Мраморна болест


Мрамор костно заболяване (синоним: болест Albers - Шьонберг, остеопетроза familiaris, остеопетроза конгенита дифузен, myelosclerosis конгенита familiaris, остеосклероза Fragilis generalisata) - е рядко се вижда вродена семейна дифузно остеосклероза или остеопетроза (изкопаеми) значителна част от костна скелета. възниква Мрамор костно заболяване при мъжете и жените, както и пациенти в напреднала възраст и деца, е изключително рядко при кърмачета и фетуси. Приблизително половината от пациентите с никакви клинични симптоми; В тези случаи, мрамор костно заболяване, открити от рентгеново изследване скелет по друг повод. Кости засегнати от мрамор заболяване, характеризиращо се с висока крехкост; При откриване на sclerosed костна фрактура изисква допълнителен рентгенова на другите части на скелета за идентифициране мрамор заболяване.

Патологична анатомия. РЕЗЮМЕ патологични промени в мрамор заболяване е удебеляване на кортикалната кост и пространство стесняване на костния мозък, прогресивна остеосклероза, придружени от остра уплътнение с едновременно чупливост на костите и анемия с различна тежест.

Костите на скелета с мрамор заболяване тежък, твърд материал, нарязан, но лесно да се справи, на границата с постоянна гладка повърхност, която наподобява полиран мрамор. се наблюдават най-изразени промени в областта на растежа на костите - в долната част на бедрената кост и радиална кост в горната третина на раменната кост и пищяла, където поради интензивността на процеса показва типичен конусообразни подуване (Фигура 1.). Медуларен канал или рязко свива или напълно заместен плътна кост (cvetn. Фиг. 3). Плоските костите същата гъста костен заместител гъба (череп, ключица, прешлени). Костите на черепа отбелязани стесняване на отворите с компресия на нервите, което е и причината разработването глухота и слепота. В областта на краищата на дългите кости може да се наблюдава загуба на костна маса колан, което показва, временното спиране на патологично образуване на кост. Когато възникне заболяване мраморния остеосклероза дължи главно израстъци ендостеума. Понякога се наблюдава пролиферация на периоста доведе до образуването по повърхността на компактен и порести костта. Във връзка с такива преструктуриране на кортикална слой, който се нарича medullization, костна повърхност става грапави, петна червеникави ивици, дължащи се на присъствието на костен мозък между новообразуваните костни греди (cvetn. Фиг. 4). Такава medullization череп кост може да служи като източник на епидурален, субдурален и понякога кръвоизлив (cvetn. Фиг. 1).

При хистологично изследване на костите се определя рязко нарастване на масата на костната субстанция, нейното несъразмерно натрупване, натрупване на безформени костни структури без признаци на резорбция. Остеобластите са неравномерни, остеокластите почти никога не се появяват. Характерна е формирането на многослойни, закръглени структури, случайно разположени в зоните на ендохронен растеж (Фигура 2). Архитектониката на костите, дължаща се на такова натрупване на костни структури, губи своя функционален характер, което се свързва със загуба на якост на костите при мраморно заболяване (TP Vinogradova).

В далака, лимфните възли, черния дроб и понякога в бъбреците се развиват огнища на екстрамедуларна хематопоеза, докато теглото и обемът на тези органи се увеличават (цветна фигура 2).

Смъртта на мрамор болест се появява, когато нарастващите явленията анемия или от septicopyemia, източник на които е гноен остеомиелит (обикновено лицевите кости), разработване, като следствие от патологични фрактури.

Патогенезата на мраморната болест остава неясна. Най-широко разпространеният възглед е свързан с мраморната болест като диспластичен процес, който се появява в утробата и се наслежда от рецесивните черти. Мраморната болест често засяга децата на съпрузи, които са свързани. А.В. Русаков вярва, че в мрака се развива дисхармония в развитието на костна и хемопоетична тъкан, която приближава тази вродена болест до остеомиодезисплазия на възрастните. Когато победата само на костната тъкан преобладава, се появява доброкачествен вариант на мраморна болест. Ако процесът включва и миелогенна тъкан, развива злокачествена версия на мраморната болест с тежка анемия и смърт.

Клиничните симптоми на мраморното заболяване (ако има такива) са намалени до спонтанни фрактури на дълги тубуларни кости (често при липса на претоварване). В областта на диафизата тези фрактури (обикновено напречни) обикновено се сливат бързо. Има доста случаи на фрактура на бедрената кост; те обикновено не растат заедно.

Ако основата на черепа е повредена, зрението може да се наруши и дори да се появи слепота в резултат на компресиране на оптичните нерви във визуалната апертура. Някои деца са слепи от раждането. Други нерви са по-малко вероятно да бъдат засегнати. Бързото увеличаване на остеосклерозата може да доведе до тежка прогресивна анемия (вж. Често има тежък течащ одотогенен остеомиелит (виж).

Рентгенова диагностика. На рентгеновите лъчи засегнатите кости имат неструктуриран бял, сякаш мрамор, изображение. На щамповете с рентгенови снимки (на положителни) костите са изцяло черни; Медуларните пространства са стеснени и дори могат да бъдат напълно запълнени със сгъстен кортикален слой (Фигура 3). Това се отнася за дълги и къси тръбни кости, за плоски и смесени. Ендосталната склероза е следствие от вродена понижена активност на остеокластите с нормално костно образуване от остеобласти.

Обикновено остеосклероза е по-изразено в областта на таза, гръбначния стълб, малко по-малко в основата на черепа, често в дългите кости, в диафазата и в епифизата. По-рядко се среща в други кости. Очевидно мраморната болест в по-ранната фаза се проявява под формата на остеосклероза в метаефифитните области на костите.

Ще бъде оценено, че широк и дългите кости немодифициран костна част заобиколен от склеротични ръб може да симулира кухина и отделни малки порции склероза симулира sequestrations. По принцип непроменените части на костта контрастират остро със склеротизираните.

Мрамор болест да се разграничава от osteoskleroticheskoy анемия, миелофиброза, флуороза, хронични отравяния с тежки метали и фосфор, склерозиращ метастатичен рак (по-специално на простатата) и болестта на Ходжкин.

Лечението е симптоматично, няма радикално лекарство. Хората, които имат мраморно заболяване без клинични симптоми, често живеят до много старост.

Мрамор костно заболяване (синоними: болест Albers - Шьонберг, остеопетроза, остеосклероза обща крехък eburniziruyuschy) - форма на общо Ендостална костна склероза. Болни хора от различни възрасти. Картина и други прояви на болестта може да бъде предизвикано чрез прилагане на паратироиден хормон. Постепенно се сгъсти старата и образуването на нова напречна греда пореста кост се уплътнява и се сгъсти кора. Костите стават крехки, наподобяваща мрамор и слонова кост. Границата между мозъчната кора и шуплести слоеве на рентгенографии изчезва. Отрицателни кост печалба е равномерно бял външен вид. Процеси Sella груби, дебели, в облегалката на седалката се появи ошипяване. Клинообразна синусите и Сисовидните клетки са обрасли кост.

Често има фрактури на прешлените, ребрата, бедрата, които лекуват, образуването на дебел калус. Местата на сгъстяване имат появата на неправилно разположени бели петна. Петната са кръгли или овални, разположени непосредствено под повърхността на костта.

Мраморна болест

Мраморна болест - рядко наследствено заболяване, при което има затягане на костите на скелета и затварянето на медуларния канал с гъста костна тъкан. Обикновено се появява за първи път в детска възраст. Той е придружен от умора при ходене и болки в крайниците. Патологични фрактури са възможни. Поради затварянето на медуларния канал се развива анемия, придружена от увеличение на черния дроб и далака. Деформации на скелета, забавяне на зъбите, зрително увреждане, дължащо се на компресия на оптичния нерв, могат да бъдат наблюдавани. Диагнозата се определя въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Лечението е симптоматично, в повечето случаи е консервативно.

Мраморна болест

Мрамор костно заболяване (Alberts-Schonberg заболяване, остеопетроза, giperostoticheskaya дисплазия, вродено остеосклероза, вродена семейна дифузно остеосклероза) - рядко наследствено заболяване, с кости уплътнение и намалява пространство на костен мозък. Заболяването е описан за първи път през 1904 г. от немски лекар Alberts-Шьонберг. Предава се от автозомно рецесивен тип. Като цяло, диагностициран при 1 дете на 200-300 хил. Бебета, но в някои ethnogenetic групи, броят на пациентите може да се увеличи. Така че, в Чувашия симптоми на болестта са открити в едно дете от 3500 в Мари-Ел -.. В 1 дете от 14 хиляди Такъв висок процент на заболеваемост се дължи на особеностите на етногенезиса на коренното население на тези републики. Лечението на мраморните заболявания се извършва от ортопедисти.

Етиология и патогенеза на мраморната болест

Етиологията на мраморната болест все още не е ясна. Причината за промяната в структурата на костите е дълбоките смущения в метаболизма на фосфор-калций и дисбаланса между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова. В резултат на това кожният слой се сгъстява, медуларното пространство се стеснява до пълното изчезване. Прогресиращата остеосклероза се развива, костите стават много гъсти и в същото време крехки. Поради затварянето на медуларния канал се наблюдава хипопластична анемия, придружена от компенсаторно разширяване на лимфните възли, черния дроб и далака.

В патоанатомичното изследване костта на пациент с мраморно заболяване е тежка, лошо нарязана, но лесно се счупва. Върху триона се намира повърхност с гладка структура, наподобяваща полиран мрамор. Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостазата. В този случай може да има периостиални растежи, поради които на повърхността на костите се образуват области от гъста, както и нормална, и гъста костна субстанция. Каналите на костния мозък на тубуларните кости са стеснени или напълно заменени с гъста костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж. Особено забележителните промени са открити в горната третина на тибията и раменната кост, и в долната част на бедрената кост и радиална - тези отдели "набъбват" и придобиват конусовидна форма.

Гъстата тъкан от плоски кости (прешлени, ключица, череп) се заменя с гъста костна субстанция. Поради пролиферацията на костната тъкан, черепът може да расте и да се деформира. Затягането на отворите за излизане от черепните нерви причинява постепенно влошаване на зрението и увеличаване на загубата на слуха. Поради неравномерното пренареждане на кортикалния слой и образуването на грапавост на вътрешната повърхност на черепа, епидурално, по-рядко могат да възникнат субдурални кръвоизливи.

По време на хистологичното изследване се установява повишаване на теглото и нарушение на архитектониката на костната субстанция. Костните клетки се натрупват на случаен принцип и образуват характерни заоблени структури, неравномерно разположени в зоните на ендохронен растеж. Поради натрупването на такива структури архитектониката на костта се разрушава, костта на пациент с мраморно заболяване става по-малко силна, не може да понесе нормални натоварвания.

Симптоми и диагноза на мраморната болест

Болестта може да бъде открита при жени и мъже на всяка възраст - от бебе до сенилна. Въпреки това, по-често симптомите на мраморна болест се появяват в детството. В редица случаи процесът е асимптоматичен и уплътняването на костта става случайно откриване при извършване на рентгеново изследване за друга болест или нараняване.

Тежестта на клиничните симптоми в мраморната болест по правило зависи от времето на появата на първите признаци. Ранното начало води до по-тежки промени от страна на различни органи и системи. С развитието на мраморната болест през първите години от живота, децата са диагностицирани с хидроцефалия, в резултат на уплътняването и разпространението на костите на основата на черепа. Пациентите изостават в растежа, закъсняват при ходене, често страдат от слух и зрителни увреждания. Характерно е и по-късната досадка и повишена тенденция за развитие на кариес.

С по-късното развитие на мраморната болест причината за прибягване до ортопедисти е умора при ходене и болка в крайниците. Понякога се установява мраморно заболяване по време на лечението на травматолог поради патологична фрактура. Най страдат бедрени кости, фрактури обикновено напречно се появяват с малко травматично въздействие, слети в обичайното време (с изключение на фрактури на бедрената кост на врата в която не се наблюдава срастване). В някои случаи се развива остеомиелит в областта на фрактурата. При одотогенна инфекция може да възникне остеомиелит на долната челюст. Когато се гледа, физическото развитие на пациента като правило е нормално. В някои случаи се проявяват деформации на крайниците: вирусната кривина на горните части на бедрената кост, деформацията на глезените и др.

За изясняване на диагнозата предписва рентгенови лъчи на плоски и тръбни кости:.. рентгенови на черепа, гръбначния стълб рентгенови лъчи, рентгенови лъчи на бедрата и т.н. Всички снимки показаха рязък уплътнение на костите. Епизеалната секции на дългите кости са закръглени и удебелени прръчковидни сгъстяване е определено в метафизите. Всички кости са непрозрачни за рентгенови лъчи, кортикални и медуларен канал не се вижда. Понякога в областите метафизеални от сечения намери просветление.

Намаляването или затварянето на медуларния канал причинява неадекватна хемопоеза. Хипохромична анемия с различна тежест се развива при пациенти с мраморно заболяване. Кожата бледа, възможни оплаквания от замаяност, слабост, умора. При изследване се открива компенсаторно разширяване на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия. В кръвта, лимфоцитозата се определя от появата на незрели форми - нормаболасти.

Ако подозирате, че в нарушение на дейността на различните органи на пациенти с болест на мрамор изпратен на съответните научни изследвания. Когато промените в кръвотворната система предписан консултации с хематолог, общ анализ на кръвта и ултразвуково изследване на корема, с влошаване на зрението - консултация офталмолог, обикновен радиография орбита в две проекции, оптични и електрофизиологични проучвания с увреден слух - консултация Отоларинголог, аудиометрия и изследване на слухови евокирани потенциали.

Лечение на мраморна болест

Патогенетичната терапия не съществува. Симптоматично лечение, насочена към повишаване на нервни и опорно-двигателния апарат. Пациентите трябва да бъдат посъветвани да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, сирене, пресни плодове и зеленчуци), дава указания за масаж, физикална терапия и балнеолечение. В анемия прилага железни препарати, витамин А поддържаща терапия в тежки случаи, производство на червени кръвни клетки трансфузия.

При патологични фрактури, извършени стандартни терапевтични мерки:.. Преместете или гипс наслагване екстензия и т.н. За фрактури на бедрената шийка хип замяната се извършва. При изразена деформация на костите на краката се извършва коригираща остеотомия. лечение на остеомиелит се извършва чрез стандартната процедура, включително антибиотици, обездвижване, детоксикация активност, стимулиране на имунната отваряне и дренаж на абсцес.

С навременната профилактика и адекватното лечение на усложненията прогнозата с мраморно заболяване обикновено е благоприятна, с изключение на злокачествените форми с ранно начало и поражение на миелогенната тъкан. Летален изход възниква в резултат на повишаване на анемията или септикопията при остеомиелит, причинен от патологична фрактура или одонтогенна инфекция.

Остеопетрозата е смъртоносен мрамор, който разгражда живота

Рядката вродена аномалия на костната тъкан, характеризираща се с изразено уплътняване на костите, е описана за първи път през 1904 г. от германският хирург Алберс-Шьонберг.

Костите с тази болест стават плътни, тежки. Изрязването на засегнатата кост е хомогенна гладка повърхност, която прилича на мрамор.

Оттук и второто име на патологията - мраморна болест.

Причини за патология?

Мрамор костно заболяване и остеопетроза (други имена giperostoticheskaya дисплазия, Albers-Schonberg заболяване, вроден остеосклероза) - рядък вродени заболявания на опорно-двигателния апарат, който се характеризира с прекомерна костна формация.

При вродена остеосклероза има кондензация и едновременно крехкост на костите, функционална недостатъчност на хематопоезата, функционираща в костния мозък.

При здрави хора процесите на образуване на костна тъкан от остеобласти (клетки, които продуцират костна тъкан) и резорбция от остеокласти (клетки, които разграждат кост) са в равновесие.

Мраморната болест е придружена от нарушена функция на остеокластите. В този случай броят на остеокластните клетки може да бъде нормален, повишен или намален.

Точният механизъм за развитие на патологията все още не е напълно разбран. Доказва се само, че 3 гена, отговорни за образуването на костна и хемопоетична тъкан, участват в развитието на заболяването.

Резултатът от генните разстройства при остеопетроза е намаляването на костната резорбция, причинено от дефицита на ензима карбоанхидраза в остеокластите.

В същото време интензитетът на процесите на образуване на кости с остеобласти не намалява, което води до уплътняване на костната тъкан и нейното излишък.

По каква причина има нарушения на гените не е известно. Определено е установено, че има наследствена предразположеност към патологията: в повечето случаи хипотостатична дисплазия се случва при роднини.

Характерни прояви на болестта

Постепенно изместване на гъста костен мозък (веществото, съдържащо се вътре в костта и да участват в процеса на хемопоеза) води до развитието на тромбоцитопения, анемия, хематопоетични процеси е костния мозък - черния дроб, лимфните възли, далака, в резултат на тяхната половина.

Основните симптоми на мръсотия са повишена плътност и едновременно крехкост на костите, тенденция към фрактури (особено фрактури на бедрената кост са особено маркирани).

Най-честите признаци на заболяването са:

  • разширяване на черния дроб, далака, лимфните възли;
  • хипохимична анемия;
  • хидроцефалия;
  • нарушение на зрителната функция, до слепота (причинено от компресия на оптичния нерв).

Признаци на болестта в етапите на развитие

По времето на развитие на патологията, остеопетрозата се класифицира в две форми:

  1. Ранна форма мраморната болест се развива при деца, се характеризира с злокачествено развитие и често завършва с фатален изход.
  2. Късна форма се наблюдава в зряла възраст, е по-лесно, обикновено безсимптоматично, диагностицирано от резултатите от рентгеновите изследвания.

При ранна форма на остеопетроза се отбелязва болка в краката, при ходене и физическо натоварване, умората е бърза. По-рядко се появяват костни деформации.

Следните нарушения могат да настъпят при детето по време на първоначалния преглед:

  • бледността на кожата;
  • нисък растеж (под нормата за определена възраст);
  • изоставане във физическото или психическото развитие;
  • проблеми със зъбите - бавно изригване и растеж, тежки увреждания на кариеса;
  • Деформация на костите: бедрена, лицева / церебрална част на черепа.

На снимката има здрава кост и мраморна болест

Появата на засегнатата кост в ранните стадии на вродена остеосклероза остава непроменена. Тъй като напредъкът и влошаването на патологичния процес се проявяват деформации.

Костите стават чупливи, често се появяват фрактури (костите могат да се счупят дори от собственото си тегло).

Периотеумът обаче не се разпада в хода на заболяването, така че синтезът на костите протича нормално.

Повече информация за това какво е остеопороза или смъртоносен мрамор вижте видеото:

Диагностични мерки

За да се установи и изясни диагнозата, се използват следните методи:

  • общ кръвен тест - позволява да се установи наличие на анемия, често придружаваща мраморна болест;
  • биохимичен кръвен тест - се извършва за определяне на съдържанието на фосфорни и калциеви йони в кръвта (тяхната ниска концентрация показва нарушение на процесите на костна резорбция);
  • Рентгенов - при остеопетроза кост плътен за рентгенови лъчи е почти непрозрачен, картината, представено с тъмни петна върху отделни части от костна може да се види напречна осветление, кухината на костния мозък в картина не присъства;
  • магнитен резонанс и компютърна томография - ви позволява да разгледате костта на слоя и точно да определите степента на увреждане на костната тъкан.

Наред с диагностичните методи се събират медицинските данни на пациента и близките му роднини. Може да се изисква медицински преглед на едно от членовете на семейството.

Единственият шанс за спасение е трансплантацията

Трансплантацията на костен мозък е хирургичен метод, който дава най-добри резултати при лечението на остеопотроза. Няма други ефективни методи за лечение на вродена патология.

Помощната терапия се извършва на амбулаторна база, насочена към укрепване на нервно-мускулната тъкан, която в този случай служи за защита на костите.

На пациента са предписани терапевтични упражнения, масаж, плуване. От голямо значение е правилното хранене с преобладаване в диетата на извара, пресни зеленчуци и плодове, храни с високо съдържание на протеини.

От напитки е за предпочитане да се консумират пресни зеленчукови и плодови сокове. Препоръчва се периодично да се подобрява състоянието на курорта и санаториума.

Комплексът от медицински мерки позволява спиране на прогресията на заболяването, но не възстановява нормалните процеси на костно образуване.

Превантивни мерки

Рискът от развитие на остеопетроза при новородено е висок в присъствието на роднини с тази патология.

За да се определи заболяването в плода, се използват методи за перинатална диагностика, които позволяват откриването на фатален мрамор по време на бременността от 8 седмици. Това по-скоро не е мярка за превенция, а действие, което позволява на съпрузите да вземат информирано решение.

Предотвратяването на патологични промени в костната тъкан е невъзможно. Можете да предотвратите само частично фрактури и деформация на костите чрез подобряване на процедурите (плуване, гимнастика) и правилното хранене.

Има ли шанс?

Ранната форма на заболяването се характеризира с висок процент на детската смъртност.

Единственият метод, който дава положителни резултати от терапията, е трансплантация на костен мозък.

Въпреки това, не е възможно напълно да се преценят предимствата, недостатъците и последиците от хирургичното лечение, тъй като методът все още е на етап научно развитие.

Обобщавайки, можем да различим следните точки:

  • развитието на остеопетрозата е повлияно от наследствеността: генетичната предразположеност е основният рисков фактор;
  • болестта е придружена от нарушение на обмяната на калций, фосфор, протеини, което води до патологични нарушения на процесите на костна резорбция;
  • ярките силни симптоми на остеопотроза се проявяват при деца с ранна форма на патология;
  • с развитието на болестта на Albers-Schenberg в зряла възраст, симптоматиката обикновено липсва и патологичният процес се открива чрез рентгеново изследване;
  • единственият ефективен, но напълно неизследван метод на лечение е трансплантация на костен мозък.

Мраморна болест: симптоми и лечение

Мраморна болест (вродена остеосклероза, остеопетроза) е много рядко наследствено заболяване, при което се засяга скелетът и костният мозък на дете или юноша. Пациентите стават крехки кости, хематопоезата спира да функционира напълно.

В зависимост от времето на началото на първите симптоми на заболяването и естеството на тези симптоми, вродената остеосклероза се разделя на ранна и късна. Ранна форма на мраморно заболяване се развива при деца от първата година от живота и е много трудно, поради което се нарича злокачествено. На свой ред късна форма, които се срещат по-често в юношеството, се придружават от по-малко изразени патологични промени както от скелета, така и от хематопоезата. Такива пациенти имат различни здравословни проблеми, но като цяло прогнозата за техния живот е благоприятна.

Причини за мраморна болест

Мраморната болест е наследствена патология. Учените успяват да намерят три гена, отговорни за развитието на вродена остеосклероза. Тези гени кодират протеини, които са необходими за правилното функциониране на остеокластите и остеобластите, клетките, от които зависи състоянието на костната тъкан. Ако в някой от тези гени възниква мутация, може да се развие мраморно заболяване при потомството.

Злокачествена форма на разглежданото заболяване предаван автозомно рецесивен тип. Тоест, за да направим детето болно, мутантните гени трябва да бъдат и в двата родителя. Тази особеност на наследството на мраморната болест обяснява факта, че в някои изолирани етнически групи, където има много близки бракове, броят на случаите на тази болест е значително по-висок, отколкото в населението.

Късната форма на мраморна болест, напротив, има автозомно доминиращ тип предаване, поради това се среща по-често (мутирал ген може да се намери само в един от родителите).

Хората, които имат случаи на мраморно заболяване в семейството, могат да преминат специална диагноза, която идентифицира променените гени. Това ще позволи да се предвиди дали бъдещите деца ще имат здравословни проблеми.

Механизми за развитие на мраморна болест

В основата на тази патология е дисбалансът между образуването и резорбцията (резорбция) на костната тъкан. Има такова нарушение поради намаляването на броя на остеокластите (клетките, отговорни за костната резорбция) или неправилното им функциониране.

Поради дисбаланс костната тъкан става по-гъста и става излишна, но това не означава, че нейната сила също се увеличава. Напротив, с мраморно заболяване, костите губят еластичността си и стават крехки. В допълнение, при остеосклероза, вътреосновата кухина на тубуларните кости и гъбата на плоските кости се заменя с съединителна тъкан. Тоест, когато костният мозък нормално трябва да бъде, се появяват склеротични клетки. Това води до нарушаване на функционирането на хематопоетичната система.

По принцип всички тези патологични промени причиняват появата на скелетни деформации, фрактури, анемия, хеморагичен диатеза и различни неврологични разстройства при пациенти.

Симптомите на мраморната болест

Клиничната картина на мраморното заболяване е полиморфна. Пациентите обикновено имат симптоми на поражение на мускулно-скелетната система, хематопоетичната система и нервната система.

Основният симптом на мраморното заболяване е патологичните фрактури. Патологични са те, защото се появяват с минимални наранявания и големи големи кости (най-често на бедрената кост). След фрактура може да се развие остеомиелит (това е едно от най-страшните усложнения при мраморното заболяване).

В допълнение към фрактурите, при изследване на пациентите, лекарят може да открива различни деформации на скелета (оформени крака, непропорционален череп, патологични промени в гръбначния стълб). В резултат на деформирането и промяната на структурата на костите пациентите получават болка, докато ходят в краката и гърба.

Поражението на хемопоетичната система с мраморно заболяване се проявява чрез симптоми на анемия: бледност, слабост. В отговор на неуспеха на костен мозък хемопоетични функция увеличава черен дроб, далак, лимфни възли, отслабва имунната защита на организма развива хеморагичен диатеза.

Появата на неврологични разстройства, свързани с вродена остеосклероза плътно череп кост и намалена анатомични размер на отворите, в които нервите (възникнат поради компресия на нервите такива промени). Ето защо, периферни парези и паласи, проблеми със зрението. Когато костната тъкан се напълни с костния лабиринт на вътрешното ухо може да развие глухота. Освен това, поради деформации на черепа, пациентите могат да страдат от хидроцефалия.

Най-общо, болните от мраморна болест на децата се характеризират с изоставане във физическото развитие, различни проблеми с преглъщането на зъби, масивни лезии на зъбите с кариес.

С късни форми на мраморно заболяване, клиничната картина обикновено се изглажда, няма ясно изразени неврологични прояви, деформации на скелета. Идеята за остеосклероза на лекарите може да бъде отблъснато само чрез повторни патологични фрактури.

диагностика

За потвърждаване на диагнозата, лекарите се подпомагат от рентгенови изследвания. На рентгенови лъчи на пациенти с всички кости на скелета са запечатани (непрозрачни за рентгенови лъчи), в тръбните костите на медуларен канал липсва, има наподобяват клавикули удебеляване на рамото и бедрото.

При изследване на кръвта на пациентите се откриват признаци на анемия и повишаване на някои биохимични параметри (киселинна фосфатазна активност и др.). При анализа на промените в урината, по правило няма (това отличава остеосклерозата от разрушителни костни заболявания, при които резорбцията на костна тъкан преобладава над нейното образуване).

За по-подробно изследване на здравословното състояние пациентите трябва да се консултират с невролог, хематолог, окултист, отоларинголог, зъболекар. Различни генетични изследвания също могат да бъдат необходими.

Принципи на лечение

Към днешна дата няма методи, които да излекуват напълно мраморната болест. Това се дължи главно на факта, че тази патология е много рядка и лекарите просто нямат достатъчен клиничен опит в борбата с нея. Ето защо, докато се счита най-ефективният при мраморните заболявания костен мозък трансплантация. С помощта на трансплантацията можете да опитате да възстановите процеса на костна резорбция и хематопоеза в тялото на пациента. Тази техника се използва при злокачествени рецесивни форми на заболяването. Освен това са разработени и тествани различни схеми за лечение на вродена остеосклероза с интерферон и калцитриол (витамин D).

С късното проявление на мраморната болест лекарите прилагат различни терапевтични мерки, насочени към поддържане на костната и нервната система, както и подобряване на цялостното здраве на пациентите. На пациентите са показани както лекарствена терапия, така и тренировъчна терапия, плуване, масаж, специална диета, спа терапия. При необходимост се извършва ортопедична корекция на скелетни деформации.

Много е важно пациентите с мраморна болест да бъдат защитени от наранявания, тъй като това е изпълнено с развитието на фрактури и остеомиелит. Освен това е необходимо динамично наблюдение в ортопед, зъболекар и други специалисти.

Зубкова Олга Сергеевна, медицински рецензент, епидемиолог

2,964 прегледа днес, 6 прегледа днес

Мраморна болест

Мрамор костно заболяване (синдром на Albers-Schonberg, вродена остеосклероза, остеопетроза, giperostoticheskaya дисплазия) - сравнително рядко дисплазен заболяване характер, който проявява дифузно остеосклероза почти всички кости.
Това заболяване възниква във всички възрастови групи, независимо от расата и пола

Причини за възникване на

Поради някои причини произходът на това заболяване все още не е известен.
По правило болестта на мрамор се проявява в детството, често има случаи на семейна травма

симптоми

- Бърза умора при ходене
- Болка в крайниците
- Развитие на патологични фрактури на костите
- Развитие на деформации на костите на крайниците
- Повишена далака, черен дроб и лимфни възли
- Повишено вътреочно налягане и загуба на слуха
Новородените с мраморна болест вече имат пълна слепота или значително намаляване на зрението поради атрофия на оптичните нерви.

Рентгеново изследване на пациент с мрамор болест показва, че всички скелетни кости (таза, основа на черепа, ребра, тръбна костни и вертебрални органи) имат прекалено уплътнена структура. Всички кости са много плътен и напълно непрозрачни за рентгеновите лъчи. Липсата на медуларен канал също се записва. Костите на таза, черепа и тялото на прешлените са най-склеротизирани. В някои случаи в метафизичните участъци на тръбните кости се виждат особени напречни разстояния, което им дава мраморна сянка. Костите стават много крехки и нееластични. Патологичните фрактури (особено бедрените кости) са доста често усложнение на мраморната болест.
При деца с мраморна болест зъбите се появяват много късно. Те лесно се пада засегнатата процес кариес, което в някои случаи може да бъде усложнена от остеомиелит на челюстите (обикновено по-ниско) и некроза.

Офталмологичните симптоми на мраморната болест включват:
- Запечатване на екзофталмос и орбити
- Първична (вторична) атрофия на оптичните нерви
- Нарушаване на сближаването
- Страбизъм и нистагъм
Рентгеновото изследване е най-важно за най-точна диагноза на мраморната болест, тъй като показва пълна картина на промените във всички кости, включително и на прешлените

лечение

Лечението на това заболяване се извършва главно на амбулаторна база. Основният фактор е укрепването на нервно-мускулната тъкан. Предлагат се масажи, лечебна гимнастика и плуване. Пациентите трябва да бъдат в една балансирана диета, богата на витамини (натурални плодови и зеленчукови сокове, пресни плодове и зеленчуци, сирене и др.) Децата периодично посещават санаториума.
За да възстановите нормалните процеси на образуване на кост в клинични условия не е възможно днес, тъй като адекватна терапия мрамор заболяване все още не е развита.
В случай на анемия се извършва комплекс от патогенетични мерки, насочени към неговото отстраняване. За лечение и профилактика на деформации на костите и патологични фрактури е необходимо непрекъснато наблюдение в ортопеда.

Осигурено е своевременно лечение на усложнения (деформация на скелета и анемия) и постоянна профилактика - прогнозата за живота е много благоприятна.

Мраморна болест

Какво представлява мраморната болест -

Какви са причините за мраморната болест:

Патогенеза (какво се случва?) По време на болестта на Мрамор:

Симптомите на мраморната болест:

Диагностика на мраморните заболявания:

Лечение на мраморните заболявания:

Предотвратяване на мраморните заболявания:

Какви лекари трябва да бъдат лекувани, ако имате заболяване на мрамор:

За какво се притесняваш? Искате ли да научите повече информация за Мрамор заболяване, неговите причини, симптоми, лечение и профилактика, по време на хода на заболяването и на диета след нея? Или имате нужда от проверка? Можете да Направете среща с лекар - Клиника евролаборатория винаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще Ви преглеждат, ще изследват външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате болестта по симптоми, да се консултирате с вас и да ви предостави необходимата помощ и диагностика. Можете също така обадете се на лекар вкъщи. клиника евролаборатория е отворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонният номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще ви вземе удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени тук. Вижте по-подробно всички услуги на клиниката в личната й страница.

Ако преди това сте завършили някакви изследвания, не забравяйте да вземете резултатите си в кабинета на лекаря. Ако не са извършени проучвания, ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с нашите колеги в други клиники.

Ти? Необходимо е да се подходи внимателно към състоянието на вашето здраве като цяло. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболявания и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които първоначално не се проявяват в нашето тяло, но накрая се оказва, че за съжаление те вече се лекуват твърде късно. Всяка болест има свои собствени специфични признаци, характерни външни прояви - т.нар симптомите на заболяването. Определението на симптомите е първата стъпка в диагностиката на заболяванията като цяло. За това просто е необходимо няколко пъти годишно подлежат на медицински преглед, не само за предотвратяване на ужасно заболяване, но и за поддържане на здрав ум в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар - използвайте секцията за онлайн консултации, може би ще намерите отговори на вашите въпроси и прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от прегледи за клиники и лекари - опитайте се да намерите необходимата ви информация в раздела "Всички лекарства". Също така се регистрирайте в медицинския портал евролаборатория, да бъдете постоянно актуализирани с последните новини и актуализации на сайта, които автоматично ще ви бъдат изпратени по пощата.

мраморни кости

Лечение в Израел

Остеофероза (заболяване на морбили)

мраморни кости (мраморно заболяване, вродена остеосклероза, хиперстатична дисплазия, болест на Albers-Schenberg) - сериозно генетично заболяване, при което се засяга костната тъкан на тръбните кости, таза, костите на лицето и гръбначния стълб. В този случай костите стават неестествено тежки и гъсти, а болестта "мрамор" се нарича, защото костната рязане е равномерна и гладка като мрамора. В патоанатомичните изследвания костта е нарязана с голяма трудност, но е много лесно да се разцепи, излагайки гладката "мраморна" повърхност на разцепването. При хистологично изследване на разрез на костна тъкан се установяват нарушение на плътността на костните тъкани и увеличаване на теглото на костите. Честите фрактури при остеопетроза се дължат на неспособността на плътните кости да поддържат теглото на цялото тяло. Ранната форма на остеопетроза се характеризира с висока смъртност сред малките пациенти. Детската остеопетроза, ако не бъде лекувана, 2-3 години след дебюта на болестта завършва с фатален изход.

Какво причинява остеопетроза?

Прекомерното уплътняване на костите се дължи на генетична аномалия. Предполага се, че три гена участват в развитието на това рядко заболяване. Тези гени са отговорни за образуването и оползотворяването на костните клетки, както и за някои етапи на хематопоезата.

Костната тъкан в човешкото тяло се състои от два вида клетки: остеобласти (образуване на кост от тези клетки) и остеокластите (отговорни за разрушаването на остарели костни клетки, т.е. резорбция). Когато остеокласти мрамор заболяване разбито връзка в този процес, смята се, че това е недостатък на карбоанхидраза (специфичен ензим регулиране на разграждането на костната тъкан) в остеокласти.

Резултатът от тази патология е прекомерното натрупване на костна тъкан, нейното уплътняване, тъй като няма рециклиране на стари клетки. В същото време костите претърпяват деформации, преживяни от важни съдове и нерви, което често води до смърт.

Вродена остеопетроза се наблюдава главно при роднини. Рядко се среща в семейства, където никой не страда от тях. Разпространението на болестта е една и съща в целия свят и не надвишава един случай на 100-200 хиляди новородени. Изключение е Чувашия, където за 3500-4000 новородени има един случай на остеопороза и Мари Ел, където едно болно дете се ражда на 14 000 здрави.

Видове остеопетроза

Един ранен форма (автозомно-рецесивно, ARO -. Злокачествено остеопетрозис форма Диагностика обикновено е до една година, работи много трудно, в повечето случаи, фатален изход продължителност на живота без трансплантация на костен мозък може да достигне до 2-3 години..

В края на форма (автозомно доминантно, на АДО - доброкачествена форма osteopetroza.Vyyavletsya при юноши и възрастни, често невнимание, чрез рентгенова obssledovanii.Techenie тази форма мрамор доброкачествена болест в повечето случаи - асимптоматични.

Симптоми на остеопотроза

Поглъщаща форма на остеопетроза проявена непосредствено след появата на бебето в светлината. Болестта засяга еднакво често децата от двата пола. Педиатрите могат да наблюдават следните симптоми в детето: широки очи, прекалено широки скули и други деформации на черепа, дебели устни и пронизани ноздри. Често има "смачкана" основа на носа.
Деца с диагноза остеопетроза развиват бързо хидроцефалия и анемия. По-големите деца бързо се уморяват, краката им отслабват и не държат тялото. Обвивката на кожата е бледа, растежът е неестествено малък, има разлика в умственото развитие. Почти всички зъби са засегнати от зъбния кариес. Поради компресията на оптичния нерв, зрението се нарушава (до слепота).

Вътрешните органи "смъртоносен мрамор" също не се губят, като заболяването, черният дроб, далакът и лимфните възли се увеличават. Слуховите и оптичните нерви страдат до такава степен, че се развива глухота и слепота. Смъртта при остеопереза ​​идва от сепсис или анемия.

Късна форма на остеопотроза обикновено се характеризира с доброкачествен курс. При юноши или възрастни заболяването обикновено се установява случайно при рентгенография с чести фрактури. Такива пациенти се регистрират при ортопед и се наблюдават през целия живот.
Но патологичните фрактури не се откриват при всички пациенти, анемията също не се повлиява от всички възрастни, диагностицирани с остеопетроза. Ранната диагноза е необходима, тъй като унищожаването на костите става без видими симптоми, човек не може да подозира, че е болен.

Диагностика на остеопотроза

За да се диагностицира остеопетрозата и да се предскажат резултатите от лечението, се използват следните методи:

- кръвен тест за анемия;

- рентгенови лъчи за откриване на промени в костната тъкан (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна);

- ЯМР и СТ, за да се определи степента на увреждане на костната тъкан;

- биопсия на костната тъкан;

- генетичен анализ за прогнозиране на успеха на лечението.

Има ли лечение за остеопетроза?

При остеопороза на ранно развитие, единственият метод за лечение е трансплантация на костен мозък. През последните няколко десетилетия трансплантацията на костен мозък спаси живота на стотици деца, които преди това бяха обречени.

За трансплантация на костен мозък се използва материал, взет от близък роднина или донор, подходящ за всички стандартни параметри, или трансплантиран костен мозък не може да пусне корени и надеждата на лечение не остава. За съжаление, костно-мозъчна трансплантация инхибира само по-нататъшното развитие на болестта, но не премахва вече е причинило вреда на организма, така че трябва да се извърши възможно най-скоро. Най-благоприятната прогноза при лечението на остеопороза в Израел, при костномозъчна трансплантация на възраст шест месеца.

Като спомагателна терапия за остеопотроза се използват лекарства и витамини.

калцитриол (активна форма на витамин D) - стимулира остеокластите и предотвратява уплътняването на костите.

Интерферон Гама - има няколко функции едновременно: стимулира работата на левкоцитите, като по този начин увеличава имунитета на детето; намалява обема на гъсти кости; подобрява броя на кръвните клетки (хемоглобин и тромбоцити). Най-добрият ефект се постига, когато се комбинира с калцитонини.

еритропоетин - се използва за лечение на анемия.

кортикостероиди - Стероидни хормони, които предотвратяват уплътняването на костната тъкан и развитието на анемия.

Kaltsetonin - пептиден хормон, който в големи дози подобрява състоянието на детето, но ефектът остава само по време на приема на лекарството.

Важно за укрепване на нервно-мускулната тъкан и поддържане на деца-членки са: физиотерапия и рехабилитация, балансиран режим на хранене, наблюдението на ортопед, редовен пренастройване на устната кухина.

Предотвратяване на мраморната болест

Ако някой от роднините има такава диагноза, тогава вероятността да се развие остеопетроза при детето не може да бъде изключена.

Съвременната руска медицина има технологии, които след 8 седмици на бременността разкриват заболяването на плода. Това позволява на родителите да вземат решение за прекратяване на бременността. най-прогресивните методи за предотвратяване на остеопороза в плода са генетични тестове, които дават възможност да се предскаже на болестта в едно дете преди бременността.

Мраморна болест - какво е това?

Остеопорозата не е единственото заболяване, причинено от неправилно образуване на кост. Но ако основата на остеопорозата е недостатъчна плътност на костната тъкан, тогава основата на друга патология - остеосклероза, обратното:

Костите стават прекалено гъсти и твърди, като мрамора.

Мраморната болест, синдромът Алберс-Шленберг, остеопетрозата са други имена за остеосклероза.

Мраморна болест: причини и лечение

Болестта заслужава името си с основателна причина:

  • В анатомичната секция костта не е хлабава, а дори и гладка, полирана като мрамор

Както в мрамора, свръхдростта и твърдостта на костите, уви, не водят до сила. Напротив, костите на скелета стават крехки и уязвими и са в голяма опасност от поражения и фрактури през есента

Мраморната болест е наследствено дифузно заболяване, за щастие не толкова често:
около един човек от 200 000 е болен от това

Молекулярната теория на заболяването е следнатаи:

  1. Поради недостиг на карбоанхидраза в клетките на остеокластите се развива функционална недостатъчност, докато самите остеокласти могат да бъдат в достатъчно количество
  2. Нарушена костна резорбция: излишъкът от калций престава да бъде отстранен и се натрупва в костта
  3. Това води до излишък на костна маса - остеосклероза

Признаци на остеосклерозата

Деформирани и удебелени кости:

  • гръбнака
  • гръден кош
  • череп
  • бедрата и другите стави

Особеност на фрактури при мраморно заболяване:

Самият периотеум се възстановява сравнително бързо, но цялостното излекуване и синтез става бавно поради недостатъчна остеогенеза и склеротерапия на костния мозъчен канал

Излишната костна тъкан може да доведе до притискане на нервните кухини поради това, което може да се случи:

  • Периферна пареза или парализа
  • слепота

Симптомите на мраморната болест при децата

Липсата на кръвообращение води до слаб растеж на костите и влошаване на хематопоезата.

Ето защо мраморната болест в тежки форми при децата е достатъчно лесна:

  • Те са малки по височина
  • Черепът е голям, надвисналите дъги са видни
  • Може да има признаци на хидроцефалия (капка на мозъка)
  • Неврологични симптоми при деца
  • Те обикновено страдат от анемия (анемия), така че винаги са бледо навън
  • Някои деца развиват глухота или слепота
  • Зъбите са отрязани много късно и са склонни към кариес.
  • Все още тревожните симптоми са фрактури при обичайните падания

Как да диагностицираме заболяване

При леки степени, патологията може да бъде диагностицирана само с рентгеново или томографско сканиране, което се разглежда:

  • Местни остеосклеротични области или пълно поражение на костите на скелета
    • На рентгеновите снимки изглеждат ярки бели вени
    • Напълно засегнатата кост е лишена от прозрачност -
      това се дължи на липсата на мека тъкан - костния мозък и прекомерното развитие на костния канал
  • Раменна и бедрена кости с форма на ключа
  • Плоски прешлени
  • Уплътняване на черепната основа и черепа
  • Малък размер или пълно свръхрастеж на костните синуси

На снимката има мраморно заболяване на бедрените кости:

Последици от остеосклерозата

Последиците за децата могат да бъдат доста тежки:

  • В допълнение към външните дефекти, може да има забавяне на умственото развитие
  • Развиват се свързани патологии:
    • тръбовидна ацикоза на черния дроб
    • хепатомегалия и спленомегалия (увеличение на размера на черния дроб и далака)
    • калцификация на мозъка и гръбначния мозък и други вътрешни органи
    • лимфаденопатия
  • Но най-лошото нещо, което носи мрамор костно заболяване - нарушение на хемопоетични функция, която в крайна сметка може да доведе до критична анемия, намаляване на защитните сили на организма и преждевременна смърт на дете

Лечение на остеопороза при възрастни и деца

Ако мраморната болест се развие при възрастен човек, тя не представлява заплаха за себе си, както за малък нарастващ човек. Ето защо, лечението на остеосклерозата при възрастни е както следва:

  • Периодичен мониторинг на костната плътност (денситометрия)
  • Наблюдения на нормалния хормонален фон:
    Причината за мраморното заболяване може да е липсата на паратироиден хормон
  • По-малко използване на съдържащи калций продукти

При появата на първите симптоми на остеосклероза при деца е необходимо да се пристъпи към по-сериозно лечение.

В снимката вдясно можете да видите дете, страдащо от мраморно заболяване:

Мерките са взети като консервативни и радикални

  • Първата е да спрете прогресиращата анемия и да възстановите кръвната формула
    С тези цели се определят хематопоетични лекарства и имуномодулатори:
    • Eritroproetin
    • Гама-интерферон

    Това лечение ви позволява да увеличите броя на червените кръвни клетки и да стимулирате белите кръвни клетки да се борят срещу възможни инфекции

  • За да се увеличи резорбцията, може да се предпише курс на лечение с кортикостероиди, но те не могат да се използват дълго време
  • В начален стадий на заболяването е възможно да се харчат:
    • Ортопедична корекция
    • Подкрепящо лечение:
      • масаж
      • Плуване класове
      • Терапевтично физическо обучение

      Упражненията се избират по такъв начин, че да преразпределят прекомерната тежест върху костта, като я отстраняват от болните области

  • При тежки форми на остеосклероза лекарите могат да прибягват до хирургично лечение:
    • костен мозък трансплантация
    • подмяна на най-повредената кост с имплант
    • отстраняване на последствията от фрактури


Следваща Статия
Течност в колянната става. Ние се отнасяме незабавно