Миотоничен синдром


миотония - наследствено заболяване, свързано с каналопатии (заболявания, свързани с патологията на йонните канали). Тя се проявява в бавно отпускане на мускулите. Характерните признаци на миотония са миотонични разряди, разкрити от иглата EMG, и миотонични явления, които се откриват по време на клиничното изследване. Вродената миотония е придружена от мускулна хипертрофия, дистрофична миотония, напротив, е придружена от мускулна атрофия. Диагнозата на миотонията се извършва с помощта на EMG, ENG и изследване на възбудените потенциали. Към днешна дата не е разработена радикална лекарствена терапия за миотония. Пациентите се подлагат на симптоматично и метаболично лечение, масаж, тренировъчна терапия, електростимулация.

миотония

миотония - наследствено заболяване, свързано с каналопатии (заболявания, свързани с патологията на йонните канали). Тя се проявява в бавно отпускане на мускулите. Характерните признаци на миотония са миотонични разряди, разкрити от иглата EMG, и миотонични явления, които се откриват по време на клиничното изследване.

Етиология и патогенеза на миотония

Между двата типа дистрофичен миотония тип 1, чийто ген е картографиран на мястото на 19q13, се появява най-често (98%). Подобно на всички видове дистрофична миотония, той се наследи от автозомен доминантен тип. Основният етиологичен фактор на дистрофичната миотония тип 1 е увеличаването на броя на тринуклеотидните повторения на CTG (до няколко хиляди). Миотонин-протеин киназата, кодирана от DMPK гена, присъства не само в скелета, но и в миокарда, както и в ЦНС. Това обяснява основните клинични прояви на дистрофична миотония.

Вродената параменотония на Eilenburg, свързана с патологията на натриевите канали, се предава чрез автозомен доминантен тип. Генът SCN4A е описан на мястото 17q23.1-q25.3. Парамиоттоничните прояви се развиват във връзка с повишената възбудимост на мембраната на мускулните влакна и нарушаването на функционирането на контрактилните мускулни елементи.

За разлика от повечето невро-миотония, които са придобити заболявания, идиопатичната невро-миотония (синдром на Исаак) се наследи и най-често се среща. Ефективността на въвеждането на кураре за облекчаване на мускулни спазми предполага, неврогенно естество neyromiotonii, но накрая на патогенезата на заболяването е ясно днес. При откриването на повишени титри на антитела към калиево-зависими калиеви канали невромитонията се счита за автоимунно заболяване. Автоимунният характер на заболяването е показан и от ефективността на плазмаферезата, наблюдавана в редица случаи.

Класификация на миотонията

Най-често срещаните форми на миотония са:

  • дистрофичен (два типа)
  • hondrodistroficheskaya
  • вродено автозомно доминантно
  • вродено автозомно рецесивно
  • Eilenburg paramyotonia
  • невро миотония

Клинична картина на миотония

Симптом "юмрук" - основното клинично изпитване за откриване на миотония: пациентът не може бързо да опънат юмрук, за това той се нуждае от време и известно усилие. Ако многократните опити като миотонична явление избледнява с изключение на миотония Eulenburg когато скованост, напротив, се увеличава с всеки опит за препредаване. Съсирванията се наблюдават и когато компресираната челюст не се отваря, бързо отваря затворените очи, бързо се изправя от стола. На игла електромиография разкрива една от най-характерните явления на миотония - миотонична зауствания, придружени от звука на "пикиращ бомбардировач", породена от въвеждането и движението на електрода на иглата.

Отличителната черта на клиничната вродена миотония е хипертрофия на отделни мускулни групи, което създава впечатление за атлетично телосложение на пациента. В повечето случаи мускулната сила се запазва, но понякога се намалява и в дисталните мускули на ръцете. Дистрофичната миотония е мулти-системно заболяване. В повечето случаи, неврологични симптоми са комбинирани с болест на сърцето (левокамерна хипертрофия, аритмия), церебрални симптоми (повишена сънливост, намалено ниво на интелигентност), ендокринни нарушения (нарушаване на менструалния цикъл при жените, и хипогонадизъм, импотентност при мъжете). За paramyotonia типични така наречените. "Студена миотония" - появата на мускулен спазъм и пареза в студа; такива пристъпи могат да продължат от няколко минути до няколко часа. Клиничните прояви на невро-миотония са мускулна скованост, спазми (безболезнена) и постоянна мускулна активност върху ЕМГ.

Диагноза на миотония

Дебют дистрофията на миотония е необходимо, тъй като правило, юношески или зряла възраст с това, степента на прогресия на заболяването зависи от генетичният дефект, така цялостно събиране на семейната история е много важно при диагностицирането на дистрофията на миотония. Бекер миотония дебют в 5-12 години и се характеризира с бавен поток и Томсен миотония може да направи дебюта си в детството и в зряла възраст и се среща обикновено трудно и усложнения. Физическото изследване с дистрофична миотония показва мускулна атрофия и намаляване на силата им. в проксималните - дистална мускулна слабост в крайниците, като 2 за дистрофични миотония на дистрофични миотония тип 1 се характеризира.

С помощта на лабораторни тестове с neyromiotonii идентифицират потенциалните антитяло-зависима калиеви канали и дистрофични миотония различава леко повишаване на СРК активност в кръвта.

Основен инструмент диагностичен метод е миотония игла електромиография (EMG), които определят миотонична ниво - патогномонични признаци миотония. Проучване се провежда с помощта на възбудени потенциали и електроневрография. Когато парамиотониумът на ЕМГ е регистриран нормален PDE и редки миотонични зауствания. За вродена миотония запазването на DE параметрите е нормално, тъй като дистрофичната миотония е комбинация от невропатични и миопатични черти. За диагностика парамиотония извършва студен тест: леко охлаждане причинява миотонична ниво, с допълнително охлаждане се появява "биоелектрически мълчание" (изчезва като миотонична явления и MUP). ДНК диагнозата на дистрофичната миотония се основава на откриването на увеличен брой CTG повторения в DMPK гена.

Диференциална диагноза

Като правило неврологът може да разграничи вродената миотония от дистрофична миотония чрез клинични признаци. Въпреки това, в някои случаи, вродена миотония е лесно да се определи слабостта на дисталните мускули на ръцете и слаба активност в ЕМГ - симптоми, типични дистрофията на миотония. Постоянно мускулната активност - neyromiotonii клинични признаци - е част от синдром на "твърда мъж" (синдром на скования човек), но за разлика neyromiotonii мускулната активност в синдрома на "твърда човешки" се намалява след приложение на диазепам, както и по време на сън.

Лечение на миотония

Целта на лечението е да се премахне постоянно neyromiotonii мускулната активност и е възможно постигане на ремисия, за да се лекува миотония - намаляване на изразяване на миотонична прояви. Без лечение се състои от миотония диета ограничение калиеви соли, упражнения, масаж, електрически, както и предотвратяване на хипотермия, като всички миотонична реакция амплифицира при студено. Не съществува радикално медицинско лечение на миотонията, поради което фенитоинът се използва за намаляване на проявата на миотонични прояви и диуретици за понижаване на нивото на калий. В някои случаи е възможно да се постигне ремисия с имуносупресивна терапия: интравенозен имуноглобулин, преднизолон, циклофосфамид.

Прогноза за миотония

Прогнозата за живот с миотония обикновено е благоприятна, с изключение на редките случаи на дистрофичен миотония тип 1, когато е възможно внезапна сърдечна смърт поради сърдечна патология. Прогнозата за работоспособността на пациентите с вродени миопатии също е благоприятна (с рационална заетост).

Миотоничен синдром: развитие, признаци, диагноза, как да се лекува, прогноза

Миотоничен синдром (миотония) - група симптоми, които се появяват, когато се нарушава мускулния тонус и дисфункцията на мускулните влакна. Те се отслабват в покой и спазми, когато се упражняват прекалено много. Сгъстените мускули не могат да се отпуснат напълно веднага след свиването. Миотонията е проява на мускулни нарушения, при които те губят способността си да се отпуснат след свиване. Временните разстройства се проявяват чрез скованост на движенията. Най-честите прояви на патологията са миотоничните атаки.

Терминът "миотония" на латински означава "мио" - мускул и "тон" - напрежение. Болестта е засегната само от скелетните мускули, осигуряващи доброволни движения, включително мускулите на главата, лицето и езика. Гладките мускули на вътрешните органи се договарят неволно и не страдат от това заболяване.

Това заболяване на нервно-мускулната система се проявява чрез мускулна хипотензия и слабост, която бързо се заменя от спазми, болка и напрежение. В отговор на външни стимули, мускулите винаги се свиват, но не се отпускат веднага. За тях този процес е сложен и отнема много време.

мускулна реакция към перкусии при пациент с миотония

Мускулна слабост - причината за погрешната поза при децата, невъзможността да се държи точно назад и да се говори правилно. Болните деца започват да седнат и да ходят по-късно, след като здравите си връстници, ставите им са счупени. Поражението на мускулите на предната коремна стена води до разрушаване на храносмилателния тракт и жлъчните пътища, развитието на хроничен запек. Слабият мускулен тонус може да предизвика уринарна инконтиненция, миопия, кривина на гръбнака, остеохондроза. Учениците с миотоничен синдром бързо се уморяват дори и след незначителни психофизични натоварвания, учебният процес им се дава с голяма трудност. Те често са измъчвани от силни главоболия, което води до умствени увреждания и увредена способност за работа.

  • Миотонията е наследствено заболяване, свързано с поражението на различни части на мозъка. Тази геномна патология може да се развие във всяко лице, независимо от пол, възраст и националност. Той се появява при кърмачета, по-големи деца, юноши и възрастни. Миотоничните атаки траят от няколко секунди до минути и тяхната интензивност варира от неприятни усещания до болезнени нарушения на функционалната функция. Следните фактори могат да предизвикат миотонична атака: физическо натоварване, продължително почивка, студено излагане, остри и силни звуци.
  • Придобитата форма на миотоничния синдром е свързана с наранявания, претърпени по време на раждане, метаболитни нарушения, рахит. Децата имат трудности при разкопчаване на пръстите си, когато улавят предмет, слабо изразен смучещ рефлекс. По-възрастните деца играят малко в мобилните игри, изкачват се дълго време след падане и избягват връстници.

Лечението на патологията зависи от причините, които провокират нейното появяване и развитие.

етиология

Етиологичните и патогенетичните фактори на миотоничния синдром не са точно дефинирани. Учените разграничават две форми на патология - вродени и придобити.

  1. В сърцето на заболяването може да има генетични нарушения. Синдромът е наследен от деца от болни родители. За да се прояви клинично заболяването, е необходимо да се получи едно изменено копие на гена от майката и бащата. В този случай мутантният ген потиска нормалното си копие и се развива патологията. Ако едно дете наследява мутантен ген само от един от родителите, той става негов превозвач, но не се разболява. Когато се предава здраво копие на гена, детето се ражда напълно здраво. Вродената форма на патология има различни прояви.
  2. Ускорено развитие на патология може други невромускулни и ендокринни заболявания, травми при раждане, posthypoxic неонатална енцефалопатия, метаболитни нарушения, липса на физическа активност бременна жена с дете за целия период. Придобитият миотоничен синдром е добре лечим, за разлика от генетичния тип на заболяването.

Механизмът на развитие на миотония е еднакъв при всички пациенти. Отслабените мускули под влиянието на определени фактори са силно тонизирани и дори парализирани. Пристига така наречената миотонична атака. Той се развива, когато пациентът се опитва да направи движение, което изисква включване на засегнатите мускули. Такива провокиращи фактори включват: студ, стрес, емоционален изблик, силен звук, дълги позиции.

симптоматика

Клиничните признаци на патологията зависят от локализацията на лезията. Когато се нарушава активността на мускулите на краката, ръцете, раменете, врата и лицето, пациентите имат трудности при ходене, държане на поза, говорене, контролиране на изражението на лицето, хранене.

Честите прояви на синдрома включват:

  • мускулна слабост,
  • бързо умора,
  • апатия
  • нарушение на храносмилателния тракт, хроничен запек и чревен колики,
  • напикаване,
  • цефгалия с неизвестен произход,
  • навес,
  • късогледство,
  • разстройства на говора,
  • нарушаване на равновесието, загуба на стабилност,
  • Несигурната походка с стръмно изкачване и остър спускане,
  • намалена интелигентност.

За първи път симптомите на патологията се срещат при малки деца. Болните деца, по-късно здрави, започват да държат главата, да пълзят, да ходят и да говорят. И тези действия им се дават с голяма трудност и често само с помощта на възрастни. Тялото им е трудно да се контролира, не изглежда да слуша собственика си. Хлапе, опитвайки се да стане, замръзва и пада. След това детето се издига и след прилагане на определени усилия изпълнява предвиденото действие. Опитвайки се да се измъкне от пътя, детето отново пада, като парализирано, после се издига и се движи по-уверено. Колкото повече опити той прави, толкова по-коректни са неговите движения. Когато се извършват няколко последователни контракции, мускулите се развиват и по-нататъшното им отдръпване е по-лесно.

дете с вродена миотония: повишен мускулен тонус на раменния пояс, хипертрофия на бедрените мускули

Пациентите се разстройват от изпражненията, се развива хроничен констипация, се развива дисфункция на мускулатурата на пикочния мехур и жлъчните пътища. Когато мускулните влакна на зрителния орган са засегнати, се появяват симптоми на миопия. Болните деца не говорят добре, бързо се уморяват, често се оплакват от главоболие, губят равновесие при изкачване на стълба или по време на бърза разходка. Провокирайте спазъм на засегнатите мускули на краката и болката може лесно да докосне телетата. Това е един от диагностичните критерии на синдрома, които могат да бъдат идентифицирани независимо. Болезненият спазъм се придружава от появата на мускулни възглавнички на крака, които продължават няколко минути след релаксация.

При възрастни, претоварените мускули стават хипертрофични, стават големи, изпомпват. Такива хора изглеждат като тенисист или културисти.

Мускулна хипертрофия при миотония при възрастни

Когато мускулите на лицето и шията са засегнати, появата на пациентите страда. Миотоничните спазми променят тембър на гласа, пречат на преглъщането и дихателните процеси, което се проявява от недостиг на въздух и дисфагия. Пациентите без никакви проблеми ходят на равна повърхност, но едва ли се изкачват на стъпалата, особено преодоляването на първия участък. Феноменът на клек е невъзможността за пълно сядане, така че стъпалото от чорапа до петата е на пода. Пациентите не запазват равновесието си и веднага падат.

диагностика

Терапевтични и диагностични процедури с миотонична синдром обработват от експерти в областта на неврологията, реч терапия, ортопедията, вътрешна медицина, педиатрия и офталмологията.

  1. Събиране на история на предците - откриване на информация за наличието на подобен синдром в близкото семейство.
  2. Издърпайте мускулите с ударен чук за откриване на дефект.
  3. Специфичен тест за откриване на миотонична реакция при стимулиране на натоварването, студен, остър звук. Първо, пациентите развиват миотонични зауствания и след това всички характерни явления изчезват. Пациентите се предлагат да разкопчат бързо юмрука, да отворят затворените си очи, да станат от стола. За да изпълняват тези прости действия, пациентите се нуждаят от време и усилия.
  4. Електромиографията се осъществява с цел изучаване на биоелектрическите потенциали, които възникват в човешките скелетни мускули по време на възбуждането на мускулните влакна. В миотонията са записани миотонични зауствания, придружени от звука на "бомбардировач на гмуркане".
  5. Кръвен тест за параклинични и биохимични параметри.
  6. Молекулярно генетично изследване.
  7. Биопсия и хистологично изследване на мускулните влакна.

Лечебни мерки

Лечението на миотоничния синдром зависи от причините за него. Ако заболяването се придобие, лекарите предписват цялостна терапия, която елиминира етиопатогенетичните фактори и последствията от техните ефекти. Вроденият синдром е нелечимо заболяване, което остава с дете за цял живот. Мерките за обща терапия могат значително да облекчат състоянието на пациентите, следователно те задължително са необходими.

Всички пациенти преминават симптоматична терапия, насочена към нормализиране на мускулния тонус, бързото им възстановяване от прекомерно изчерпване или свиване, стабилизиране на метаболизма в организма. Обикновено предписани ноотропни, съдови, неврозащитни и метаболитни средства:

  • "Actovegin" активира метаболизма в тъканите, подобрява трофизма и метаболизма на клетъчно ниво, стимулира процеса на регенерация.
  • "Пантогам" е ноотропно лекарство, което започва метаболитните процеси в мозъчните клетки и елиминира ефекта от психомоторното възбуждане.
  • "Фенитоин" - мускулен релаксант с антиконвулсивно действие.
  • "Elkar" увеличава мозъчната активност и нормализира метаболитните процеси.
  • Диуретиците "Veroshpiron" и "Хипотиазид" се използват за намаляване на калий в кръвта.
  • "Cerebrolysin" стимулира мозъчната активност, показваща функционална невромодулация и невротрофична активност.
  • "Cortexin" - мощен антиоксидант и антихипоксидант, подобрява функциите на мозъка и увеличава устойчивостта на организма към външни стимули.
  • В тежки случаи се извършва имуносупресивна терапия - интравенозно инжектиране на човешки имуноглобулин, "преднизолон", "циклофосфамид".
  • Освен лечението на наркотици, трябва да оказвате пряко влияние върху мускулите, за да ги обучавате и укрепвате. За да направите това, няколко курса на масаж, упражняване терапия, втвърдяване. Ежедневните гимнастики и масажни сесии ще ви помогнат да възстановите мускулната активност, да нормализирате мускулния тонус, да премахнете неприятните симптоми на синдрома.
  • За да подобрите доброто си състояние, трябва да се придържате към диета с ограничение на калиевите соли.
  • Възрастните пациенти се възползват от плуването в басейна, а бебетата - в домашната баня.
  • Физиотерапевтични процедури, ефективни при прилагане на миотония - озоцерит, електрофореза, акупунктура, електростимулация.
  • Коригиращи сесии с болни деца в специализиран медицински център.
  • Класове с реч терапевт, психолог, дефектолог.

Специалистите препоръчват на своите пациенти да се избягват излагането на утаяване на фактора: конфликти, психо-емоционални изблици, физически стрес, за дългосрочно пребиваване в една и съща позиция, хипотермия.

Ако родителите полагат усилия и започват да се грижат за деца от ранна детска възраст, те ще израснат и ще преживеят пълен живот. Веднага след като бебето се роди, той трябва да осигури подходящи грижи: кърмене, чести и дълги разходки с него на чист въздух, да масажира, за извършване на упражнения сутрин. Тези превантивни мерки ще помогнат да се избегне по-нататъшното прогресиране на мускулната слабост.

Ако не обръщате специално внимание на симптомите на патологията, можете да причините непоправима вреда на здравето на бебето. Той ще започне по-късно да запази главата си, да седне и да ходи, по-късно ще има проблеми с речта. Тежките усложнения на синдрома включват: постоянна мигрена, енуреза, намалена зрителна острота, кривина на гръбначния стълб.

Медико-генетичното консултиране е показано на всички лица, които планират бременност и са изложени на риск. Това важи за двойките, които имат хромозомни аномалии в рода си. Жените по време на бременност показват пренатална диагностика на генетични заболявания, която включва неинвазивни и инвазивни техники. За провеждане на този зародишен ултразвук скрининг биохимичните серумни маркери, амниоцентеза, platsentotsentez, залепващи власинки биопсия, cordocentesis.

Миотоничният синдром не е толкова ужасен, колкото и разтревожените млади майки да мислят за това. Навременната и правилна диагноза, както и адекватното лечение, позволяват на такива бебета да растат здрави и щастливи.

Миотоничен синдром

Продължителността на миотоничната атака може да бъде от секунди до минути и варира в интензивност от лек дискомфорт до тежка инвалидност. Обикновено миотоничната атака настъпва след интензивно физическо натоварване или след дълъг период на почивка, но понякога се случва като реакция на ниски температури или дори остър звук.

Миотонията включва участието само на скелетните мускули, които извършват произволни движения. По този начин, миотонична атака може да възникне само когато са извършени съзнателни движения, но не засяга мускула на сърцето или мускулната структура на храносмилателния тракт. В зависимост от вида и тежестта, миотонията може да се появи в краката, лицето, ръцете, раменете, краката, в мускулите на клепачите и дори възможността да говорят ясно.

Като правило, миотонични синдроми са генетично определени и могат да бъдат намерени във всяко лице. Миотоничните разстройства могат да се проявят както при жени, така и при мъже и при всяка възраст може да има симптоми на миотонични атаки. В зависимост от тежестта на миотоничните симптоми, първите признаци на тези нарушения могат да се появят при юношеството или при възрастните. Наследяването на миотоничните синдроми се осъществява по два начина с автозомна доминантна генетична структура или автозомно рецесивен генетичен модел.

Автозомно доминантно наследство

Разстройствата, свързани с автозомно доминантно наследяване, обикновено се проявяват във всяко поколение, без никакви изключения. Автозомно означава, че генетична грешка може да бъде открита на всяка хромозома във всяка клетка на тялото, с изключение на половите хромозоми. Доминантното означава, че един родител на носителя на дефектния ген е достатъчен, за да предаде болестта по наследство. И тъй като нарушенията могат да бъдат предадени от всеки родител, всяко дете от родител с генетичен дефект има 50% шанс да наследи това нарушение. Тежестта на нарушението и възрастта на дебюта може да варират в зависимост от индивида.

Автозомно рецесивно наследяване

При автозомно рецесивно наследяване заболяването се появява в едно поколение и обикновено без семейна история на това състояние. И двамата родители могат да бъдат носители на този ген. Носителят на дефектен ген не може да открие никакви симптоми. Рецесивността означава, че за проявяването на този ген и заболяване е необходимо и двамата родители да имат дефектен ген. Децата от двата пола могат да наследят дефектен ген за този тип наследство. При всяка бременност 25% от децата имат вероятност да наследят дефектен ген от двамата родители. Ако едно дете наследява дефектен ген от един родител, то той ще носи дефектния ген, но най-вероятно няма да се появи като симптом. В 50% от случаите детето ще бъде носител на гена. В същото време вероятността, че детето не наследява дефектен ген и няма да бъде носител и няма клинична проява, е 25%.

Видове миотония

Миотония на конгенити

Миотония на конгенити най-честите непрогресивна форма на миотоничен синдром и се причинява от мутация на гена, отговорен за натриевите йонни канали на мускулите. Тази форма на миотония не оказва влияние върху продължителността на живота и има слаб ефект върху структурата на тялото или върху развитието на мускулно-скелетната система. Има две форми на миотония конгенит, в зависимост от вида наследство.

Обичаен и доста тежък тип миотония на конгенит е генерализираната миотония на Бейкър, а наследствеността на това заболяване възниква в автозомно-рецесивен тип. Дебютът на тази форма на миотония се случва в детството или ранното юношество, но понякога с тежък ток дебютът може да бъде в ранна детска възраст. Симптоматологията може да нараства постепенно, няколко години след диагностицирането или постепенно да се увеличи, докато пациентът достигне 20-годишна възраст.

Автозомно-доминантната форма на наследство се нарича болестта на Томсън. Болестта е кръстена в чест на датския лекар Асмус Юлиус Томсън, който е имал тази болест и който проследява наличието на тази болест в семейството си. Симптомите на миотония Thomsen като правило са много по-леки, отколкото при Myotonia Baker и въпреки че дебютът на болестта се случва по-рано и първите признаци стават забележими в ранното детство и понякога при раждането. В редки случаи симптомите може да са незначителни, в продължение на много години след диагностицирането.

Основният симптом на двете заболявания е генерализирана миотония, причинена от доброволни движения. Като правило такива симптоми се провокират от значително физическо натоварване или обратно от дълъг период на почивка и мускулна релаксация. Миотонията е по-изразена в краката, което причинява затруднения при ходене и понякога дори падане. Миотонията включва и мускулите на раменния пояс и глава, което може да причини затруднения при хващане на предмети, дъвчене или мигване. В редки случаи с Бейкър миотония може да има обездвижваща слабост, която се появява след миотоничната атака.

След миотоничната атака и при двата типа миотония, сковаността може да бъде отстранена с помощта на повтарящи се движения на задържаните мускули. Като правило, сковаността се увеличава след първите няколко контракции на засегнатите мускули, а след това след пет контракции миотонична скованост изчезва, което позволява да се възстанови нормалната работа на мускулите за определен период от време. Този ефект се нарича ефект на загряване и позволява на хората с миотония да се занимават с тежки физически дейности и мощни спортове.

И въпреки че мионотомията на конгенити не оказва значително влияние върху образуването на мускулно-скелетната система, в същото време миотонията засяга размера на определени мускули. И двете миотонии на Бейкър и Томсън могат да причинят необичайно увеличаване на размера на скелетните мускули, особено в задните части на бедрата, но и в рамената на раменете и гърба мускулите. Това увеличение може да се счита за мускулна хипертрофия и понякога такива пациенти изглеждат като истински спортисти. При Myotonia Baker мускулната хипертрофия е по-изразена, отколкото при миотонията на Thomsen.

Париомиония на конгенити

Тази миотония е рядка патология, свързана с нарушаването на натриевите канали и се предава чрез автозомен доминантен тип. Този тип миотония не съкращава продължителността на живота и интензивността на миотонията се поддържа стабилна през целия живот. Дебютът на болестта възниква между раждането и ранното детство. Характерна особеност на паромотонията на конгенита е генерализирана миотонична скованост, която засяга най-вече ръцете и лицето, както и врата и ръцете. Точно както при други непрогресивни миотонии, парамитонията на конгенитизма се провокира от интензивни случайни натоварвания и в някои случаи провокирани от ниска температура. В много случаи миотоничните атаки, предизвикани от студ и свързаната мускулна скованост, могат да бъдат отстранени с нагряване.

Атаките на миотонична скованост често са съпътствани от обездвижване на слабостта в засегнатите райони. Слабостта може да бъде по-дълга от епизода на миотонична скованост, отслабване на мускулите за период от няколко минути до няколко часа. Но слабостта не е характерна за параонотонията на конгенита. В допълнение, за разлика от други непрогресивни форми на миотония, парамотонията не се характеризира с наличието на топлинен ефект, при който сковаността намалява след няколко мускулни контракции. Обратно, миотоничната скованост обикновено се увеличава след продължителна мускулна активност, което допълнително намалява двигателната активност. Това явление обикновено се нарича парадоксална миотония.

Синдром Шварц Джемпела

Синдромът на Schwartz-Jempel е най-тежката форма на непрогресивна миотония. Този много рядък тип миотония се предава чрез автозомно рецесивен тип. Дебютът на заболяването се случва веднага след раждането или кратко време след раждането. Природата и интензивността на симптомите могат да имат индивидуални характеристики. Един от основните симптоми е миотоничната скованост, най-изразена в лицето и бедрата. С тази миотония има тенденция към понижаване на говорните нарушения и промените в лицето. Както при миотонията, вродените мускулни контракции предизвикват загряващ ефект и намаляват твърдостта. Но ефектът от загряването има незначителна степен и в някои случаи липсва. За синдрома на Schwarz-Jempel са характерни различни скелетни деформации. Тези деформации към проблема на растежа на тялото и като правило това се проявява чрез намаляване на растежа, както и аномалии на лицето, което придава на лицето маска-подобна форма. Други симптоми включват хипертрофирани бедра, атрофиран пояс на рамото и продължително мускулно потрепване, а понякога и интелектуални смущения.

Причината за синдрома на Schwartz-Jempel не е известна. Не е изключено този вид миотония да е вид мускулни разстройства и също така е възможно да има връзка с нарушения в нервната система или е комбинация от нарушения в мускулите и нервите.

диагностика

Дори на основата на физически преглед, лекарят може да извърши определени диагностични тестове, като например миотоничен отговор на стрес, излагане на студ или друга стимулация. Но е много важно диференцирането на тези миотония с прогресивни заболявания, като миотонична дистрофия. И за диференциална диагноза са необходими специални изследователски методи. Тези изследвания включват ЕМГ, които могат да определят електрическата активност на мускулната тъкан; лабораторни тестове (кръвни тестове и ДНК анализ) мускулна биопсия, която понякога е необходима за окончателната диагноза на мускулното заболяване.

лечение

В момента няма методи за лечение, които да ви позволят да се отървете от някого миотоничен синдром. Лечението е симптоматично. Ако миотоничните атаки станат интензивни, става необходимо да се използват лекарства, които помагат за намаляване на симптомите. Най-известното лекарство е мексилитет, както и лекарства като гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Но всички тези препарати имат много странични ефекти и поради това тяхното дългосрочно използване не е желателно. Това е най-оптимално, когато пациентът знае факторите, предизвикващи миотоничните атаки и се опитва да избягва провокиране на ситуации, когато е възможно, а след атаките позволява на мускулите да се възстановят с помощта на почивка.

Използването на материали е позволено, когато се посочва активна хипервръзка към постоянна страница на статията.

Миотоничен синдром. Симптоми и лечение

Всеки родител иска детето му да расте, но за съжаление не винаги е възможно да се избегнат отклонения. На редките наследствени патологии е миотоничният синдром, който се проявява не само при бебета, но и в по-напреднала възраст. Независимото диагностициране на заболяването е доста трудно, така че без помощта на добър педиатър и невролог не може да направи.

Какво представлява патологията?

Миотония, някои експерти не се отнасят до заболявания, наричайки това състояние симптоматично проявление на нервно-мускулни нарушения. Почти е невъзможно да се отчете отклонението в развитието, особено през първата година от живота на бебето. Основната особеност е продължителният мускулен спазъм, който се наблюдава след друго движение или напрежение. Родителите трябва да следят внимателно как се развива детето и редовно да посещават лекаря на детето. Също така е важно да се разбере, че за да може бебето да се развива на равна основа с другите деца и да живее пълноценен живот, ще се полагат много усилия и постоянно ще се справят с този проблем.

Да вините за всички гени!

В момента учените не успяват да установят истинската причина за миотоничния синдром. Вроденото заболяване (класическа форма) се предава чрез автозомален доминантен тип, хондродистрофична миотония - автозомна рецесия. Това означава, че в първия случай промененият ген започва да доминира и да потиска нормалното копие, като по този начин причинява развитието на генетични аномалии. Вероятността детето да се роди с вродено заболяване (при болен родител) е 50%. Не се отчайвайте, защото всяко дете има шанс да изглежда абсолютно здравословно, ако му се даде здраво копие на гена. Вроденият миотоничен синдром при деца може да се прояви в различна степен, но се проявява във всяко поколение.

Автозомно-рецесивният тип наследява синдрома на Schwartz-Jampel (хондродистрофична миотония). За да се прояви скръбта, е необходимо да се получи от всеки от родителите едно изменено копие на гена. Ако детето наследи само едно "погрешно" копие, а второто - здраво, той ще бъде само носител.

Други причини

Неврологичният миотоничен синдром в повечето случаи е наследствено заболяване, но може да бъде причинено не от "генетични" причини, сред които:

  • Травма при раждане.
  • Перинатална енцефалопатия.
  • Метаболитни нарушения.
  • Ниска двигателна активност в детството.
  • Отложено е в рахитите в ранна детска възраст.
  • Невромускулни заболявания.
  • Хиподинемия (намалена активност) по време на бременност.

Синдромът, който се развива в резултат от появата на тези причини, се счита за придобит и подлежи на лечение, за разлика от генетичния тип на заболяването.

Видове миотоничен синдром

Следните видове миотония са известни на медицината:

  • Миотония Томсън (Томсън) - автозомен доминантен тип заболяване, предавано от един родител. За първи път болестта беше описана от детския лекар Асмус Юлиус Томсън, който го намери и членовете на семейството му. Първите симптоми на аномалии могат да се появят дори в ранна детска възраст, но има случаи, когато заболяването се усеща само в 6-12 години.
  • Миотония Бекер - се предава чрез автозомно-рецесивен тип и се среща много по-често от предходния вид. Развитието на признаци на заболяване при момичета се случва по-рано (4-12 години), отколкото при момчетата (16-18 години).
  • Синдром Шварц-Джампел - се проявява в първата година от живота. Детето се отличава с вродени аномалии на скелета, череп, умствена изостаналост. Синдромът се предава на генетично ниво само от двамата родители.
  • Дистрофична миотония - също така се нарича болест на Куршман-Щайнер. Той съчетава отклоненията на нервно-мускулния характер и патологията на очите, вегетативната и ендокринната система.
  • Парамион вродена - е рядко и се предава чрез автозомен доминантен тип. Той комбинира симптомите на периодична парализа и миотония.

Миотоничен синдром: симптоми

Основният признак на отклонение, който обединява всички разновидности на заболяването - мускулен спазъм. Състои се, че след рязко свиване мускулът не може да се отпусне веднага, но само след няколко повторения на движението. Тонизиращият стрес се проявява остро след кратка почивка. Първите стъпки се дават на пациента с трудности, тъй като за да се отпусне мускулът, той отнема най-малко 30 секунди.

За да идентифицира нарушенията, пациентът е помолен да изтръгне, а след това бързо да разкопча юмрука или да върви по стълбите. От първите опити не може да се направи, но с всеки път тонът ще намалее, докато мускулите напълно се отпуснат. В някои случаи, например, с миотонията на Thomsen, се създава появата на атлетично изграждане и добре развита мускулатура в пациента. Това се дължи на хипертрофия на някои мускулни групи.

Когато симптоматиката на парамиотони се проявява при излагане на студ и напълно изчезва в жегата. Спазът може да трае от няколко минути до 2-3 часа, след няколко дни се наблюдава мускулна слабост (след прилагане на топлина). При диагностициране с помощта на електрически ток не се наблюдават характерни миотонични явления.

Миотонична дистрофия се характеризира с експресия на атрофия на мускулите на шията и лицето, и типично от спазми на синдром възникне в мускулите на дъвчене, дисталните крайници. Мъжете често страдат от плешивост, умствена изостаналост.

Рефлексният миотоничен синдром (мускулен спазъм) често се среща в крушовидното и предното стълбище (разположено на шията).

Как да открием аномалии при децата?

Родителите могат да разпознават отклоненията от новородено бебе. Миотоничният синдром в бебето се проявява дори при смучещи движения. Такива бебета започват да държат главата си много по-късно, да се отвърнат от гърбовете си до корема си, да пълзят и да ходят. Мускулната слабост води до развитие на анормална стойка, сколиоза, появата на проблеми със стомашно-чревния тракт (запек, колики).

Миотоничният синдром при децата се проявява и във факта, че той не позволява да се предприемат първите стъпки във времето. Децата често падат, губят равновесие, не могат да се движат бързо и да вървят по стълбите поради мускулен спазъм. Те също така не могат да играят активни мобилни игри - децата бързо се уморяват.

Слабостта на мускулите на лицето засяга способността за нормално общуване. Още в ранна възраст има признаци на късогледство, тъй като синдромът засяга очните мускули. Симптоматологията на заболяването при всяко дете се проявява в различна степен. Трябва да се има предвид, че първите прояви могат да се появят едва през юношеството. Можете сами да определите синдрома. За да направите това, на телето трябва да бъдат подслушвани, и ако има спазъм на (понякога болезнено), а след това, трябва да се консултирате с невролог.

диагностика

За да се направи заключение, че детето страда от миотония, само специалист може. За по-пълна картина, лекарят трябва да е запознат с наличието на подобен синдром в близкото семейство. Най-лесният начин за откриване на дефект е подслушването с ударен чук. Електромиографията се използва като инструментален диагностичен метод. Методът позволява на лекаря да определи степента на увреждане на скелетните мускули, като запише тяхната електрическа активност.

Парамиотония диагностицира чрез студен тест, който първоначално причинява миотонична зауствания, след което всички явления, които са типични за този синдром, изчезват.

Последният етап от диагностиката е кръвен тест за наличие на генетични патологии. Той се прилага при новородени деца в присъствието на различни оплаквания от родителите (слабо повишаване на теглото, забавяне на физическото развитие, честа регургитация) и по-възрастни пациенти.

Проява на заболяване при възрастни

При юноши и възрастни може да има признаци на дистрофичен тип миотоничен синдром (болест на Щайнер). Често то е придружено от съпътстващи патологии на сърцето, нарушение на менструалния цикъл при женската половина на пациентите и импотентност при мъжете. В допълнение към неврологичните аномалии има значително намаляване на нивото на интелигентност.

Миотоничният синдром при възрастни е много странен. Мъжете (по-податливи на синдрома) с хипертрофия на мускулите изглеждат спортни и годни, но всъщност такива мускули нямат сила. Миотоничните спазми водят до промяна в гласа, затруднено преглъщане и дишане (поражение на дихателните мускули). Първите мускулни спазми обикновено засягат краката. В този случай, пациентът може да върви абсолютно нормално върху плоска повърхност, но ако той ще трябва да се изкачи по стълбите, ще трябва да използвате различен група мускули, за да се преодолее първото изкачване ще бъде трудно.

Пациент с миотоничен синдром може да наблюдава клекналия феномен. Той няма да може да седна, така че гърбът на бедрата да докосне блясъка и в същото време напълно да почива на крака. Пациентът не може да запази равновесието си в тази позиция и просто ще падне. Нормално за здрав човек, пълен клекнал, той изпълнява с широко раздалечени крака и почива на чорапи (напълно седна, докато все още не работи).

Миотоничен синдром: лечение

Колкото по-рано се открие отклонението и започне лечението, толкова по-вероятно е пациентът да се развие нормално. След като открихме симптомите на разстройство на мускулите при детето, е необходимо незабавно да се свържете с педиатър или невролог. В процеса на диагностициране, специалистите трябва първо да идентифицират етиологията на заболяването и след това да изберат подходящи мерки за терапевтичен ефект.

За да не изостава детето във физическото развитие, то ще има курс (не един!) За физиотерапия и терапевтичен масаж. С положителни резултати в бъдеще детето ще присъства на специални упражнения LFK. Дори при вроден синдром тези мерки значително облекчават състоянието. Родителите ще трябва да се научат как да направят масажа, за да поддържат здравето на детето вкъщи.

За да се подобри благосъстоянието, трябва да се придържате към хранителния прием (консумацията на калиеви соли е ограничена). Важно е да се избягва хипотермия, стресови ситуации, продължително пребиваване в спокойно състояние.

Ефект на медикамента

Някои експерти смятат, че лечението на миотоничния синдром с лекарства е абсолютно неефективно и положителен резултат ще бъде възможен само при постоянни физически упражнения. Определете товара само от специалист. Но за да се облекчи мускулния спазъм в някои случаи, наркотикът "Фенитоин" е предписан. Това е мускулен релаксант с антиконвулсивен ефект. Дневната доза на лекарството се изчислява в зависимост от теглото и възрастта на пациента. При възрастни тя не може да надвишава 500 mg, при деца 300 mg на ден.

При миотоничния синдром могат да бъдат предписани и следните лекарства:

  • "Aktovegin" - подобрява енергийния ресурс на клетките, подобрява метаболизма. Лекарството може да се използва както за интравенозно инжектиране (инжекция), така и под формата на таблетки.
  • "Pantogam" - ефективно ноотропно средство, което активира метаболизма в клетките и има антиконвулсивен ефект. Справя се с психомоторна възбудимост, неврози. Добре доказано при лечението на умствена изостаналост при деца.
  • "Elkar" - капки, които увеличават мозъчната активност и нормализират метаболитните процеси. В списъка с индикации за предписване има хронична мускулна слабост, наследствени патологии на мускулна дистрофия.

Без неуспех, пациентите с миотоничен синдром са предписани диуретици. Те намаляват нивото на калий в кръвната плазма, което обикновено се повишава след друга атака.

Препоръки за родителите

Вродените заболявания на нервната система изискват постоянно поддържащо лечение. За да се намалят симптомите на проявление на болестта, лекарите препоръчват плуване. Малко дете ще има достатъчно място в домашна баня, а в по-напреднала възраст можете да отидете до басейна.

В клиниката на детето се предписват физиотерапевтични процедури. Отхвърлянето им не е препоръчително, защото електрофорезата наистина носи облекчение на бебетата, страдащи от миотония. Методът е абсолютно безболезнен и включва местното администриране на лекарства чрез постоянен ток.

Необходимо е да се консултирате с генетик и да планирате бременност. В рисковата зона са мъже и жени, чийто род вече е срещал хромозомни аномалии. Силно се препоръчва такива двойки да претърпят генетична диагностика по време на самата бременност. За тази цел анализ на околоплодна течност (амниоцентеза) за 14-18 седмици, хорионбиопсията при 10-12 седмици, cordocentesis (извършва след 18 седмици). Струва си да се отбележи, че рискът от това бебе с такова отклонение значително се увеличава, ако една жена е на възраст над 35 години. С помощта на генетични изследвания на кръвта, лекарите могат да определят предразположението на бъдещото бебе към сериозни заболявания.

предотвратяване

Дори по време на бременност, жената в риск трябва да види лекар и да премине през изследвания, които помагат за откриване на генетични патологии. Новороденото бебе трябва да бъде по-често на открито, като прави масаж (превантивен). Важно е да се предприемат мерки за предотвратяване на развитието на рахит.



Следваща Статия
Как да направите сами инжекция в седалището - съвети