Диагностика и лечение на дисплазия на съединителната тъкан


Публикувано в списанието:
Медицински списание № 11 (354), 29 март 2006 г. EV Izaly Zemtsovsky, ръководител на Катедрата по вътрешни болести пропедевтика Санкт Петербург Педиатрична Медицинска академия, ръководител на Центъра за изследване на дисплазия на сърцето съединителната тъкан на Института по кардиология. Акад. VA Алмазова, професор, доктор по медицина

Може би в клиниката на вътрешните болести няма по-спорен и объркващ проблем от проблема с дисплазията на съединителната тъкан (DST). Докато честотни население моногенни дефекти в съединителната тъкан (СТ) е относително малък, така наречените изключително обща недиференциран съединителна тъкан дисплазия (UCTD). NDST може да бъде не само генетично определена, но и да се развие поради различни мутагенни влияния на условията на околната среда. Несъмнено, освен тежките, клинично значими форми, съществуват доброкачествени форми на дисплазия (например "доброкачествена хипермобилност на ставите").

Поради разнообразието на мутагенни ефекти, сложността на структура и функция, както и вездесъщността на Т, диспластични промени могат да бъдат както широко (генерализиран), и много местно в природата. И различни клинични прояви NDCTD - от промени в психологически профил на индивида, автономна дисфункция, и синдром на хронична умора до тежка миопия, аномалии на развитие на бъбреците, имунни нарушения и вродени малформации на сърдечна клапа устройството клапа пролапс и регургитация на. Често, един лекар, който не е запознат с разнообразни клинични прояви на DST за отделните симптоми и синдроми не може да види една система дефект CT, и пациентът е принуден за различните клинични прояви NDCTD отидете на различни специалисти.

коефициент на откриване на NDCTD, според някои източници, сред младите хора е 80%. При използване на строги критерии (шест или повече външни фен) процент откриване NDCTD се редуцира до 20-25%, и клиничната значимост на определени аномалии се увеличава. Въпреки разнообразието от клинични прояви NDCTD от различните органи и системи, най-добре изучени и клинично значимите прояви на това от страна на сърдечно-съдовата система. Както е добре известно, особено NDCTD често придружени от промени в рамка на съединителната тъкан и заболяване на сърдечните клапи. Става дума за малки сърдечни аномалии (MAC), при които се разбират като доброкачествени аномалии. Днес е описано 29тия изпълнение MSS, които включват както добре проучени аномалии - пролапс на митралната клапа (MVP), дилатация на аортни корен и белодробните артерии и аномалии клинична и прогностична значение на които до този момент все още не е напълно ясен (фалшиво акорд (LH ) и анормален трабекулите (АТ) на лявата камера (LV), предсърдно преграден аневризма (МРР), асиметричен трикуспидална аортна клапа (TAV).

Налице е известно припокриване между количеството и степента на външните прояви NDCTD и броя на МАС. С други думи, по-ясно изразени симптоми NDCTD, толкова по-голяма е открит с ехокардиография (ехокардиографски) проучване MAC. Важно е да се отбележи, че разпространението на индивидуален MAC е много трудно да се прецени, тъй като възможността за идентифицирането им зависи от възрастта, опита и познанията на изследователя на пациента, резолюцията на ехокардиографията и най-накрая, по метода на изследвания ехография. Трябва да се помни независимо клинично значение MAC (бактериален ендокардит в PMC, тромбоемболия MPP аневризма, аритмия с камерна LH) и трябва да бъдат разгледани във връзка с друг, екстракардиална, NDCTD знаци. От клиницист позиции е препоръчително да се говори за изолиран синдром MAC DST сърцето (SDSTS) или друг орган и генерализирана форма NDCTD.

Изолираните трябва да се наричат ​​MAS или аномалии на кланичните трупове на други вътрешни органи, открити при лица, които нямат други клинично значими външни и / или вътрешни сушилни за коса.

Синдромът на сърцето NDCTD или друг орган трябва да се диагностицира в присъствието на най-малко едно клинично значими (атаки PLA, множествена LH LV) МАС или друг орган (nephroptosis, малформация на жлъчния мехур, трахеобронхиални дискинезия) в комбинация с три или повече значителни външни сешоар DST и прояви на автономна дисфункция.

Общата форма на NADT трябва да се нарече случаи, при които е възможно да се идентифицират признаци на клинично значимо участие в дефект на съединителната тъкан от три или повече органи или системи.

Този подход към диагностицирането на клинични форми на НДТ днес не е универсално признат и изисква широко обсъждане на специалистите.

В рамките на ограничения обхват на статията, не можем да се спирам на въпросите за диагностициране на различни прояви NDCTD, тъй като тя не трябва да бъде ограничен преглед фенотипно, но изисква използването на лабораторни и инструментални методи.

Оценката на необходимостта от терапевтични интервенции до голяма степен се определя от кои от клиничните форми на НДТ, с които се занимаваме. Проблемът с лечението на различни клинични форми е изключително сложен и изисква разглеждане на клиничните прояви на НДТ. Ако става дума за широко участие на различни органи и системи в дефекта на СТ, трябва да се използва интегриран подход, включващ нелекарствени и медикаментозни методи на лечение.

Методите, които не включват наркотици, включват психологическа подкрепа, индивидуализация на режима на деня, физиотерапия, физиотерапия и масаж. Важно и диетотерапия, като се има предвид повишената нужда на пациента от протеини, есенциални аминокиселини и микроелементи. Подчертаваме, че само ранната диагностика и своевременното цялостно лечение на НДТ могат да доведат до положителни резултати.

За медицински методи следва да включва лекарства, които позволяват да се стимулира образуването на колаген. Това е преди всичко аскорбинова киселина, мукопол изахаридни препарати характер (хондроитин сулфат), витамини (В1, В2, В3, В6) и микроелементи (мед, цинк, магнезий).

Специално дискусия заслужават терапия лекарства, които съдържат магнезий, защото този микроелемент е част от повече от 300 ензими, участващи в рамките и извънклетъчна колаген съзряване и други структурни елементи ST. Важно е да се отбележи фактът, че дефицитът на магнезиеви йони е изключително чести (IM Воронцов, 2004), което допринася за развитието на NDCTD. Днес се натрупва значителен опит, който показва ефективността на лекарството magnerot (Магнезиев сол на оротова киселина) за лечение на пациенти с DST и PLA (AI Martynov и сътр., Nechaev, GI и др.). Според O.B. Стъпва с колеги. (1999), шест месечен курс magnerot терапия при доза от 3.0 грама на ден предостави ясни обратни динамика на степента на пролапс и myxomatous дегенерация на листовките заедно с намаляване на клиничните симптоми прояви NDCTD.

При лекарствената терапия на NTDT важно място се занимава с лечението на автономна дисфункция (ВД). Особено често NDST се придружава от хипер-симпатикотония (GST), което прави бета-блокерите (BAB) лекарствата, които са избрани за лечение на такива състояния. Все пак, трябва да се помни, че един от нежеланите реакции на BAB е развитието на импотентност. Последното обстоятелство може значително да намали придържането на пациентите към лечението с BAB. В светлината на казаното, трябва да се отбележи, че магнезиевият дефицит, както се вижда и днес, също допринася за повишаване нивото на катехоламини и развитието на GTS. Това дава основание да се предписват магнезиеви препарати на пациенти със симптоми на ВД.

Важна роля в лечението на НДТ играят метаболитната и симптоматичната терапия. Обсъждане SDSTS терапия, трябва да се помни и необходимостта за профилактика на бактериален ендокардит при пациенти с MVP, увеличен риск от системни тромбоемболични усложнения в цепнатина PFO и аневризми МРР. С увеличаване на клапата поради дефект и myxomatous дегенерация крила хордата апарати, кардиомегалия регургитация и могат да изискват операция, за да се възстанови или замени митралната клапа.

Дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазия на съединителната тъкан - група полиморфни клинично патологични състояния, причинени от наследствени или вродени дефекти в синтеза на колаген и свързани с нарушена функциониране на вътрешните органи и опорно-двигателния апарат. Най-честата съединителна тъкан дисплазия на проявява промени в телесните пропорции, костни деформации, съвместно хипермобилен, обичайно дислокация giperelastichnoy кожата, заболяване на сърдечните клапи, крехки кръвоносни съдове, мускулна слабост. Диагнозата се основава на фенотипни признаци, биохимични показатели и биопсични данни. Лечението на дисплазия на съединителната тъкан включва тренировка за упражнения, масаж, диета, медикаменти.

Дисплазия на съединителната тъкан

Съединителна дисплазия - концепция, която обединява различни заболявания, причинени от наследствен генерализирана kollagenopatiey и проявяват намаляване на здравината на съединителната тъкан на всички системи на тялото. Население честота на съединителната тъкан дисплазия е 7-8%, но се очаква, че някои от неговите характеристики и малки недиференцирани форми може да се случи в 60-70% от населението. Fybrodisplations идват на вниманието на лекарите, които работят в различни медицински области - педиатрия, травматология и ортопедия, ревматология, кардиология, офталмология, гастроентерология, имунология, пулмология, урология и др.

Причини за дисплазия на съединителната тъкан

В основата на fybrodisplations лежи синтеза на колаген или дефект структура, протеин-въглехидратни комплекси, структурни протеини, както и необходимите ензими и кофактори. Непосредствената причина за това заболяване на съединителната тъкан са различните видове ефекти върху плода, в резултат на генетично обусловена промяна фибрилогенезата извънклетъчната матрица. Тези мутагенни фактори включват неблагоприятни условия на околната среда, неправилното хранене и лоши навици майка, стрес, обременени по време на бременност и така нататък. Някои изследователи сочат към патогенни ролята на хипомагнезиемия в развитието на съединителната тъкан дисплазия, въз основа на откриването на недостиг на магнезий в спектралната проучване коса, кръв, слюнка,

Синтезът на колаген в тялото е кодиран от повече от 40 гена, за които са описани над 1300 вида мутации. Това предизвиква разнообразни клинични прояви на дисплазии на съединителната тъкан и усложнява тяхната диагноза.

Класификация на дисплазия на съединителната тъкан

Fybrodisplations разделени на диференциран и недиференциран. Сред диференциран дисплазия включват заболявания с определен установен режим на наследство, ясна клинична картина, известни генни дефекти и биохимични аномалии. Най-типичните представители на тази група наследствени заболявания на съединителната тъкан са синдром на Ehlers-Danlos, синдром на Марфан, остеогенеза имперфекта, мукополизахаридози, системен еластоза, диспластична сколиоза, синдром Beals (вродена контрактура arachnodactyly) и други. Група недиференцирани съединителната дисплазия представляват различни патологии, чиито фенотипни черти не съвпада с някой от диференцирания болестта.

Според степента на тежест са следните видове съединителната дисплазия: малки (ако е 3 или повече фенотипни черти) изолирани (локализирани в едно тяло) наследствени заболявания на съединителната тъкан и самата. В зависимост от преобладаващата диспластична стигма се различават 10 фенотипни варианта на дисплазия на съединителната тъкан:

  1. Марфоноподичен вид (включва 4 или повече фенотипни признаци на скелетна дисплазия).
  2. Марфонопод фенотип (непълна съвкупност от признаци на синдром на Марфан).
  3. MASS фенотип (включва увреждане на аортата, митралната клапа, скелета и кожата).
  4. Първичен пролапс на митралната клапа (характеризиращ се с ехокардиографски признаци на митрален пролапс, промени в кожата, скелет, стави).
  5. Класически подобен фенотип (непълна съвкупност от признаци на синдрома на Ehlers-Danlos).
  6. Elersopodobny хипермобилен фенотип (характеризираща се с съвместно хипермобилен и свързани усложнения - сублуксация, изкълчвания, навяхвания, плоски крака, артралгия, костна и скелетна участие).
  7. Хипермобилът на ставите е доброкачествен (включва увеличен обем на движенията в ставите без интереса на скелетната система и артралгия).
  8. Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан (включва 6 или повече диспластични стигми, които обаче не са достатъчни за диагностициране на диференцирани синдроми).
  9. Повишена диспластична стигматизация с преобладаващи остеоартритни и скелетни функции.
  10. Повишена диспластична стигматизация с преобладаващи висцерални черти (малки аномалии на сърцето или други вътрешни органи).

Тъй като описанието на диференцираните форми на дисплазия на съединителната тъкан е дадено подробно в съответните независими прегледи, по-нататък ще говорим за неговите недиференцирани варианти. В случаите, когато локализацията на дисплазия на съединителната тъкан е ограничена до един орган или система, тя се изолира. Ако дисплазия на съединителната тъкан се прояви фенотипно и улови поне един от вътрешните органи, това състояние се счита за синдром на дисплазия на съединителната тъкан.

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан

Външно (фенотипна) характеристики на съединителната тъкан дисплазия представя конституционни характеристики, аномалии на костите на развитие, кожата и т.н. Пациенти с съединителната тъкан дисплазия са астенични конституция :. Висок, тесни рамене, с поднормено тегло. Заболявания на аксиалния скелет могат да бъдат представлявани от сколиоза, кифоза, или фуния ръбести гръдните деформации, ювенилна остеохондроза. Kraniotsefalnye близалца fybrodisplations често включват dolichocephaly, захапка, зъбни аномалии, готик небе, Нечленуващите в синдикат на горната устна и небцето. Патология на костите и ставите, характеризиращи се с О-образна или X-образна деформация на крайниците, синдактилия, arachnodactyly, хипермобилен на ставите, плоски крака, предразположени към обичайно дислокация и сублуксация, костни фрактури.

За кожата там се увеличава разширяемост (giperelastichnost) или, обратно, крехкост и сухота на кожата. Често си без видима причина има стрии, старчески петна или огнища на депигментация, съдови дефекти (телангиектазии, хемангиоми). Слабостта на скелетната система с fybrodisplations предизвиква склонност към пролапс на вътрешните органи, хернии, мускулни тортиколис. Сред други външни белези могат да се появят fybrodisplations microanomalies като хипо- или хипертелоризъм, увиснали уши, ушите асиметрия, ниска линия на растежа на косата на челото и шията и други.

Visceral лезии се появяват с интерес централната нервна система и вегетативната нервна система, различни вътрешни органи. Неврологични разстройства, свързани съединителна тъкан дисплазия, характеризиращ се с съдова дистония, астения, напикаване, хронична мигрена, нарушение на говора, висока тревожност и емоционална нестабилност. Синдром на съединителната тъкан на сърцето дисплазия може да включва пролапс на митралната клапа, отворен форамен овале, хипоплазия на аортата и белодробната багажника, удължението и прекомерно мобилността на акорда, аневризми на коронарните артерии или предсърдно септума. Последица от слабостта на стените на вените е развитието на разширени вени и хемороиди, таз, варикоцеле. Пациенти с съединителната дисплазия имат тенденция към поява на хипотония, аритмии, атриовентрикуларен и междукамерни блокове, cardialgias, внезапна смърт.

Сърдечни прояви често придружени бронхопулмонална синдром се характеризира с наличието на кистозна белодробна хипоплазия, бронхиектазия, булозен емфизем, повтарящи се спонтанни пневмоторакс. Характерно стомашно-чревни чрез пропускане на вътрешните органи, дивертикули на хранопровода, гастроезофагеален рефлукс, хиатална херния. Типични прояви на патология на зрението в CTD са миопия, астигматизъм, далекогледство, нистагъм, страбизъм, сублуксация и дислокация на лещата.

От системата урината може да бъде маркиран nephroptosis, уринарна инконтиненция, бъбречни аномалии (хипоплазия, удвояване, подкова бъбречни), и така нататък. В репродуктивни разстройства, свързани с съединителна тъкан дисплазия при жени могат да бъдат представени чрез пропускането на матката и вагината, и метро-менорагия, спонтанен аборт, следродилни кръвоизливи; при мъжете крипторхидизмът е възможен. Индивидите с признаци на съединителната тъкан дисплазия, склонни към чести остри респираторни вирусни инфекции, алергични реакции, хеморагичен синдром.

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан

Заболяванията от групата на съединителната тъкан дисплазия не винаги се диагностицира правилно и навреме. Често пациенти с определени признаци на дисплазия, наблюдавани при лекари от различни специалности :. травматолози, невролози, кардиолози, пулмолози, нефролози, гастроентеролози, офталмолози и др Признаване на недиференцирани форми на съединителната тъкан дисплазия усложнява от липсата на единни диагностични алгоритми. Най-голямото диагностичен значение има множество откриване и висцерални фенотипни черти. За да се открият последната използва широко ултразвук (ехокардиография, ултразвук бъбреците, ултразвук на корема), ендоскопия (EGD), електрофизиологичен (ЕКГ, ЕЕГ), рентгенова (рентгенова на белите дробове, ставите, гръбначния стълб, и т.н.). Методи. Откриване на множествена органна специфични разстройства предимно от мускулно-скелетни, нервна и сърдечно-съдови системи с висока степен на вероятност показва наличието fybrodisplations.

Освен това се изследват биохимичните кръвни данни, хемостазата, имунния статус, се извършва биопсия на кожата. Като метод за скрининг на диагностични fybrodisplations предлага да се извърши изследване на папиларен модел на кожата на предната коремна стена: идентифициране неоформени тип папиларен модел е маркер за диспластични разстройства. В семейства, където има случаи на дисплазия на съединителната тъкан, се препоръчва да се подложи на медицинско генетично консултиране.

Лечение и прогнозиране на дисплазия на съединителната тъкан

Не съществува специфично лечение на дисплазия на съединителната тъкан. На пациентите се препоръчва да се придържат към рационален режим на деня и хранене, подобряващи здравето физически дейности. За да активирате компенсаторна и адаптивна способност да зададете курсове за упражняване терапия, масаж, балнеолечение, физиотерапия, акупунктура, остеопатия.

Комплексът от терапевтични мерки, заедно с синдромите лекарствена терапия, метаболитни лекарства, използвани (L-карнитин, коензим Q10), калциеви препарати и магнезиев hondroprotektory, витамини и минерали, антиоксиданти и имуномодулаторни средства, билкови лекарства, психотерапия.

Прогноза на съединителната тъкан дисплазия зависи от тежестта на диспластични разстройства. При пациенти с изолирани форми на качеството на живот не може да бъде нарушено. Пациенти с лезии polysystemic повишен риск от началото и тежка инвалидност, преждевременна смърт, причините за които могат да действат вентрикуларна фибрилация, белодробна емболия, аортна аневризма разкъсване, хеморагичен удар, тежко вътрешно кървене и др.

Дисплазия на съединителната тъкан: основни клинични прояви, комплексна терапия, профилактика

Повече от една трета от човечеството има дисплазия на съединителната тъкан, но тази диагноза не се третира с такава честота.

Може би болестта не е смъртоносна, но е от голямо значение в медицинския свят, защото тя възниква във всяка възраст.

Причините са почти невъзможни да се предвидят и това прави всички болни - уникален пациент. Мутацията се среща във всяка част на тялото, тъй като съединителната тъкан се намира в тялото.

При някои пациенти патологията не се изразява по никакъв начин, докато в други тя може да доведе до увреждане. Дисплазия на съединителната тъкан - най-двусмислен аномалия в човешкото тяло, така че няма единодушно мнение на лекарите.

В тази статия ще научите: защо борбата срещу дисплазията е важна, какви усложнения произтичат от лечението, общите прояви и други нюанси на болестта.

Какво представлява дисплазия на съединителната тъкан?

Дисплазия на съединителната тъкан

Но дори и сега, в обикновена болница, диагнозата на дисплазия на съединителната тъкан не винаги е възможна поради многостранната й природа и сложността на клиничната картина.

Дисплазия на съединителната тъкан или DST е генетично определено (генетично определено) състояние от 35% от общата популация на Земята. Официално DST често се нарича системна болест на съединителната тъкан, въпреки че терминът "състояние", с оглед на разпространението на феномена, се използва от много учени и лекари.

Някои чуждестранни източници наричат ​​дела на диспластичните (диспластични пациенти в различна степен) - 50% от всички хора. Това несъответствие - от 35% на 50% - се свързва с различни международни и национални подходи за класифициране на лице като група от заболявания.

Дисплазия на съединителната тъкан (ДСТ) (разстройства, развитие - развитие, образование) - нарушение на развитието на съединителната тъкан в ембрионални и постнатални периоди, генетично определено състояние.

Това води до разпадането на хомеостаза в тъкан, орган, и нивата на организма в различни морфологични и функционални смущения на висцерални органи на придвижване и прогресивно разбира с определяне на характеристики, свързани патология, както и фармакокинетиката и фармакодинамиката на лекарства.

Преобладаването на отделните признаци на DST има разлики между пола и възрастта. Характеризира се с дефекти във влакнестите структури и основното вещество на съединителната тъкан.

Според най-консервативните данни, честотата на разпространение на DST поне корелира с преобладаването на основните социално значими незаразни заболявания.

Дисплазията на съединителната тъкан е група от генетично хетерогенни и клинично полиморфни патологични състояния, комбинирани с нарушение на образуването на съединителната тъкан в ембрионални и постнатални периоди.

Генетичната хетерогенност на това заболяване определя широка гама от неговите клинични варианти - от известни генни синдроми (Marfan, Ehlers-Danlos) до множество недиференцирани (nonsyndromic) форми на мултифакторни механизми.

Напоследък лекарите често поставят деца, диагностицирани като "диспластичен синдром" или "дисплазия на съединителната тъкан". Какво е това? Свързващата тъкан в човешкото тяло е най-разнообразна. Той включва такива различни вещества като кост, хрущял, подкожна мастна тъкан, кожа, връзки и др.

За разлика от други тъкани съединителната тъкан има структурни характеристики: клетъчни елементи, разположени в интерстициалната субстанция, която е представена от влакнести елементи и аморфно вещество.

Консистенцията на съединителната тъкан зависи от съдържанието на аморфния компонент. Колагенните влакна осигуряват здравина на цялата тъкан и позволяват разтягане.

Клиничните прояви на дисплазия на съединителната тъкан (DST) са причинени от аномалия на колагеновите структури, които изпълняват поддържаща функция, активно участват в образуването на тъкани, регенерирането и стареенето на съединителната тъкан.

При описанието на такава патология като недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан възникват редица трудности; първо, защото досега сред различните специалисти има спорове за съществуването на самата диагноза.

Редица изследователи са на мнение, че тази патология не е независима, но винаги се вписва в структурата на заболяването, най-често наследствения характер.

Някои автори, болестта е разпределена на независима нозологична единица. Второ, клиниката на недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан е много разнообразна и неспецифична, изразена в поражението на голямо разнообразие от органи и системи, така че понякога диагнозата е много трудна.

Досега няма надеждни критерии, които да се използват при диагностицирането. Всичко това значително усложнява диагностичното търсене и понякога го прави невъзможно.

Повечето изследователи обаче признават независимото съществуване на такава болест, затова е уместно да я разгледаме в този раздел.

Видове дисплазия на съединителната тъкан

DST се характеризира с генетични дефекти в развитието на съединителната тъкан - мутационни дефекти на колаген и еластинови влакна и земята вещество.

В резултат на мутации на влакна верига образува или кратко в сравнение с нормата (заличаване), или дълго (вкарване) или точка мутацията засяга резултат на включването на аминокиселината не е, и така нататък. D.

Броят / качеството и взаимодействието на мутациите оказват влияние върху степента на проявление на ДТТ, което обикновено расте от предци до потомци.

Такава сложна "технология" на заболяването прави всеки DST пациент уникален, но има и стабилни мутации, които водят до редки видове дисплазия. Ето защо се разграничават два вида DST: диференцирани и недиференцирани.

Диференциалната дисплазия на съединителната тъкан или DDST се характеризира с определен тип наследяване на симптомите, ясна клинична картина.

Тя включва Алпорт синдром, синдром на Марфан, Сьогрен, Ehlers - Danlos синдром, хипермобилен на ставите, булозна епидермолиза форма, "заболяване кристал човек" - остеогенезис имперфекта - и други. DDST е рядкост и се диагностицира доста бързо.

Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан или NDTT е много разнообразна, лезиите са с многоорганичен характер: засягат се няколко органа и системи.

Клиничната картина на НДТ може да включва индивидуални малки и големи групи симптоми от списъка:

  • Скелет: астенично изграждане; непропорционално удължаване на крайниците, пръстите; различни вертебрални деформации и деформации на гръдния кош с формата на фуния, различни видове плоски стъпала, ключалка, кухо крака; Х / О-образни крайници.
  • Свръзки: хипермобилност, дисплазия на тазобедрената става, повишен риск от дислокации и сублуксации.
  • Мускулна система: липса на маса, особено - окуломоторна, сърдечна.
  • Кожа: покриванията са разредени, хипереластни, имат нарастващ травматизъм с образуването на белези с образец на "хартия" и келоидни белези.
  • Сърдечно-съдова система: променена анатомия на сърдечните клапи; торадодиафрагматичен синдром, причинен от гръбначни патологии и аномалии на гръдния кош (торакодифрагматично сърце); поражение на артериите и вените, включително - варикозни лезии в ранна възраст; аритмичен синдром и др.
  • Бронхи и бели дробове: бронхиектазии, спонтанни пневмоторакс, нарушения на вентилацията, трахеобронхиална дискинезия, трахеобронхомалика и др.
  • Стомашно-чревен тракт: нарушение (компресиране) на кръв, доставяне коремните органи с кръв - displastik безуспешно за дълго време, понякога за живот се третира с гастроентеролог, докато причината за симптомите - съединителна тъкан дисплазия.
  • Зрението: миопия с различна степен на удължение на очната ябълка, разместването на лещата, синдром синьо склерата, страбизъм, астигматизъм, плоска роговица, отлепване на ретината.
  • Бъбреци: Реноваскуларни промени, nefroptosis.
  • Зъби: кариес в ранна детска възраст, генерализиран периодонтит.
  • Лице: аномалии на ухапване, изразена асиметрия на лицето, готическо небце, ниска коса, нарастваща на челото и шията, големи уши или "смачкани" ушички и т.н.
  • Имунна система: алергични, автоимунни синдроми, синдром на имунната недостатъчност.
  • Психична сфера: повишена тревожност, депресия, хипохондрия, невротични разстройства.

Това не е пълен списък на последствията от тях, но характеристика: така се проявява дисплазия на деца и възрастни на съединителната тъкан. Списъкът дава представа за сложността на проблема и необходимостта от стриктни изследвания, за да се установи правилната диагноза.

Механизми на развитие


Въпреки че първите признаци могат да бъдат открити в сравнително късна възраст, често по време на пубертета, когато има бърз растеж и трансформация на тялото и всички системи (особено на съединителната тъкан), точното естество на заболяването се определя вродена.

Определено, почти единствената причина за развитието на тази патология е наследствеността.

Промените в костите, артикуларно-лигаментните апарати и структурите на съединителната тъкан на вътрешните органи се разкриват дори в периода на новороденото.

По-късно, когато механичните натоварвания на двигателния апарат се увеличават, се разкриват усложненията, свързани с деформацията на определени структури.

Много по-ранни периоди показват промени от различни вътрешни органи под формата на малки аномалии на развитие.

Тези промени се проявяват клинично в нарушаването на функциите на определени системи с развитието на известна декомпенсация.

Доста често обаче те са напълно случайни находки по време на превантивните прегледи. Въпреки това, като правило, в този случай, не е нарушение на развитието на съединителната тъкан като цяло, но патологията на определен орган или система е диагностицирана.

Наследственият характер на патологията се потвърждава от редица фактори

  1. Често патологията влиза в състава на различни наследствени синдроми (например, синдром на Марфан, който е доста често срещан в популацията).
  2. Семейните форми на болестта са доста чести. При наличието на тази патология един от членовете на семейството увеличава риска от появата му в близки роднини.
  3. Патологичните структурни промени в съединителната тъкан имат доста ясно генетично определяне. Подходящите гени могат да бъдат идентифицирани чрез биохимични методи на изследване. Въпреки това, в клиничната практика тези техники не се използват поради липса на експерименти.

Причината за раждането на дете с присъствието на тази патология е или мутация на генома на нивото на половите клетки и ембриона, или трансфера на дефектен ген от родителите.

Важен фактор е и влиянието на различни вредни фактори върху организма на бременната майка по време на периода на вътрематочно развитие.

Дисплазията на съединителната тъкан има наследствено предразположение. И ако правилно в търсенето, във вашата кръвна линия сигурен, че има роднини, които страдат от разширени вени на долните крайници, късогледство, плоски стъпала, сколиоза, склонност към кървене.

Някой в ​​детството наранените стави, някой непрекъснато слушаше сърдечни шумове, някой беше много "гъвкав"... В основата на тези прояви са мутации в гените, отговорни за синтеза на колаген - основният протеин на съединителната тъкан.

Колагеновите влакна се образуват неправилно и не издържат на правилното механично натоварване. Почти всички деца на възраст под 5 години имат признаци на дисплазия - те имат нежна, лесно разтеглива кожа, "слаби връзки" и т.н.

Поради това е възможно да се диагностицира DST в тази възраст само индиректно, както и от наличието на външни признаци на дисплазия при деца.

Трябва незабавно да изясним, че дисплазията на съединителната тъкан не е болест, а конституционна особеност! Има много такива деца, но не всички от тях попадат в полето на зрение на педиатър, ортопед и други лекари.

Генетичното естество на болестта не изключва значението на външните фактори. Въпреки това те играят повече производство, отколкото причинна роля и водят до развитие на вторични промени.

Причини за дисплазия

"alt =" ">
Най-важни са следните видове външни въздействия.

  • Постоянно и значително физическо натоварване, което е особено важно за опорно-двигателния апарат и по-специално за гръбначния стълб.
  • Нарушенията на нормалното образуване на съединителна тъкан в комбинация с механичен фактор водят до такива нарушения като различни криви на гръбнака, ранно развитие на остеохондроза, дискови хернии.
  • Продължително неподвижно положение на тялото в неудобно положение. В този случай гръбначната колона също страда.
  • Травма. На фона на травматизъм при хора с недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, промени във формата на деформиране на остеоартроза, впоследствие се развива херния на междупрешленните дискове.
  • Инфекциозни процеси. Този фактор има най-голямо значение по отношение на вътрешните органи. При фиксирането на патогени в патологично променени органи, инфекцията отнема повече време, с по-голяма сила, често придобива тенденция към хронично протичане.

Развити заболявания като хроничен ринит, ларингит, фарингит, бронхит (при възрастни), пиелонефрит, цистит. Често изменената съединителна тъкан е засегната от инфекциозен или автоимунен процес и на тази почва се развиват различни ревматични заболявания.

Основното вещество на съединителната тъкан е колагенът. Очевидно това е с нарушаването на нормалната му структура и развитието на патологията е свързано.

Трябва да се отбележи, че автоимунният характер на болестта не е изключен. Това се потвърждава от факта, че при такива болни деца често се развива т.нар. Ювенилен ревматоиден артрит, който ще бъде разгледан по-долу.

Причините за заболяването са различни; те могат да бъдат разделени на две основни групи: наследствени и придобити.

Генетично причинени нарушение структура съединителна тъкан се дължи на наследство (обикновено автозомно доминантно модел) мутантни гени, отговорни за кодиране на пространствената ориентация и образуването на тънки влакнести структури, протеин-въглехидратни съединения и ензими.

Придобитата дисплазия на съединителната тъкан се формира на етапа на развитие на плода и е следствие от влиянието на такива фактори по време на бременност:

  1. прехвърлени през първия триместър на вирусни инфекции (ТОРС, грип, рубеола);
  2. тежка токсикоза, гестоза;
  3. хронични инфекциозни заболявания на урогениталната област на бъдещата майка;
  4. приемане на някои лекарства по време на бременност;
  5. неблагоприятно екологично положение;
  6. производствени опасности;
  7. излагане на йонизиращо лъчение.

От горното може да се заключи, че голямо разнообразие от клинични прояви на патологията, заедно с недостатъчно разбирана етиология, правят откриването в клиниката много трудно.

Освен това, предвид системното естество на лезията и липсата на ясен фокус на патологията, изобщо няма етиологични методи на лечение. Терапевтичните мерки могат да бъдат само патогенетични и симптоматични.

Признаци на патологията


Днес се избират редица признаци на ДТС, които могат условно да се разделят на тези, които са разкрити по време на външния преглед и вътрешни, т.е. признаци от вътрешните органи и централната нервна система.

От външните признаци най-често срещаните са следните:

  • изразена хипермобилност или свободни стави;
  • повишена еластичност на кожата;
  • деформация на гръбнака под формата на сколиоза или кифоза;
  • плоски крака, деформация на ходилата на плоски телета;
  • изразена венозна мрежа върху кожата (тънка, деликатна кожа);
  • патология на зрението;
  • деформация на гръдния кош (назъбена, фуниеобразна или лека депресия на гръдната кост);
  • асиметрията на лопатките;
  • "Лист" поза;
  • склонност към натъртване или назално кървене;
  • слабост на коремните мускули;
  • мускулна хипотония;
  • кривина или асиметрия на носната преграда;
  • нежност или кадифена кожа;
  • "Кухо" крак;
  • херния;
  • ненормално нарастване на зъбите или супер фини зъби.

По правило, вече на възраст 5-7 години, децата правят много оплаквания за слабост, неразположение, лоша физическа толерантност, намален апетит, болка в сърцето, в краката, главата, корема.

Промените във вътрешните органи се формират с възрастта. Характеризиращ пролапс на вътрешните органи (бъбреци, стомаха) на сърцето - пролапс на митралната клапа, сърдечни шумове, от стомашно-чревния kishechnogotrakta - жлъчна дискинезия, рефлукс, склонност към запек, разширени вени, и т.н.

Хеморагичният синдром се проявява чрез епистаксис, склонност към образуване на синини при най-малката травма.

От нервната система маркирани синдром вегетативна дистония, склонност към припадъци, vertebrobazillyarnaya недостатъчност на фона на нестабилността в шийните прешлени, синдром на дефицит на вниманието с свръхвъзбудимост.

От страна на опорно-двигателния appatata: ювенилен остеохондроза и херния SHmorlja, ювенилен остеопороза, артралгия или mikrotravmatichesky "преходни" артрит, дисплазия.

В сърцето на патологията, както вече беше отбелязано, се крие генерализираната аномалия на развитието на структурите на съединителната тъкан на организма.

Съответно, болестта може да се прояви по два начина: под формата на признаци на увреждане на мускулно-скелетната система или под формата на симптоми от вътрешните органи.

Редица проучвания показват постепенно появяване на симптоми на дисплазия в различни възрастови периоди:

  1. в периода на новородените най-честите доказателства за патология на съединителната тъкан са ниското тегло, недостатъчната дължина на тялото, тънките и дългите крайници, стъпалата, ръцете, пръстите;
  2. в ранна детска възраст (5-7 години), заболяването се проявява като сколиоза, плоски крака, прекомерен обем на движенията в ставите, кил или фуниевидна деформация на гръдния кош;
  3. училищна възраст съединителна тъкан дисплазия проявяват пролапс клапан, миопия (късогледство), дисплазия на апарата за зъбни челюст, диагностициране връх заболяване е необходимо за тази възраст.

Симптоми на дисплазия

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Външни прояви на дисплазия на съединителната тъкан:

  • ниско телесно тегло;
  • тенденция за увеличаване на дължината на тръбните кости;
  • кривина на гръбначния стълб в различни отделения (сколиоза, хиперкипофиза, хиперлордоза);
  • астенична физика;
  • променена форма на гръдния кош;
  • деформация на пръстите, нарушаване на съотношението на тяхната дължина, налагане на пръстите на краката;
  • симптоми на големия пръст, китката;
  • вродено отсъствие на ксеноидния процес на гръдната кост;
  • деформация на долните крайници (X- или O-образни криви, плоски крака, крак клуб);
  • петригоидна скапаула;
  • различни промени в позата;
  • херния и изпъкналост на междупрешленните дискове, нестабилност на прешлените в различни отделения, изместване на структурите на гръбнака една спрямо друга;
  • изтъняване, бледност, сухота и хипереластичност на кожата, повишена тенденция към травматизиране, положителни симптоми на турникет, прищипване, евентуално появяване на места на атрофия;
  • многобройни белези, телеангиектазии (съдови кълнове), хипертрихоза, родилни знаци, повишена крехкост на косата, нокти, ясно визуализирана васкулатура;
  • ставен синдром - прекомерен обем на движенията в симетрични (по правило) стави, увеличен наклон на апарата на ставата до травмиране.

В допълнение към горните външни прояви, дисплазия на съединителната тъкан се характеризира с малки аномалии на развитие или т. Нар. Стигми на дебемригенезата:

  1. характеристика на лицето морфология (ниско чело, добре дефинирани вежди, тенденцията към веждите сливащите, сплескване на задната част на носа, монголоидни форма на очите, близо-комплект, или, напротив, широко поставени очи, хетерохромия, страбизъм, ниски горни клепачи, "уста риба" готик небе, нарушена зъби структура, деформация на оклузия, френулума на мазнината, структура и местоположението на деформация на ушите, и т.н.)...
  2. особености на структурата на багажника (отклонение на мускулите на ректума корем, пъпна херния, низходящ пъп, допълнителни нипели са възможни и т.н.);
  3. ненормално развитие на репродуктивните органи (хипоплазия или хипертрофия на клитора, устни, препуциум, скротум, undescended тестисите, фимоза, paraphimosis).

Единични малки аномалии се определят при нормални и здрави деца, които не са носители на болестта, така че диагнозата от най-малко шест стигма от изброения списък се счита за диагностична.
Сърдечни симптоми на заболяването:

  • заболявания на сърдечно-съдовата система - пролапси или асиметрична структура на клапаните клапна болест на сърцето, увреждане на васкуларни структури (разширени вени, аневризми на аортата ниво), наличието на допълнителни сухожилни нишки (акорди) на сърцето, преструктурирането на аортен корен;
  • увреждане на органите на зрението - миопия, подуване или сплескване на лещата;
  • бронхопулмонални прояви - дискинезия на дихателните пътища, емфизем, полицистоза;
  • поражение на храносмилателния тракт - дискинезия, аномалии на жлъчния мехур и канал, гастроезофагеален и дуоденално-стомашен рефлукс;
  • патологията на пикочната система - пропуск на бъбреците (нефрофтоза), нехарактерното им оформяне или пълно и частично удвояване;
  • аномалии на структурата или изместване на вътрешните полови органи.

диагностика

Основата за правилната диагноза на дисплазия на съединителната тъкан е внимателното събиране на анамнестични данни, цялостен преглед на пациента:

  1. откриване на оксипролин и гликозаминогликани в кръвта и урината;
  2. Имунологичен анализ за определяне в кръв и урина на С- и N-терминални телопептиди;
  3. косвена имунофлуоресценция с поликлонални антитела към фибронектин, различни фракции на колаген;
  4. активността на костната изоформа на алкалната фосфатаза и остеокалцина в кръвния серум (оценка на интензивността на остеогенезата);
  5. изследване на хистосъвместими антигени HLA;
  6. Ултразвук на сърцето, съдове на шията и коремните органи;
  7. бронхоскопия;
  8. EGD.

Дисплазия на съединителната тъкан - лечение

"alt =" ">
Доста често проявите на заболяването се изразяват леко, имат по-козметичен характер и не изискват специална корекция на лекарството.

В този случай е показан адекватен дозиран режим на физическа активност, спазване на активността и режим на почивка, пълноценна богата на витамини богата на протеини диета.

Ако е необходимо, се предписват лекарствени корекции (стимулиране на синтеза на колаген, биоенергетика на органи и тъкани, нормализиране на нивата на глюкозаминогликан и минерален метаболизъм), лекарствени препарати от следните групи:

  • витаминни и минерални комплекси;
  • hondroprotektory;
  • стабилизатори на минералния метаболизъм;
  • препарати от аминокиселини;
  • метаболитни средства.

В повечето случаи прогнозата е благоприятна: съществуващите аномалии в структурата на съединителната тъкан не оказват значително влияние върху трудовата и социалната активност на пациентите.

Съвременната медицина използва различни методи за лечение на синдрома на дисплазия в зависимост от проявите му, но всички те обикновено се свеждат до симптоматично медицинско или хирургично лечение.

Най-трудно е да се лекува недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан поради неопределени клинични симптоми, липсата на ясни диагностични критерии.

лечение лекарство включва използването на магнезиев препарати kardiotroficheskih, антиаритмични, Wegetotropona, ноотропните, вазоактивни лекарства, бета-блокери.

Медицински метод на лечение

На първо място, необходимо е да се осигури психологическа подкрепа на пациента, да се коригира за устойчивост на болестта.

Трябва ли да му даде ясни насоки за правилното спазване на ежедневието, за да се определи лечението - материалната база за обучение и необходимото минимално натоварване. Преминаването на терапия с упражнения към пациенти се изисква системно за няколко курса годишно.

Полезна, но само при липса на хипермобилен на ставите, навяхвания, visy - по препоръки строг лекарски, както и плуване, упражняват различни спортове, които не са включени в списъка на противопоказания.

Така че нефармакологичното лечение включва:

  1. Курсове за терапевтичен масаж.
  2. Изпълнение на набор от индивидуално подбрани упражнения.
  3. Да правиш спорт.
  4. Физиотерапия: носене на яка, НЛО, солени бани, избърсване и затихване.
  5. Психотерапия с посещение на психолог и психиатър, в зависимост от тежестта на психоемоционалното състояние на пациента.

Какво могат да направят хирурзите?

При аневризма на аортата, ексфолирането на аневризма, аортната клапна болест със симптоми на сърдечна недостатъчност, децата с синдром на Марфан могат да бъдат подпомогнати само чрез хирургично лечение.

Бяха разработени ясни индикации за протезата. Например, аневризматично увеличената аорта задължително се заменя с ендо-или екзопротезата. При пролапса на митралната клапа, придружен от "стабилна" регургитация, клапната протеза не се извършва.

Въпреки това, с бързата прогресия на регургитацията, до добавянето на левокамерна недостатъчност, подмяната на клапана става необходима.

Оперативното лечение на деформации на гръдния кош и гръбначния стълб е изключително травматична процедура, извършена на няколко етапа, често усложнени от плеврит, перикардит, пневмония.

Въпросът за неговата целесъобразност беше многократно обсъждан на симпозиуми, посветени на ДТС. Специалисти от различни страни приеха единна позиция, която отрича целесъобразността на такива операции за всеки ДТО.

диета

Диетата на хората с дисплазия е различна от нормалната диета. Има пациенти, които се нуждаят от много, тъй като колагенът има свойството да се дезинтегрира незабавно.

Диетата трябва да включва риба и всички морски дарове (при липса на алергии), месо, бобови растения.

Можете и трябва да използвате богати месни бульони, зеленчуци и плодове. Задължително е да се включат в храната на пациента сирена от твърди сортове. По препоръка на лекаря трябва да се използват активни биологични добавки, принадлежащи към класа "Омега".

Противопоказания


Хората, страдащи от тази патология, са противопоказани:

  • Психологическо претоварване и стрес.
  • Тежки условия на труд. Професии, свързани с постоянна вибрация, радиация и високи температури.
  • Всички видове контактни спортове, повдигане на тежести и изометрично обучение.
  • Ако има свръхмобил на ставите - забраната и всяко гръбначно разширение са забранени.
  • Настаняване в горещ климат.

Трябва да се отбележи, че ако подходът към лечението и предотвратяването на генетични аномалии е сложен, резултатът задължително ще бъде положителен.

В терапията е важно не само физическото и медикаментозно управление на пациента, но и установяването на психологически контакт с него.

Огромна роля в процеса на ограничаване на прогресията на болестта играят желанието на пациента да се стреми да не завърши, а да възстанови и подобри качеството на своя живот.

Предотвратяване на дисплазия

"alt =" ">
Режимът на деня. Нощният сън трябва да бъде най-малко 8-9 часа, някои деца се показват за един сън. Необходимо е да правите сутрешни упражнения всеки ден.

Ако няма ограничения за спорта, то те трябва да вършат целия си живот, но във всеки случай не са професионални спортове!

При деца с хипермобилизъм на ставите, ангажирани в професионалния спорт, дегенеративно-дистрофичните промени в хрущяла, в лигаментния апарат се развиват много рано.

Това се дължи на постоянно травматизиране, микроизхвърляне, което води до хронично асептично възпаление и дистрофични процеси.

Добър ефект има терапевтичното плуване, каране на ски, колоездене, ходене на пързалки и стълби, бадминтон, гимнастика wushu.

Терапевтичният масаж е важен компонент на рехабилитацията на деца с ДТТ. Осъществява се масаж на гърба и на врата, както и на крайниците (курс от 15-20 сесии).

При наличието на ходило с крака, се показва носенето на носача. Ако има оплаквания от болки в ставите, обърнете внимание на избора на рационални обувки.

Правилните обувки трябва да укрепват плътно крака и глезена с "велкро", трябва да имат минимален брой вътрешни шевове, да бъдат изработени от естествени материали. Гърбът трябва да бъде висок, твърд, петата - 1-1,5 см.

Желателно е да се провежда ежедневна гимнастика за краката, да се правят вани за крака с морска сол в продължение на 10-15 минути, масаж на краката и шията.

Основният принцип при лечението на дисплазия на съединителната тъкан е диетичната терапия. Храната трябва да е с високо качество на протеини, мазнини, въглехидрати. Препоръчва се храна, богата на протеини (месо, риба, боб, ядки). Също така в диетата се нуждаете от извара и сирене. Също така, храни трябва да съдържат голям брой микроелементи и витамини.

Лечението на пациенти с ДТС е сложна, но благодарна задача, ако се постигне взаимно разбирателство между родителите и лекаря.



Следваща Статия
Мехлем от калценалната сърцевина - общ преглед