Миопатията на Дюшен е страхотна първична мускулна дистрофия


Миопатията на Дюшен е сериозно заболяване, характеризиращо се с първична мускулна дистрофия.

Тази патология се развива още от детството и може да предизвика смъртоносен резултат до 25 години, поради което изисква навременна диагноза и лечение. Невъзможно е болестта да се преодолее независимо, единственото, което пациентът може да направи, е да следва препоръките на експерта и да предприеме превантивни мерки.

Характеристики на болестта

Болестта се нарича откривател - Дучене, който е способен да докаже генетичната природа. Миопатията на Дюшен не е така

Стартовото катерене е характерен признак на синдрома на Дюшен

се отнася до общите патологии, тъй като има един случай за 3,5 милиона деца, родени. Тя се диагностицира изключително в мъжката половина на населението на възраст от 1,5 до 3 години. Болестта бързо напредва.

С развитието на синдрома има процес на мускулна хипотрофия, която има възходящ характер. Преди всичко, тазовите мускули и проксималната част на крака са засегнати, тогава патологията започва да се разпространява до мускулите на гърба и раменете, последният етап засяга горните крайници.

Но заслужава да се отчете фактът, че болестта има отрицателен ефект върху други части на тялото:

  • деформация на гръбнака;
  • изкривяването на краката и гърдите;
  • сърдечно заболяване.
  • пациентът има дефицит, който засяга една трета от пациентите.

Що се отнася до прогнозата за миодистрофията на Дюшен, тя не е много благоприятна, тъй като има интензивна прогресия на синдрома.

Детето постепенно престава да ходи до десетгодишна възраст. Смъртоносен изход възниква в резултат на инфекция на дихателния тракт или сърдечния арест.

Тип наследство

Синдром Duchesne се отнася до заболявания, които са наследени. Носителите на патогенния ген са жени.

Той се наследи от рецесивния тип, свързан с хромозомата X. Повечето от случаите, в които е открита миопатия, са предизвикани от нови мутационни гени. Този вид заболяване се отнася до бързо развиващите се и злокачествени.

Клиника по синдрома

Миопатията на Дюшен започва да се появява при момчета на възраст 1,5 години, първите симптоми са:

  • увредена двигателна функция, пациентът е трудно да се изправи, той е неудобен;
  • момчето често се препъва, пада по време на разходки, в резултат се развива моторна пасивност;
  • детето е трудно да се изкачи по стълбите, походката е подобна на "патица";
  • за детето е трудно да излезе от леглото или от стол;
  • има хипертрофия на мускулите на стомаха, този знак се отнася до най-яркото, което веднага показва прогресията на заболяването;
  • сърдечни заболявания;
  • нарушения на биопсията на скелетните мускули;
  • контрактура на големи стави, деформация на крака се наблюдава при пациента в резултат на интензивно развитие на патологията;
  • на десетгодишна възраст детето престава да се движи самостоятелно и се привързва към инвалидна количка;
  • на 14-годишна възраст детето става пълно увреждане.

Симптоми на миодистрофията на Душен

Ако сте идентифицирали горепосочената симптоматика, си струва да преминете незабавно към изследването и лечението. В тази ситуация не струва нищо за минута, тъй като животът на пациента зависи от него.

Декларация за диагноза

На първо място, пациентът се изследва, за да разкрие външните прояви на болестта на Дюшен. След това детето се изпраща за допълнителен преглед, който е както следва:

  • електрокардиограмата помага за идентифициране на страничната и задната част на левокамерната лезия на миокарда;
  • определяне на нивото на дистрофин в мускулната тъкан;
  • биохимичен кръвен тест, помага за идентифициране на активността на ензима креатин фосфокиназа;
  • Генетичната диагностика трябва да се извършва без отлагане;
  • провежда електронуромиография, помага за идентифициране на некроза на мускулна тъкан;
  • биопсията на мускулната тъкан, се счита за основен метод за диагностициране на миопатията.

Въз основа на получените резултати се прави окончателна диагноза и се предписва терапия.

Лечение: цели, методи, трудности

Лечението на миопатията на Дюшен е невъзможно, човек може да удължи живота си и да поддържа състоянието на пациента на стабилно ниво.

Различните методи на съвременната медицина спомагат за облекчаване на състоянието, забавят прогресията на заболяването. По-долу ще бъде представено лечението на миодистрофията на Дюшен за различни възрасти, но има случаи, при които е необходимо да се прилагат няколко терапии наведнъж:

  1. Пациент под 5-годишна възраст. В тази ситуация не се изисква радикално лечение. Препоръчва се да се информират родителите за болестта, да се говори за проблемите и последствията, да се каже какви видове товари са приемливи за детето и да се провежда задължително генетично консултиране.
  2. Пациент на възраст под 8 години. Повечето деца на тази възраст вече се нуждаят от подкрепата на мускулите на долните крайници. Кортикостероидите помагат за известно време да забавят хода на заболяването. Препоръчва се приемането на преднизолон или дефлазакорт.
  3. Пациент на възраст от 8 до 20 години. Има постепенно отслабване на мускулите, което в резултат на това кара детето да прибегне до инвалидна количка.
  4. Пациент на възраст 20 години. Лекарствата в тази ситуация ще помогнат само за облекчаване на състоянието, инфекцията на дихателните пътища започва да напредва.

През целия живот пациентът трябва да взема лекарства, които дават подкрепа на организма:

  • витамини В и Е, аминокиселини, калций, анаболни хормони, калиев оротат;
  • Prozerin, Galantaminon, Oxazilone.

Също така курсовете се провеждат с инжекции от Retabolil, ATP, Cerebrosilil, Anarilin. Препоръчва се приемането на глутаминова киселина, Eksazil.

Успоредно с това се извършва лечение на тренировъчна тренировка, която се осъществява чрез кратки курсове с прекъсвания. Също така се препоръчва да се направи масаж, Prozerin електрофореза, липаза, калциев хлорид, използвайте терапевтични вани и индуктотермия. В особено тежки случаи лечението се извършва вкъщи. За да удължите живота си в продължение на няколко години, можете да опитате лечение с глюкокортикоиди.

Паралелно, пациентът трябва постоянно да бъде наблюдаван от кардиолог. Също така едно дете трябва да бъде напълно подхранвано. Диетата включва: растителни мазнини и протеинови храни, пресни или консервирани зеленчуци, плодове, млечни продукти, овесени ядки, яйца, мед, ядки и моркови. Не консумирайте силен чай или кафе, спиртни напитки, подправки, захар, зеле и картофи.

Усложнения и последствия

Както вече споменахме, това заболяване значително съкращава живота на човек и това може да се счита за най-сериозното последствие. Тъй като патологията прогресира бързо, мускулите стават слаби, се появяват необратими ефекти в работата на сърцето, се наблюдава неправилна функция на дихателната система.

Ако миопатията на Duchene бъде открита своевременно и лечението е избрано правилно, пациентът ще може да живее до 30 години.

Усложненията включват такива заболявания и патологии:

  1. остеопороза. За да се опитате да отложите тази патология се препоръчва да приемате витамин D и калций, така че е необходимо да се адаптира диетата. При остеопороза се вземат биофосфонати.
  2. Болести на ставите и гръбначния стълб. Ставите стават почти напълно подвижни, затова се препоръчва да носите гуми. В някои случаи се извършват операции.
  3. Болести на храносмилателната система и проблеми с теглото. С възрастта човек започва да губи тегло поради мускулна некроза, така че е необходима постоянна консултация с диетолог. Пациентът може да бъде разтревожен и от запек, което също е последица от заседнал начин на живот. В тази ситуация се препоръчва да се вземат лаксативи, повече храни, които са богати на фибри. На възраст 17 години пациентът може да има проблеми с функцията за дъвчене и преглъщане. В редки случаи се извършва гастростомия.
  4. Нарушения на дихателната функция. Поради слабия механизъм на кашлица, дихателните инфекции могат да прогресират, тъй като бактериите и слузта не се елиминират. Като превантивна мярка се препоръчва ваксинация. Също така, тъй като патологията прогресира, пациентът изпитва намаляване на нивото на кислорода в организма, което води до сутрешни главоболия, безсъние, слабост, нервна възбудимост, особено при сън.
  5. Сърдечна болест. В повечето случаи се развива кардиомиопатия.

Предотвратяването на заболяването е трудно, тъй като тази патология е генетична, така че трябва да обърнете внимание на консултациите с генетици за семейства с наследствена наследственост.

Миопатията на Дюшен: симптоми и лечение

Микозата на Дюшен - основните симптоми:

  • Мускулна слабост
  • Забавяне в развитието на речта
  • Трудности при ходенето
  • Трудности в ученето
  • Трудност при катерене на стълби
  • Походката на Дък
  • Тромавост на походката
  • Поддръжка на ръце при изправяне
  • Трудности при изправянето
  • Трудности при бягане

Дюшен миопатия - вродено заболяване, което предизвиква непрекъснато се развива слабост в мускулите. Болестта започва да се развива в детството. Понякога родителите не осъзнават, че детето е болно: не забележите, че детето ви е трудно да се работи, да изкачва стълби и дори стои. Пациентите с тази диагноза често трябва да бъдат изследвани. Този тип миопатия засяга предимно момчета, момичета в е много рядко (но те са носители).

Миопатията на Дюшен е сериозна патология, която засяга мускулите на раменете, багажника и бедрата. Ръцете и пръстите не страдат. Проблеми възникват при ходене, бягане. Слабостта на мускулите се развива постепенно. В детството, когато патологията започва да се развива, симптоматиката е слаба. С възрастта детето развива симптоми, качеството на живот се влошава. Патологията диагностицира едно момче за 3500 раждания.

Патогенеза на заболяването: в мускулите на всеки човек има специален протеин, наречен дистрофин. При хората с миопатия протеинът е много малък - поради това с течение на времето мускулите започват да отслабват. Причината за развитието на болестта е генетично предразположение: анормалният ген се предава от по-старото поколение на по-младото. Причината за заболяването може да бъде мутация на гени, настъпили в пубертетния период. Тогава здраво дете може да има дете с патология.

Вероятността, че майката носител ще даде син на дефектен ген е 50%. Ако една жена има дъщеря, със същата вероятност едно момиче може да стане превозвач.

етиология

Болест от генетичен характер, когато тялото оперира гена Дюшен.

Съществуват някои фактори, които могат да повлияят върху развитието на патологията:

  • генетично предразположение;
  • брак между близки роднини;
  • наследственост на патологията от майката (се появява най-често);
  • мутация на гени по време на вътрематочно развитие;
  • аномалия на хромозомната структура;
  • тежко увреждане на дистрофина;
  • патологични биохимични процеси;
  • заместване на съединителната или мастната тъкан на мускулните влакна.

Миопатията на Дюшен се развива в резултат на системни заболявания на съединителната тъкан.

симптоматика

Симптомите на болестта на Дюшен започват да се появяват на тригодишна възраст. През този период има признаци, че родителите трябва да обърнат внимание на:

  • е трудно за едно малко дете да ходи, да стои, да тича, да се изкачва по стълбите, походката е дифузна, детето се разхожда;
  • детето е малко по-възрастно на ръцете си, за да се изправи;
  • детето изостава в обучението в сравнение с съвременниците.

В някои случаи е възможно да се открие миопатия въз основа на това: детето развива слабо реч. Диагнозата на заболяването обикновено не е трудна, защото симптомите на миопатия при Дюшен са много специфични.

диагностика

Когато се отнася до лекар, първото нещо, което лекарят ще направи, е да наблюдава. Педиатърът ще види как детето ходи, тича, излиза от пода. Ако медицински специалист подозира, че се развива миопатия, ще бъде определен специален кръвен тест.

Тестове за диагностициране на болестта на Дюшен:

  1. Анализ на креатин киназата (ензим). Ако нивото му е многократно по-високо от нормата, се прави съответна диагноза. Ако индикаторът е нормален, миопатията на Дюшен е изключена - лекарят търси други причини за патологичното състояние.
  2. Извършва се биопсия на мускулната тъкан. Манипулацията под обща анестезия отнема малко парче мускулни влакна от детето за по-нататъшно изследване. Анализът изяснява нивото на дистрофин и състоянието на мускулната тъкан.
  3. Генетично тестване. Кръвта се събира за тази цел. В бъдеще те идентифицират гени, които са повлияли на развитието на вродена патология.

Да диагностицират заболяването главно чрез последния метод.

лечение

Към днешна дата миодистрофията на Дюшен не се лекува. Има известна терапия, която помага да се облекчи състоянието на пациента. Процесът на развитие на болестта, докато се наблюдава лекарствения курс, се забавя малко по-късно.

Методът за лечение на миопатия на Дюшен се избира в зависимост от възрастовата група. Има случаи, когато е необходимо да се съчетаят няколко метода на лечение.

Пациентите в по-млада предучилищна възраст обикновено не се нуждаят от специално лечение. Лекарят може да препоръча на родителите следното:

  • съвет за това как да се правят физически упражнения на болно дете;
  • Генетични консултации - ако родителите искат да разберат дали са носители (това трябва да се направи от тези, които ще имат повече деца).

На тази възраст детето трябва постоянно да бъде изследвано от специалист, което ще помогне за започване на своевременно лечение.

Методи на лечение за деца на възраст от 5 до 8 години:

  • на детето се препоръчва да използва опората за мускулите на краката - гума за глезена, носена само за нощта или гуми с дълга дрямка;
  • предпише кортикостероиди - лекарства, малко да се забави прогресията на заболяването, мускулите ще бъдат силни, но тези лекарства могат да причинят сериозни усложнения, така че детето трябва да бъде под наблюдението на лекари.

След 8 години мускулните мускули, при които миодистрофията на Дюшен е силно отслабена. Трудно е да ходи, детето започва да се движи на инвалидна количка (обикновено от 9 до 11 години). Пациентите, които започнаха да приемат лекарства рано, отиват малко по-дълго.

След като детето вече не се издига от инвалидната количка, развиват се други патологии. По това време посещенията на лекар стават все по-чести. Колкото по-скоро започне лечението на откритата болест, толкова по-положителен ще бъде резултатът.

Родителите в този период трябва да помагат на детето да се движи на стола и да оборудва къщата за удобно движение в инвалидна количка.

С нарастването на детето мускулната слабост води до все по-голям дискомфорт. Човек често се нуждае от помощ от роднини, има белодробни инфекции.

Възможни усложнения

Най-сериозното усложнение е съкращаването на продължителността на живота. Поради бързото развитие на заболяването, мускулите отслабват, се появяват сериозни сърдечни заболявания. Работата на дихателната система е нарушена.

Ако типът на миокарда тип "Дюшен Бекер" се намира в ранните стадии на развитие и методът на терапията е правилно избран, пациентът може да живее до 30 години.

Паралелно с това заболяване се развиват усложнения:

  • остеопороза;
  • заболявания на гръбначния стълб и ставите;
  • проблеми с стомашно-чревния тракт;
  • нарушения в работата на дихателната система;
  • сърдечно-съдови заболявания.

предотвратяване

Не съществуват превантивни мерки, тъй като болестта се наследи.

Бъдещите родители трябва да се консултират с генетик преди планирането на бременността. Особено се отнася до двойките, които имат история на случаи на такива заболявания.

Родителите трябва да бъдат внимателни към детето, и когато първите симптоми, които предполагат развитието на мускулна слабост, да се потърси незабавно медицинска помощ в клиниката в общността.

За да се увеличи максимално животът на пациент с болестта на Дюшен, е необходимо напълно да се изпълнят всички препоръки на лекарите, системно да се подлагат на медицински преглед и да се засилва имунната система.

Ако мислите, че имате Миокард Дюшен и симптомите, характерни за това заболяване, тогава можете да помогнете на лекарите: педиатър, терапевт, генетик.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн диагностична услуга, която въз основа на симптомите избира вероятните заболявания.

Остеомалацията е заболяване, което започва да прогресира поради нарушение на костната минерализация. В резултат се наблюдава патологично омекване на костите. Болестта на нейната етиология и клиника прилича на заболяване като рахит при деца, което се дължи на хиповитаминоза D3.

Хиперпаратиреоидизмът е хронична патология на паращитовидните жлези, прогресираща поради появата на тумори или увеличена пролиферация на техните тъкани. Патологията се характеризира с повишено производство на паратиреоиден хормон, което засяга калциевия метаболизъм. Неговото прекомерно съдържание в кръвта кара калций да се измие от костите, което на свой ред води до тежки усложнения.

Гръбначната амиотрофия на Verdig Hoffmann е генетична патология на нервната система, в която мускулната слабост се проявява в тялото. Такава болест нарушава способността на даден човек да седи, да се движи самостоятелно и да се грижи за себе си. В модерния свят няма ефективна терапия, която да даде положителен резултат.

Рак на гръбначния стълб може да бъде съответната болест, проявява под формата на първични или вторични злокачествени тумори на гръбначния стълб. Средно тумор - тип злокачествено новообразувание метастази, чието развитие първоначално среща във всеки от органите (простатата, белия дроб, стомаха, гръдния кош, и т.н.). Рак на гръбначния стълб, симптомите на която са болезнени усещания, се развива постепенно в продължение на няколко седмици / месеци, след което е налице нарастващо тези прояви.

Миопатията е вродена патология, причинена от определени мутации в гените. Механизъм на заболяването не е напълно изяснен, така че лекарите не могат да определят точно кога точно двойката може да роди болно дете. Също така се случва, че напълно здравият баща и майка могат да имат дете с някаква форма на миопатия. По принцип заболяването се свързва с нарушени метаболитни процеси в мускулните тъкани, които поради това губят креатин, което води до тяхната дистрофия.

С помощта на физически упражнения и самоконтрол повечето хора могат да направят това без лекарство.

Симптоми и лечение на душевна миопатия

Мускулната дистрофия на Дюшен (миопатия) се счита за изключително сериозно наследствено заболяване с прогресивен курс, който се характеризира с първично увреждане на мускулите. Това заболяване е известно от средата на миналия век, когато неврологът Guillaume Duchenne проведе комплексен анализ на мускулната патология и го представи на научната общност. Има няколко варианта на хода на заболяването, които са изолирани в отделни нозологични форми.

Миопатията на Дюшен е записана в едно дете от 4 000 новородени. Сред всички класифицирани мускулни дистрофии тази форма се счита за най-честата.

причини

Болестите са свързани с мутация на DMD гена, отговорен за производството на протеин дистрофин. Този ген е разположен на X хромозомата. Основната функция на протеиновия дистрофин е да осигури структурната стабилност на специфичен гликопротеинов комплекс, който се намира на основната мембрана на мускулната клетка. Като правило миопатията на Дюшен страда от мъжки пол. В същото време жените могат да бъдат носители на болестта.

Клинична картина

Миопатията на Дюшен започва да се появява при момчета под 5-годишна възраст. Детето изпитва бърза умора. Той често пада, за него е достатъчно трудно да се изкачи дори по стълбите. Какви клинични симптоми ще се характеризират:

  • Прогресивна слабост на краката.
  • "Дък" разходка. Когато ходи, той се опитва да се наведе на предната част на крака.
  • С течение на времето слабостта на мускулите преминава към горните крайници, врата, торса.
  • Открива се псевдохипертрофия. Мускулите на телетата и делтоидите се увеличават по размер поради мазнините и съединителната тъкан.
  • Ниска издръжливост.
  • Договор (ограничаване на подвижността) в ставите на ръцете и краката.
  • Трудно е да стоиш без помощ.
  • С голяма трудност той се издига от леглото.
  • На 8-10 години те не могат да ходят сами.
  • Изразена кривина на гръбначния стълб.
  • Прогресивната мускулна дистрофия води до развитие на парализа.
  • Приблизително от 12-годишна възраст почти всички пациенти не могат да правят без инвалидна количка.

Инфарктът на миокарда е доста ранен. Децата се оплакват от недостиг на въздух и от появата на болка в сърцето. Обикновено смъртоносният резултат се свързва с тежки проблеми с дихателната система и сърцето. Средната продължителност на живота на пациентите варира от 20 до 30 години. Има изолирани случаи, когато хората с мускулна дистрофия са оцелели до 40 години.

Повечето пациенти нямат сериозни психиатрични аномалии, но всичко зависи от индивидуалните характеристики и наследствената предразположеност.

диагностика

Типичната клинична картина е добра причина да се подозира, че има мускулна дистрофия. Лабораторно-инструменталната диагноза на заболяването се състои от следните методи:

  1. ДНК тест.
  2. Електромиография.
  3. Биопсия на мускулните влакна.
  4. Пренатална диагностика.

Благодарение на най-новите технологии е възможно да се извърши генетично тестване, което позволява откриване на мутации. В преобладаващата част от случаите молекулярен генетичен анализ потвърждава резултатите от други диагностични методи. Електромиография дава възможност да се направи оценка на състоянието на скелетните мускули, и заключи, че слабостта е причинена от лезии на мускулните влакна, а не нарушение на нервната проводимост.

Ако генетичните тестове не са идентифицирали мутации, те могат да прибягват до биопсия на мускулните влакна. В процеса на тази манипулация вземете много малка извадка от тъкан и проверете хистологично изследване. Ако няма откриване на дистрофинов протеин в мускулната тъкан, може да се каже с достатъчно голяма вероятност, че пациентът има мускулна дистрофия на Дюшен. Трябва да се отбележи, че съвременните тестове за ДНК стават по-точни, а биопсията от мускулни влакна се използва все по-малко.

В случаите, когато майката и бащата са носители на мутационен ген, рискът от раждане на дете с тази наследствена патология е много висок. Има ли наследствен дефект в плода - това може да се определи като се използват пренатални диагностични методи:

  • В 11-14 седмици се извършва хорионна биопсия.
  • Амниоцентеза е допустима след 15 седмици.
  • Възможно е да се вземе кръв от фетуса на 18-та седмица.

При избора на конкретен метод за пренатална диагностика трябва да се ръководи от препоръките на генетик. Провеждането на специални изследвания върху ранните бременности на плода позволява прекъсване на бременността във времето при разкриване на наследствена патология. При тези методи на диагностициране обаче, рискът от развитие на спонтанен аборт в бъдеще се увеличава.

Водещият клиничен симптом на миопатията на Дюшен е прогресивна мускулна слабост, причинена от атрофични промени в мускулите.

лечение

За съжаление, днес няма ефективно лечение, което да помогне да се спаси пациентът от наследствената миопатия на Дюшен. Имайки предвид резултатите от последните клинични проучвания, се поставят големи надежди за използването на стволови клетки, които ще трябва да заместят патологичните мускулни влакна. Въпреки това, лечението е симптоматично и основната му задача е да се опита да подобри качеството на живот на пациента. Какви медицински методи се използват:

  1. Медицински симптоматични лечения.
  2. Поддържайте дихателната функция.
  3. Използване на различни ортопедични средства (фиксиращи ремъци, корсети и др.).
  4. Физиотерапевтични процедури.
  5. Масаж.
  6. Терапевтично физическо обучение.

Въпреки всички усилия на съвременната медицина, миопатията на Дюшен остава неизлечима болест.

Симптоматична терапия

При употребата на медикаментозно лечение има положителна тенденция по време на наследствената мускулна дистрофия на Дюшен. Глюкокортикостероидите (преднизолон, дефлазакорт) често се използват за подпомагане на забавянето на патологичния процес в мускулните влакна. Терапевтичният курс на стероидните лекарства допринася за повишаване на мускулната сила и намаляване на тежестта на определени клинични симптоми. Ефектът от употребата им обаче продължава да съществува за кратко време и рискът от нежелани реакции е висок.

В допълнение, бяха проведени клинични проучвания за употребата на лекарства от групата на бета-2-агонисти. При пациенти с миопатия на Дюшен те повишават мускулната сила, но не забавят прогресирането на заболяването. Динамичният контрол е проведен през цялата година. Ето защо е трудно да се говори за дългосрочния ефект на тази група лекарства за лечението на наследствена патология.

Поддържайте дишането

Прогресирането на заболяването неизбежно води до сериозни проблеми с дишането. Необходимостта от изкуствена вентилация се определя от нивото на насищане с кислород на кръвта. В момента има широк избор от различни портативни устройства, които ви позволяват да направите това у дома си. По правило изкуствената вентилация на белите дробове вече се изисква в юношеството. Но има случаи, когато след 20 години пациентите не се нуждаят от поддръжка на дихателната функция.

Ако дихателната маска не осигурява достатъчно насищане на кръвта с кислород, може да се направи следното:

  • Интубация (поставяне на специална епруветка в трахеята през носа или устата).
  • Операция трахеостомия (поставяне на тръба през разрез на трахеята върху предната повърхност на шията).

Продължителността на употребата на изкуствена вентилация на белите дробове зависи от функционирането на дихателната система. Ако капацитетът на белите дробове спадне под 30% от нормалните стойности, трябва винаги да използвате такива устройства. Съвременните типове превозни средства за изкуствена вентилация са компактни и удобни за работа.

По нивото на креатин фосфокиназата в кръвта може да се прецени степента на развитие и прогресия на мускулната дистрофия на Дюшен.

Лечение със стволови клетки

Днес са проведени клинични проучвания за разработване на ефективно лечение за наследствена миопатия. Една от обещаващите области е използването на стволови клетки. Учените вярват, че тези клетки при определени условия ще могат да заменят увредените мускулни влакна.

В допълнение, генната терапия не е по-малко обещаваща. Например, значителен интерес към лечението на наследствената мускулна дистрофия на Дюшен е активирането на гена, отговорен за производството на матката. Както се оказа, този протеин, всъщност, се смята за аналог на дистрофин. Активирайки производството на матка, ще бъде възможно частично да се запълни липсата на дистрофин в мускулните влакна.

Терапевтично физическо обучение

Всеки пациент с миопатия, показан физиотерапия Дюшен, чиято цел е да се предотврати и да забави развитието на контрактури (лимит мобилността на ставите), както и подобряване на мускулния тонус и сила. Необходимо е да започнете тренировка за упражнения възможно най-скоро, веднага след появата на първите признаци на патология. Нивото на физическа активност и набор от упражнения се определят индивидуално, като се отчита тежестта на заболяването и общото състояние на пациента.

Има отделни рехабилитационни центрове, където целенасочено се занимават с хора, които имат такива нарушения. Средно 3-4 курса на тренировъчна терапия се провеждат за една година. В интервалите между планираните курсове по физиотерапия препоръчваме самостоятелна заетост във физиотерапевтични упражнения у дома. Повечето родители след предварителен брифинг със специалист са в състояние да се справят с тази задача.

Ако състоянието на пациента позволява и има възможност, можете да посетите басейна. Плуването и упражненията във водата имат много благотворен ефект върху тялото на дете, страдащо от такова сериозно заболяване. Много експерти смятат, че при липса на противопоказания плуването в басейна трябва да се препоръчва на всеки пациент с наследствена мускулна дистрофия.

Липсата на умерена физическа активност допринася за прогресията на миопатията на Дюшен.

масаж

Специални методи за масаж се използват при лечението на мускулна дистрофия. За подобряване на тона на мускулите е основната задача на масажиста. Препоръчва се редовно и редовно да се провеждат терапевтични курсове. В повечето случаи лекарите се опитват да обучават роднини със стандартни методи, така че да могат да извършват масаж у дома едновременно. Положителен ефект се наблюдава при пациенти, при които лечението включва комбинация от физиотерапевтични сесии, физиотерапевтични процедури и масажни сесии.

физиотерапия

Комплексно симптоматично лечение на миопатията на Дюшен почти винаги включва физиотерапия. Какъв ефект може да се очаква от приложението на тези терапевтични методи:

  1. Активиране на метаболитните процеси и подобряване на трофизма в мускулната тъкан.
  2. Потискане на дистрофичните промени в мускулите.
  3. Нормализиране на периферната циркулация и микроциркулацията.
  4. Подобряване на нервномускулната проводимост.

На пациентите с мускулна дистрофия могат да се предписват следните физични методи на лечение:

  • Електрофореза.
  • Лазерна терапия.
  • Whirlpool.
  • Балнеолечение.
  • Инфрачервено облъчване.
  • Фонофореза.

перспектива

Ако миопатия е Дюшен болестен процес, се прилага за всички видове мускули :. скелетната мускулатура, миокард, гладката мускулатура на бронхите и т.н. Обикновено, средната продължителност на живота не надхвърля 30 години. В изолирани случаи пациентите с наследствена мускулна дистрофия могат да оцелеят на 40 години. Правилната организация на грижите за пациента и използването на всички съвременни инструменти, които могат да облекчат неговото състояние, могат да увеличат продължителността на живота.

Основният метод за предотвратяване на заболяването е пренаталната диагноза. След като сте идентифицирали сериозна наследствена патология в ранните етапи на носене на плода, можете да направите своевременно аборт.

Какво представлява миопатията на Дюшен?

Дюшен миопатия - това е най-добре познат, светли и в същото време най-тежкото заболяване от групата на прогресивни наследствени миопатии. Той се основава на наследствения дефект на дистрофина, протеин, който поддържа целостта на мембраните на мускулните влакна. В зависимост от степента на недостиг на дистрофин миопатии, срещани в различна степен, от които най-трудно - Дюшен миопатия (пълна липса на дистрофин), а най-често - Бекер миопатия (определено количество дистрофин остава).

Болестта е наследена рецесивно, свързана с Х-хромозомата, така че момчетата са болни. Жените, които са носители на гена, не се разболяват, но някои от тях имат повишена активност на СКК или се проявява слаба мускулна слабост. При повечето пациенти слабостта става забележима до тригодишна възраст: те често падат, едва ли се покачват, постепенно губят придобитите моторни умения.

Един от най-ранните симптоми - стълби симптом да се издигат от пода, детето става на четири крака, а след това бавно се изправи, ръцете му до коленете му, а след това на бедрото. Типична походка за походка. По-голямата част от пациентите изразяват псевдо-хипертрофия на мускулите на стомаха: те са сгъстени, а на допир те са твърди и еластични. Слабостта расте: до 8-10 годишна възраст децата навлизат трудно, а до 12-годишна възраст напълно губят способността да ходят. По това време се образуват контрактури на ставите и сколиозата, нараствайки с намаляването на мобилността. Често засегнатата миокарда: на ранен етап на заболяването има промени в ЕКГ и ехокардиография и последен стадий сърдечна недостатъчност е възможно. Някои пациенти имат непрогресивно забавяне в психическото развитие. Благодарение на сърдечно-съдови заболявания и увеличават постоянно слабост на скелетните мускули с неизбежното нарушаване на дихателната функция на пациенти умират на средна възраст от 20 години. Основните причини за смъртта са респираторна и сърдечна недостатъчност.

Миопатията на Дюшен може да бъде наследена от майката-носител или вследствие на нова мутация (в 30% от случаите). Генетичната диагностика може да открие характерни мутации и по този начин да потвърди диагнозата на миопатиите на Дюшен в момчетата или на превоза на ген при жените в около 70% от случаите. В тези семейства е възможна директна пренатална генодиагностика. В повечето други семейства е възможна и надеждна пренатална генодиагностика, като се използват други методи (индиректна пренатална генодиагностика).

Друг метод за диагностика - изследване на дистрофин в мускулната тъкан; когато миопатията на Дюшен не е открита дистрофия. Този метод е надежден за потвърждаване на клиничната диагноза, но не е подходящ за диагноза на генния носител и пренаталната диагноза.

Приблизителен предварителен метод за диагностициране на генния носител при жените е да се определи активността на К.К. (увеличава се при около половината от носителите).

пациенти Помощ състои главно в упражнения терапия (по-специално образуването на бавно контракции), изборът на помощни средства за транспорт (автобуси, пръчки, пешеходци) и в хирургическа корекция на сколиоза и контрактури. Пасивното разтягане на мускулите може да забави образуването на контузии. Широкото лечение с глюкокортикоиди (на ден), която удължава живота с няколко години. Ние предложихме и тествани различни други лечения, но никой от тях не може значително да подобри прогнозата на тежка миопатия.

"Какво е миопатията на Дюшен?" ?? изделие от секция Нервни болести

Какво представлява миопатията на Дюшен?

Съдържание:

Дюшенската миопатия е едно от най-страшните болести сред всички първични мускулни дистрофии. Тя започва в ранна детска възраст и завършва с фатален изход дори преди човек да навърши 25 години. Пълното име на болестта е прогресивната мускулна дистрофия на Дюшен.

Кратко описание

За първи път това заболяване се споменава през 1868 г. от невропатолога Duchene и почти веднага се доказва неговата генетична природа. Миопатията на Дюшен има генетично еднаква форма с друга подобна болест, наречена миопатия на Бекер. Тези заболявания обаче се различават помежду си при редица клинични прояви.

Честотата на възникване е един случай при приблизително 3,5 хиляди новородени. Най-често заболяването се проявява при момчета, чиято възраст достига една и половина до три години. Той бързо напредва. Момичетата никога нямат тази болест.

За процеса на мускулна хипотрофия, това заболяване се характеризира с възходящ характер. Първо, той включва мускулите на таза и проксималния крак, след което заболяването преминава към мускулите на гърба и раменете и едва тогава патологията започва да засяга ръцете.

Това заболяване обаче има и други признаци:

  1. Деформация на гръбначния стълб - кифоза или лордоза.
  2. Изкривяване на гърдите и краката.
  3. Кардиомиопатия с аритмия и левокамерна хипотрофия.
  4. Олигофрения в степента на делимост, която се проявява при 30% от всички пациенти с тази диагноза.

Миопатичната снимка на Дюшен, която може да се разглежда в интернет, има неблагоприятна прогноза. Тя бързо напредва, детето губи способността да ходи до около 10 - 12 години. Смъртта идва от инфекция на дихателните пътища или от сърдечен арест.

Причини за болестта

Миопатията на Дюшен е наследствено заболяване, а носителите на засегнатия ген са жени, които никога не страдат от това заболяване. Генът се наследи от рецесивния тип, който е свързан с X хромозомата. В същото време по-голямата част от откритите случаи на болестта са мутации, които не са съществували преди това. Самата болест е най-зловредният от всички видове миопатии, освен това заболяването се развива много бързо и е невъзможно да се спре този процес.

симптоми

Болестта при дете започва да се проявява не веднага след раждането, но само на възраст от 1,5 до 5 години. Първите признаци могат да се считат за такива прояви като:

  1. Нестабилна походка.
  2. Безразличие в движение.
  3. Постоянно пада при ходене.
  4. Походката става "патица".
  5. Ако детето трябва да се качи на стълба, той се опитва да го избегне.
  6. Трудности при вдигането от мястото на лежане или седене.

Друг важен признак на това заболяване е въображаемата мускулна хипертрофия. Изглежда, че мускулите на детето са силни и големи, но това мнение е грешно. В действителност, това не е развитието на мускулите, но тяхната бърза дегенерация в мастни и дори съединителна тъкан.

Друг важен симптом е задължителното поражение на сърцето, чиято причина е преизпълнението в клетките на сърцето на дистрофина.

С развитието на заболяването започват да се появяват контузии в ставите, а през 10-12 години детето почти не може да ходи сам, а има нужда от инвалидна количка. На 15-годишна възраст момчето става дълбоко невалидно.

диагностика

Mycardium Duchenne има свои собствени диагностични характеристики. Първо, това е изследване на ЕКГ, при което се откриват лезиите на миокарда, стените на лявата камера. Второ, това е повишеното съдържание на нивото на дистрофин в мускулната тъкан. Въпреки това не се открива мускулна дистрофия при миопатията на Duchesne. Трето, това е кръвен тест, в който може да се определи активността на креатин фосфокиназния ензим. При анализа на женски представители, които са носители на това заболяване, този ензим също е повишен.

За потвърждаване на диагнозата е задължителна генодиагностика. Освен това е необходима биопсия на мускулите. След този анализ се прави окончателната диагноза. Въпреки това, за анализ е необходимо да се избере този мускул, който най-малко се удари. В противен случай диагнозата ще бъде неинформативна.

лечение

При тежка текуща и бърза прогресия, лечението на болестта най-често не дава никакъв ефект. Ето защо основната терапия е симптоматична. Най-често се използват витамини В и Е, аминокиселини, калциеви препарати, анаболични, калиеви ороати, прозерин, галантамин, оксазил. Някои експерти използват при лечението на глюкокортикостероиди, които спомагат за удължаване на живота в продължение на няколко години. Лечението трябва да се провежда в курсове и само в болница.

Освен това се използват терапевтични упражнения, електрофореза с просерин, вани, индуктотерапия. Курсовете се повтарят на всеки 2 месеца. Ако детето е неподвижно, то лечението се извършва само у дома.

В живота на пациент с миопатия на Дюшен, правилното хранене е важно. Необходимо е да се изключат чай и кафе, подправки и сладкиши, картофи и зеле. В диетата задължително трябва да включват зеленчуци, плодове, кисели млечни продукти, зърнени храни, яйца, ядки и мед.

Що се отнася до превенцията на болестта, е трудно да се направи, тъй като болестта е от генетичен характер. Почти е невъзможно да се открие заболяване в плода, преди да се роди.

Между другото, може да се интересувате и от следното БЕЗПЛАТНО материали:

  • Безплатни книги: "Топ-7 вредни упражнения за сутрешни упражнения, които трябва да избягвате" "6 правила за ефективно и безопасно разтягане"

  • Възстановяване на колянните и тазобедрените стави с артроза - безплатен видеозапис на уеб-семинар, проведен от доктор по упражнения и спортна медицина - Александър Бонин

  • Безплатни уроци по лечението на болки в долната част на гърба от лицензиран лекар. Този лекар е разработил уникална система за възстановяване на всички части на гръбначния стълб и е помогнал повече от 2000 клиенти с различни проблеми с гърба и врата!

  • Искате да научите как да лекувате щипка на седалищния нерв? След това внимателно гледайте видеоклипа на тази връзка.

  • 10 основни хранителни компонента за здравословен гръбнак - в този доклад ще научите каква е ежедневната диета, така че вие ​​и гръбнакът Ви да сте винаги в здраво тяло и дух. Много полезна информация!

  • Имате ли остеохондроза? След това препоръчваме да изучите ефективни методи за лечение на лумбалната, цервикалната и гръдната остеохондроза без лекарства.

    Миопатия Duchesne

    Един от най-страшен основната мускулна дистрофия, която започва в ранна детска възраст и води до смърт преди достигане на пациенти на възраст 25 години, е Дюшен миопатия (пълно име - прогресивна мускулна дистрофия).

    Кратко описание на миопатията на Дюшен

    Болестта е описана за пръв път през 1868 г. от Дюшен (Дюшен) и е генетична. И миопатията на Дюшен има обща, генетично еднаква форма с миопатията на Бекер, но има редица клинични признаци.

    Обикновено пациентите не оцеляват дори преди 30-годишна възраст (според някои данни и много хора умират на възраст 20-22 години).

    Процесът на разпространение на мускулното недохранване се характеризира с възходящ характер:

    • Първо, в процеса се включват мускулите на тазовия пояс, както и мускулите на проксималните части на краката (долните крайници)
    • След това мускулите на гърба и раменния пояс страдат,
    • След това завоят достига до проксималните части на ръцете (горните крайници).

    Още в самото начало на заболяването рефлексите на коляното избледняват или намаляват значително, докато рефлексите на сухожилията на ръцете и рефлексите на Ахил продължават да съществуват много дълго време.

    Други признаци на това заболяване:

    • Прогресията на кифозата, лордозата или други вторични деформации на гръбнака,
    • Изкривяване на гърдите (става кийл или седло), спирайте,
    • Развитие на отдръпването на сухожилията срещу контузи в ставите.
    • Много често с миопатия на Дюшен има сърдечни проблеми, а именно кардиомиопатия, чиито симптоми са аритмия и хипертрофия на лявата камера.
    • Въпреки че обикновено с миопатии интелектът не страда, в този случай 25-30% от пациентите имат олигофрения (а именно, степента на делимост). Останалите пациенти запазват интелекта си.

    Неблагоприятна прогноза - DMD бързо прогресира, пациентите губят способността да се самостоятелно ходене след 10-12 години, а умират в ранна възраст се дължи на някои успоредно инфекции (респираторен дистрес) или сърдечна недостатъчност.

    Снимка на миопатията на Duchesne:

    причини

    Миопатията на Дюшен е наследствено заболяване и носителите на неговия ген са женски. Тази миопатия се наследи от рецесивния тип, свързан с Х-хромозомата. Освен това около една трета от всички случаи на миопатия на Дюшен са причинени от нови генни мутации. Само момчетата са болни.

    От всички разнообразие на миопията, това е най-злокачественото и бързо напредващо.

    Симптомите на заболяването

    Болестта започва да се проявява на възраст от 1,5 до 5 години, първите му признаци са:

    • Нестабилност, двигателна неудобство.
    • Непрекъснато препъване и падане по време на ходене, което развива страхът на детето от ходене, което е отговорно за пасивността на двигателя.
    • Детето е трудно да се изкачи по стълбите, а походката се забива, "патица".
    • Също така е трудно да се издигнеш от склонна или седяща позиция - детето прибягва до т. Нар. "Методи на Гроувър" - това е "самостоятелно катерене" и "стълба за катерене".
    • Яркият признак на миопатията на Дюшен е въображаема хипертрофия на мускулите, особено на телетата: всъщност няма развитие на мускулите, а дегенерирането им в мастните и съединителните тъкани.
    • Както вече споменахме, един от симптомите на миопатията при Дюшен е сърдечно увреждане, което според чуждестранни изследователи е причинено от недостиг на дистрофинови кардиомиоцити.
    • Има признаци на миопатия в биопсиите на скелетните мускули.
    • С течение на времето, тъй като прогресията на мускулната дистрофия развива контрактури на големи стави, има девиформация на стъпалото.
    • По-близо до 10-12 години детето вече не може да се движи самостоятелно и е принудено да използва инвалидна количка.
    • До 15-годишна възраст се развива дълбоко увреждане на пациента.

    Знаете ли кои са симптомите на серотониновия синдром? Причини и последствия.

    Всичко за принципите на лечение на синдрома на миофасциалната болка може да се намери тук.

    диагностика

    Диагнозата на миодистрофията на Дюшен се основава на следните резултати и анализи:

    1. ЕКГ разкрива лезия на миокарда на страничните и задните долни стени на лявата камера, която се определя от следните индекси: висок връх се наблюдава при оловото V6; дълбок Q зъб се наблюдава в проводниците V6, aVF, 2 и 3.
    2. Също така се изследва съдържанието на дистрофин в мускулната тъкан (при тази болест не се открива дистрофия).
    3. В хода на биохимичните изследвания в кръвната плазма се определя активността на CKK (креатин фосфокиназен ензим), която обикновено се увеличава значително (включително в носителите на гена). Понякога, за да се изясни източника, се изследват изоензимите на СК.
    4. Извършва се и генодиагностика.
    5. Фибрилирането на ЕМГ докладва некроза на мускулните влакна.
    6. Мускулната биопсия е един от основните методи за диагностициране на миопатията на Дюшен и е избран умерено замесен мускул, тъй като много отслабеният и значително увреден мускул ще се окаже неинформативен.

    Лечение с миопатия с Duchenne

    При такава тежка и бързо развиваща се болест, лечението е неефективно, обикновено се използват следните лекарства при комплексна поддържаща терапия:

    1. Група лекарства, които подобряват обмяната на веществата в организма: витамини В, Е, аминокиселини, калциеви препарати, анаболни хормони, калиев оротат.
    2. Използва се просерин, галантамин, оксазилум.
    3. Лечението се провежда курсове и, по-предпочитано, в болница: LFK (особено инхибира образуването на контрактури), както и пациентите разтягане пасивно мускулни, масаж, електрофореза неостигмин, lidazy, калциев хлорид баня, inductothermy. Продължителността на лечението се повтаря на всеки 6-8 седмици, а неподходящите деца предпочитат да се лекуват у дома.
    4. През последните години лечението с глюкокортикоиди (според схемата в един ден) стана популярно, което удължава живота още няколко години.

    Пациент с душевна миопатия задължително трябва да бъде наблюдаван при кардиолог.

    Отделно, заслужава да се отбележи важността на адекватното хранене, в което трябва да присъстват растителни мазнини и протеини от животински произход. Необходимо е да се избягва силен чай, кафе, алкохол, подправки, захар, зеле и картофи. Диетата трябва да включва пресни или варени зеленчуци, плодове, кисели млечни продукти, овесени ядки, яйца, мед, моркови, ядки.

    Не е тайна, че както възрастните, така и децата страдат от нервни тикове. Причини за нервно око, диагноза и лечение.

    Симптомите на алкохолната енцефалопатия са добре обхванати в тази статия.

    Лечението на невропатична болка при възрастни често е дълъг процес и изисква интегриран подход. За повече информация за заболяването може да се получи, като кликнете върху тази връзка: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/nejropaticheskaya-bol.html.

    предотвратяване

    Предотвратяването на болестта е трудно поради генетичните причини за появата й, поради което генетичното консултиране на тези семейства, в които се разкрива натоварената наследственост, играе особено важна роля.

    Най-новите методи и разработки на молекулярната генетика спомагат за надеждното определяне на природата на генната мутация, "изчисляват" прогнозата на заболяването, но най-важното - такива методи позволяват перинатално изследване в случай на повторна бременност.

    Характеристики на развитието и лечението на миопатията на Дюшен

    Дюшенската миопатия е една от най-тежките форми на първична мускулна дистрофия. Това е вродено заболяване. Тя се проявява в ранна детска възраст, характеризираща се с тенденция към бърза прогресия и в повечето случаи води до фатален изход дори преди пациентът да навърши 25 години.

    Hallmark патология счита, че страдат от него най-вече момчета и момичета, с редки изключения, са единствените носители на дефектен ген от наследствен трансмисивна.

    Защо има патология?

    Представеният тип мускулна дистрофия е наследствено заболяване, което възниква и се развива поради действието на т.нар. Дюшенски ген. Специалистите идентифицират следните причини, които могат да провокират появата на тази патология:

    1. Генетичен фактор.
    2. Бракове между близки роднини.
    3. Наследяване на болестта по майчина линия (наблюдавано в повечето случаи).
    4. Последствията от така наречената нова мутация (се срещат рядко в около 30% от случаите).
    5. Структурна хромозомна аномалия.
    6. Глобално увреждане на специален ген, отговорен за производството на протеин (дистрофин).
    7. Патология на биохимичните процеси.
    8. Нарушаване на производството на ензими в човешкото тяло.
    9. Подмяна на мускулните влакна с мастни или съединителни тъкани.

    Как се проявява болестта?

    Първите признаци на прогресивна мускулна дистрофия вече са очевидни в ранна детска възраст и се забелязва когато детето навърши половина години. Бебетата, засегнати от тази болест, изостават далеч от психомоторното развитие на своите връстници. Те са от дълго време не може да стои на краката си, много по-късно от другите деца започват да пълзи, да се изправя и saditsya.Bolnoy мускулна дистрофия дете рядко тръгва на разпоредбите на времето, а по-късно често пада и се движи с голяма трудност. Типичен знак е постоянната подкрепа (наклонена) на ръцете, когато детето се опитва да се издигне от мястото си. Освен това за този тип патология са характерни следните симптоми:

    1. Некроза на влакна.
    2. Прераждане и замяна на мускулна тъкан.
    3. Симетрична мускулна атрофия.
    4. Псевдохипертрофия на мускулите на стомаха, придружена от увеличаване на съединителната тъкан и мастните депозити.
    5. Патологична умора по време на тренировка.
    6. Развитие на лордоза.
    7. Намаляване на общия тонус на проксималните мускулни групи.
    8. Промяна и постепенно изчезване на мускулните рефлекси.
    9. Развитие на съпътстващи сърдечно-съдови заболявания.
    10. Поражението на дисталната мускулатура (проявява се в късните стадии на заболяването).
    11. Нарушения на невроендокринната природа.
    12. Деформация на гръбначния стълб.
    13. Проява на синдрома на Итенко-Кушинг.
    14. Патологични деформации на краката и гръдния кош. Нестабилност на походката.
    15. Адипосо-генитална дистрофия.
    16. Затегнат в медуларния канал.
    17. Психични разстройства.
    18. Загуба на рефлекси на сухожилията.
    19. Олигофрения и забавено развитие на говора.
    20. Нарушаване на координацията на движенията.
    21. Развитието на така наречената "патица" походка и съвместни контрактури.
    22. Кардиомиопатия и сърдечна дистрофия.
    23. Нарушения на подвижността на стомашно-чревния тракт.
    24. Сколиоза и костни деформации.
    25. Вегетативни разстройства и поражения на дихателните мускули.
    26. Развитие на ендокринните заболявания.

    Силно изразени в миопатията на Дюшен, симптомите под формата на интелектуални нарушения и лезии на вътрешните органи на пациента проявяват малко по-късно патологични мускулни признаци. В повечето случаи това се случва, когато детето достигне 8-10 години.

    Каква е опасността от патология?

    Прогресивната дистрофия на Дюшен се смята за един от най-сериозните и опасни видове патологии. Болестта се развива постепенно. На първо място се наблюдава атрофия на глутеалните и хип-мускулните групи. Детето е трудно да се изправи, да се качи нагоре по стълбите, функциите на мускулно-скелетната система са значително ограничени. Постепенно мускулните групи в горната част на тялото са атрофирани, а след това и всички други мускули.

    По-близо до 5-годишна възраст се развива psevdogipertrofiya телета: те изглеждат непропорционално нарастване се дължи на натрупването на мазнините в тялото и интензивна пролиферация на съединителната тъкан. Детето страда от патологична умора с минимално физическо натоварване, развива се мускулна слабост, която не преминава дори в покой. Костните деформации, характерни за този тип миопатия, водят до външни промени: появата на т. Нар. Трепереща талия и перигоидна скапала.

    Миопатията на Дюшен се развива бързо: до 10-годишна възраст един малък пациент се превръща в пълноценен човек с увреждания, неспособен да се движи самостоятелно. Също така има забавяния в умственото развитие, проявяващи се в ибебилност или заболеваемост, характерни за олигофрения. Въпреки това, основната опасност от миопатия на Дюшен е свързана с патологични процеси, настъпващи във вътрешните органи. Преди всичко сърдечно-съдовите и респираторните системи са засегнати. Това са усложнения под формата на пневмония, сърдечна недостатъчност, заболявания на дихателната система и т.н., които причиняват смъртта на пациента.

    Какви са методите за диагностициране?

    В допълнение към изучаването на общата клинична картина и характерните симптоми, на пациента са определени редица изследвания за диагностициране на прогресивна дистрофия. Те включват следните процедури:

    1. Електромиография, която позволява да се определят скоростните показатели на нервните импулси в мускулните групи.
    2. В случай на миопатия значително се увеличава кръвният тест за идентифициране на биохимичните параметри, по-специално нивото на ензима креатин фосфокиназа.
    3. Мускулна биопсия.
    4. Томография с магнитен резонанс.
    5. Специални генетични тестове.
    6. Електрокардиограма.

    Трябва да се подчертае, че навременната диагноза предоставя възможност да се идентифицира дефектният ген на Дюшен в тялото и да започне лечение, което ще избегне редица сериозни усложнения и значително ще подобри качеството на живот на малък пациент.

    Как се лекува патологията?

    Досега не е възможно да се излекува напълно тази болест, но има много начини да се облекчи състоянието на пациента и да се увеличи продължителността на живота му.

    В повечето случаи следните терапии се използват за лечение на миопатия при Дюшен:

    1. Ортопедична намеса.
    2. Масажи.
    3. Физиотерапия.
    4. Лечение на наркотици, състоящо се в приема на преднизолон, което допринася за увеличаване на мускулната маса и значително забавя развитието на патологията. Освен това, пациенти с диагноза показано анаболи: неостигмин, калиев оротат, галантамин, калциеви препарати, различни видове аминокиселини и стероиди.
    5. Терапевтично физическо обучение.
    6. Използване на специални ортопедични протези.
    7. Генна терапия, която е изкуствено въвеждане в тялото на пациента на два вида гени: матка и дистрофин.
    8. В някои случаи, с развитието на контрактури, както и за фиксиране на ставите, се използва хирургично лечение.
    9. Витаминна терапия.
    10. Електрофореза.
    11. Късовълновото терапия.

    Освен това е много важно да се осигури правилното хранене на детето. Ежедневната диета на малък пациент задължително трябва да включва пресни зеленчуци и плодове, яйца, мед, зърнени храни, млечни продукти, богати на калций. Но чае, кафе, подправки, сладкиши, пикантни и мазни храни за пациенти, страдащи от мускулни патологии, категорично са противопоказани.

    Миопатията на Дюшен е тежка мускулна патология, която често води до смърт на пациент в ранна възраст. Въпреки това, благодарение на постиженията на съвременната медицина с навременна компетентна терапия, е възможно да се избегнат редица усложнения и значително да се увеличи продължителността на живота на пациента.



  • Следваща Статия
    ошипяване