Дисплазия на съединителната тъкан


Дисплазия на съединителната тъкан - група полиморфни клинично патологични състояния, причинени от наследствени или вродени дефекти в синтеза на колаген и свързани с нарушена функциониране на вътрешните органи и опорно-двигателния апарат. Най-честата съединителна тъкан дисплазия на проявява промени в телесните пропорции, костни деформации, съвместно хипермобилен, обичайно дислокация giperelastichnoy кожата, заболяване на сърдечните клапи, крехки кръвоносни съдове, мускулна слабост. Диагнозата се основава на фенотипни признаци, биохимични показатели и биопсични данни. Лечението на дисплазия на съединителната тъкан включва тренировка за упражнения, масаж, диета, медикаменти.

Дисплазия на съединителната тъкан

Съединителна дисплазия - концепция, която обединява различни заболявания, причинени от наследствен генерализирана kollagenopatiey и проявяват намаляване на здравината на съединителната тъкан на всички системи на тялото. Население честота на съединителната тъкан дисплазия е 7-8%, но се очаква, че някои от неговите характеристики и малки недиференцирани форми може да се случи в 60-70% от населението. Fybrodisplations идват на вниманието на лекарите, които работят в различни медицински области - педиатрия, травматология и ортопедия, ревматология, кардиология, офталмология, гастроентерология, имунология, пулмология, урология и др.

Причини за дисплазия на съединителната тъкан

В основата на fybrodisplations лежи синтеза на колаген или дефект структура, протеин-въглехидратни комплекси, структурни протеини, както и необходимите ензими и кофактори. Непосредствената причина за това заболяване на съединителната тъкан са различните видове ефекти върху плода, в резултат на генетично обусловена промяна фибрилогенезата извънклетъчната матрица. Тези мутагенни фактори включват неблагоприятни условия на околната среда, неправилното хранене и лоши навици майка, стрес, обременени по време на бременност и така нататък. Някои изследователи сочат към патогенни ролята на хипомагнезиемия в развитието на съединителната тъкан дисплазия, въз основа на откриването на недостиг на магнезий в спектралната проучване коса, кръв, слюнка,

Синтезът на колаген в тялото е кодиран от повече от 40 гена, за които са описани над 1300 вида мутации. Това предизвиква разнообразни клинични прояви на дисплазии на съединителната тъкан и усложнява тяхната диагноза.

Класификация на дисплазия на съединителната тъкан

Fybrodisplations разделени на диференциран и недиференциран. Сред диференциран дисплазия включват заболявания с определен установен режим на наследство, ясна клинична картина, известни генни дефекти и биохимични аномалии. Най-типичните представители на тази група наследствени заболявания на съединителната тъкан са синдром на Ehlers-Danlos, синдром на Марфан, остеогенеза имперфекта, мукополизахаридози, системен еластоза, диспластична сколиоза, синдром Beals (вродена контрактура arachnodactyly) и други. Група недиференцирани съединителната дисплазия представляват различни патологии, чиито фенотипни черти не съвпада с някой от диференцирания болестта.

Според степента на тежест са следните видове съединителната дисплазия: малки (ако е 3 или повече фенотипни черти) изолирани (локализирани в едно тяло) наследствени заболявания на съединителната тъкан и самата. В зависимост от преобладаващата диспластична стигма се различават 10 фенотипни варианта на дисплазия на съединителната тъкан:

  1. Марфоноподичен вид (включва 4 или повече фенотипни признаци на скелетна дисплазия).
  2. Марфонопод фенотип (непълна съвкупност от признаци на синдром на Марфан).
  3. MASS фенотип (включва увреждане на аортата, митралната клапа, скелета и кожата).
  4. Първичен пролапс на митралната клапа (характеризиращ се с ехокардиографски признаци на митрален пролапс, промени в кожата, скелет, стави).
  5. Класически подобен фенотип (непълна съвкупност от признаци на синдрома на Ehlers-Danlos).
  6. Elersopodobny хипермобилен фенотип (характеризираща се с съвместно хипермобилен и свързани усложнения - сублуксация, изкълчвания, навяхвания, плоски крака, артралгия, костна и скелетна участие).
  7. Хипермобилът на ставите е доброкачествен (включва увеличен обем на движенията в ставите без интереса на скелетната система и артралгия).
  8. Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан (включва 6 или повече диспластични стигми, които обаче не са достатъчни за диагностициране на диференцирани синдроми).
  9. Повишена диспластична стигматизация с преобладаващи остеоартритни и скелетни функции.
  10. Повишена диспластична стигматизация с преобладаващи висцерални черти (малки аномалии на сърцето или други вътрешни органи).

Тъй като описанието на диференцираните форми на дисплазия на съединителната тъкан е дадено подробно в съответните независими прегледи, по-нататък ще говорим за неговите недиференцирани варианти. В случаите, когато локализацията на дисплазия на съединителната тъкан е ограничена до един орган или система, тя се изолира. Ако дисплазия на съединителната тъкан се прояви фенотипно и улови поне един от вътрешните органи, това състояние се счита за синдром на дисплазия на съединителната тъкан.

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан

Външно (фенотипна) характеристики на съединителната тъкан дисплазия представя конституционни характеристики, аномалии на костите на развитие, кожата и т.н. Пациенти с съединителната тъкан дисплазия са астенични конституция :. Висок, тесни рамене, с поднормено тегло. Заболявания на аксиалния скелет могат да бъдат представлявани от сколиоза, кифоза, или фуния ръбести гръдните деформации, ювенилна остеохондроза. Kraniotsefalnye близалца fybrodisplations често включват dolichocephaly, захапка, зъбни аномалии, готик небе, Нечленуващите в синдикат на горната устна и небцето. Патология на костите и ставите, характеризиращи се с О-образна или X-образна деформация на крайниците, синдактилия, arachnodactyly, хипермобилен на ставите, плоски крака, предразположени към обичайно дислокация и сублуксация, костни фрактури.

За кожата там се увеличава разширяемост (giperelastichnost) или, обратно, крехкост и сухота на кожата. Често си без видима причина има стрии, старчески петна или огнища на депигментация, съдови дефекти (телангиектазии, хемангиоми). Слабостта на скелетната система с fybrodisplations предизвиква склонност към пролапс на вътрешните органи, хернии, мускулни тортиколис. Сред други външни белези могат да се появят fybrodisplations microanomalies като хипо- или хипертелоризъм, увиснали уши, ушите асиметрия, ниска линия на растежа на косата на челото и шията и други.

Visceral лезии се появяват с интерес централната нервна система и вегетативната нервна система, различни вътрешни органи. Неврологични разстройства, свързани съединителна тъкан дисплазия, характеризиращ се с съдова дистония, астения, напикаване, хронична мигрена, нарушение на говора, висока тревожност и емоционална нестабилност. Синдром на съединителната тъкан на сърцето дисплазия може да включва пролапс на митралната клапа, отворен форамен овале, хипоплазия на аортата и белодробната багажника, удължението и прекомерно мобилността на акорда, аневризми на коронарните артерии или предсърдно септума. Последица от слабостта на стените на вените е развитието на разширени вени и хемороиди, таз, варикоцеле. Пациенти с съединителната дисплазия имат тенденция към поява на хипотония, аритмии, атриовентрикуларен и междукамерни блокове, cardialgias, внезапна смърт.

Сърдечни прояви често придружени бронхопулмонална синдром се характеризира с наличието на кистозна белодробна хипоплазия, бронхиектазия, булозен емфизем, повтарящи се спонтанни пневмоторакс. Характерно стомашно-чревни чрез пропускане на вътрешните органи, дивертикули на хранопровода, гастроезофагеален рефлукс, хиатална херния. Типични прояви на патология на зрението в CTD са миопия, астигматизъм, далекогледство, нистагъм, страбизъм, сублуксация и дислокация на лещата.

От системата урината може да бъде маркиран nephroptosis, уринарна инконтиненция, бъбречни аномалии (хипоплазия, удвояване, подкова бъбречни), и така нататък. В репродуктивни разстройства, свързани с съединителна тъкан дисплазия при жени могат да бъдат представени чрез пропускането на матката и вагината, и метро-менорагия, спонтанен аборт, следродилни кръвоизливи; при мъжете крипторхидизмът е възможен. Индивидите с признаци на съединителната тъкан дисплазия, склонни към чести остри респираторни вирусни инфекции, алергични реакции, хеморагичен синдром.

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан

Заболяванията от групата на съединителната тъкан дисплазия не винаги се диагностицира правилно и навреме. Често пациенти с определени признаци на дисплазия, наблюдавани при лекари от различни специалности :. травматолози, невролози, кардиолози, пулмолози, нефролози, гастроентеролози, офталмолози и др Признаване на недиференцирани форми на съединителната тъкан дисплазия усложнява от липсата на единни диагностични алгоритми. Най-голямото диагностичен значение има множество откриване и висцерални фенотипни черти. За да се открият последната използва широко ултразвук (ехокардиография, ултразвук бъбреците, ултразвук на корема), ендоскопия (EGD), електрофизиологичен (ЕКГ, ЕЕГ), рентгенова (рентгенова на белите дробове, ставите, гръбначния стълб, и т.н.). Методи. Откриване на множествена органна специфични разстройства предимно от мускулно-скелетни, нервна и сърдечно-съдови системи с висока степен на вероятност показва наличието fybrodisplations.

Освен това се изследват биохимичните кръвни данни, хемостазата, имунния статус, се извършва биопсия на кожата. Като метод за скрининг на диагностични fybrodisplations предлага да се извърши изследване на папиларен модел на кожата на предната коремна стена: идентифициране неоформени тип папиларен модел е маркер за диспластични разстройства. В семейства, където има случаи на дисплазия на съединителната тъкан, се препоръчва да се подложи на медицинско генетично консултиране.

Лечение и прогнозиране на дисплазия на съединителната тъкан

Не съществува специфично лечение на дисплазия на съединителната тъкан. На пациентите се препоръчва да се придържат към рационален режим на деня и хранене, подобряващи здравето физически дейности. За да активирате компенсаторна и адаптивна способност да зададете курсове за упражняване терапия, масаж, балнеолечение, физиотерапия, акупунктура, остеопатия.

Комплексът от терапевтични мерки, заедно с синдромите лекарствена терапия, метаболитни лекарства, използвани (L-карнитин, коензим Q10), калциеви препарати и магнезиев hondroprotektory, витамини и минерали, антиоксиданти и имуномодулаторни средства, билкови лекарства, психотерапия.

Прогноза на съединителната тъкан дисплазия зависи от тежестта на диспластични разстройства. При пациенти с изолирани форми на качеството на живот не може да бъде нарушено. Пациенти с лезии polysystemic повишен риск от началото и тежка инвалидност, преждевременна смърт, причините за които могат да действат вентрикуларна фибрилация, белодробна емболия, аортна аневризма разкъсване, хеморагичен удар, тежко вътрешно кървене и др.

Недиференцирано заболяване на съединителната тъкан

В групата на остеоартрит, съгласно националната класификация и са дегенеративни-дистрофични заболявания на гръбначния стълб - остеохондроза, спондилоза и спондилоартрит с подобен остеоартрит..

Съществува връзка между злокачествени заболявания и възпалителни заболявания на ставите, периартикуларни меки тъкани. Тези възпалителни заболявания и синдроми могат условно да се разделят на 2.

Възпалително заболяване с неизвестна етиология характеризира с повтарящи се напрегнат треска, макулопапуларен обрив, и артрит. Джордж Стил е първият, описан през 1986 г. при деца, а през 1972 г. при възрастни.

Дисплазия на съединителната тъкан: симптоми, лечение, препоръки и противопоказания

Дисплазия съединителна тъкан - заболяване, което засяга не само мускулно-скелетната система, но и почти всички вътрешни органи. Във връзка с това, това патологично състояние е придружено от различни синдроми, които се маскират като други по-чести болести и могат да заблудят дори опитен лекар.

Статията разкрива концепцията за дисплазия, характерни симптоми, методи за диагностика и лечение, полезни препоръки за възстановяване и поддържане на способностите на тялото. Тази информация ще бъде полезна за хора, страдащи от заболявания на опорно-двигателния апарат, както и за млади родители, за да навреме и да предотвратят развитието на тази болест при децата си.

Дисплазия на съединителната тъкан - описание

Какво представлява дисплазия на съединителната тъкан? Изправени пред такава диагноза, повечето хора, разбира се, са объркани, тъй като техният брой никога не е бил чуван отпреди.

Дисплазия на съединителната тъкан е полиморфно и многосимптоматично заболяване, което е наследствено и възниква на фона на нарушения синтез на колаген, който засяга почти всички вътрешни органи и мускулно-скелетната система.

Самата концепция се превежда от латински като "разстройство на развитието". Тук става въпрос за нарушение на развитието на структурните компоненти на съединителната тъкан, което води до множество промени. На първо място, за симптомите от мускулната апаратура, където елементите на съединителната тъкан са най-широко представени.

В основата на етиологията на дисплазията на съединителната тъкан (DST) на заболяването е нарушение на синтезата на колагеновите протеини, което действа като ядро ​​или матрица за формирането на по-организирани елементи. Синтезът на колаген се осъществява в основни структури на съединителната тъкан, като всеки подвид произвежда свой собствен тип колаген.

Съединителна тъкан дисплазия, вродено или съединителната недостатъчност нарича заболяване на съединителната тъкан в ембрионален период на развитие, и в постнаталния период, което се дължи на генетични промени фибрилогенезата извънклетъчната матрица. DST е следствие на нарушение на хомеостазата на нивото на тъкани, органи и цялото тяло под формата на двигателната и висцерални органи над прогредиентно протичане характер.

Както е известно, съставът на съединителната тъкан включва клетки, влакна и междуклетъчно вещество. Тя може да бъде гъста или хлабава, разпределена в цялото тяло: в кожата, костите, хрущялите, стените на кръвоносните съдове, стромата на органите. Най-важната роля в развитието на съединителната тъкан се възлага на нейните влакна - колаген, осигуряващ поддържане на формата и еластин, който осигурява свиване и отпускане.

ДТС е генетично предопределен процес, т.е. с основните мутации на гени, които са отговорни за синтеза на влакна. Тези мутации могат да бъдат много разнообразни и местата на тяхното появяване могат да бъдат различни гени. Всичко това води до неправилно образуване на вериги на колаген и еластин, в резултат на което структурите, образувани от тях, не са в състояние да издържат на необходимите механични натоварвания.

класификация

Наследствените заболявания на съединителната тъкан се разделят на:

  • Диференциална дисплазия (DD),
  • Недиференцирана дисплазия (ND).

Диференциалната дисплазия се характеризира с определен тип наследство, което има подчертана клинична картина и често установява и добре проучени биохимични или генетични дефекти. Болестите от този тип дисплазия се наричат ​​колагенопатии, тъй като те са свързани с наследствени колагенови заболявания.

Тази група включва:

  1. Синдромът на Марфан е най-често срещаната и широко известна от тази група. То точно отговаря на описаното в художествената литература гутаперча (Г. Григорович "Гутаперка момче").

Между другото, този синдром се характеризира с:

  • Висок растеж, дълги крайници, арахнодактили, сколиоза.
  • Отстрани на зрителния орган се открояват отделянето на ретината, сублуксацията на лещата, синята склера и степента на изразяване на всички промени може да варира в широк диапазон.

Момичетата и момчетата се разболяват по същия начин. Почти 100% от пациентите имат функционални и анатомични промени в сърцето и стават пациенти в кардиологията.

Най-типичното проявление ще бъде пролапса на митралната клапа, митралната регургитация, аортната дилатация и аневризма с възможно формиране на сърдечна недостатъчност.

  • Синдромът на отпуснатата кожа е рядко заболяване на съединителната тъкан, при което кожата лесно се простира и образува хлабави гънки. При синдрома на слаби кожата са засегнати главно еластичните влакна. Болест, като правило, наследствена; в редки случаи и по неизвестни причини се развива при хора, които нямат прецеденти в семейството.
  • Синдромът Eulers-Danlo е цяла група от наследствени заболявания, чиито основни клинични признаци също ще бъдат хлабави стави. Други, много чести прояви включват уязвимост на кожата и образуване на широки атрофични белези, дължащи се на разширяването на обвивката.

    Диагностичните знаци могат да бъдат:

    • наличие на подкожни съединителни тъкани при хора;
    • болка в движещите се стави;
    • често дислокации и сублизации.
  • Несъвършената остеогенеза е група генетично определени заболявания, чиято основа е нарушение на образуването на костна тъкан. Поради плътността на костите се намалява значително, което води до чести фрактури, дисплазия и стойка, развитието на характерните деактивирането деформации и свързаните проблеми, включително респираторни, неврологични, сърдечно, бъбречно увреждане, загуба на слуха, и повече.

    При някои типове и подвидове се забелязва и несъвършена дентиногенеза - дисплазия на зъбите. В допълнение, често има промяна в цвета на очните протеини, така наречените "сини склери".

  • Недиференцираната дисплазия (НД) се диагностицира само когато нито един от признаците на заболяването не е свързан с диференцирани заболявания. Това е най-честата патология на съединителната тъкан. Това може да се случи при възрастни и деца. Честотата на откриването му при младите хора достига 80%.

    Общата съвкупност от клинични прояви на недиференцирана дисплазия не попада в нито един от описаните синдроми. На преден план са външни прояви, които правят възможно подозрението за наличието на такива проблеми. Тя изглежда като набор от признаци на увреждане на съединителната тъкан, което в литературата е описано от около 100.

    Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан

    Въпреки разнообразието на признаци на недиференцирана тъкан дисплазия съединителната, те са обединени от факта, че основният механизъм е нарушение на синтеза на колаген с последващо образуване на патологията на опорно-двигателния апарат, зрителни органи, сърдечния мускул.

    Като главни характеристики се считат следните:

    • хипермоличност на ставите;
    • висока еластичност на кожата;
    • скелетни деформации;
    • аномалии на ухапване;
    • плосък крак;
    • съдова сеточка.

    За малки признаци включват, например, за аномалии в ушите, зъбите и други хернии. Ясното наследство като цяло липсва, но може да се случи с фамилна анамнеза за остеохондроза, плоски, сколиоза, артрози, аномалия на очите и др.

    Външните функции са разделени на:

    • костно-мускулната,
    • Кожата,
    • съвместно,
    • малки аномалии в развитието.

    Вътрешните признаци включват диспластични промени от нервната система, визуален анализатор, сърдечно-съдова система, респираторни органи, коремна кухина.

    Отбелязва се, че синдромът на вегетативната дистония (VD) се формира един от първите и е задължителен компонент на DST. Симптомите на автономна дисфункция вече се наблюдават в ранна възраст, а в юношеския период се наблюдават при 78% от случаите на НДТ. Тежестта на вегетативната дерегулация нараства успоредно с клиничните прояви на дисплазия.

    При образуването на растителни отмествания в CTD са важни като генетични фактори в основата на нарушаването на биохимични процеси в съединителната тъкан и образуването на анормални структури съединителната тъкан, в които променят функционалното състояние на хипоталамуса води до вегетативен дисбаланс.

    Особеностите на DST включват липсата или слабата експресия на фенотипните признаци на дисплазия при раждането, дори и в случаите на диференцирани форми. При деца с генетично определено състояние маркерите на дисплазия се появяват постепенно през целия живот.

    През годините, особено при неблагоприятни условия (екологични условия, хранене, чести интеркурентни заболявания, стрес), броят на диспластичните белези и степента на тяхната тежест постепенно се увеличават, първоначалните промени в хомеостазата се изострят от тези фактори на околната среда.

    Причини и фактори

    Понастоящем сред главните причини за промяна DST изолирани нива на синтез и монтаж на колаген и еластин, незрели синтеза на колаген, нарушена структура на колагенови и еластинови влакна поради тяхната недостатъчна омрежване. Това показва, че при DST дефектите на съединителната тъкан в техните прояви са много разнообразни.

    Тези морфологични разстройства се основават на наследствени или вродени мутации на гени, които директно кодират структури на съединителната тъкан, ензими и техните кофактори, както и неблагоприятни фактори на околната среда. През последните години се обърна специално внимание на патогенетичното значение на диселемент, по-специално хипомагнезиемия.

    С други думи, DST е многостепенен процес, защото тя може да се прояви на генно ниво, на ниво дисбаланс на ензимния и протеиновия метаболизъм, както и на нивото на нарушение на хомеостазата на отделните макро- и микроелементи.

    Такова разстройство на образуването на тъкани може да се случи както по време на бременност, така и след раждането на дете. Към непосредствените причини за развитието на такива промени в плода, учените включват редица генетично определени мутации, които влияят върху образуването на извънклетъчни матрични фибрили.

    Най-често срещаните мутагенни фактори днес са:

    • лоши навици;
    • лошо екологично положение;
    • неточности в храненето;
    • токсикоза на бременни жени;
    • интоксикация;
    • стрес;
    • недостиг на магнезий и много други.

    Клинична картина

    Диспластични промени в съединителната тъкан на тялото, са много подобни на симптомите на различни патологии, така че на практика те трябва да се справят с лекари от различни специалности: педиатрия, гастроентерология, ортопедията, офталмологията, ревматология, Пулмология и други подобни.

    Пациентите с диагноза "дисплазия на съединителната тъкан" могат да бъдат определени незабавно. Това са два типа хора: първият - висок, постно, кръгъл, с изпъкнали нокти и ключица, а вторият - малък, тънък, крехък.

    Много е трудно да се диагностицира въз основа на думите на пациента, тъй като пациентите правят много оплаквания:

    • обща слабост;
    • коремна болка;
    • главоболие;
    • подуване на корема;
    • запек;
    • артериална хипотония;
    • проблеми с дихателната система: чести пневмония или хроничен бронхит;
    • мускулна хипотония;
    • намален апетит;
    • лоша толерантност на товарите и много други.

    Симптоми, които показват наличието на този тип дисплазия:

    • недостиг на телесно тегло (астенична физика);
    • патология на гръбначния стълб: "прав гръб", сколиоза, хиперлордоза, хиперкипофиза;
    • деформации на гръдния кош;
    • долихостеномелия - пропорционални промени на тялото: удължени крайници, крака или ръце;
    • хипермобилността на ставите: способност за огъване на малкия пръст на 90 градуса, издуване както на лактите, така и на колянните стави и т.н.;
    • деформация на долните крайници: валгус;
    • промени на меките тъкани и кожата, "тънки", "слаб" или "giperrastyazhimaya" кожа когато вижда съдова мрежа, кожата безболезнено изтеглен в челото, задната страна, или под ключицата, или когато кожата на ушите или на върха на носа се формира в сгъвка;
    • Платиподия: надлъжна или напречна;
    • забавяне на растежа на челюстта (горна и долна);
    • промени от очите: ангиопатия на ретината, миопия, синя склера;
    • промени в съдовете: ранни разширени вени, повишена чупливост и пропускливост.

    Цялостните симптоми, чието водене е свръхвъзбудимост, отразяват непълноценната връзка на съединителната тъкан.

    Дисплазия на съединителната тъкан, симптомите при деца, които практически не се различават от клиничните прояви при възрастни, са полиморфни заболявания и се характеризират с различни прояви, а именно:

    • нарушения на централната и периферната нервна система (вегетативно-съдова дистония, нарушения на говора, мигрена, енуреза, прекомерно изпотяване);
    • сърдечно-съдовата и дихателната недостатъчност (пролапс на митралната клапа, аневризъм, аортата и белодробната хипоплазия на цевта, аритмия, хипотония, блокада cardialgia, синдром на внезапна смърт, остра сърдечно-съдови или белодробна недостатъчност);
    • заболявания на опорно-двигателния апарат (сколиоза, кифоза, плоски крака, гърдите и крайниците деформация, хипермобилен ставите, дегенеративни и разрушителни патологични състояния на ставите, навяхвания обичайните чести костни фрактури);
    • урогенитални заболявания развитие (nephroptosis, аномалии на бъбречна недостатъчност пикочните сфинктер, спонтанни аборти, аменорея, метрорагия, крипторхидизъм);
    • анормални външните прояви (ниско тегло, високо растеж с непропорционално крайници, летаргия и бледност на кожата, петна, стрии, увиснали уши, асиметрични предсърдие, хемангиоми, нисък растеж на косата на челото и шията);
    • офталмологични нарушения (миопия, съдова патология на ретината, отделяне от нея, астигматизъм, различни форми на страбизъм, сублуксация на лещата);
    • невротични разстройства (пристъпи на паника, депресивни състояния, анорексия);
    • дисфункция на храносмилателния тракт (склонност към запек, метеоризъм, анорексия);
    • различни онкологични заболявания (тонзилит, бронхит).

    Всички тези признаци на дисплазия на съединителната тъкан могат да се появят както в комплекс, така и в отделни групи. Степента на тяхното проявление зависи единствено от индивидуалните характеристики на организма и вида на генната мутация, която е довела до появата на нарушения на синтеза на колагенни съединения.

    Как се развива дисплазията на съединителната тъкан в детска възраст

    Вероятно един от най-тежките симптоми на дисплазия на съединителната тъкан при деца е патологичните промени в мускулно-скелетната система. Както знаете, гръбнакът и големите стави са сред най-важните органи на човешкото тяло, които са отговорни за такива функции като мобилност и чувствителност, така че поражението им има много неприятни последици.

    Съединителна тъкан дисплазия при деца може да се прояви под формата на прекомерна гъвкавост и мобилност (хипермобилен) и липсата на подвижност на ставите (контрактура), недоразвитост (нанизъм) и крехки кости, слаби връзки, и различни форми на сколиоза, плоски крака, гърдите деформации и и др.

    Дисплазия се наблюдава и в други органи, например в сърцето, зрителните органи, съдовете. Проявите на гръбначния стълб характеризира с дисплазия в прешлени изместване спрямо друго, при всички движения компресия причиняват кръвоносните съдове и появата на притискане корен болка, замайване.

    синдром на съединителната тъкан дисплазия при деца от мускуло-скелетна област явна отклонение от нормата в развитието на гръбначния стълб и увреждания процесите на образуване на съединителната тъкан на ставите, което води до тяхното хипермобилен и припадък. Артикуларната дисплазия при деца се диагностицира в повечето случаи непосредствено след раждането.

    В зависимост от локализацията на патологичния процес е обичайно да се разграничават следните форми на това заболяване:

    • дисплазия на раменната става;
    • дисплазия на лакътната става;
    • дисплазия на тазобедрените стави (най-често срещаната форма);
    • колянна дисплазия при деца;
    • гръдна дисплазия при деца.

    Клиничната картина на всеки специфичен тип дисплазия на ставите зависи от редица фактори:

    • локализиране на патологичния процес;
    • наличие на наследствено предразположение;
    • наранявания при раждане и много други.

    Вродена дисплазия на съединителната тъкан на лакът може да се прояви чрез съкращаване на един от краката на бебе, асиметрични седалищните гънки, невъзможността да се повиши краката свити в коленете към страна.

    При дисплазия на колянната става, болка възниква в областта на коляното по време на движение, както и деформация на колената. При деца с диспластични нарушения в областта на рамото, подпулациите се проявяват в една и съща става, нежност при движение с ръка, промени във формата на гърдите.

    Патологичният процес в костите на гръбнака при деца има същите симптоми като дисплазия на съединителната тъкан при възрастни. Нарушенията в цервикалната област са съпроводени с главоболие и проблеми с чувствителността, както и с двигателната функция на горните крайници. Дисплазията на цервикалния гръбначен стълб при децата в повечето случаи се превръща в причина за образуване на гърбица.

    Дисплазията на лумбосакралния гръбнак при деца настъпва по същите причини като всеки друг вид болест. Патологичният процес се съпровожда от развитието на деформации на гръбначния ствол, отклонения в походката и понякога дори пълна обездвижване на долните крайници. Често с дисплазия на лумбосакралната част има проблеми с пикочо-половата система, бъбречните и тазовите органи.

    Особеностите на DST включват липсата или слабата експресия на фенотипните признаци на дисплазия при раждането, дори и в случаите на диференцирани форми. При деца с генетично определено състояние маркерите на дисплазия се появяват постепенно през целия живот.

    През годините, особено при неблагоприятни условия (екологични условия, хранене, чести интеркурентни заболявания, стрес), броят на диспластичните белези и степента на тяхната тежест постепенно се увеличават, първоначалните промени в хомеостазата се изострят от тези фактори на околната среда.

    За съжаление, никой не е имунизиран срещу дисплазия на съединителната тъкан. Това може да се случи дори при дете, чиито родители са напълно здрави. Ето защо е важно да знаем елементарните прояви на болестта, които ще дадат шанс навреме да подозираме развитието на патологията и да предотвратим нейните сериозни последици.

    Притискайки идеята, че детето има дисплазия на съединителната тъкан, трябва да е фактът, че през първите няколко месеца от живота му болестите на няколко системи са диагностицирани едновременно. Ако амбулаторната карта на детето е пълна с различни диагнози, които на пръв поглед не са свързани помежду си, това вече е повод да се обърнете към генетик.

    Също така да говори за наличие на патологични промени в детето помогне редовни периодични прегледи-тясна квалифицирани специалисти, които ще определят заболявания на опорно-двигателния апарат, кръвоносната система, очите, мускулите и повече.

    За развитието на детската болест на детето може да доведе до силна токсикоза в майката, хронична интоксикация на бременната жена, прехвърлени вирусни заболявания, усложнени раждане.

    Диагностика на патологията

    За точна диагноза е необходимо задълбочено изследване и събиране на анализа, особено информация за наследствените заболявания.

    Проявленията на синдрома на дисплазия са толкова разнообразни, че е много трудно да се установи диагнозата своевременно и правилно. За да направите това, задръжте серия от лабораторни диагностични тестове, ехография (САЩ), магнитно - резонансна (MRI) и компютърна томография (КТ), изследване на електрическата активност на мускулите (електромиография), рентгенов преглед на кости и други.

    Диагнозата на дисплазия на съединителната тъкан е дълъг процес, лека и винаги сложна. В случай на подозрение за заболяване, на първо място, лекарите назначават генетичен преглед за мутации, както и клинично генеалогично изследване на тялото на пациента.

    Диагноза изисква всестранен подход с използването на клинични и генеалогичните методи, подготовка история на пациента, клиничен преглед на пациента и членовете на неговото семейство, и в допълнение, използването на молекулярно-генетични и биохимични диагностика.

    Освен това на пациента се препоръчва да премине през всички експерти, за да определи степента на патологичния процес, степента на увреждане на вътрешните органи и други подобни.

    Диагностиката на DST включва:

    • събиране на анамнеза;
    • общо изследване на пациента;
    • Измерване на дължината на тялото и отделните му сегменти;
    • оценка на мобилността на ставите;
    • Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан от кръвта;
    • определяне на глюкозаминогликани и хидроксипролин в дневна част от урината;
    • флуороскопия на гръбначния стълб и ставите;
    • Ултразвук на вътрешните органи.

    Използване на биохимични методи може да се определи концентрацията, съдържащи се в урината хидроксипролин и гликозаминогликани, които са сравнително обективен критерий на дисплазия на съединителната тъкан, но този метод се използва за потвърждаване на диагнозата често.

    лечение

    Съвременната медицина използва различни методи за лечение на синдрома на дисплазия в зависимост от проявите му, но всички те обикновено се свеждат до симптоматично медицинско или хирургично лечение. Най-трудно е да се лекува недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан поради неопределени клинични симптоми, липсата на ясни диагностични критерии.

    лечение лекарство включва използването на магнезиев препарати kardiotroficheskih, антиаритмични, Wegetotropona, ноотропните, вазоактивни лекарства, бета-блокери.

    Лечението на наркотици е от заместител. Целта на употребата на наркотици в тази ситуация е да стимулирате синтеза на вашия собствен колаген. За тази цел се използват глюкозамин и хондроитин сулфат. За подобряване на абсорбцията на фосфор и калций, необходими за костите и ставите, предписвайте активни форми на витамин D.

    Лечението изисква цялостен подход, който включва:

    1. Медицински методи, основаващи се на употребата на лекарства, които позволяват стимулиране на образуването на колаген. Тези лекарства включват: аскорбинова киселина, хондроитин сулфат (препарат от мукополизахаридна природа), витамини и микроелементи.
    2. Лекарствени без методи, които могат да включват психолог, индивидуализация на режима на деня, упражняват терапия, масаж, физиотерапия, акупунктура, терапевтични качества, и диета терапия.

    Основният акцент при лечението на синдрома на дисплазия кинезитерапия обърне на повишаване, поддържане на мускулния тонус и баланс на костите - мускулната система, да се предотврати развитието на необратими промени, възстановяването на нормалната функция на вътрешните органи и опорно-двигателния - опорно-двигателния апарат, подобряване на качеството на живот.

    Лечението на дисплазия на съединителната тъкан при деца по правило се осъществява по консервативен начин. С помощта на витамини В и аскорбинова киселина е възможно да се стимулира синтеза на колаген, което ще забави развитието на болестта. Също така лекарите препоръчват на малките пациенти приемането на магнезиеви и медни препарати, лекарства, които стимулират метаболизма на минералите и нормализират кръвните нива на незаменими аминокиселини.

    Дневен режим: нощният сън трябва да е поне 8-9 часа, а някои деца се показват на сън. Необходимо е да правите сутрешни упражнения всеки ден.

    Ако няма ограничения за спорта, то те трябва да вършат целия си живот, но във всеки случай не са професионални спортове! При деца с хипермобилизъм на ставите, ангажирани в професионалния спорт, дегенеративно-дистрофичните промени в хрущяла, в лигаментния апарат се развиват много рано. Това се дължи на постоянно травматизиране, микроизхвърляне, което води до хронично асептично възпаление и дистрофични процеси.

    Добър ефект има терапевтичното плуване, каране на ски, колоездене, ходене на пързалки и стълби, бадминтон, гимнастика wushu. Ефективно дозиране при ходене. Редовното упражнение подобрява адаптивния капацитет на тялото.

    Терапевтичният масаж е важен компонент на рехабилитацията на деца с ДТТ. Осъществява се масаж на гърба и на врата, както и на крайниците (курс от 15-20 сесии).

    При наличието на ходило с крака, се показва носенето на носача. Ако детето се оплаква от болки в ставите, обърнете внимание на избора на рационални обувки. При малките деца правилните обувки трябва да закрепят плътно крака и глезена с "велкро", да имат минимален брой вътрешни шевове, да са изработени от естествени материали. Гърбът трябва да бъде висок, твърд, петата - 1-1,5 см.

    Желателно е да се провежда ежедневна гимнастика за краката, да се правят вани за крака с морска сол в продължение на 10-15 минути, масаж на краката и шията.

    Хирургично лечение е показано при пациенти с изразени симптоми на дисплазия, които поради тяхното присъствие застрашават живота на пациента: пролапс на сърдечните клапи, тежки форми на деформация на гръдния кош, херния на гръбначния стълб.

    DST терапия с лекарства, съдържащи магнезий

    Понастоящем се оказа магнезиев дефицит ефект върху структурата на съединителната и костната тъкан, като например колаген, еластин, протеогликани, колагенови влакна, и минерализация на костната матрица. Ефекти на магнезиев дефицит на синтеза на съединителната тъкан забавя всички структурни компоненти, повишаване на тяхното разграждане, което значително понижава механичните характеристики на тъканта.

    Дефицитът на магнезий в продължение на няколко седмици може да доведе до патология на сърдечно-съдовата система, изразена като:

    • ангиоспазъм, артериална хипертония, миокардна дистрофия, тахикардия, аритмия, повишаване на QT интервала;
    • склонност към тромбоза, на психиатричните разстройства, проявяващи се като намаляване на вниманието, депресия, страх, безпокойство, автономна дисфункция, световъртеж, мигрена, нарушения на съня, парестезии, мускулни крампи.

    Visceral прояви на дефицит включват бронхоспазъм, ларингоспазъм, хиперкинетичен диария, еластичен констипация, pilorospazm, гадене, повръщане, жлъчна дискинезия, дифузна болка в корема.

    Хроничен недостиг на магнезий в продължение на няколко месеца или повече, в допълнение към по-горе симптоми, придружени от значително намаляване на мускулния тонус, остър астения, съединителната дисплазия и остеопения. Поради множеството клинични ефекти, магнезият се използва широко като лекарство за различни заболявания.

    Ролята на калция и магнезий като основни елементи, участващи в образуването на един от видовете съединителна тъкан - костната тъкан, е добре известна. Доказано е, че магнезият значително подобрява качеството на костната тъкан. съдържанието му в скелета е 59% от общото съдържание на организма.

    Известно е, че магнезият директно засяга минерализацията на органичната костна матрица, образуването на колаген, функционалното състояние на костните клетки, обмяната на витамин D и растежа на хидроксиапатитните кристали. По принцип силата и качеството на структурите на съединителната тъкан до голяма степен зависят от баланса между калций и магнезий.

    В дефицит на магнезий и нормално или повишено калциев ниво увеличаване на активност на протеолитични ензими - металопротеинази - ензими, причиняващи ремоделиране (разграждане) на колагеновите влакна, независимо от причините за аномалии в структурата на съединителната тъкан, което води до прекомерно разрушаване на съединителна тъкан, в резултат на което са тежки клинични прояви на НДТ.

    Магнезият има регулиращ ефект върху използването на калций от организма. Недостатъчният прием на магнезий в организма води до отлагането на калций не само в костите, но и в меките тъкани и различни органи. Прекомерният прием на храна, богата на магнезий, нарушава абсорбцията на калций и предизвиква повишена екскреция на калций. Съотношението на магнезий и калций - основната част от тялото, и това трябва да се вземе предвид в препоръките към пациента за рационално хранене.

    Количеството магнезий в храната трябва да бъде 1/3 от съдържанието на калций (средно 1000 mg калций 350-400 mg магнезий).

    Изследвания на калциевата хомеостаза са аргумента, потвърждава ефекта от недостиг на калций в образуването на microelementoses и изискват субсидии калций в равновесие с магнезиев при пациенти с NDCTD. Възстановяване на елементарна нарушен хомеостаза се постига една балансирана диета, физическо натоварване, подобрява смилаемостта на макро- и микроелементи, както и използването на магнезий лекарства, калций, микроелементи и витамини.

    Понастоящем терапията на NDT с лекарства, съдържащи магнезий, е патогенно обоснована. Попълването на магнезиевия дефицит в организма води до намаляване на активността на гореспоменатите металопротеиназни ензими и съответно до намаляване на разграждането и ускоряване на синтеза на нови молекули на колаген. Резултатите от магнезийната терапия при деца с NDST (главно с пролапс на митралната клапа, с аритмичен синдром на фона на автономна дисфункция) показват тяхната висока ефикасност.

    В педиатричната практика се използват широко различни магнезиеви препарати, които се различават по тяхната химична структура, магнезиеви нива и начини на приложение. Възможността за предписване на неорганични магнезиеви соли при продължителна перорална терапия е ограничена поради изключително ниската абсорбция в стомашно-чревния тракт и способността да причинява диария.

    В тази връзка се предпочита органичната магнезиева сол (магнезиево съединение с оротична киселина), която се адсорбира добре в червата. Ако е необходимо да се определят кардиотрофични, хипотензивни и вегетарофични средства, магнезиевите препарати трябва да се препоръчват като съставка на комбинираната терапия.

    По този начин, намаляването на един от клиничните прояви NDCTD - автономна дисфункция, на фона на магнезиев терапия е един от фактите, подкрепящи значение dizelementoza в развитието на DST. Резултатите от хомеостазата на изследователския елемент показват необходимостта от неговото отстраняване с помощта на магнезий продукти, калций, микроелементи като патогенетичен терапия, която може да предотврати развитието на NDCTD при деца и юноши.

    Лечение с диета терапия

    Основният принцип при лечението на дисплазия на съединителната тъкан е диетичната терапия. Храната трябва да е с високо качество на протеини, мазнини, въглехидрати. Препоръчва се храна, богата на протеини (месо, риба, боб, ядки). Също така в диетата се нуждаете от извара и сирене. Също така, храни трябва да съдържат голям брой микроелементи и витамини.

    Пациентите с DST препоръчват специална диета, обогатена с риба, месо, бобови растения и морски дарове. В допълнение към основната храна ще бъдат и биологично активни добавки, които включват полиненаситени мастни киселини.

    На пациентите се препоръчва диета, богата на протеини, незаменими аминокиселини, витамини и микроелементи. Децата, които нямат патология на стомашно-чревния тракт, трябва да се опитат да обогатят диетата с естествен хондроитин сулфат. Това са силни месни и рибни бульони, желе, желе, желе.

    Изискване на храна, съдържаща голямо количество естествени антиоксиданти като витамин С и Е. Това включва цитрусови плодове, чушки, касис, спанак, облепиха, арония. Освен това се предписват продукти, които са богати на макро- и микроелементи. В крайни случаи те могат да бъдат заменени с микроелементи.

    1. Храни, богати на протеини (риби и морски, месо, ядки, зърна), гликозаминогликани (силни бульони на риба или месо), витамини (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроелементи (фосфор, калций, магнезий, селен, цинк, мед).
    2. За деца с прекомерно висок растеж - омега-3 с високо съдържание на мазнини, 2. За деца с прекомерно висок растеж - омагьосващи с мазнини мазнини от клас Омега-3, които инхибират секрецията на соматотропина.

    Показания и противопоказания

    Рационалният режим на деня, правилното хранене, разумната физическа активност и постоянното наблюдение могат бързо да се отърват от проблемите, свързани с DST. Дисплазията е наследствена и здравословният начин на живот е от полза за всички членове на семейството.

    Лечението на пациенти с ДТС е сложна, но благодарна задача, която се постига при правилно спазване на всички показания и противопоказания.

    • Ежедневно умерено физическо обучение (20-30 минути) под формата на упражнения в легнало положение на гърба, насочено към укрепване на мускулната тъкан на гърба, крайниците и корема.
    • Аеробно обучение на сърдечно-съдовата система (ходене, джогинг, колоездене, измерване на симулатора, игра на тенис (маса) и т.н.).
    • Изцеление плуване, облекчаване на тежестта на гръбначния стълб.
    • Уроци по терапевтична гимнастика.
    • С разширяването на корена на аортата и пролапса на сърдечните клапи - годишната ЕКГ и ECHOCH.
    • Ограничения за носещи тежести (не повече от три килограма).
    • Медико-генетична консултация преди брака.
    • Всички видове контактни спортове, изометрично обучение, вдигане на тежести, тежка селскостопанска работа, психическо претоварване.
    • Когато хипермобилът на ставите - виси, стрии, прекомерна склероза.
    • Професии, свързани с вибрации, тежки товари (физически и емоционални), излъчване и излагане на високи температури.
    • Настаняване в райони с горещ климат и повишена радиация.

    Дисплазия на съединителната тъкан

    Дисплазия (от други гръцки - дис - "нарушение" и платω - "форма") - нарушение на развитието на тъкан, орган, органна система.

    Съгласно съединителна тъкан дисплазия реализира като генетично определена развитие на аномален тъкан, в която промененото съотношение на колаген фракции (маркирани или тяхната недостатъчност) образуват дефекти като влакнести структури и техните собствени вещество. Резултатът е многобройни дисфункции на всички нива на организацията: от клетъчните до организма.

    Свързващата тъкан се състои от междуклетъчно вещество, включвания на различни клетки и протеини (колаген и еластин). Той представлява повече от половината от всички телесни тъкани; Съединителна тъкан извършва хрущял, връзки, сухожилия, костите и мускулите апарат, на вътрешните органи, които са елементи, подкожна мазнина и подобни. Г. И представлява вътрешната среда.

    Поради толкова широко представяне разрушаването на структурата на посочения тип тъкан може да се прояви като патология на почти всеки орган, определяйки системния характер и степента на лезията.

    Данните за разпространението на патологията са много противоречиви: според резултатите от съвременните изследвания дисплазия на съединителната тъкан е определена в 13-80% от населението.

    Срок за определяне на края е предложено XX век Scottish лекар R. Beighton като името на заболявания на съединителната тъкан, в които намаляват неговата сила. Въпреки пролиферацията и решаваща роля в развитието на много заболявания и патологични състояния, съединителна тъкан дисплазия не се разпределя в Международната класификация на болестите по отделна позиция.

    Причини и рискови фактори

    Причините за заболяването са различни; те могат да бъдат разделени на две основни групи: наследствени и придобити.

    Генетично причинени нарушение структура съединителна тъкан се дължи на наследство (обикновено автозомно доминантно модел) мутантни гени, отговорни за кодиране на пространствената ориентация и образуването на тънки влакнести структури, протеин-въглехидратни съединения и ензими.

    Придобитата дисплазия на съединителната тъкан се формира на етапа на развитие на плода и е следствие от влиянието на такива фактори по време на бременност:

    • прехвърлени през първия триместър на вирусни инфекции (ТОРС, грип, рубеола);
    • тежка токсикоза, гестоза;
    • хронични инфекциозни заболявания на урогениталната област на бъдещата майка;
    • приемане на някои лекарства по време на бременност;
    • неблагоприятно екологично положение;
    • производствени опасности;
    • излагане на йонизиращо лъчение.

    Форми на заболяването

    Разпределете следните форми:

    1. Диференцирано съединителна тъкан дисплазия (наследствен), която включва около 250 патологии (например, синдром на Марфан, Ehlers - Danlos, dermatoliz aliber, наследствена фамилна хеморагичен нефрит, artrooftalmopatiya).
    2. Недиференцирана форма, която обединява множество хетерогенни форми на заболявания на съединителната тъкан.

    Наследствената форма на заболяването е рядка, представлява малка част от цялостната структура на дисплазия.

    Етапи на болестта

    Редица проучвания показват постепенно появяване на симптоми на дисплазия в различни възрастови периоди:

    • в периода на новородените най-честите доказателства за патология на съединителната тъкан са ниското тегло, недостатъчната дължина на тялото, тънките и дългите крайници, стъпалата, ръцете, пръстите;
    • в ранна детска възраст (5-7 години), заболяването се проявява като сколиоза, плоски крака, прекомерен обем на движенията в ставите, кил или фуниевидна деформация на гръдния кош;
    • училищна възраст съединителна тъкан дисплазия проявяват пролапс клапан, миопия (късогледство), дисплазия на апарата за зъбни челюст, диагностициране връх заболяване е необходимо за тази възраст.

    Много често проявите на дисплазия се изразяват леко, имат по-козметичен характер и не изискват специална корекция на лекарството.

    симптоми

    Всички симптоми могат условно да се разделят на външни прояви и признаци на лезии на вътрешните органи (висцерални).

    Външни прояви на дисплазия на съединителната тъкан:

    • ниско телесно тегло;
    • тенденция за увеличаване на дължината на тръбните кости;
    • кривина на гръбначния стълб в различни отделения (сколиоза, хиперкипофиза, хиперлордоза);
    • астенична физика;
    • променена форма на гръдния кош;
    • деформация на пръстите, нарушаване на съотношението на тяхната дължина, налагане на пръстите на краката;
    • симптоми на големия пръст, китката;
    • вродено отсъствие на ксеноидния процес на гръдната кост;
    • деформация на долните крайници (X- или O-образни криви, плоски крака, крак клуб);
    • петригоидна скапаула;
    • различни промени в позата;
    • херния и изпъкналост на междупрешленните дискове, нестабилност на прешлените в различни отделения, изместване на структурите на гръбнака една спрямо друга;
    • изтъняване, бледност, сухота и хипереластичност на кожата, повишена тенденция към травматизиране, положителни симптоми на турникет, прищипване, евентуално появяване на места на атрофия;
    • многобройни белези, телеангиектазии (съдови кълнове), хипертрихоза, родилни знаци, повишена крехкост на косата, нокти, ясно визуализирана васкулатура;
    • ставен синдром - прекомерен обем на движенията в симетрични (по правило) стави, увеличен наклон на апарата на ставата до травмиране.

    В допълнение към горните външни прояви, дисплазия на съединителната тъкан се характеризира с малки аномалии на развитие или т. Нар. Стигми на дебемригенезата:

    • характеристика на лицето морфология (ниско чело, добре дефинирани вежди, тенденцията към веждите сливащите, сплескване на задната част на носа, монголоидни форма на очите, близо-комплект, или, напротив, широко поставени очи, хетерохромия, страбизъм, ниски горни клепачи, "уста риба" готик небе, нарушена зъби структура, деформация на оклузия, френулума на мазнината, структура и местоположението на деформация на ушите, и т.н.)...
    • особености на структурата на багажника (отклонение на мускулите на ректума корем, пъпна херния, низходящ пъп, допълнителни нипели са възможни и т.н.);
    • ненормално развитие на репродуктивните органи (хипоплазия или хипертрофия на клитора, устни, препуциум, скротум, undescended тестисите, фимоза, paraphimosis).

    Единични малки аномалии се определят при нормални и здрави деца, които не са носители на болестта, така че диагнозата от най-малко шест стигма от изброения списък се счита за диагностична.

    Въпреки пролиферацията и решаваща роля в развитието на много заболявания и патологични състояния, съединителна тъкан дисплазия не се разпределя в Международната класификация на болестите по отделна позиция.

    Сърдечни симптоми на заболяването:

    • заболявания на сърдечно-съдовата система - пролапси или асиметрична структура на клапаните клапна болест на сърцето, увреждане на васкуларни структури (разширени вени, аневризми на аортата ниво), наличието на допълнителни сухожилни нишки (акорди) на сърцето, преструктурирането на аортен корен;
    • увреждане на органите на зрението - миопия, подуване или сплескване на лещата;
    • бронхопулмонални прояви - дискинезия на дихателните пътища, емфизем, полицистоза;
    • поражение на храносмилателния тракт - дискинезия, аномалии на жлъчния мехур и канал, гастроезофагеален и дуоденално-стомашен рефлукс;
    • патологията на пикочната система - пропуск на бъбреците (нефрофтоза), нехарактерното им оформяне или пълно и частично удвояване;
    • аномалии на структурата или изместване на вътрешните полови органи.

    диагностика

    Основата за правилната диагноза на дисплазия на съединителната тъкан е внимателното събиране на анамнестични данни, цялостен преглед на пациента:

    • откриване на оксипролин и гликозаминогликани в кръвта и урината;
    • Имунологичен анализ за определяне в кръв и урина на С- и N-терминални телопептиди;
    • косвена имунофлуоресценция с поликлонални антитела към фибронектин, различни фракции на колаген;
    • активността на костната изоформа на алкалната фосфатаза и остеокалцина в кръвния серум (оценка на интензивността на остеогенезата);
    • изследване на хистосъвместими антигени HLA;
    • Ултразвук на сърцето, съдове на шията и коремните органи;
    • бронхоскопия;
    • EGD.

    Данните за разпространението на патологията са много противоречиви: според резултатите от съвременните изследвания дисплазия на съединителната тъкан е определена в 13-80% от населението.

    лечение

    Доста често проявите на заболяването се изразяват леко, имат по-козметичен характер и не изискват специална корекция на лекарството. В този случай е показан адекватен дозиран режим на физическа активност, спазване на активността и режим на почивка, пълноценна богата на витамини богата на протеини диета.

    Ако е необходимо, се предписват лекарствени корекции (стимулиране на синтеза на колаген, биоенергетика на органи и тъкани, нормализиране на нивата на глюкозаминогликан и минерален метаболизъм), лекарствени препарати от следните групи:

    • витаминни и минерални комплекси;
    • hondroprotektory;
    • стабилизатори на минералния метаболизъм;
    • препарати от аминокиселини;
    • метаболитни средства.

    Възможни усложнения и последствия

    Усложнения на дисплазия на съединителната тъкан:

    • травма;
    • намаляване на качеството на живот с високо участие на органите, системни лезии;
    • свързване на соматичната патология.

    перспектива

    В повечето случаи прогнозата е благоприятна: съществуващите аномалии в структурата на съединителната тъкан не оказват значително влияние върху трудовата и социалната активност на пациентите.



    Следваща Статия
    Тромбоза на дълбоките вени