Мраморна болест


Мрамор костно заболяване (синоним: болест Albers - Шьонберг, остеопетроза familiaris, остеопетроза конгенита дифузен, myelosclerosis конгенита familiaris, остеосклероза Fragilis generalisata) - е рядко се вижда вродена семейна дифузно остеосклероза или остеопетроза (изкопаеми) значителна част от костна скелета. възниква Мрамор костно заболяване при мъжете и жените, както и пациенти в напреднала възраст и деца, е изключително рядко при кърмачета и фетуси. Приблизително половината от пациентите с никакви клинични симптоми; В тези случаи, мрамор костно заболяване, открити от рентгеново изследване скелет по друг повод. Кости засегнати от мрамор заболяване, характеризиращо се с висока крехкост; При откриване на sclerosed костна фрактура изисква допълнителен рентгенова на другите части на скелета за идентифициране мрамор заболяване.

Патологична анатомия. РЕЗЮМЕ патологични промени в мрамор заболяване е удебеляване на кортикалната кост и пространство стесняване на костния мозък, прогресивна остеосклероза, придружени от остра уплътнение с едновременно чупливост на костите и анемия с различна тежест.

Костите на скелета с мрамор заболяване тежък, твърд материал, нарязан, но лесно да се справи, на границата с постоянна гладка повърхност, която наподобява полиран мрамор. се наблюдават най-изразени промени в областта на растежа на костите - в долната част на бедрената кост и радиална кост в горната третина на раменната кост и пищяла, където поради интензивността на процеса показва типичен конусообразни подуване (Фигура 1.). Медуларен канал или рязко свива или напълно заместен плътна кост (cvetn. Фиг. 3). Плоските костите същата гъста костен заместител гъба (череп, ключица, прешлени). Костите на черепа отбелязани стесняване на отворите с компресия на нервите, което е и причината разработването глухота и слепота. В областта на краищата на дългите кости може да се наблюдава загуба на костна маса колан, което показва, временното спиране на патологично образуване на кост. Когато възникне заболяване мраморния остеосклероза дължи главно израстъци ендостеума. Понякога се наблюдава пролиферация на периоста доведе до образуването по повърхността на компактен и порести костта. Във връзка с такива преструктуриране на кортикална слой, който се нарича medullization, костна повърхност става грапави, петна червеникави ивици, дължащи се на присъствието на костен мозък между новообразуваните костни греди (cvetn. Фиг. 4). Такава medullization череп кост може да служи като източник на епидурален, субдурален и понякога кръвоизлив (cvetn. Фиг. 1).

При хистологично изследване на костите се определя рязко нарастване на масата на костната субстанция, нейното несъразмерно натрупване, натрупване на безформени костни структури без признаци на резорбция. Остеобластите са неравномерни, остеокластите почти никога не се появяват. Характерна е формирането на многослойни, закръглени структури, случайно разположени в зоните на ендохронен растеж (Фигура 2). Архитектониката на костите, дължаща се на такова натрупване на костни структури, губи своя функционален характер, което се свързва със загуба на якост на костите при мраморно заболяване (TP Vinogradova).

В далака, лимфните възли, черния дроб и понякога в бъбреците се развиват огнища на екстрамедуларна хематопоеза, докато теглото и обемът на тези органи се увеличават (цветна фигура 2).

Смъртта на мрамор болест се появява, когато нарастващите явленията анемия или от septicopyemia, източник на които е гноен остеомиелит (обикновено лицевите кости), разработване, като следствие от патологични фрактури.

Патогенезата на мраморната болест остава неясна. Най-широко разпространеният възглед е свързан с мраморната болест като диспластичен процес, който се появява в утробата и се наслежда от рецесивните черти. Мраморната болест често засяга децата на съпрузи, които са свързани. А.В. Русаков вярва, че в мрака се развива дисхармония в развитието на костна и хемопоетична тъкан, която приближава тази вродена болест до остеомиодезисплазия на възрастните. Когато победата само на костната тъкан преобладава, се появява доброкачествен вариант на мраморна болест. Ако процесът включва и миелогенна тъкан, развива злокачествена версия на мраморната болест с тежка анемия и смърт.

Клиничните симптоми на мраморното заболяване (ако има такива) са намалени до спонтанни фрактури на дълги тубуларни кости (често при липса на претоварване). В областта на диафизата тези фрактури (обикновено напречни) обикновено се сливат бързо. Има доста случаи на фрактура на бедрената кост; те обикновено не растат заедно.

Ако основата на черепа е повредена, зрението може да се наруши и дори да се появи слепота в резултат на компресиране на оптичните нерви във визуалната апертура. Някои деца са слепи от раждането. Други нерви са по-малко вероятно да бъдат засегнати. Бързото увеличаване на остеосклерозата може да доведе до тежка прогресивна анемия (вж. Често има тежък течащ одотогенен остеомиелит (виж).

Рентгенова диагностика. На рентгеновите лъчи засегнатите кости имат неструктуриран бял, сякаш мрамор, изображение. На щамповете с рентгенови снимки (на положителни) костите са изцяло черни; Медуларните пространства са стеснени и дори могат да бъдат напълно запълнени със сгъстен кортикален слой (Фигура 3). Това се отнася за дълги и къси тръбни кости, за плоски и смесени. Ендосталната склероза е следствие от вродена понижена активност на остеокластите с нормално костно образуване от остеобласти.

Обикновено остеосклероза е по-изразено в областта на таза, гръбначния стълб, малко по-малко в основата на черепа, често в дългите кости, в диафазата и в епифизата. По-рядко се среща в други кости. Очевидно мраморната болест в по-ранната фаза се проявява под формата на остеосклероза в метаефифитните области на костите.

Ще бъде оценено, че широк и дългите кости немодифициран костна част заобиколен от склеротични ръб може да симулира кухина и отделни малки порции склероза симулира sequestrations. По принцип непроменените части на костта контрастират остро със склеротизираните.

Мрамор болест да се разграничава от osteoskleroticheskoy анемия, миелофиброза, флуороза, хронични отравяния с тежки метали и фосфор, склерозиращ метастатичен рак (по-специално на простатата) и болестта на Ходжкин.

Лечението е симптоматично, няма радикално лекарство. Хората, които имат мраморно заболяване без клинични симптоми, често живеят до много старост.

Мрамор костно заболяване (синоними: болест Albers - Шьонберг, остеопетроза, остеосклероза обща крехък eburniziruyuschy) - форма на общо Ендостална костна склероза. Болни хора от различни възрасти. Картина и други прояви на болестта може да бъде предизвикано чрез прилагане на паратироиден хормон. Постепенно се сгъсти старата и образуването на нова напречна греда пореста кост се уплътнява и се сгъсти кора. Костите стават крехки, наподобяваща мрамор и слонова кост. Границата между мозъчната кора и шуплести слоеве на рентгенографии изчезва. Отрицателни кост печалба е равномерно бял външен вид. Процеси Sella груби, дебели, в облегалката на седалката се появи ошипяване. Клинообразна синусите и Сисовидните клетки са обрасли кост.

Често има фрактури на прешлените, ребрата, бедрата, които лекуват, образуването на дебел калус. Местата на сгъстяване имат появата на неправилно разположени бели петна. Петната са кръгли или овални, разположени непосредствено под повърхността на костта.

Мраморна болест - какво е това?

Остеопорозата не е единственото заболяване, причинено от неправилно образуване на кост. Но ако основата на остеопорозата е недостатъчна плътност на костната тъкан, тогава основата на друга патология - остеосклероза, обратното:

Костите стават прекалено гъсти и твърди, като мрамора.

Мраморната болест, синдромът Алберс-Шленберг, остеопетрозата са други имена за остеосклероза.

Мраморна болест: причини и лечение

Болестта заслужава името си с основателна причина:

  • В анатомичната секция костта не е хлабава, а дори и гладка, полирана като мрамор

Както в мрамора, свръхдростта и твърдостта на костите, уви, не водят до сила. Напротив, костите на скелета стават крехки и уязвими и са в голяма опасност от поражения и фрактури през есента

Мраморната болест е наследствено дифузно заболяване, за щастие не толкова често:
около един човек от 200 000 е болен от това

Молекулярната теория на заболяването е следнатаи:

  1. Поради недостиг на карбоанхидраза в клетките на остеокластите се развива функционална недостатъчност, докато самите остеокласти могат да бъдат в достатъчно количество
  2. Нарушена костна резорбция: излишъкът от калций престава да бъде отстранен и се натрупва в костта
  3. Това води до излишък на костна маса - остеосклероза

Признаци на остеосклерозата

Деформирани и удебелени кости:

  • гръбнака
  • гръден кош
  • череп
  • бедрата и другите стави

Особеност на фрактури при мраморно заболяване:

Самият периотеум се възстановява сравнително бързо, но цялостното излекуване и синтез става бавно поради недостатъчна остеогенеза и склеротерапия на костния мозъчен канал

Излишната костна тъкан може да доведе до притискане на нервните кухини поради това, което може да се случи:

  • Периферна пареза или парализа
  • слепота

Симптомите на мраморната болест при децата

Липсата на кръвообращение води до слаб растеж на костите и влошаване на хематопоезата.

Ето защо мраморната болест в тежки форми при децата е достатъчно лесна:

  • Те са малки по височина
  • Черепът е голям, надвисналите дъги са видни
  • Може да има признаци на хидроцефалия (капка на мозъка)
  • Неврологични симптоми при деца
  • Те обикновено страдат от анемия (анемия), така че винаги са бледо навън
  • Някои деца развиват глухота или слепота
  • Зъбите са отрязани много късно и са склонни към кариес.
  • Все още тревожните симптоми са фрактури при обичайните падания

Как да диагностицираме заболяване

При леки степени, патологията може да бъде диагностицирана само с рентгеново или томографско сканиране, което се разглежда:

  • Местни остеосклеротични области или пълно поражение на костите на скелета
    • На рентгеновите снимки изглеждат ярки бели вени
    • Напълно засегнатата кост е лишена от прозрачност -
      това се дължи на липсата на мека тъкан - костния мозък и прекомерното развитие на костния канал
  • Раменна и бедрена кости с форма на ключа
  • Плоски прешлени
  • Уплътняване на черепната основа и черепа
  • Малък размер или пълно свръхрастеж на костните синуси

На снимката има мраморно заболяване на бедрените кости:

Последици от остеосклерозата

Последиците за децата могат да бъдат доста тежки:

  • В допълнение към външните дефекти, може да има забавяне на умственото развитие
  • Развиват се свързани патологии:
    • тръбовидна ацикоза на черния дроб
    • хепатомегалия и спленомегалия (увеличение на размера на черния дроб и далака)
    • калцификация на мозъка и гръбначния мозък и други вътрешни органи
    • лимфаденопатия
  • Но най-лошото нещо, което носи мрамор костно заболяване - нарушение на хемопоетични функция, която в крайна сметка може да доведе до критична анемия, намаляване на защитните сили на организма и преждевременна смърт на дете

Лечение на остеопороза при възрастни и деца

Ако мраморната болест се развие при възрастен човек, тя не представлява заплаха за себе си, както за малък нарастващ човек. Ето защо, лечението на остеосклерозата при възрастни е както следва:

  • Периодичен мониторинг на костната плътност (денситометрия)
  • Наблюдения на нормалния хормонален фон:
    Причината за мраморното заболяване може да е липсата на паратироиден хормон
  • По-малко използване на съдържащи калций продукти

При появата на първите симптоми на остеосклероза при деца е необходимо да се пристъпи към по-сериозно лечение.

В снимката вдясно можете да видите дете, страдащо от мраморно заболяване:

Мерките са взети като консервативни и радикални

  • Първата е да спрете прогресиращата анемия и да възстановите кръвната формула
    С тези цели се определят хематопоетични лекарства и имуномодулатори:
    • Eritroproetin
    • Гама-интерферон

    Това лечение ви позволява да увеличите броя на червените кръвни клетки и да стимулирате белите кръвни клетки да се борят срещу възможни инфекции

  • За да се увеличи резорбцията, може да се предпише курс на лечение с кортикостероиди, но те не могат да се използват дълго време
  • В начален стадий на заболяването е възможно да се харчат:
    • Ортопедична корекция
    • Подкрепящо лечение:
      • масаж
      • Плуване класове
      • Терапевтично физическо обучение

      Упражненията се избират по такъв начин, че да преразпределят прекомерната тежест върху костта, като я отстраняват от болните области

  • При тежки форми на остеосклероза лекарите могат да прибягват до хирургично лечение:
    • костен мозък трансплантация
    • подмяна на най-повредената кост с имплант
    • отстраняване на последствията от фрактури

Мраморна болест

Мраморна болест - рядко наследствено заболяване, при което има затягане на костите на скелета и затварянето на медуларния канал с гъста костна тъкан. Обикновено се появява за първи път в детска възраст. Той е придружен от умора при ходене и болки в крайниците. Патологични фрактури са възможни. Поради затварянето на медуларния канал се развива анемия, придружена от увеличение на черния дроб и далака. Деформации на скелета, забавяне на зъбите, зрително увреждане, дължащо се на компресия на оптичния нерв, могат да бъдат наблюдавани. Диагнозата се определя въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Лечението е симптоматично, в повечето случаи е консервативно.

Мраморна болест

Мрамор костно заболяване (Alberts-Schonberg заболяване, остеопетроза, giperostoticheskaya дисплазия, вродено остеосклероза, вродена семейна дифузно остеосклероза) - рядко наследствено заболяване, с кости уплътнение и намалява пространство на костен мозък. Заболяването е описан за първи път през 1904 г. от немски лекар Alberts-Шьонберг. Предава се от автозомно рецесивен тип. Като цяло, диагностициран при 1 дете на 200-300 хил. Бебета, но в някои ethnogenetic групи, броят на пациентите може да се увеличи. Така че, в Чувашия симптоми на болестта са открити в едно дете от 3500 в Мари-Ел -.. В 1 дете от 14 хиляди Такъв висок процент на заболеваемост се дължи на особеностите на етногенезиса на коренното население на тези републики. Лечението на мраморните заболявания се извършва от ортопедисти.

Етиология и патогенеза на мраморната болест

Етиологията на мраморната болест все още не е ясна. Причината за промяната в структурата на костите е дълбоките смущения в метаболизма на фосфор-калций и дисбаланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова. В резултат на това кожният слой се сгъстява, медуларното пространство се стеснява до пълното изчезване. Прогресиращата остеосклероза се развива, костите стават много гъсти и в същото време крехки. Поради затварянето на медуларния канал се наблюдава хипопластична анемия, придружена от компенсаторно разширяване на лимфните възли, черния дроб и далака.

В патоанатомичното изследване костта на пациент с мраморно заболяване е тежка, лошо нарязана, но лесно се счупва. Върху триона се намира повърхност с гладка структура, наподобяваща полиран мрамор. Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостазата. В този случай може да има периостиални растежи, поради които на повърхността на костите се образуват области от гъста, както и нормална, и гъста костна субстанция. Каналите на костния мозък на тубуларните кости са стеснени или напълно заменени с гъста костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж. Особено забележителните промени са открити в горната третина на тибията и раменната кост, и в долната част на бедрената кост и радиална - тези отдели "набъбват" и придобиват конусовидна форма.

Гъстата тъкан от плоски кости (прешлени, ключица, череп) се заменя с гъста костна субстанция. Поради пролиферацията на костната тъкан, черепът може да расте и да се деформира. Затягането на отворите за излизане от черепните нерви причинява постепенно влошаване на зрението и увеличаване на загубата на слуха. Поради неравномерното пренареждане на кортикалния слой и образуването на грапавост на вътрешната повърхност на черепа, епидурално, по-рядко могат да възникнат субдурални кръвоизливи.

По време на хистологичното изследване се установява повишаване на теглото и нарушение на архитектониката на костната субстанция. Костните клетки се натрупват на случаен принцип и образуват характерни заоблени структури, неравномерно разположени в зоните на ендохронен растеж. Поради натрупването на такива структури архитектониката на костта се разрушава, костта на пациент с мраморно заболяване става по-малко силна, не може да понесе нормални натоварвания.

Симптоми и диагноза на мраморната болест

Болестта може да бъде открита при жени и мъже на всяка възраст - от бебе до сенилна. Въпреки това, по-често симптомите на мраморна болест се появяват в детството. В редица случаи процесът е асимптоматичен и уплътняването на костта става случайно откриване при извършване на рентгеново изследване за друга болест или нараняване.

Тежестта на клиничните симптоми в мраморната болест по правило зависи от времето на появата на първите признаци. Ранното начало води до по-тежки промени от страна на различни органи и системи. С развитието на мраморната болест през първите години от живота, децата са диагностицирани с хидроцефалия, в резултат на уплътняването и разпространението на костите на основата на черепа. Пациентите изостават в растежа, закъсняват при ходене, често страдат от слух и зрителни увреждания. Характерно е и по-късната досадка и повишена тенденция за развитие на кариес.

С по-късното развитие на мраморната болест причината за прибягване до ортопедисти е умора при ходене и болка в крайниците. Понякога се установява мраморно заболяване по време на лечението на травматолог поради патологична фрактура. Най страдат бедрени кости, фрактури обикновено напречно се появяват с малко травматично въздействие, слети в обичайното време (с изключение на фрактури на бедрената кост на врата в която не се наблюдава срастване). В някои случаи се развива остеомиелит в областта на фрактурата. При одотогенна инфекция може да възникне остеомиелит на долната челюст. Когато се гледа, физическото развитие на пациента като правило е нормално. В някои случаи се проявяват деформации на крайниците: вирусната кривина на горните части на бедрената кост, деформацията на глезените и др.

За изясняване на диагнозата предписва рентгенови лъчи на плоски и тръбни кости:.. рентгенови на черепа, гръбначния стълб рентгенови лъчи, рентгенови лъчи на бедрата и т.н. Всички снимки показаха рязък уплътнение на костите. Епизеалната секции на дългите кости са закръглени и удебелени прръчковидни сгъстяване е определено в метафизите. Всички кости са непрозрачни за рентгенови лъчи, кортикални и медуларен канал не се вижда. Понякога в областите метафизеални от сечения намери просветление.

Намаляването или затварянето на медуларния канал причинява неадекватна хемопоеза. Хипохромична анемия с различна тежест се развива при пациенти с мраморно заболяване. Кожата бледа, възможни оплаквания от замаяност, слабост, умора. При изследване се открива компенсаторно разширяване на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта, лимфоцитозата се определя от появата на незрели форми - нормаболасти.

Ако подозирате, че в нарушение на дейността на различните органи на пациенти с болест на мрамор изпратен на съответните научни изследвания. Когато промените в кръвотворната система предписан консултации с хематолог, общ анализ на кръвта и ултразвуково изследване на корема, с влошаване на зрението - консултация офталмолог, обикновен радиография орбита в две проекции, оптични и електрофизиологични проучвания с увреден слух - консултация Отоларинголог, аудиометрия и изследване на слухови евокирани потенциали.

Лечение на мраморна болест

Патогенетичната терапия не съществува. Симптоматично лечение, насочена към повишаване на нервни и опорно-двигателния апарат. Пациентите трябва да бъдат посъветвани да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, сирене, пресни плодове и зеленчуци), дава указания за масаж, физикална терапия и балнеолечение. В анемия прилага железни препарати, витамин А поддържаща терапия в тежки случаи, производство на червени кръвни клетки трансфузия.

При патологични фрактури, извършени стандартни терапевтични мерки:.. Преместете или гипс наслагване екстензия и т.н. За фрактури на бедрената шийка хип замяната се извършва. При изразена деформация на костите на краката се извършва коригираща остеотомия. лечение на остеомиелит се извършва чрез стандартната процедура, включително антибиотици, обездвижване, детоксикация активност, стимулиране на имунната отваряне и дренаж на абсцес.

С навременната профилактика и адекватното лечение на усложненията прогнозата с мраморно заболяване обикновено е благоприятна, с изключение на злокачествените форми с ранно начало и поражение на миелогенната тъкан. Летален изход възниква в резултат на повишаване на анемията или септикопията при остеомиелит, причинен от патологична фрактура или одонтогенна инфекция.

Остеопетроза (смъртен мрамор, мраморна болест)

В медицината има много редки заболявания. Една такава е остеопетроза или мраморно заболяване. Преди това малко хора са чували за това, но понастоящем, благодарение на информационните възможности на интернет, тази патология често се случва. Мраморна болест - какво е това?

Мраморна болест

Остеопетроза или мраморна болест - е изключително рядко генетично заболяване, с тежки курсове и често неблагоприятна прогноза. Често тази патология води до смъртоносен изход, за който получи друго име - "смъртоносен мрамор".

Мраморната болест засяга както мъжете, така и жените, децата и възрастните хора, без да прави разлика между тях. Намира се сред всяка раса и националност, на всеки континент.

За първи път за остеопотроза е споменат през 1904 г. от лекаря Хайнрих Алберс-Шонберг - хирург и рентгенолог. Той го описва като диспластично вродено заболяване, при което в повечето кости на скелета се наблюдава дифузна остеосклероза.

Според лекарите основният патологичен процес при синдрома на Albers-Schonberg е преобладаването и повишената функция на остеобластите на фона на намалена активност на остеокластите. В този случай процесите на синтез в костите преобладават над гниенето, костната тъкан се сгъстява и става подобна на мрамора.

Това обаче засяга вътрешната му структура, което води до прекомерна крехкост и чести фрактури.

При остеопетроза растежът на костите се проявява основно отвътре - ендокостално, като се запълва вътрешната му кухина. Последствие от това е постепенното стесняване на медуларното пространство. С течение на времето костният мозък е почти изцяло заменен от новообразуваната тъкан.

Също така, растежът на костите води до изразено стесняване на каналите на оптичните нерви.

причини

Точната причина за развитието на "смъртоносния мрамор" все още не е изяснена. В повечето случаи тази болест, която е наследена, т.е. е от семейно естество. Не можем обаче да изключим спорадични случаи, които също се случват.

Два варианта на наследствеността на този синдром са известни: автозомно доминантно и автозомно рецесивно.

В първия случай болестта се предава с вероятност от 50-75%, но проявите й не са толкова сериозни и прогнозата е по-благоприятна. Един от родителите трябва да има признаци на различна степен на тежест. Пациентите живеят достатъчно дълго, въпреки че качеството на живота им страда.

Във втория случай, вероятността за наследяване е 25%, и двамата родители, като правило, са носители на "грешния" ген. Клиничните прояви на болестта не са. Автозомно-рецесивният вариант е изключително труден. Патологията се развива бързо и без лечение детето умира скоро след раждането.

Представени бяха и варианти за свързване на този синдром с хиперфункция на паращитовидните жлези и нарушаване на обмена на витамин D, но те не получиха убедителни доказателства.

проявления

Всички клинични прояви на мраморното заболяване са причинени от хиперпродукцията на костната тъкан. Най-характерните симптоми на остеопетроза включват:

  • Промени в кръвта.
  • Нарушения на имунната система.
  • Хепатоспленомегалия.
  • Костна патология.
  • Проблеми със слуха и зрението.
  • Развитие на уврежданията.

Остеопетрозата е изключително тежко заболяване, дори при доброкачествен вариант. Това почти винаги води до увреждане на пациента.

Промени в кръвта

Тъй като костният мозък при остеопетроза е заменен от патологично разрастваща се тъкан, това води до хематопоетични нарушения. В края на краищата, това тяло е отговорно за образуването в тялото на червени кръвни клетки, левкоцити и тромбоцити.

Основният хематологичен синдром с мраморно заболяване е панцитопения. При анализа на кръвта в лабораторно проучване могат да се открият следните промени:

  • Анемия (намаляване на броя на еритроцитите и хемоглобина).
  • Левкопения (намаляване на броя на белите кръвни клетки).
  • Тромбоцитопения.

Клинично може да се подозира анемия чрез бледо кожа и светло розови лигавици. Освен това пациентите ще се оплакват от трайна умора, задух, замаяност, склонност към припадък, промяна в вкуса, често настинка.

При обективно изследване е възможно да се открие увеличение на сърдечната честота и систоличния шум в сърцето - типични за анемията симптоми.

Намаляване на броя на тромбоцитите - тромбоцитопения - с мрамор болестта ще се прояви склонност към кървене, продължително nesvorachivaniem кръв, появата на синини по тялото.

Нарушения на имунната система

Работата на имунната система е пряко свързана с функционирането на костния мозък. В крайна сметка се формират левкоцити - кръвни клетки, които активно се борят с бактериални (неутрофили) и вирусни (лимфоцитни) инфекции.

Синдромът Алберс-Шонберг се характеризира с чести бактериални заболявания. А характеристиката им е продължителен курс с чести рецидиви. Това състояние се нарича вторична имунна недостатъчност.

При остеопетроза, чести съпътстващи заболявания са бронхит, пневмония, синузит. В особено тежки случаи, при тежко потискане на имунитета, може да се развие сепсис. Често тези патологии стават първата диагноза, която е изложена на такива пациенти. И само след задълбочен преглед е истинската причина, установена.

хепатоспленомегалия

Увеличаването на черния дроб и далака е често срещан симптом при остеопотроза. Това се дължи и на подмяната на костния мозък. Тъй като практически не функционира, органите му започват да се извършват от органите на извънлостерната хемопоеза - далака и черния дроб. С течение на времето те значително се увеличават по размер поради функционалната хипертрофия и могат да заемат по-голямата част от коремната кухина.

Коремът на тези пациенти също може да се увеличи, като се установява, че палпацията на черния дроб и далака се изследват лесно. Това може да доведе до погрешни диагнози - левкемия, хепатит, автоимунни заболявания.

Костна патология

Въпреки че костната маса се увеличава при остеопетроза, тъканта губи структурата си. Тя започва да прилича на мрамор, който, както знаете, е доста крехък.

Последствията от такива промени са частни спонтанни фрактури на тръбни кости - обикновено бедрената. Освен това при пациентите се наблюдава изразена деформация на черепа и гръбначния стълб, крайниците.

Това не е необичайно за тази патология и възпалителни процеси в костната система - остеоартрит или остеомиелит. Съществуват и проблеми със зъбите - множествен кариес, нарушение на изригването, одотогенни абцеси. Част от пациентите са заразени със синусите на черепа.

Проблеми със слуха и зрението

Тъй като дупките на оптичния нерв се стискат от пролиферираща костна тъкан, евентуално се получава атрофия на влакна и слепота. Атрофията може да бъде първична или вторична.

Офталмологичният преглед разкрива сплескване на очните гнезда, нистагъм, нарушение на конвергенцията, страбизъм и екзофталмос.

Компресирането на слуховите нерви също води до тяхната атрофия, която в началото се проявява чрез намаляване на слуха. С напредването на заболяването може да се получи пълна глухота.

Разстройства на развитието

Промяна на черепа, увреждане на слуха и зрението, чести заболявания водят до дете със синдром на Алберс-Шонберг, който изостава в развитието си - не само физически, но и психически.

Като правило такива деца започват да ходят късно. Поради неправилно образувания череп те развиват хидроцефалия, вследствие на което са конвулсии. Те влошават вече съществуващите проблеми.

Не е необичайно мраморното заболяване да забави психо-емоционалното развитие и речевото развитие. Втората често се случва на фона на увреждане на слуха. Умственото забавяне не принадлежи към типичните симптоми на остеопотроза.

диагностика

От навременната диагноза на тази патология зависи успехът й. Колкото по-рано се потвърждава остеопетрозата, толкова повече лекари имат възможност за терапия.

Съвременната медицина предлага цялостен преглед, който ви позволява да диагностицирате мраморно заболяване. Той включва:

  1. Изследване на пациента и обективен преглед. Като правило, от външни признаци, вече може да се подозира тази патология.
  2. Клинични и биохимични кръвни тестове. Те определят маркерите на костно образуване - креатин киназа, алкална фосфатаза.
  3. Радиографско изследване на костите.
  4. Проучване на биопсии на кости и кожни образувания.
  5. Подробен генетичен преглед. Според резултатите от него се определят вида синдром на Albers-Schonberg, очакваният ход на патологичния процес и реакцията на тялото към терапията.

Рентгеново изследване

Радиографското изследване на костите на скелета при остеопетроза е от решаващо значение. По правило изображенията показват характерни промени:

  • Изключително остра плътност на костите на скелета и черепа.
  • Липсата на структура и хомогенност, напомнящи на бял мрамор, която служи като име на патологията.
  • Първично увреждане на костите на черепа, образувано от хрущяла.
  • Тесни канали на черепните нерви на фона на ясно изразена остеосклероза.
  • Заличаване на параналните синуси.
  • Просветление в централната част на прешлените.
  • Патологични фрактури.

лечение

Лечението на остеопетрозата е дълъг и сложен процес. В миналото се използва основно симптоматично лечение с употреба на железни препарати, кръвопреливания, витаминна терапия, глюкокортикостероиди. Това лечение обаче има само временен ефект. Дългосрочните резултати са увреждане или смърт.

Благодарение на успеха на съвременната медицина са възможни автозомно-реципрочни форми на остеопетроза, при които оцеляването преди това е било минимално. Понастоящем положителните резултати от лечението могат да бъдат постигнати при 90-95% от пациентите. Лечението се извършва чрез трансплантация на костен мозък.

Това е сложна процедура, която не се извършва във всички клиники и дори в страни. При трансплантация на костен мозък съществува риск от отхвърляне и влошаване на състоянието на пациента. Обикновено това се случва, когато параметрите на донора и получателя са непълни. В повечето случаи има значително подобрение в състоянието и ремисия.

Най-добри резултати могат да бъдат постигнати при трансплантация на костен мозък през първите три месеца от живота на бебето. Ето защо ранната диагноза е толкова важна.

Като допълнителна терапия се използват и лекарства:

Остеопетрозата е сериозно заболяване, но при навременното лечение шансовете за успех се увеличават значително.

Мраморна болест

Мрамор костно заболяване (синдром на Albers-Schonberg, вродена остеосклероза, остеопетроза, giperostoticheskaya дисплазия) - сравнително рядко дисплазен заболяване характер, който проявява дифузно остеосклероза почти всички кости.
Това заболяване възниква във всички възрастови групи, независимо от расата и пола

Причини за възникване на

Поради някои причини произходът на това заболяване все още не е известен.
По правило болестта на мрамор се проявява в детството, често има случаи на семейна травма

симптоми

- Бърза умора при ходене
- Болка в крайниците
- Развитие на патологични фрактури на костите
- Развитие на деформации на костите на крайниците
- Повишена далака, черен дроб и лимфни възли
- Повишено вътреочно налягане и загуба на слуха
Новородените с мраморна болест вече имат пълна слепота или значително намаляване на зрението поради атрофия на оптичните нерви.

Рентгеново изследване на пациент с мрамор болест показва, че всички скелетни кости (таза, основа на черепа, ребра, тръбна костни и вертебрални органи) имат прекалено уплътнена структура. Всички кости са много плътен и напълно непрозрачни за рентгеновите лъчи. Липсата на медуларен канал също се записва. Костите на таза, черепа и тялото на прешлените са най-склеротизирани. В някои случаи в метафизичните участъци на тръбните кости се виждат особени напречни разстояния, което им дава мраморна сянка. Костите стават много крехки и нееластични. Патологичните фрактури (особено бедрените кости) са доста често усложнение на мраморната болест.
При деца с мраморна болест зъбите се появяват много късно. Те лесно се пада засегнатата процес кариес, което в някои случаи може да бъде усложнена от остеомиелит на челюстите (обикновено по-ниско) и некроза.

Офталмологичните симптоми на мраморната болест включват:
- Запечатване на екзофталмос и орбити
- Първична (вторична) атрофия на оптичните нерви
- Нарушаване на сближаването
- Страбизъм и нистагъм
Рентгеновото изследване е най-важно за най-точна диагноза на мраморната болест, тъй като показва пълна картина на промените във всички кости, включително и на прешлените

лечение

Лечението на това заболяване се извършва главно на амбулаторна база. Основният фактор е укрепването на нервно-мускулната тъкан. Предлагат се масажи, лечебна гимнастика и плуване. Пациентите трябва да бъдат в една балансирана диета, богата на витамини (натурални плодови и зеленчукови сокове, пресни плодове и зеленчуци, сирене и др.) Децата периодично посещават санаториума.
За да възстановите нормалните процеси на образуване на кост в клинични условия не е възможно днес, тъй като адекватна терапия мрамор заболяване все още не е развита.
В случай на анемия се извършва комплекс от патогенетични мерки, насочени към неговото отстраняване. За лечение и профилактика на деформации на костите и патологични фрактури е необходимо непрекъснато наблюдение в ортопеда.

Осигурено е своевременно лечение на усложнения (деформация на скелета и анемия) и постоянна профилактика - прогнозата за живота е много благоприятна.

мраморни кости

Лечение в Израел

Остеофероза (заболяване на морбили)

мраморни кости (мраморно заболяване, вродена остеосклероза, хиперстатична дисплазия, болест на Albers-Schenberg) - сериозно генетично заболяване, при което се засяга костната тъкан на тръбните кости, таза, костите на лицето и гръбначния стълб. В този случай костите стават неестествено тежки и гъсти, а болестта "мрамор" се нарича, защото костната рязане е равномерна и гладка като мрамора. В патоанатомичните изследвания костта е нарязана с голяма трудност, но е много лесно да се разцепи, излагайки гладката "мраморна" повърхност на разцепването. При хистологично изследване на разрез на костна тъкан се установяват нарушение на плътността на костните тъкани и увеличаване на теглото на костите. Честите фрактури при остеопетроза се дължат на неспособността на плътните кости да поддържат теглото на цялото тяло. Ранната форма на остеопетроза се характеризира с висока смъртност сред малките пациенти. Детската остеопетроза, ако не бъде лекувана, 2-3 години след дебюта на болестта завършва с фатален изход.

Какво причинява остеопетроза?

Прекомерното уплътняване на костите се дължи на генетична аномалия. Предполага се, че три гена участват в развитието на това рядко заболяване. Тези гени са отговорни за образуването и оползотворяването на костните клетки, както и за някои етапи на хематопоезата.

Костната тъкан в човешкото тяло се състои от два вида клетки: остеобласти (образуване на кост от тези клетки) и остеокластите (отговорни за разрушаването на остарели костни клетки, т.е. резорбция). Когато остеокласти мрамор заболяване разбито връзка в този процес, смята се, че това е недостатък на карбоанхидраза (специфичен ензим регулиране на разграждането на костната тъкан) в остеокласти.

Резултатът от тази патология е прекомерното натрупване на костна тъкан, нейното уплътняване, тъй като няма рециклиране на стари клетки. В същото време костите претърпяват деформации, преживяни от важни съдове и нерви, което често води до смърт.

Вродена остеопетроза се наблюдава главно при роднини. Рядко се среща в семейства, където никой не страда от тях. Разпространението на болестта е една и съща в целия свят и не надвишава един случай на 100-200 хиляди новородени. Изключение е Чувашия, където за 3500-4000 новородени има един случай на остеопороза и Мари Ел, където едно болно дете се ражда на 14 000 здрави.

Видове остеопетроза

Един ранен форма (автозомно-рецесивно, ARO -. Злокачествено остеопетрозис форма Диагностика обикновено е до една година, работи много трудно, в повечето случаи, фатален изход продължителност на живота без трансплантация на костен мозък може да достигне до 2-3 години..

В края на форма (автозомно доминантно, на АДО - доброкачествена форма osteopetroza.Vyyavletsya при юноши и възрастни, често невнимание, чрез рентгенова obssledovanii.Techenie тази форма мрамор доброкачествена болест в повечето случаи - асимптоматични.

Симптоми на остеопотроза

Поглъщаща форма на остеопетроза проявена непосредствено след появата на бебето в светлината. Болестта засяга еднакво често децата от двата пола. Педиатрите могат да наблюдават следните симптоми в детето: широки очи, прекалено широки скули и други деформации на черепа, дебели устни и пронизани ноздри. Често има "смачкана" основа на носа.
Деца с диагноза остеопетроза развиват бързо хидроцефалия и анемия. По-големите деца бързо се уморяват, краката им отслабват и не държат тялото. Обвивката на кожата е бледа, растежът е неестествено малък, има разлика в умственото развитие. Почти всички зъби са засегнати от зъбния кариес. Поради компресията на оптичния нерв, зрението се нарушава (до слепота).

Вътрешните органи "смъртоносен мрамор" също не се губят, като заболяването, черният дроб, далакът и лимфните възли се увеличават. Слуховите и оптичните нерви страдат до такава степен, че се развива глухота и слепота. Смъртта при остеопереза ​​идва от сепсис или анемия.

Късна форма на остеопотроза обикновено се характеризира с доброкачествен курс. При юноши или възрастни заболяването обикновено се установява случайно при рентгенография с чести фрактури. Такива пациенти се регистрират при ортопед и се наблюдават през целия живот.
Но патологичните фрактури не се откриват при всички пациенти, анемията също не се повлиява от всички възрастни, диагностицирани с остеопетроза. Ранната диагноза е необходима, тъй като унищожаването на костите става без видими симптоми, човек не може да подозира, че е болен.

Диагностика на остеопотроза

За да се диагностицира остеопетрозата и да се предскажат резултатите от лечението, се използват следните методи:

- кръвен тест за анемия;

- рентгенови лъчи за откриване на промени в костната тъкан (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна);

- ЯМР и СТ, за да се определи степента на увреждане на костната тъкан;

- биопсия на костната тъкан;

- генетичен анализ за прогнозиране на успеха на лечението.

Има ли лечение за остеопетроза?

При остеопороза на ранно развитие, единственият метод за лечение е трансплантация на костен мозък. През последните няколко десетилетия трансплантацията на костен мозък спаси живота на стотици деца, които преди това бяха обречени.

За трансплантация на костен мозък се използва материал, взет от близък роднина или донор, подходящ за всички стандартни параметри, или трансплантиран костен мозък не може да пусне корени и надеждата на лечение не остава. За съжаление, костно-мозъчна трансплантация инхибира само по-нататъшното развитие на болестта, но не премахва вече е причинило вреда на организма, така че трябва да се извърши възможно най-скоро. Най-благоприятната прогноза при лечението на остеопороза в Израел, при костномозъчна трансплантация на възраст шест месеца.

Като спомагателна терапия за остеопотроза се използват лекарства и витамини.

калцитриол (активна форма на витамин D) - стимулира остеокластите и предотвратява уплътняването на костите.

Интерферон Гама - има няколко функции едновременно: стимулира работата на левкоцитите, като по този начин увеличава имунитета на детето; намалява обема на гъсти кости; подобрява броя на кръвните клетки (хемоглобин и тромбоцити). Най-добрият ефект се постига, когато се комбинира с калцитонини.

еритропоетин - се използва за лечение на анемия.

кортикостероиди - Стероидни хормони, които предотвратяват уплътняването на костната тъкан и развитието на анемия.

Kaltsetonin - пептиден хормон, който в големи дози подобрява състоянието на детето, но ефектът остава само по време на приема на лекарството.

Важно за укрепване на нервно-мускулната тъкан и поддържане на деца-членки са: физиотерапия и рехабилитация, балансиран режим на хранене, наблюдението на ортопед, редовен пренастройване на устната кухина.

Предотвратяване на мраморната болест

Ако някой от роднините има такава диагноза, тогава вероятността да се развие остеопетроза при детето не може да бъде изключена.

Съвременната руска медицина има технологии, които след 8 седмици на бременността разкриват заболяването на плода. Това позволява на родителите да вземат решение за прекратяване на бременността. най-прогресивните методи за предотвратяване на остеопороза в плода са генетични тестове, които дават възможност да се предскаже на болестта в едно дете преди бременността.

Мраморна болест: симптоми и лечение

Мраморна болест (вродена остеосклероза, остеопетроза) е много рядко наследствено заболяване, при което се засяга скелетът и костният мозък на дете или юноша. Пациентите стават крехки кости, хематопоезата спира да функционира напълно.

В зависимост от времето на началото на първите симптоми на заболяването и естеството на тези симптоми, вродената остеосклероза се разделя на ранна и късна. Ранна форма на мраморно заболяване се развива при деца от първата година от живота и е много трудно, поради което се нарича злокачествено. На свой ред късна форма, които се срещат по-често в юношеството, се придружават от по-малко изразени патологични промени както от скелета, така и от хематопоезата. Такива пациенти имат различни здравословни проблеми, но като цяло прогнозата за техния живот е благоприятна.

Причини за мраморна болест

Мраморната болест е наследствена патология. Учените успяват да намерят три гена, отговорни за развитието на вродена остеосклероза. Тези гени кодират протеини, които са необходими за правилното функциониране на остеокластите и остеобластите, клетките, от които зависи състоянието на костната тъкан. Ако в някой от тези гени възниква мутация, може да се развие мраморно заболяване при потомството.

Злокачествена форма на разглежданото заболяване предаван автозомно рецесивен тип. Тоест, за да направим детето болно, мутантните гени трябва да бъдат и в двата родителя. Тази особеност на наследството на мраморната болест обяснява факта, че в някои изолирани етнически групи, където има много близки бракове, броят на случаите на тази болест е значително по-висок, отколкото в населението.

Късната форма на мраморна болест, напротив, има автозомно доминиращ тип предаване, поради това се среща по-често (мутирал ген може да се намери само в един от родителите).

Хората, които имат случаи на мраморно заболяване в семейството, могат да преминат специална диагноза, която идентифицира променените гени. Това ще позволи да се предвиди дали бъдещите деца ще имат здравословни проблеми.

Механизми за развитие на мраморна болест

В основата на тази патология е дисбалансът между образуването и резорбцията (резорбция) на костната тъкан. Има такова нарушение поради намаляването на броя на остеокластите (клетките, отговорни за костната резорбция) или неправилното им функциониране.

Поради дисбаланс костната тъкан става по-гъста и става излишна, но това не означава, че нейната сила също се увеличава. Напротив, с мраморно заболяване, костите губят еластичността си и стават крехки. В допълнение, при остеосклероза, вътреосновата кухина на тубуларните кости и гъбата на плоските кости се заменя с съединителна тъкан. Тоест, когато костният мозък нормално трябва да бъде, се появяват склеротични клетки. Това води до нарушаване на функционирането на хематопоетичната система.

По принцип всички тези патологични промени причиняват появата на скелетни деформации, фрактури, анемия, хеморагичен диатеза и различни неврологични разстройства при пациенти.

Симптомите на мраморната болест

Клиничната картина на мраморното заболяване е полиморфна. Пациентите обикновено имат симптоми на поражение на мускулно-скелетната система, хематопоетичната система и нервната система.

Основният симптом на мраморното заболяване е патологичните фрактури. Патологични са те, защото се появяват с минимални наранявания и големи големи кости (най-често на бедрената кост). След фрактура може да се развие остеомиелит (това е едно от най-страшните усложнения при мраморното заболяване).

В допълнение към фрактурите, при изследване на пациентите, лекарят може да открива различни деформации на скелета (оформени крака, непропорционален череп, патологични промени в гръбначния стълб). В резултат на деформирането и промяната на структурата на костите пациентите получават болка, докато ходят в краката и гърба.

Поражението на хемопоетичната система с мраморно заболяване се проявява чрез симптоми на анемия: бледност, слабост. В отговор на неуспеха на костен мозък хемопоетични функция увеличава черен дроб, далак, лимфни възли, отслабва имунната защита на организма развива хеморагичен диатеза.

Появата на неврологични разстройства, свързани с вродена остеосклероза плътно череп кост и намалена анатомични размер на отворите, в които нервите (възникнат поради компресия на нервите такива промени). Ето защо, периферни парези и паласи, проблеми със зрението. Когато костната тъкан се напълни с костния лабиринт на вътрешното ухо може да развие глухота. Освен това, поради деформации на черепа, пациентите могат да страдат от хидроцефалия.

Най-общо, болните от мраморна болест на децата се характеризират с изоставане във физическото развитие, различни проблеми с преглъщането на зъби, масивни лезии на зъбите с кариес.

С късни форми на мраморно заболяване, клиничната картина обикновено се изглажда, няма ясно изразени неврологични прояви, деформации на скелета. Идеята за остеосклероза на лекарите може да бъде отблъснато само чрез повторни патологични фрактури.

диагностика

За потвърждаване на диагнозата, лекарите се подпомагат от рентгенови изследвания. На рентгенови лъчи на пациенти с всички кости на скелета са запечатани (непрозрачни за рентгенови лъчи), в тръбните костите на медуларен канал липсва, има наподобяват клавикули удебеляване на рамото и бедрото.

При изследване на кръвта на пациентите се откриват признаци на анемия и повишаване на някои биохимични параметри (киселинна фосфатазна активност и др.). При анализа на промените в урината, по правило няма (това отличава остеосклерозата от разрушителни костни заболявания, при които резорбцията на костна тъкан преобладава над нейното образуване).

За по-подробно изследване на здравословното състояние пациентите трябва да се консултират с невролог, хематолог, окултист, отоларинголог, зъболекар. Различни генетични изследвания също могат да бъдат необходими.

Принципи на лечение

Към днешна дата няма методи, които да излекуват напълно мраморната болест. Това се дължи главно на факта, че тази патология е много рядка и лекарите просто нямат достатъчен клиничен опит в борбата с нея. Ето защо, докато се счита най-ефективният при мраморните заболявания костен мозък трансплантация. С помощта на трансплантацията можете да опитате да възстановите процеса на костна резорбция и хематопоеза в тялото на пациента. Тази техника се използва при злокачествени рецесивни форми на заболяването. Освен това са разработени и тествани различни схеми за лечение на вродена остеосклероза с интерферон и калцитриол (витамин D).

С късното проявление на мраморната болест лекарите прилагат различни терапевтични мерки, насочени към поддържане на костната и нервната система, както и подобряване на цялостното здраве на пациентите. На пациентите са показани както лекарствена терапия, така и тренировъчна терапия, плуване, масаж, специална диета, спа терапия. При необходимост се извършва ортопедична корекция на скелетни деформации.

Много е важно пациентите с мраморна болест да бъдат защитени от наранявания, тъй като това е изпълнено с развитието на фрактури и остеомиелит. Освен това е необходимо динамично наблюдение в ортопед, зъболекар и други специалисти.

Зубкова Олга Сергеевна, медицински рецензент, епидемиолог

2,960 показвания в общо, 2 разглеждания днес



Следваща Статия
Лекарства> Лидокаин (инжекция 2%)