да се излекува напълно тази болест, но има много начини да се облекчи състоянието на пациента и да се увеличи продължителността на живота му.

    В повечето случаи следните терапии се използват за лечение на миопатия при Дюшен:

    1. Ортопедична намеса.
    2. Масажи.
    3. Физиотерапия.
    4. Лечение на наркотици, състоящо се в приема на преднизолон, което допринася за увеличаване на мускулната маса и значително забавя развитието на патологията. Освен това, пациенти с диагноза показано анаболи: неостигмин, калиев оротат, галантамин, калциеви препарати, различни видове аминокиселини и стероиди.
    5. Терапевтично физическо обучение.
    6. Използване на специални ортопедични протези.
    7. Генна терапия, която е изкуствено въвеждане в тялото на пациента на два вида гени: матка и дистрофин.
    8. В някои случаи, с развитието на контрактури, както и за фиксиране на ставите, се използва хирургично лечение.
    9. Витаминна терапия.
    10. Електрофореза.
    11. Късовълновото терапия.

    Освен това е много важно да се осигури правилното хранене на детето. Ежедневната диета на малък пациент задължително трябва да включва пресни зеленчуци и плодове, яйца, мед, зърнени храни, млечни продукти, богати на калций. Но чае, кафе, подправки, сладкиши, пикантни и мазни храни за пациенти, страдащи от мускулни патологии, категорично са противопоказани.

    Миопатията на Дюшен е тежка мускулна патология, която често води до смърт на пациент в ранна възраст. Въпреки това, благодарение на постиженията на съвременната медицина с навременна компетентна терапия, е възможно да се избегнат редица усложнения и значително да се увеличи продължителността на живота на пациента.

    Симптоми и лечение на душевна миопатия

    Мускулната дистрофия на Дюшен (миопатия) се счита за изключително сериозно наследствено заболяване с прогресивен курс, който се характеризира с първично увреждане на мускулите. Това заболяване е известно от средата на миналия век, когато неврологът Guillaume Duchenne проведе комплексен анализ на мускулната патология и го представи на научната общност. Има няколко варианта на хода на заболяването, които са изолирани в отделни нозологични форми.

    Миопатията на Дюшен е записана в едно дете от 4 000 новородени. Сред всички класифицирани мускулни дистрофии тази форма се счита за най-честата.

    причини

    Болестите са свързани с мутация на DMD гена, отговорен за производството на протеин дистрофин. Този ген е разположен на X хромозомата. Основната функция на протеиновия дистрофин е да осигури структурната стабилност на специфичен гликопротеинов комплекс, който се намира на основната мембрана на мускулната клетка. Като правило миопатията на Дюшен страда от мъжки пол. В същото време жените могат да бъдат носители на болестта.

    Клинична картина

    Миопатията на Дюшен започва да се появява при момчета под 5-годишна възраст. Детето изпитва бърза умора. Той често пада, за него е достатъчно трудно да се изкачи дори по стълбите. Какви клинични симптоми ще се характеризират:

    • Прогресивна слабост на краката.
    • "Дък" разходка. Когато ходи, той се опитва да се наведе на предната част на крака.
    • С течение на времето слабостта на мускулите преминава към горните крайници, врата, торса.
    • Открива се псевдохипертрофия. Мускулите на телетата и делтоидите се увеличават по размер поради мазнините и съединителната тъкан.
    • Ниска издръжливост.
    • Договор (ограничаване на подвижността) в ставите на ръцете и краката.
    • Трудно е да стоиш без помощ.
    • С голяма трудност той се издига от леглото.
    • На 8-10 години те не могат да ходят сами.
    • Изразена кривина на гръбначния стълб.
    • Прогресивната мускулна дистрофия води до развитие на парализа.
    • Приблизително от 12-годишна възраст почти всички пациенти не могат да правят без инвалидна количка.

    Инфарктът на миокарда е доста ранен. Децата се оплакват от недостиг на въздух и от появата на болка в сърцето. Обикновено смъртоносният резултат се свързва с тежки проблеми с дихателната система и сърцето. Средната продължителност на живота на пациентите варира от 20 до 30 години. Има изолирани случаи, когато хората с мускулна дистрофия са оцелели до 40 години.

    Повечето пациенти нямат сериозни психиатрични аномалии, но всичко зависи от индивидуалните характеристики и наследствената предразположеност.

    диагностика

    Типичната клинична картина е добра причина да се подозира, че има мускулна дистрофия. Лабораторно-инструменталната диагноза на заболяването се състои от следните методи:

    1. ДНК тест.
    2. Електромиография.
    3. Биопсия на мускулните влакна.
    4. Пренатална диагностика.

    Благодарение на най-новите технологии е възможно да се извърши генетично тестване, което позволява откриване на мутации. В преобладаващата част от случаите молекулярен генетичен анализ потвърждава резултатите от други диагностични методи. Електромиография дава възможност да се направи оценка на състоянието на скелетните мускули, и заключи, че слабостта е причинена от лезии на мускулните влакна, а не нарушение на нервната проводимост.

    Ако генетичните тестове не са идентифицирали мутации, те могат да прибягват до биопсия на мускулните влакна. В процеса на тази манипулация вземете много малка извадка от тъкан и проверете хистологично изследване. Ако няма откриване на дистрофинов протеин в мускулната тъкан, може да се каже с достатъчно голяма вероятност, че пациентът има мускулна дистрофия на Дюшен. Трябва да се отбележи, че съвременните тестове за ДНК стават по-точни, а биопсията от мускулни влакна се използва все по-малко.

    В случаите, когато майката и бащата са носители на мутационен ген, рискът от раждане на дете с тази наследствена патология е много висок. Има ли наследствен дефект в плода - това може да се определи като се използват пренатални диагностични методи:

    • В 11-14 седмици се извършва хорионна биопсия.
    • Амниоцентеза е допустима след 15 седмици.
    • Възможно е да се вземе кръв от фетуса на 18-та седмица.

    При избора на конкретен метод за пренатална диагностика трябва да се ръководи от препоръките на генетик. Провеждането на специални изследвания върху ранните бременности на плода позволява прекъсване на бременността във времето при разкриване на наследствена патология. При тези методи на диагностициране обаче, рискът от развитие на спонтанен аборт в бъдеще се увеличава.

    Водещият клиничен симптом на миопатията на Дюшен е прогресивна мускулна слабост, причинена от атрофични промени в мускулите.

    лечение

    За съжаление, днес няма ефективно лечение, което да помогне да се спаси пациентът от наследствената миопатия на Дюшен. Имайки предвид резултатите от последните клинични проучвания, се поставят големи надежди за използването на стволови клетки, които ще трябва да заместят патологичните мускулни влакна. Въпреки това, лечението е симптоматично и основната му задача е да се опита да подобри качеството на живот на пациента. Какви медицински методи се използват:

    1. Медицински симптоматични лечения.
    2. Поддържайте дихателната функция.
    3. Използване на различни ортопедични средства (фиксиращи ремъци, корсети и др.).
    4. Физиотерапевтични процедури.
    5. Масаж.
    6. Терапевтично физическо обучение.

    Въпреки всички усилия на съвременната медицина, миопатията на Дюшен остава неизлечима болест.

    Симптоматична терапия

    При употребата на медикаментозно лечение има положителна тенденция по време на наследствената мускулна дистрофия на Дюшен. Глюкокортикостероидите (преднизолон, дефлазакорт) често се използват за подпомагане на забавянето на патологичния процес в мускулните влакна. Терапевтичният курс на стероидните лекарства допринася за повишаване на мускулната сила и намаляване на тежестта на определени клинични симптоми. Ефектът от употребата им обаче продължава да съществува за кратко време и рискът от нежелани реакции е висок.

    В допълнение, бяха проведени клинични проучвания за употребата на лекарства от групата на бета-2-агонисти. При пациенти с миопатия на Дюшен те повишават мускулната сила, но не забавят прогресирането на заболяването. Динамичният контрол е проведен през цялата година. Ето защо е трудно да се говори за дългосрочния ефект на тази група лекарства за лечението на наследствена патология.

    Поддържайте дишането

    Прогресирането на заболяването неизбежно води до сериозни проблеми с дишането. Необходимостта от изкуствена вентилация се определя от нивото на насищане с кислород на кръвта. В момента има широк избор от различни портативни устройства, които ви позволяват да направите това у дома си. По правило изкуствената вентилация на белите дробове вече се изисква в юношеството. Но има случаи, когато след 20 години пациентите не се нуждаят от поддръжка на дихателната функция.

    Ако дихателната маска не осигурява достатъчно насищане на кръвта с кислород, може да се направи следното:

    • Интубация (поставяне на специална епруветка в трахеята през носа или устата).
    • Операция трахеостомия (поставяне на тръба през разрез на трахеята върху предната повърхност на шията).

    Продължителността на употребата на изкуствена вентилация на белите дробове зависи от функционирането на дихателната система. Ако капацитетът на белите дробове спадне под 30% от нормалните стойности, трябва винаги да използвате такива устройства. Съвременните типове превозни средства за изкуствена вентилация са компактни и удобни за работа.

    По нивото на креатин фосфокиназата в кръвта може да се прецени степента на развитие и прогресия на мускулната дистрофия на Дюшен.

    Лечение със стволови клетки

    Днес са проведени клинични проучвания за разработване на ефективно лечение за наследствена миопатия. Една от обещаващите области е използването на стволови клетки. Учените вярват, че тези клетки при определени условия ще могат да заменят увредените мускулни влакна.

    В допълнение, генната терапия не е по-малко обещаваща. Например, значителен интерес към лечението на наследствената мускулна дистрофия на Дюшен е активирането на гена, отговорен за производството на матката. Както се оказа, този протеин, всъщност, се смята за аналог на дистрофин. Активирайки производството на матка, ще бъде възможно частично да се запълни липсата на дистрофин в мускулните влакна.

    Терапевтично физическо обучение

    Всеки пациент с миопатия, показан физиотерапия Дюшен, чиято цел е да се предотврати и да забави развитието на контрактури (лимит мобилността на ставите), както и подобряване на мускулния тонус и сила. Необходимо е да започнете тренировка за упражнения възможно най-скоро, веднага след появата на първите признаци на патология. Нивото на физическа активност и набор от упражнения се определят индивидуално, като се отчита тежестта на заболяването и общото състояние на пациента.

    Има отделни рехабилитационни центрове, където целенасочено се занимават с хора, които имат такива нарушения. Средно 3-4 курса на тренировъчна терапия се провеждат за една година. В интервалите между планираните курсове по физиотерапия препоръчваме самостоятелна заетост във физиотерапевтични упражнения у дома. Повечето родители след предварителен брифинг със специалист са в състояние да се справят с тази задача.

    Ако състоянието на пациента позволява и има възможност, можете да посетите басейна. Плуването и упражненията във водата имат много благотворен ефект върху тялото на дете, страдащо от такова сериозно заболяване. Много експерти смятат, че при липса на противопоказания плуването в басейна трябва да се препоръчва на всеки пациент с наследствена мускулна дистрофия.

    Липсата на умерена физическа активност допринася за прогресията на миопатията на Дюшен.

    масаж

    Специални методи за масаж се използват при лечението на мускулна дистрофия. За подобряване на тона на мускулите е основната задача на масажиста. Препоръчва се редовно и редовно да се провеждат терапевтични курсове. В повечето случаи лекарите се опитват да обучават роднини със стандартни методи, така че да могат да извършват масаж у дома едновременно. Положителен ефект се наблюдава при пациенти, при които лечението включва комбинация от физиотерапевтични сесии, физиотерапевтични процедури и масажни сесии.

    физиотерапия

    Комплексно симптоматично лечение на миопатията на Дюшен почти винаги включва физиотерапия. Какъв ефект може да се очаква от приложението на тези терапевтични методи:

    1. Активиране на метаболитните процеси и подобряване на трофизма в мускулната тъкан.
    2. Потискане на дистрофичните промени в мускулите.
    3. Нормализиране на периферната циркулация и микроциркулацията.
    4. Подобряване на нервномускулната проводимост.

    На пациентите с мускулна дистрофия могат да се предписват следните физични методи на лечение:

    • Електрофореза.
    • Лазерна терапия.
    • Whirlpool.
    • Балнеолечение.
    • Инфрачервено облъчване.
    • Фонофореза.

    перспектива

    Ако миопатия е Дюшен болестен процес, се прилага за всички видове мускули :. скелетната мускулатура, миокард, гладката мускулатура на бронхите и т.н. Обикновено, средната продължителност на живота не надхвърля 30 години. В изолирани случаи пациентите с наследствена мускулна дистрофия могат да оцелеят на 40 години. Правилната организация на грижите за пациента и използването на всички съвременни инструменти, които могат да облекчат неговото състояние, могат да увеличат продължителността на живота.

    Основният метод за предотвратяване на заболяването е пренаталната диагноза. След като сте идентифицирали сериозна наследствена патология в ранните етапи на носене на плода, можете да направите своевременно аборт.

    Прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен

    Прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен - наследени, свързани с Х-хромозомната патология на мускулната система, проявена през първите 3-5 години от живота и характеризираща се с бързо разпространение и изостряне на мускулната слабост. Първоначално мускулите на тазовия пояс и бедрата са засегнати, а след това - раменете и гърба, постепенно се обездвижва. Миодистрофията е съпроводена от скелетни деформации и сърдечни увреждания. Диагностика на дистрофия включва неврологично и кардиологично изследване, определяне на нивото на СРК, електромиография, консултации генетика, ДНК анализ на мускулни биопсии. Лечението е симптоматично. Във връзка със слабостта на дихателните мускули в крайния стадий на заболяването се изисква механична вентилация.

    Прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен

    Прогресивна мускулна дистрофия - тежка форма на мускулна дистрофия, където ранно начало, бързото влошаване на мускулна слабост, тежки деформации на скелета и поражение на сърдечния мускул. Първоначално е описан от френския невролог Дюшен през 1853 г. Преобладаването му е 1 случай на 4 хиляди новородени момчета. Патологията се предава рецесивно свързана с X хромозомата. Момчетата са болни. Известни случаи на момичета, поради кариотипът на CW, или мозаицизъм гонадотропен наличието на аномалии в хромозомната структура. Мускулна дистрофия тип Дюшен се характеризира с началото на първите 3-5 години от живота, тежка, което води до общо неподвижност и смърт на пациенти на средна възраст до 15-25 години.

    Причини за мускулна дистрофия на Дюшен

    Развитие на мускулна дистрофия на Дюшен, свързани с наличието на мутации в 21 мястото на късото рамо на X хромозомата в гена, кодиращ протеин дистрофин. Около 70% от случаите са причинени от дефектен ген дистрофин получена от майката - носител на патологични мутации. Останалите 30% са свързани с появата на нови мутации в майчините яйца. За разлика от Becker мускулна дистрофия, Дюшен дистрофия с генетични отклонения доведе до промяна ДНК рамка за четене и пълно спиране на синтез на дистрофин, което води до по-тежко протичане на заболяването.

    Обикновено дистрофинът, който навлиза в сарколемата на миоцитите, гарантира неговата цялост и устойчивост към разтягане, което се случва, когато контрактилната активност на мускулните влакна. Липсата на дистрофин води до нарушаване на целостта на сарколемата, унищожаване на миоцитите и тяхното заместване с мазнини и съединителна тъкан. Клинично този процес се изразява чрез прогресивно намаляване на способността на мускулите да се свиват, загуба на мускулна сила и тонус, мускулна атрофия.

    Симптомите на мускулна дистрофия на Дюшен

    Дебютът на миодистрофията на Дюшен е за период от 1 до 5 години. По правило, още в първата година от живота, се забелязва известно изоставане в двигателното развитие на детето. Има забавяне в момента на началото на заседанието, самостоятелността и ходенето. Когато детето започва да ходи, той се отличава с тромавост и по-голяма нестабилност от колегите; често се спъват.

    Мускулната слабост се проявява в 3-4-те години от живота. Първоначално тя се изразява в патологично увеличена умора при ходене по стълби или на големи разстояния. С течение на времето типичната "патица" поход става забележима за миодистрофия. Внимание към особеностите на поведението на детето - всеки път, когато се издига от клекнала позиция, той активно се вкопчва в собственото си тяло, сякаш го изкачва като стълба (симптом на Hovers).

    Мускулната атрофия започва с мускулите на бедрата и тазовия пояс. Дистрофията на Дюшен се характеризира с бързото им възходящо разпространение в коремния пояс, мускулатурата на гърба и проксималните ръце. Поради мускулната атрофия се формира кръстата на "оси" и "крилоподобните" гърди се намират отзад. Типичен симптом е псевдохипертрофия на мускулите на стомаха. Има загуба на рефлекси на сухожилия: първо - коляно, а след това - рефлекси от трицепс и бицепса на раменете. Ахилесовите и карподиалните рефлекси могат да бъдат запазени за дълго време. С течение на времето се развиват отдръпвания на сухожилията и мускулни контрактури.

    Прогресивната мускулна дистрофия на Дюшен се придружава от нарушения в остеоартритната система. Характеризиращ изкривяване на гръбначния стълб (кифоза армиран лордоза, сколиоза), деформацията на гръдния кош (ръбести или седло), спиране на деформация. Сърдечно-съдови нарушения, причинени от развитието на кардиомиопатия и аритмия включват, нестабилно кръвно налягане, сърдечни тонове глухота. В 50% от пациентите с невроендокринни разстройства се записват. - хипофизна синдром, синдром на Къшинг и т.н. Около 30% от пациентите, страдащи от умствена изостаналост са склонни да се ограничи степента на изоставане. Възможно е да има ADHD, аутизъм, дислексия, увреждане на краткосрочната памет.

    Вече на възраст от 7 до 10 години дистрофията на Дюшен води до изразени ограничения на двигателя. До 12-годишна възраст пациентите са склонни да загубят способността си да ходят и до 15-годишна възраст повечето пациенти напълно губят възможността за самостоятелни движения. Разпределение на дегенеративни процеси в дихателната мускулатура води до прогресивно намаляване капацитета на белите дробове (VC) и в крайна сметка, невъзможността да се направи дихателните движения.

    Диагностика на мускулна дистрофия на Дюшен

    За да се установи диагнозата на мускулна дистрофия на Дюшен помага медицинска история, неврологично изследване, резултатите от електрофизиологично изследване, определянето на креатин фосфокиназа (СРК) в биохимичен анализ на кръвта, морфологичен и имунохимичен изследване на проби от мускулна тъкан, генетична консултация и ДНК анализ. По този начин следва да се диференциалната диагноза с други миопатии - метаболитен, възпалителни, Дюшен Бекер мускулна дистрофия Драйфус дистрофия Erba Rota, както и полиневропатия, полимиозит, ALS.

    Електро-невро- и електромиография определят безопасността на извършването на импулси по протежение на нервните влакна, намалена амплитуда на М-отговора, което показва първичен-мускулен тип лезия. Характерно е 30-50-кратно увеличение на нивото на креатин фосфокиназа. Генеалогията разглежда генеалогично проучване, което идентифицира наличието на случаи на миодистрофия на Дюшен в семейството на пациента и идентифицира жените, които са носители на мутантния дистрофинов ген. Диагнозата на ДНК може да разкрие аномалии в гена на дистрофина. Трябва да се има предвид, че неуспехът при идентифициране на мутация в ДНК анализ не показва неговото отсъствие, тъй като търсенето на точкови мутации обикновено не е включено в аналитичните задачи поради дългия му продължителността и трудолюбието.

    В случаите, когато има клинична картина на миодистрофията и ДНК анализът не разкрива наличието на мутация, се показва мускулна биопсия. Морфологичното изследване на биопсията определя вариабилността и некрозата на миоцитите, тяхното заместване с елементи на съединителната тъкан. Имунохимичният анализ показва пълната липса на дистрофин в изследваните мускулни влакна.

    Освен проведе изследване на опорно-двигателния апарат и сърдечно-съдовата система - консултации ортопедични, гръбнака радиография, обикновен радиография WGC, консултация кардиология, ЕКГ, ехокардиография. Според указанията се препоръчва консултация с ендокринолог, пулмолог и други специалисти.

    Лечение на мускулна дистрофия на Дюшен

    Терапията, използвана в клиничната практика досега, включва само необходимите симптоматични мерки. За подобряване на метаболизма на мускулната тъкан може да определи анаболни стероиди (methandienone, нандролон деканоат), АТР, actoprotector (etiltiobenzimidazola); за облекчаване на нервно-мускулната трансмисия - неостигмин. За да се намали образуването на контрактури и удължаване на двигателна активност на пациенти са упражнения терапия, масаж, физиотерапия.

    Важно е да се контролира дихателната функция и газовия състав на кръвта. Когато LIFE спадне до 40%, при сън се препоръчва изкуствена вентилация. В бъдеще времето на механичната вентилация се увеличава пропорционално на намалението на LEL. В началото на вентилацията може да се извърши с помощта на маска. След това е необходима трахеостомия и вентилаторът се извършва чрез прикрепване на устройството към трахеостомичната тръба. Модерните преносими вентилатори работят върху батерии и могат да бъдат фиксирани на инвалидна количка.

    Търсенето на ефективни начини за лечение на дистрофията на Дюшен е задача, по която днес работят специалисти по неврология, биохимия и генно инженерство. От обещаващите развития в тази посока могат да се идентифицират терапията със стволови клетки, активирането на гена на вапофин, който е най-близкия аналог на дистрофина, технологията на прескачане на екзоните.

    Прогнозиране и превенция

    От всички форми на миодистрофия, дистрофията на Дюшен има най-неблагоприятната прогноза. Проявата на заболяването в ранна възраст води до факта, че до 15-годишна възраст пациентите са напълно обездвижени. Смъртоносният резултат е неизбежен. Често пациентите не достигат 25-годишна възраст. Обикновено смъртта се причинява от вътрешни инфекции, конгестивна пневмония, сърдечна или респираторна недостатъчност.

    Превантивните мерки са насочени към идентифициране на женски носители на анормалния ген на дистрофина и предотвратяване на раждането на болно дете. В рамките на превантивните мерки се провежда генетично консултиране за двойки, планиращи бременност, консултации за бременни жени и диагностика на пренатална ДНК.

    Миопатия dushenna: причини, симптоми, лечение

    Причини, симптоми и лечение на различни форми на миопатия

    Миопатията е дегенеративно заболяване на мускулните влакна, причинено от генетични фактори. В сърцето на болестта е прогресивната атрофия на мускулатурата, водеща до първична мускулна дистрофия.

    В допълнение към факта, че заболяването се наследи, то може да бъде получено в резултат на инфекция или травма (вторична миопатия). Но най-често заболяването се случва в представителите на едно семейство.

    Първичната миопатия се развива в детството. Под въздействието на неблагоприятни фактори (физическо изтощение, остри или хронични инфекциозни заболявания, отравяне) се влошават симптомите на патологията.

    Вторичните миопатии са регистрирани много по-рядко, те са последица от дисфункция на вегетативната и ендокринната система.

    Освен това има миопатии:

    • проксималната - мускулите на крайниците, които са по-близо до тялото, са засегнати;
    • дисталния - мускулите, отдалечени от тялото, страдат;
    • смесен тип - проксимално и дистално в същото време.

    Причини за развитие на нарушението

    Първичните миопатии се появяват сами по себе си и не зависят от други заболявания. Като правило, те са наследствени по характер и могат да бъдат получени при раждане. Новороденото с миопатия слабо крещи, се характеризира с летаргични движения и гадно зле.

    Наследствената миопатия може да се развие в ранна детска възраст (от 3 до 10 години) и юношество. Всички първични форми се развиват поради генетичен или наследствен дефект и имат сериозен курс.

    Вторичните форми на болестта могат да бъдат провокирани от някакво заболяване, тоест, то е нейното последствие. По-често това са хормонални нарушения, например тиреотоксикоза - прекомерна синтеза на тиреоидни хормони.

    Развитието на разстройството се улеснява от системни заболявания на съединителната тъкан, например склеродермия - заболяване, характеризиращо се с неуспех на производството на колаген.

    Класифицирането на различни форми на миопатия се извършва в зависимост от групата мускули, в които е възникнала лезията. В допълнение, миопатиите са разделени на възпалителни и вродени.

    Възпалителни нарушения

    Възпалителните миопатии се отнасят до придобити хетерогенни мускулни заболявания. За тях типичният възпалителен процес, който се появява в стрийневия мускул. При такава болест възпалението е инфекциозно или автоимунно.

    Възпалителната миопатия има характерни симптоми

    • болка и слабост в мускулите;
    • наличие на контракти;
    • мускулна атрофия;
    • мускулно подуване;
    • намалена моторна активност;
    • понякога има затягане на мускулната тъкан.

    Група от възпалителни миопатии включва системни и локални лезии на мускулатурата:

    • полимиозит;
    • дерматомиозит;
    • ревматизъм;
    • миозит с включения;
    • миозит еозинофилен;
    • псевдотромбофлебит на мускулите на телетата;
    • миозит на очните мускули.

    Класификация и разновидности на болестта

    Основните видове миопатии:

    1. миопатия Дюшен - заболяването обикновено започва на тригодишна възраст, а само при момчетата. Това е най-опасната форма на патология. Преди всичко глутеалните и тазобедрените мускули са засегнати. Детето не може самостоятелно да се изкачи по стъпалата на стълбите, да стане от стола, да скочи. Появяват се деформации на костите, мускулите на телетата са псевдохипетротропни, понякога се наблюдава ендокринна дисфункция и се наблюдава умствена изостаналост. В допълнение сърцето и дихателните мускули са засегнати. Смъртта на пациентите възниква в резултат на пневмония.
    2. болест Бекер, като правило, се появява след 20 години. Това е по-лесна форма на заболяването, което засяга мускулите на таза, бедрата, хипертрофия на мускулите на стомаха. Не се наблюдават психични аномалии при това заболяване.
    3. миопатия Erb (младежка форма) засяга хора от двата пола след 20-30 години. На първо място, атрофия се появява в тазовите мускули, постепенно се разпространяват в багажника, което води до изкривяване на гръбначния стълб. Походът на пациента става преобладаващ и раменете са подобни на крилата. Атрофия на мускулите на лицето (около устата). С миопатията на Erb псевдохипертрофията е много рядка. Ако болестта започне рано, това води до обездвижване. По-лесен курс се наблюдава при тези пациенти, които са се разболели в зряла възраст.
    4. болест Ландузи-Деййнер - Муфелопатичната форма на миопатията също засяга представители на двата пола. Това заболяване се появява в юношеството и в много малка възраст (10-20 години). На първо място, мускулите на лицето се атрофират, малко по-късно поражението се простира до рамото и гръбначните мускули. Поради поражението на кръговите мускули на окото, пациентите спят с отворени очи. Устните са хипертрофирани, израженията на лицето изчезват, но психическите способности на пациента не страдат. Болестта протича бавно и не оказва влияние върху продължителността на живота.
    5. миопатия Kugelberg-Welander започва на възраст от две до петнадесет години. Първо, има слабост в мускулите на проксималните части на долните крайници и таза, които постепенно се натрупват. Ръцете на тази болест рядко са засегнати. Трудно е пациентът да се изкачи по стълбите и да се изправи от седнало положение. Понякога има нестабилност при ходене, има дори възможни падания. Походката прилича на патица.
    6. болест Шарко-Мари се среща главно на възраст 15-30 години, а по-често мъжете са болни. Мутацията в мускулната тъкан има неврологична основа. Засегнати отделни групи от мускули на краката, до пълното унищожаване на тъканта (в края на периода на заболяването). Има значителни промени и в гръбначния мозък. Пациентите не могат да застанат на едно място, от друга страна, поведението им изглежда неспокойно.

    Прояви на опасно заболяване

    Болестта има редица клинични симптоми, но основният признак на миопатия е патологичната слабост на определена група мускули.

    Лекарите идентифицират следните симптоми на миопатия:

    • постепенно се развива мудност в мускулите (мускулната дистрофия се изразява със симетричен характер);
    • слабост, отбелязана в проксималните части на крайниците (На този фон прости действия като стълби за катерене или пениране представляват непоносима задача за пациента);
    • в краката и ръцете без парестезия;
    • функционирането на тазовите органи не е нарушено;
    • с мускулна слабост не се наблюдава болка;
    • понякога възникват конвулсии.

    Чувствителността на крайниците не се нарушава, което е съществена разлика между миопатията и невропатията.

    Диагностични критерии и методи

    При първото приемане лекарят разпитва пациента и анализира анамнезата. Пациентът казва на лекаря:

    • когато се появиха първите симптоми на патология;
    • в които мускулни групи имаше слабост;
    • как болестта засяга цялото тяло;
    • какво е неговото здраве като дете;
    • дали има подобни заболявания в близки роднини.

    След това лекарят извършва преглед на пациента, при който се идентифицират следните фактори:

    • степен на тежест на мускулната слабост;
    • мускулен тонус;
    • наличие на атрофия;
    • Има ли рефлекси на крайниците?
    • дали има кривина на гръбнака.

    При миопатията походката винаги се променя при пациентите, което също се взема предвид при диагнозата.

    Лабораторните тестове включват кръвен тест за тиреоидни хормони и ниво на креатин киназа. Извършва се биопсия на мускулната тъкан, която след това се изследва под микроскоп. Генетичното изследване на семейството на пациента също е необходимо за правилна диагноза.

    Лечение на заболяването в зависимост от неговата форма

    Възпалителните миопатии се лекуват с курс на глюкокортикостероиди. Дозата на преднизолон на ден е 80-100 mg. Ако ефектът от лечението стане забележим (мускулите се появяват в мускулите), дозата постепенно се намалява до поддържаща доза от 15 mg / ден.

    В сложни случаи възпалителната миопатия изисква импулсна терапия с метилпреднизолон. Лечението с хормонални лекарства има много странични ефекти, така че глюкокортикостероидите са противопоказани при някои пациенти.

    Ако няма положителна динамика по време на 3-месечно лечение с глюкокортикостероиди, тогава миопатията е придобила стероидна резистентност. В този случай на пациента се предписват цитостатици:

    • циклоспорин;
    • азатиоприн;
    • циклофосфамид;
    • Метотрексат.

    Лечението на миопатията на Sharko-Marie е симптоматично. Пациентът е предписано витамини, B комплекс, ATP, антихолинестеразни лекарства, физиотерапия, кръвопреливания, упражнения терапия, масажи. Терапията се повтаря курсове.

    Ако пациентът има закачени крака, той трябва да носи ортопедични обувки. В тежки случаи е показана тенотомия. При тази болест професионалната дейност на пациента не трябва да се свързва с тежки натоварвания.

    Лечението на миопатията на Дюшен е обикновено неефективно, поради бързата прогресия на болестта и нейната висока тежест.

    На пациента е предписана поддържаща терапия, която омекотява симптомите и малко забавя развитието на заболяването. Това са лекарства за подобряване на метаболизма:

    • аминокиселини;
    • витамини В и Е;
    • oksazil;
    • Калиев оротат;
    • анаболни хормони;
    • калциеви продукти;
    • галантамин;
    • Неостигмин.

    Лечението трябва да се провежда в болнични заведения. Употребата на лекарства от групата на глюкокортикоидите в продължение на няколко години удължава живота на пациента.

    Прогнозиране и превенция

    При първичните миопатии прогнозата е доста неблагоприятна. Най-лошото от всичко е ситуацията с детски болести, които започват с първите седмици от раждането на дете. Тези деца умират много рано.

    По-благоприятен резултат се наблюдава в случаите, когато болестта се е появила много по-късно. Въпреки това, развитието на болестта зависи от това колко е широко лезията и дали в патологичния процес участват други жизнени органи (бъбреци, черен дроб, сърце).

    Изключително благоприятна прогноза при придобитите миопатии, тъй като идентифицирането на причината и нейното елиминиране води до регресия на патологията.

    Предотвратяването на първичните форми на заболяването се състои в медико-генетичен преглед на брачна двойка преди зачеването на детето и през първите седмици от бременността.

    За да се предотврати развитието на вторична миопатия, е необходимо да се придържате към здравословен начин на живот:

    • редовно упражнение;
    • масажирайте цялото тяло и определени части от него;
    • избърсване на тялото с кърпа, напоена със студена вода (3 пъти на ден);
    • отхвърляне на лоши навици;
    • правилното хранене;
    • приемане на прахове от креда и изгорени кости.

    Характеристики на развитието и лечението на миопатията на Дюшен

    Дюшенската миопатия е една от най-тежките форми на първична мускулна дистрофия. Това е вродено заболяване.

    Тя се проявява в ранна детска възраст, характеризираща се с тенденция към бърза прогресия и в повечето случаи води до фатален изход дори преди пациентът да навърши 25 години.

    Hallmark патология счита, че страдат от него най-вече момчета и момичета, с редки изключения, са единствените носители на дефектен ген от наследствен трансмисивна.

    Защо има патология?

    Представеният тип мускулна дистрофия е наследствено заболяване, което възниква и се развива поради действието на т.нар. Дюшенски ген. Специалистите идентифицират следните причини, които могат да провокират появата на тази патология:

    1. Генетичен фактор.
    2. Бракове между близки роднини.
    3. Наследяване на болестта по майчина линия (наблюдавано в повечето случаи).
    4. Последствията от така наречената нова мутация (се срещат рядко в около 30% от случаите).
    5. Структурна хромозомна аномалия.
    6. Глобално увреждане на специален ген, отговорен за производството на протеин (дистрофин).
    7. Патология на биохимичните процеси.
    8. Нарушаване на производството на ензими в човешкото тяло.
    9. Подмяна на мускулните влакна с мастни или съединителни тъкани.

    Как се проявява болестта?

    Първите признаци на прогресивна мускулна дистрофия вече са очевидни в ранна детска възраст и се забелязва когато детето навърши половина години.

    Бебетата, засегнати от тази болест, изостават далеч от психомоторното развитие на своите връстници. Дълго време не могат да стоят на краката си, много по-късно останалите деца започват да пълзят, стават и седнат.

    Пациент с мускулна дистрофия рядко започва да ходи до предписаното време и впоследствие често пада и се движи с голяма трудност.

    Типичен знак е постоянната подкрепа (наклонена) на ръцете, когато детето се опитва да се издигне от мястото си. Освен това за този тип патология са характерни следните симптоми:

    1. Некроза на влакна.
    2. Прераждане и замяна на мускулна тъкан.
    3. Симетрична мускулна атрофия.
    4. Псевдохипертрофия на мускулите на стомаха, придружена от увеличаване на съединителната тъкан и мастните депозити.
    5. Патологична умора по време на тренировка.
    6. Развитие на лордоза.
    7. Намаляване на общия тонус на проксималните мускулни групи.
    8. Промяна и постепенно изчезване на мускулните рефлекси.
    9. Развитие на съпътстващи сърдечно-съдови заболявания.
    10. Поражението на дисталната мускулатура (проявява се в късните стадии на заболяването).
    11. Нарушения на невроендокринната природа.
    12. Деформация на гръбначния стълб.
    13. Проява на синдрома на Итенко-Кушинг.
    14. Патологични деформации на краката и гръдния кош. Нестабилност на походката.
    15. Адипосо-генитална дистрофия.
    16. Затегнат в медуларния канал.
    17. Психични разстройства.
    18. Загуба на рефлекси на сухожилията.
    19. Олигофрения и забавено развитие на говора.
    20. Нарушаване на координацията на движенията.
    21. Развитието на така наречената "патица" походка и съвместни контрактури.
    22. Кардиомиопатия и сърдечна дистрофия.
    23. Нарушения на подвижността на стомашно-чревния тракт.
    24. Сколиоза и костни деформации.
    25. Вегетативни разстройства и поражения на дихателните мускули.
    26. Развитие на ендокринните заболявания.

    Силно изразени в миопатията на Дюшен, симптомите под формата на интелектуални нарушения и лезии на вътрешните органи на пациента проявяват малко по-късно патологични мускулни признаци. В повечето случаи това се случва, когато детето достигне 8-10 години.

    Каква е опасността от патология?

    Прогресивната дистрофия на Дюшен се смята за един от най-сериозните и опасни видове патологии. Болестта се развива постепенно.

    На първо място се наблюдава атрофия на глутеалните и хип-мускулните групи. Детето е трудно да се изправи, да се качи нагоре по стълбите, функциите на мускулно-скелетната система са значително ограничени.

    Постепенно мускулните групи в горната част на тялото са атрофирани, а след това и всички други мускули.

    По-близо до 5-годишна възраст се развива psevdogipertrofiya телета: те изглеждат непропорционално нарастване се дължи на натрупването на мазнините в тялото и интензивна пролиферация на съединителната тъкан.

    Детето страда от патологична умора с минимално физическо натоварване, развива се мускулна слабост, която не преминава дори в покой.

    Костните деформации, характерни за този тип миопатия, водят до външни промени: появата на т. Нар. Трепереща талия и перигоидна скапала.

    Миопатията на Дюшен се развива бързо: до 10-годишна възраст един малък пациент се превръща в пълноценен човек с увреждания, неспособен да се движи самостоятелно.

    Също така има забавяния в умственото развитие, проявяващи се в ибебилност или заболеваемост, характерни за олигофрения.

    Въпреки това, основната опасност от миопатия на Дюшен е свързана с патологични процеси, настъпващи във вътрешните органи. Преди всичко сърдечно-съдовите и респираторните системи са засегнати.

    Това са усложнения под формата на пневмония, сърдечна недостатъчност, заболявания на дихателната система и т.н., които причиняват смъртта на пациента.

    Какви са методите за диагностициране?

    В допълнение към изучаването на общата клинична картина и характерните симптоми, на пациента са определени редица изследвания за диагностициране на прогресивна дистрофия. Те включват следните процедури:

    1. Електромиография, която позволява да се определят скоростните показатели на нервните импулси в мускулните групи.
    2. В случай на миопатия значително се увеличава кръвният тест за идентифициране на биохимичните параметри, по-специално нивото на ензима креатин фосфокиназа.
    3. Мускулна биопсия.
    4. Томография с магнитен резонанс.
    5. Специални генетични тестове.
    6. Електрокардиограма.

    Трябва да се подчертае, че навременната диагноза предоставя възможност да се идентифицира дефектният ген на Дюшен в тялото и да започне лечение, което ще избегне редица сериозни усложнения и значително ще подобри качеството на живот на малък пациент.

    Как се лекува патологията?

    В повечето случаи следните терапии се използват за лечение на миопатия при Дюшен:

    1. Ортопедична намеса.
    2. Масажи.
    3. Физиотерапия.
    4. Лечение на наркотици, състоящо се в приема на преднизолон, което допринася за увеличаване на мускулната маса и значително забавя развитието на патологията. Освен това, пациенти с диагноза показано анаболи: неостигмин, калиев оротат, галантамин, калциеви препарати, различни видове аминокиселини и стероиди.
    5. Терапевтично физическо обучение.
    6. Използване на специални ортопедични протези.
    7. Генна терапия, която е изкуствено въвеждане в тялото на пациента на два вида гени: матка и дистрофин.
    8. В някои случаи, с развитието на контрактури, както и за фиксиране на ставите, се използва хирургично лечение.
    9. Витаминна терапия.
    10. Електрофореза.
    11. Късовълновото терапия.

    Освен това е много важно да се осигури правилното хранене на детето.

    Ежедневната диета на малък пациент задължително трябва да включва пресни зеленчуци и плодове, яйца, мед, зърнени храни, млечни продукти, богати на калций.

    Но чае, кафе, подправки, сладкиши, пикантни и мазни храни за пациенти, страдащи от мускулни патологии, категорично са противопоказани.

    Миопатията на Дюшен е тежка мускулна патология, която често води до смърт на пациент в ранна възраст. Въпреки това, благодарение на постиженията на съвременната медицина с навременна компетентна терапия, е възможно да се избегнат редица усложнения и значително да се увеличи продължителността на живота на пациента.

    Дюшен миопатия: снимки, причини, симптоми, диагноза, лечение и профилактика

    Един от най-страшен основната мускулна дистрофия, която започва в ранна детска възраст и води до смърт преди достигане на пациенти на възраст 25 години, е Дюшен миопатия (пълно име - прогресивна мускулна дистрофия).

    Болестта е описана за пръв път през 1868 г. от Дюшен (Дюшен) и е генетична. И миопатията на Дюшен има обща, генетично еднаква форма с миопатията на Бекер, но има редица клинични признаци.

    Има заболяване при едно от 3-3 хиляди новородени момчета и се намира на възраст от 1,5 до 3 години и бързо напредва.

    Обикновено пациентите не оцеляват дори преди 30-годишна възраст (според някои данни и много хора умират на възраст 20-22 години).

    Процесът на разпространение на мускулното недохранване се характеризира с възходящ характер:

    • Първо, в процеса се включват мускулите на тазовия пояс, както и мускулите на проксималните части на краката (долните крайници)
    • След това мускулите на гърба и раменния пояс страдат,
    • След това завоят достига до проксималните части на ръцете (горните крайници).

    Още в самото начало на заболяването рефлексите на коляното избледняват или намаляват значително, докато рефлексите на сухожилията на ръцете и рефлексите на Ахил продължават да съществуват много дълго време.

    Други признаци на това заболяване:

    • Прогресията на кифозата, лордозата или други вторични деформации на гръбнака,
    • Изкривяване на гърдите (става кийл или седло), спирайте,
    • Развитие на отдръпването на сухожилията срещу контузи в ставите.
    • Много често с миопатия на Дюшен има сърдечни проблеми, а именно кардиомиопатия, чиито симптоми са аритмия и хипертрофия на лявата камера.
    • Въпреки че обикновено с миопатии интелектът не страда, в този случай 25-30% от пациентите имат олигофрения (а именно, степента на делимост). Останалите пациенти запазват интелекта си.

    Неблагоприятна прогноза - DMD бързо прогресира, пациентите губят способността да се самостоятелно ходене след 10-12 години, а умират в ранна възраст се дължи на някои успоредно инфекции (респираторен дистрес) или сърдечна недостатъчност.

    Ако търсите за рехабилитационен център, за да се възстанови, ние препоръчваме рехабилитационен център на "Eveksiya", където рехабилитация на неврологични заболявания и хронична болка, като се използват най-съвременните методи на физиотерапия.

    Снимка на миопатията на Duchesne:

    причини

    Миопатията на Дюшен е наследствено заболяване и носителите на неговия ген са женски.

    Тази миопатия се наследи от рецесивния тип, свързан с Х-хромозомата. Освен това около една трета от всички случаи на миопатия на Дюшен са причинени от нови генни мутации.

    Само момчетата са болни.

    От всички разнообразие на миопията, това е най-злокачественото и бързо напредващо.

    Въпреки че миопатията на Duchesne е наследствена болест, в 30% от случаите причината е генна мутация.

    Симптомите на заболяването

    Болестта започва да се проявява на възраст от 1,5 до 5 години, първите му признаци са:

    • Нестабилност, двигателна неудобство.
    • Непрекъснато препъване и падане по време на ходене, което развива страхът на детето от ходене, което е отговорно за пасивността на двигателя.
    • Детето е трудно да се изкачи по стълбите, а походката се забива, "патица".
    • Също така е трудно да се издигнеш от склонна или седяща позиция - детето прибягва до т. Нар. "Методи на Гроувър" - това е "самостоятелно катерене" и "стълба за катерене".
    • Яркият признак на миопатията на Дюшен е въображаема хипертрофия на мускулите, особено на телетата: всъщност няма развитие на мускулите, а дегенерирането им в мастните и съединителните тъкани.
    • Както вече споменахме, един от симптомите на миопатията при Дюшен е сърдечно увреждане, което според чуждестранни изследователи е причинено от недостиг на дистрофинови кардиомиоцити.
    • Има признаци на миопатия в биопсиите на скелетните мускули.
    • С течение на времето, тъй като прогресията на мускулната дистрофия развива контрактури на големи стави, има девиформация на стъпалото.
    • По-близо до 10-12 години детето вече не може да се движи самостоятелно и е принудено да използва инвалидна количка.
    • До 15-годишна възраст се развива дълбоко увреждане на пациента.

    диагностика

    Диагнозата на миодистрофията на Дюшен се основава на следните резултати и анализи:

    1. ЕКГ разкрива лезия на миокарда на страничните и задните долни стени на лявата камера, която се определя от следните индекси: висок връх се наблюдава при оловото V6; дълбок Q зъб се наблюдава в проводниците V6, aVF, 2 и 3.
    2. Също така се изследва съдържанието на дистрофин в мускулната тъкан (при тази болест не се открива дистрофия).
    3. В хода на биохимичните изследвания в кръвната плазма се определя активността на CKK (креатин фосфокиназен ензим), която обикновено се увеличава значително (включително в носителите на гена). Понякога, за да се изясни източника, се изследват изоензимите на СК.
    4. Извършва се и генодиагностика.
    5. Фибрилирането на ЕМГ докладва некроза на мускулните влакна.
    6. Мускулната биопсия е един от основните методи за диагностициране на миопатията на Дюшен и е избран умерено замесен мускул, тъй като много отслабеният и значително увреден мускул ще се окаже неинформативен.

    Най-надеждни са анализите за серумната активност на мускулните ензими, мускулната биопсия и ЕМГ (електромиография).

    Лечение с миопатия с Duchenne

    При такава тежка и бързо развиваща се болест, лечението е неефективно, обикновено се използват следните лекарства при комплексна поддържаща терапия:

    1. Група лекарства, които подобряват обмяната на веществата в организма: витамини В, Е, аминокиселини, калциеви препарати, анаболни хормони, калиев оротат.
    2. Използва се просерин, галантамин, оксазилум.
    3. Лечението се провежда курсове и, по-предпочитано, в болница: LFK (особено инхибира образуването на контрактури), както и пациентите разтягане пасивно мускулни, масаж, електрофореза неостигмин, lidazy, калциев хлорид баня, inductothermy. Продължителността на лечението се повтаря на всеки 6-8 седмици, а неподходящите деца предпочитат да се лекуват у дома.
    4. През последните години лечението с глюкокортикоиди (според схемата в един ден) стана популярно, което удължава живота още няколко години.

    Пациент с душевна миопатия задължително трябва да бъде наблюдаван при кардиолог.

    Отделно, заслужава да се отбележи важността на адекватното хранене, в което трябва да присъстват растителни мазнини и протеини от животински произход.

    Необходимо е да се избягва силен чай, кафе, алкохол, подправки, захар, зеле и картофи.

    Диетата трябва да включва пресни или варени зеленчуци, плодове, кисели млечни продукти, овесени ядки, яйца, мед, моркови, ядки.

    Предотвратяването на болестта е трудно поради генетичните причини за появата й, поради което генетичното консултиране на тези семейства, в които се разкрива натоварената наследственост, играе особено важна роля.

    Най-новите методи и разработки на молекулярната генетика спомагат за надеждното определяне на природата на генната мутация, "изчисляват" прогнозата на заболяването, но най-важното - такива методи позволяват перинатално изследване в случай на повторна бременност.

    миопатия

    Миопатията принадлежи към групата на нервно-мускулните заболявания.

    Характеризира се с дистрофично увреждане на мускулната тъкан (главно скелетна мускулатура) със селективна атрофия на отделни влакна (миофибрили) с пълно функционално запазване на нервната система на животното. Те се характеризират с хроничен, постоянно напредващ курс. По правило проявата на клиничните прояви на миопатия се проявява при деца и юноши. Повечето от случаите на болестта са генетичната патология - това са така наречените първични миопатии. По-рядко се срещат миопатии на придобит генезис - вторични или симптоматични.

    Етиология и патогенеза на миопатиите

    В основата на първични миопатии са генетично определена разстройства в митохондриалната функциониране на йонни канали и миофибрили в синтеза на мускулни протеини или ензими, които регулират метаболизма на мускулната тъкан.

    Наследството на дефектен ген може да бъде рецесивен, доминираща и ангажирани с Х-хромозомата. Външните фактори, често действат като стимулатори, които започват развитието на болестта.

    Такива "установки" могат да бъдат от различни фактори инфекция (хронична ангина, често остра респираторна вирусна инфекция, бактериална пневмония, салмонелоза, пиелонефрит, и др..

    ), Повлияващи дистрофия, тежко нараняване (фрактура на таза, polytrauma, травматично нараняване на мозъка и др.), Физически стрес, интоксикация.

    Придобити миопатия може да се развие на фона на ендокринни заболявания (хиперпаратиреоидизъм, Кушинг болест, хипотиреоидизъм, хипертиреоидизъм, хипералдостеронизъм), хронична интоксикация (злоупотребата с наркотични вещества, наркомания, алкохолизъм, излагането на химически вещества), малабсорбция и дефицит заболявания, хронични заболявания (хронична бъбречна недостатъчност, хронична чернодробна недостатъчност, сърдечна недостатъчност, ХОББ), туморни процеси.

    Наличието на генетично определени или придобити дефекти на метаболитите, участващи в метаболизма и изграждането на мускулни влакна, води до появата и прогресията на дегенеративните промени в последните.

    Атрофията на миофибрилите се развива, възниква тяхната замяна с мазнини и съединителна тъкан. Мускулите губят способността си да се свиват, което причинява мускулна слабост и ограничена способност за извършване на активни движения.

    Последните проучвания са идентифицирани при пациенти с различни форми на миопатия дисфункция на двата централни (в диенцефални ниво) и периферната нервна система, които играят роля в патогенезата на заболяването. Това може да обясни типичните миопатии преобладаващо участие на близки краища, като богат вегетативната инервация.

    Специалистите в областта на неврологията са разработили няколко класификации на миопатиите.

    Най-популярен сред клиничните лекари е етиопатогенетичният принцип на отделяне, според който се разграничават наследствени, възпалителни, метаболитни, мембранни, паранеопластични и токсични миопатии.

    Сред наследствените миопатии най-често срещани са 3 вида: младежката / младежката форма на Erba, псевдохипертрофната форма на Duchesne и рамото-lobular-лицевата форма.

    По-рядко се срещат скепалоперонеални, окулофарингеални, дистални и други форми. Отделна група са вродени миопатии: централна стволова болест, немеланом и миотубулна миопатия, диспропорция на видовете миофибрили.

    Възпалителни миопатии класифицирани като инфекциозен - произтичащи от инфекциозни и възпалителни лезии мускулна тъкан при различни инфекциозни процеси: бактериална (стрептококова инфекция), вирусни (ентеровируси, грип, морбили, HIV), паразитни (трихиноза, токсоплазмоза) и идиопатична - дерматомиозит, миозит включвания, полимиозит, синдром на Сьогрен с миопатия, SLE, склеродермия и др. колагеноза.

    Метаболитни миопатии разделени на свързани с липидни нарушения на метаболизма в мускулите (недостатъчност на ацетил-СоА дехидрогеназа, карнитинов дефицит), обмен на гликоген (болест на Андерсен, Pompe заболяване, гликоген III тип McArdl заболяване, дефицит на фосфорилаза киназа В, phosphoglyceromutase дефицит) пурин метаболизъм (ензимен дефицит Madan) и митохондриални миопатии (дефицит редуктаза, ATP, цитохром Ь, Ь1).

    Симптоми на миопатиите

    Повечето миопатии имат постепенно начало с появата на слаба мускулна слабост в крайниците, по-бързо настъпване на умора от ходене и други физически усилия.

    В рамките на няколко години се развива слабост, се появяват мускулни атрофии и се развиват деформации на крайниците.

    Поради значителната мускулна слабост, пациентите с трудности се издигат от пода и се разхождат по стълбите, не могат да скочат и да бягат. За да станат от стола, трябва да използват специални трикове.

    Характеризира се с вида на пациента: перегоидни раздалечени раменни остриета, понижени рамене, изпъкнали напред корем и укрепена лумбална лордоза. Има походка "патица" - пациентът се движи и се люлее по страни.

    Патологични изменения в миопатии появят симетрично в мускулите на крайниците и багажника. Обикновено, мускулна атрофия наблюдава в проксималната част на ръцете и краката.

    В тази връзка, мускулите на дисталните крайници могат да изглеждат хипертрофирани. Това миопатични psevdogipertrofiya най-забележимо в мускулите долната част на крака.

    Заедно с увеличаването на мускулна слабост, постепенно изчезване на сухожилни рефлекси и прогресивно намаляване на мускулния тонус, т. Е. Разработва и утежнява от периферна отпуснат парализа.

    С течение на времето, в резултат на рязкото ограничаване на активните движения са контрактурите.

    Миопатията може да бъде придружена от поражение на мускулите на лицето, което се проявява чрез невъзможността да се удължат устните с тръба, свирка, намръщен или усмивка. Поражението на кръговия мускул на устата води до появата на дизартрия, свързана с трудността да се произнасят гласни звуци.

    Клиниката на някои миопатии включва поражение на дихателните мускули, което води до появата на конгестивна пневмония и развитието на респираторна недостатъчност.

    Възможни патологични изменения на сърдечния мускул с настъпването на кардиомиопатия и сърдечна недостатъчност, фаринкса и ларинкса мускули за развитието на дисфагия и ларинкса пареза миопатични.

    Младежка миопатия на Ерба е наследен автозомно-рецесивно. Патологичните процеси започват да се проявяват на 20-30 години. Преди всичко, те покриват мускулите на тазовия пояс и бедрата, след което бързо се разпространяват в други мускулни групи.

    Включването на мускулите на лицето не е типично. Началото на миопатията в по-млада възраст води до ранна неподвижност на пациентите. С развитието на заболяването при възрастните хора неговият курс е по-малко тежък: пациентите запазват способността си да се движат дълго време.

    Pseudohypertrophic myocardium Duchesne Наследственият е рецесивно свързан с пола. Само момчетата са болни. По правило той се проявява през първите 3 години от живота, по-рядко - в периода от 5 до 10 години.

    Обикновено се започва с атрофични промени в мускулите на тазовия пръстен и близки краката, придружени psevdogipertrofiey прасци.

    Ранна поява на контузии и кривина на гръбначния стълб (кифоза, сколиоза, хиперлордоза). Може да има олигофрения.

    Заболяването се проявява с увреждане на дихателните мускули и сърце (кардиомиопатия наблюдава при 90% от пациентите с тип Дюшен миопатия), което е причина за преждевременна смърт.

    Миопатия на рамо-скапалу-лицевата част на Landusi-Dejerine има автозомно доминантно наследство. Проявява се в 10-20 години от поражението на мускулите на лицето.

    Постепенно слабостта и атрофията покриват мускулите на раменете, раменете и гърдите. Мускулите на тазовия пояс обикновено не страдат.

    Характерно бавен поток с дългосрочно запазване на ефективността, без да се намалява очакваната продължителност на живота.

    Скапулоперонеална миопатия - автозомно доминантно заболяване. Нейната особеност е развитието на атрофия в мускулите на дисталните части на краката и ръцете на проксималната отдели, както и наличието на леки сензорни нарушения дисталните части на двете долните и горните крайници.

    Окулофарингеална миопатия характеризираща се с комбинация от поражение на окуломоторните мускули със слабост на мускулите на езика и фаринкса.

    Обикновено се проявява чрез двустранна птоза, след което се прибавят разстройства на гълтането.

    Характерна особеност на тази миопатия е нейното късно начало - на 4-6-то десетилетие от живота.

    Дистална късна миопатия наследствено автозомно доминантно. Тя се характеризира с развитие на слабост и атрофия в дисталните части на крайниците: първо в краката и ръцете, а след това и в краката и предмишниците. Характерно бавен поток.

    Характеристиките на клиничните прояви на различни форми на вродени, наследствени и метаболитни миопатии са описани в отделни прегледи.

    Диагноза на миопатиите

    За да се установи диагнозата на миопатия невролог помощ електрофизиологични методи за изследване: electroneurogram (Англия) и електромиография (ЕМГ).

    Те позволяват да се изключи заболявания на периферната двигателните неврони и по този начин се разграничи от инфекциозен миопатия миелопатия, нарушения на гръбначния кръвообращението, миелит и тумори на гръбначния мозък.

    ЕМГ данните показват промени в мускулните потенциали, характерни за миопатиите - намаляване на амплитудата им и намаляване на продължителността. За прогресивен процес, показва наличието на голям брой къси върхове.

    Биохимичен анализ на кръв по време на миопатия показва разрез на алдолаза, CK, ALT, AST, LDH и др. Ензими. В биохимичен анализ на урината е показател за нарастване на концентрацията на креатинин.

    В установената форма на миопатия е от първостепенно значение мускулна биопсия.

    Морфологично изследване на проби от мускулна тъкан разкрива присъствието на произволно разпръснати атрофирали влакна с сред почти непокътнати и хипертрофирани мускулни влакна, както и замяната на части от мускулната тъкан в съединителната или мазнини. Окончателна диагноза е възможно само след сравняване на резултатите от хистохимични, immunobiochemical и молекулярно-генетични изследвания.

    За да се диагностицират лезиите на сърдечния мускул, на пациент с миопатия може да бъде възложена консултация с кардиолог, ЕКГ, ултразвук на сърцето; при подозрение при възникване на пневмония - консултация с белодробен специалист и рентгенология на белите дробове.

    Лечение на миопатии

    В момента патогенетичен лечение на миопатии в състояние на научни експерименти в областта на генното инженерство.

    В клиничната практика, симптоматична терапия, състоящ се главно за подобряване на метаболизма на мускулите.

    За тази цел се използват витамини Е, В1, В6, В12, АТР, неостигмин, аминокиселини (глутаминова хидролизат киселина от свински мозък), антихолинестеразни агенти (ambenony, галантамин), анаболни стероиди (нандролон деканоат, methandienone) калиев лекарства и калций, тиамин пирофосфат. Комбинации от няколко лекарства предписват курс от 1-1,5 месеца. 3 пъти в годината.

    Медицинското лечение на миопатиите е допълнено с физиотерапия (електрофореза с неостигмин, йонофореза с калций, ултразвук), лек масаж и тренировъчна терапия. Упражняването на тренировъчна терапия може да се извърши в басейна.

    Комплексът от упражнения трябва да бъде избран така, че да се избегне претоварване на отслабените мускули.

    В някои случаи пациентите се нуждаят от ортопедична консултация и избор на ортопедична корекция (корсети, обувки).

    В основата на лечение на придобити форми на терапия първични миопатии заболявания: ендокринна корекция разстройства, елиминиране на токсичност и детоксикация на тялото, елиминиране на инфекцията, хронично заболяване в етап превод забавено освобождаване и др..

    Прогнозиране и профилактика на миопатиите

    Най-неблагоприятните в прогностичния план са наследствените миопатии, проявявани в ранното детство.

    В останалата част прогнозата зависи от формата на миопатия, участие в процеса на сърцето и дихателните мускули.

    Прогнозата за вторични миопатии е по-благоприятна, при условие че лечението на основното заболяване се лекува успешно.

    Предотвратяването на първични миопатии е внимателното събиране на семейна история и задължително консултиране в генетик за двойки, които планират бременност.

    Предотвратяването на вторични миопатии е елиминирането на токсичните ефекти върху организма, навременното лечение на инфекциозни и ендокринни заболявания, коригирането на метаболитните нарушения.

    Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен?

    Мускулната дистрофия на Дюшен е генетична патология, свързана с нарушено развитие на меките тъкани. В по-късните етапи на заболяването те са напълно унищожени, което води до загуба на способността на пациента да извършва каквито и да е движения.

    Синдромът на Дюшен се среща изключително при мъжете, жените са само носители на увредения ген, прехвърляйки го на синовете си. Болестта е придружена от нарушение на функциите на вътрешните органи, ендокринните и неврологичните заболявания.

    Пълното възстановяване е невъзможно, са разработени само схеми за палиативна терапия. Пациентите рядко живеят до 30 години. Синдромът Дюшен не се счита за рядка патология, а рискът от възникването му се оценява на 1: 3500.

    Това е най-често срещаната форма на мускулна дистрофия.

    Рискът от развитие на патология, свързана с увреждане на сексуална X хромозомата, отговорен за производството на белтъка дистрофин, компонент на мускулните влакна. Тя осигурява способността на мускулите да се свиват и поддържа необходимата степен на клетъчно делене.

    При синдрома на Дюшен, той може да бъде произведен дефектен или напълно отсъстващ. Нивото на непроменения дистрофин не надвишава 3%. Мускулите постепенно се заменят с мастни и влакнести тъкани. Естествено движенията в този случай стават невъзможни.

    Наследяването на патологията възниква в зависимост от рецесивния тип. Тъй като човешките гени се дублират, появата на болестта допринася за увреждане, което се случва в една хромозома или подобни отделения на двойките.

    Рецесивен е вид наследство, при който появата на заболяване изисква наличието на дефекти в една хромозома. Ето защо болестта се среща само при мъже.

    Ако те наследят от майката дефектна хромозома X, те ще развият заболяване.

    Симптомите на мускулна дистрофия на Дюшен почти винаги се появяват в ранна възраст. Най-често те се срещат при деца от първата година от живота.

    Всички патологични промени, които настъпват в тялото на това заболяване са разделени в няколко групи: унищожаване на скелетната мускулатура, гръбначния деформация, неврологични нарушения, ендокринни нарушения, сърдечна и дихателна недостатъчност.

    Миопатията е основният симптом на синдрома на Дюшен. Това води до развитие на обща слабост. В ранните етапи симптомите на заболяването са слабо изразени. Дете без видими дефекти се ражда.

    Но с течение на времето става очевидно, че физическото му развитие изостава далеч от възрастовите норми.

    Детето се характеризира с намалена двигателна активност, тъй като в ранна възраст много родители не считат това за признак на болестта, отписвайки всичко по характерните особености на бебето. Очевидни признаци на миопатия се появяват в края на първата година от живота.

    При опитите да направи стъпка детето пада, то се движи на носочках и не може да излезе без подкрепа. Докато повечето връстници започват да се движат уверено, момчетата със синдрома на Дюшен продължават да падат.

    Децата на възраст над 3 години се оплакват от умора и нетолерантност към физическата активност. Скокове, бягане и други любими класове момчета не ги привличат. За да подозирате, че наличието на болестта може да бъде и чрез нарушаване на походката, детето отива в мацката.

    Симптомът на Hovers е специфичен симптом на заболяването. Това включва използването на ръце, когато се опитвате да се изкачите от едно коляно до друго. Патологичният процес се простира възходящо.

    Това означава, че в ранните етапи слабостта покрива само долните крайници, постепенно се разпространява до лумбалните, гръдните и цервикалните деления. Въпреки прогресивното унищожаване на мускулните влакна, някои части на тялото може да изглеждат нормални.

    Появява се псевдохипертрофия, най-често засягаща теле, делтоид и глутеалните мускули.

    Дистрофията е симетрична. Унищожаването на влакната води до появата на контузии и съкращаване на сухожилията. Рефлексите постепенно изчезват.

    Болезненият патологичен процес не е придружен. Повечето пациенти не могат да се движат на възраст от 12 до 13 години. Способността да стоиш на крака е загубена до 16-годишна възраст.

    Следващият етап е поражение на дихателните мускули. Слабостта на диафрагмата, гръдния и коремните мускули води до намаляване на белодробния капацитет и развитието на хипоксия.

    През нощта има пристъпи на асфиксия, които допринасят за появата на усещане за страх, преди да заспи.

    Дисфункцията на сърцето е типичен признак на болестта на Дюшен. Кардиомиопатията се проявява под формата на аритмия, скокове в кръвното налягане, диспнея.

    Сърцето расте по размер и престава да изпълнява повечето от присъщите му функции. Сърдечна недостатъчност се развива, което се счита за основната причина за смърт.

    Забавянето в умственото развитие не винаги се наблюдава. Той се свързва с дефицит на една от формите на дистрофин, присъстващ в мозъка.

    Психичните разстройства имат различна степен на тежест: от лека делимост до идиотичност. Тежестта на интелектуалните разстройства не зависи от стадия на мускулна дистрофия.

    Ендокринните нарушения се диагностицират при половината от пациентите с синдром на Дюшен. Най-често те се проявяват под формата на затлъстяване, което увеличава обема на мастния слой на бедрената, бедрената и гръдната област.

    Пациентът се характеризира с нисък растеж. Болестта непрекъснато се развива, докато в зряла възраст почти всички пациенти стават дълбоко инвалидизирани. Свързват се с болести, които намаляват продължителността на живота.

    Смъртта настъпва на възраст 25-30 години.

    Откриването на болестта включва използването на няколко метода за изследване. Основният е генетичен тест, който открива дефект на Х хромозомата.

    Когато мускулните влакна се разпадат, активността на креатин фосфокиназа се увеличава. В ранните стадии на синдрома на Дюшен, неговото ниво надвишава нормата с десетки. Извършва се мускулна биопсия, за да се определи количеството на дистрофина.

    Появата на по-модерни и безопасни диагностични методи позволи да се изостави тази травматична процедура.

    Дишането тестове, ЕКГ и ултразвук не се използват за установяване на диагнозата, но позволява да се избере най-ефективната схема на палиативните грижи.

    Мускулната дистрофия на Дюшен е нелечимо заболяване. Лечението помага да се удължи периодът на двигателна активност. Въпреки това прогнозите за възможността за лечение на болестта в бъдеще са оптимистични.

    Лекарствената терапия включва използването на стероидни хормони, които намаляват тежестта на мускулната слабост. Бета-адреномиметиците временно увеличават мускулната сила, но не могат да спрат развитието на патологичния процес.

    Хормоналната терапия се провежда във време, когато моторните умения не започват да се влошават. Най-често използваният е преднизолон, който се прилага докато не се загуби ефективността му.

    С напредването на мускулната слабост, той постепенно се анулира.

    Нелекарственото лечение е използването на ортопедични уреди и физиотерапия. Те спомагат за поддържане на мобилността на ставата и мускулната сила. Умереното упражнение при синдрома на Дюшен е просто необходимо. Засегнатият начин на живот допринася за бързото развитие на болестта.

    Редовните курсове за масаж и плуване са полезни. Физическата активност трябва да се поддържа дори когато има нужда от инвалидна количка. Когато патологичният процес се разпространява в дихателните мускули, става необходимо пациентът да се свърже с вентилатора.



  • Следваща Статия
    Как да омекотите обувките у дома