неврофиброматоза


Неврофиброматозата е група от наследствени заболявания с характерни промени в кожата, в нервната система, често в комбинация с аномалии в други органи и системи.

Понастоящем секретират 6 неврофиброматоза тип, от които най-голямо значение са тип неврофиброматоза I (Реклингхаузен заболяване) и неврофиброматоза тип II (неврофиброматоза двустранно невроми VIII двойка на черепните нерви).

причини

Болестта се причинява от мутацията на гена "nf1" в 17q хромозомата.

Мъжете и жените са засегнати еднакво често.

Приблизително половината от случаите са резултат от нови мутации. Предполага се, че генът "nf1" е включен в групата от гени, които потискат растежа на туморите. Редукцията или отсъствието на неврофиброминов протеин, чието производство се контролира от "nf1" гена, води до клетъчна дегенерация.

проявления

Прояви на неврофиброматоза тип I

Диагностични критерии (за диагнозата е необходимо да има поне два критерия):

  • 6 или повече петна върху кожата с цвят "кафе с мляко", всяка с диаметър повече от 5 мм при дете и повече от 15 мм при възрастен;
  • 2 или повече неврофиброма (всякакви) или 1 плексиформен неврофибром;
  • засилен цвят в областта на аксиларната и интуинолната област;
  • глиома на оптичния нерв;
  • 2 или повече възли Lisha - оцветени хамартоми на ириса на окото;
  • Изразени костни аномалии под формата на дисплазия на подлежащата кост, изтъняване на кортикалния слой на дългите кости с псевдоартроза или без нея;
  • Най-близкият роднина с диагноза тип I неврофиброматоза (майка, баща, брат, сестра, дете).

Пациенти с тип I неврофиброматоза наблюдавани повишен риск от злокачествени тумори: невробластома gangliogliomy, саркома, левкемия, тумор на Wilm.

Специфичната особеност на заболяването е специфична последователност от симптоми в зависимост от възрастта на пациента, което затруднява диагностицирането на неврофиброматоза тип I в ранна детска възраст. От раждането или първите години от живота може да има само някои признаци на неврофиброматоза тип I (големи пигментни петна, плексиформни неврофиброми, скелетни лезии). Други признаци могат да се появят много по-късно (с 5-15 години).

Неврофибромите са най-изразната проява на болестта на Реклингхаузен, но броят им понякога достига няколко хиляди; плексиформните неврофиброми могат да бъдат гигантски, тежащи повече от 10 кг. Тези козметични дефекти, като правило, най-вече обезпокояват пациентите. В допълнение, неврофибромите са свързани с повишен риск от дегенерация в злокачествен тумор. Когато се поставят в гръдния кош, в коремната кухина, в орбитата, те водят до нарушаване на функциите на съседните органи.

От време на време по-голям брой и размер на неврофиброми в отговор на различни стимули, сред които водещо място: хормонални промени на тялото, юношеството, по време на бременността или след раждането, както и травма или тежко заболяване на. Много често допринасят за растежа на неврофиброми хирургия, някои козметични процедури, физиотерапия процедури (например масаж, подгряване). Но често заболяването прогресира и на фона на явното благосъстояние.

Прояви на неврофиброматоза тип II

  • двустранните невриноми на чифта VIII на черепните нерви (според томографията)
  • близките роднини с диагностицирана неврофиброматоза тип II (майка, баща, брат, сестра, дете) в комбинация с:
  • едностранния неврином на чифта VIII на черепните нерви

2 характеристики на следното:

  • неврофибром
  • meningoblastoma
  • глиома (астроцитом, епендимом)
  • Шванома (включително гръбначния стълб)
  • младежка задна подкаскуларна катаракта.

Придружаващи симптоми на II (но не диагностични критерии) неврофиброматоза тип: припадъци, кожни прояви (място цвят "кафе с мляко", кожни неврофиброми), множество гръбначния тумори (епендимом, шванома, менингиома).

Лечение на неврофиброматоза

TSNIKVI MZ RF предлага следната схема за лечение на неврофиброматоза тип I: кетотифен се предписва за 2-4 mg в кратки курсове в продължение на два месеца. За да се избегнат усложнения, през първите две седмици от приемането на лекарството се препоръчва парафинол 10-25 mg да се прилага паралелно три пъти дневно.

Тъй като лекарството, намаляване на скоростта на клетъчно делене, в доза tigazon използва най-малко 1 мг на килограм телесно тегло, или Aevitum до 600 000 IU това преносимост. Също курсове, използвани lidasa (mukopolisaharidaza) в доза от 32-64 IU, в зависимост от възрастта мускулно, през ден, курс от 30 инжекции (LA Makurdumyan, лекуващ лекар, №10, 2001 г.)

Радикалното лечение на неврофиброматозата все още не е предложено.

Какво представлява Neurofibroma?

Съвременният човек е изправен пред много проблеми - подчертава, техногенни катастрофи. Но един проблем ни преследва от самото начало на човешката история, името му е болест. Едно от най-честите болести днес е развитието на тумор, наречен Neurofibroma. Този текст описва хистологичната структура на заболяването, придружаващата клинична картина, методите за диагностика и, разбира се, лечението.

По дефиниция, неврофибромата е свръхрастеж, който произхожда от Schwann клетките на нервната тъкан, които са перинеуриум и заобикаляща съединителната тъкан. Тази неоплазма не е злокачествена, но може да доведе до нежелани усложнения.

Появата на тумора

Морфологично, те са единични или множествени образувания с мека консистенция, които могат да бъдат открити както в подкожната тъкан, така и във вътрешните органи и анатомичните структури на човешкото тяло. Туморът в повечето случаи може да бъде кафяв или розово-кафяв цвят, да има крака и да бъде абсолютно безболезнен.

На снимката: Неврофиброма

Появата на бързо увеличаващ се неврофибромен размер в периода на пубертета в количество повече от едно парче дава основание да се мисли за наследствената патология - неврофиброматоза. Появата на поне един - случай да се обърнат към специалист, защото тези структури са в състояние да злокачествени.

Хистопатологичният образ на дермален неврофибром, получен чрез биопсия

Причини за болестта

Повечето заболявания могат да бъдат диагностицирани 100%, тъй като етологията и пълната патогенетична картина са известни. Що се отнася до неврофибромата, това не е така. Дори съвременните лекари нямат нито една гледна точка относно причините за такова често срещано заболяване, но има само фактори, които експертите смятат, че могат да предизвикат развитието на тумора:

Нарушаване на клетъчната диференциация по време на бърз растеж в периода на пубертета.

Късна бременност или ранен следродилен период, когато има промени в тялото на жената.

Трансфер на различни тежки наранявания или хронична патология.

В резултат на частично или частично отстраняване на тумори от различен характер, като:

В резултат на медицински манипулации, свързани с кривината на гръбначния стълб.

След физиотерапията.

След фрактури на тръбни кости.

След прехвърлените заболявания, засягащи периферните нервни влакна (например херпес).

патогенеза

Както вече беше споменато по-горе, причините са слабо проучени, така и неврогенната патогенеза.

Смята се, че с това заболяване съществуват нарушения на генотипа, кодиращ неврофибромина. Този протеин изпълнява ролята на регулиране на предаването на сигнала през нервните влакна чрез протеини, свързани с мембранния нерв. Обикновено тя пречи на растежа на клетките с нарушение на диференциацията, но с патологията на гените, кодиращи този протеин, съответната функция се губи.

Клинична класификация

Към днешна дата са описани много клинични случаи на това заболяване и е разработена класификация на видовете неврофиброми. Лекарите разграничават следните форми:

Капсулиран неврофибром

Този тип тумор расте в големи нервни влакна. Капсулата му образува нервната черупка. Когато се разграничи този тип неврофиброма, компонентите на нервните влакна растат, поради челото се превръща в шпиндел.

На снимката: Капсулиран неврофибром

Най-често, такава патология се наблюдава в областта на меките тъкани, туморът в този случай изглежда като доста очертан плътен възел, състоящ се от влакна от сив и бял цвят. Те рядко достигат размери по-големи от 4-5 сантиметра.

Плексиформен или дифузен неврофибром

Вторият тип, наречен съсъдеста неврофиброми, произтичащ от удължена lemmotsitov малки клонове на периферната нервна система и да изглежда като група от възли разрастването без ясни граници. Развитието на такива тумори често се комбинира с неврофиброматоза тип 1.

Хистологична структура

От гледна точка на структурата на нивото на клетъчните структури се различават няколко вида неврофибри:

Пигмент, който се състои от маса меланоцити и външно подобен на дерматофиброзаркома.

Състои се от тактилни тела.

Плексиформен неврофибром, който в състава си има вретеновидни нервни влакна, обвити в матрица, колаген и муцин.

Mixoid, който се състои изцяло от муцин.

Клинична картина

Обикновено развитието на доброкачествена неоплазма не е свързано с насилствена клинична картина. Неврофибромата не прави изключение и наличието на различни симптоми зависи от местоположението, размера и скоростта на растежа. В типичен случай този тумор се характеризира с бавен растеж и пълна липса на болка.

Ако се появи във вътрешните органи, може да се наблюдава нормалното им функциониране, увеличаване на обема на органа. Появата на големи размери на тумора обикновено причинява болезненост по засегнатите нервни жлези.

С растежа на гръбначния стълб е възможно да се развие болка в прожекцията на гръбначните корени. В резултат на компресията, обикновено се развива състояние, наречено радикулопатия.

По принцип неврофибромите се появяват върху кожата на крайниците или тялото, понякога има случаи, когато се появяват на лицето, което причинява сериозен травматичен психологичен ефект на лицето. Понякога дифузните видове могат да растат до гигантски пропорции и визуално да деформират тази или онази част от тялото. Такива възли обикновено са неподвижни и имат мека консистенция.

Диагностични мерки

Когато израстъците по кожата или в нейната дебелина, е необходимо да се види със специалист за диагностициране на характера на тумори, както и решение от степента на клетъчна диференциация (с изключение на онкологично патология). На първо място, лекарят ще интервюира пациента за наранявания, контакт с различни злонамерени агенти и т.н. Освен това ще се извърши външен преглед за определяне на местоположението, цвета, формата и размера, както и за определяне на наличието на критерии за неврофиброма.

За да се определи присъствието на дълбоко разположени неоплазми, се използват инструментални методи на изследване като:

Неврофиброматозата е наследствено заболяване, което се появява внезапно

Неврофиброматозата (болестта на Реклингхаузен) е наследствено заболяване, принадлежащо към автозомно доминантна група. С него има мутация на гена, който често провокира образуването на тумори.

Болестта се характеризира с появата на необратими промени в нервната система и върху кожата. Често се придружават от аномалии в други органи.

Отделете шест вида болести, но в съвременния свят, главно има неврофиброматоза тип 1. Болестта е описана за първи път през 19 век. Заета е името на периферната неврофиброматоза.

Има едно заболяване със същата честота при мъже и жени, при един от 3500 новородени. Не злокачествено заболяване съгласно ICD-10 има код Q85.0.

Причини за възникване на

В половината от случаите неврофиброматозата е наследствена, която засяга Schwann клетки, меланоцити, фибробласти.

Болестта води до нарушаване на производството на меланоцити, което представлява нарушение на пигментацията.

Ако само едно копие от дефектната ДНК е наследено, болестта ще се развие. Тежестта на потока зависи от нивото на експресия на гена.

Ако проблемът се установи само в един от родителите, вероятността за наследяване е 50%.

Клинични прояви при възрастни и деца

Самата болест няма ясни симптоми, поради което нейното проявление може да бъде различно. Понякога има оптични глиоми, невроми на слуховия нерв. Първият проблем е образованието, което притиска зрителния нерв и близките структури.

Симптомите на неврофиброматозата включват:

  • неволеви движения на очната ябълка,
  • загуба на зрение,
  • кривогледство.

Неврономът на слуховия нерв се развива от клетките на вестибуларната част на слуховия нерв. Има загуба на слух и нарушение на вестибуларния апарат. Ако туморът е голям, умствената активност може да страда, но не се появяват сериозни умствени аномалии.

При децата неврофиброматозата се развива на фона на макроцефалия, който се характеризира със забавяне на умственото развитие и с тенденция към епилептични припадъци. Такива бебета са изложени на риск от развитие на левкемия.

Външно, болестта възниква в зависимост от вида. На кожата се появяват тъмни петна. В тялото, кафяв или синкав оттенък се образува голям брой подкожни или кожни кони. Те са с многократно характер и растат по нервните стволове.

Понякога формите са толкова големи, че започват да се мотаят, придобивайки торбичка.

Снимка на напреднала неврофиброматоза

Сред обичайните прояви може да се появи болка, липса на чувствителност на която и да е част от тялото, сърбеж на кожата, непълна парализа. Поражението може да доведе до асиметрия на лицето, ръцете или краката.

Видове неврофиброматоза и техните симптоми

  1. С болест от първия тип съществува риск от развитие на невробластома, левкемия, сарком. Особеността на курса е наличието на последователност от симптоми. През първите години от живота има големи пигментни петна, лезии на скелета. Останалите симптоми се откриват с около 10 години. Постепенно се появява голям брой неврофиброми. Лекарите могат да разчитат на хиляди. Някои тежат до 10 кг. Диагностичните показатели включват наличие на повече от два симптома:
    • подобрен цвят на аксиларните кухини,
    • появата на оцветени в ириса очи,
    • появата на дисплазия на скелета,
    • развитие на повече от два неврофиброма,
    • повече от 6 петна по тялото на кафяв цвят.
  2. За неврофироматоза тип 2 характерни за наличието на кожни прояви, гръбначни тумори, епилепсия. Те диагностицират дали един от близките роднини е носител на деформиран ген. Също така доказателства за наличието на болест на неврофиброма, менингиоми, шваном, глиоми. Особено ако един човек отговаря на различни типове. Често пациентите откриват катаракта, които започнаха да се проявяват в юношеството.
  3. Третият тип е смесен. Диагнозата се прави в присъствието на прогресивни тумори, които засягат ЦНС. Началото на болестта е 20-30 години. Нейорфиброми се появяват върху ръцете, в дланта на ръката.
  4. четвърти тип се характеризира с голям брой формации, които са придружени от глиома на оптичния нерв, менингиома.
  5. пети тип засяга само част от кожата. На тялото се появяват пигментни петна, неврофиброми, които водят до увеличаване на частта от тялото. Багажникът става асиметричен.
  6. Неврофиброматоза от тип 6 се проявява в множество области на пигментация.

Диагнозата на болестта на Реклингхаузен

Ако се открият подкожни тумори или пигментационни петна, консултирайте се с дерматолог. След прегледа лекарят ще изпрати консултация на генетик, невролог и други специалисти. Диагнозата се прави, когато са налице две или повече от горните характеристики.

Като инструментални методи се използват следните инструменти:

  • CT
  • MRI
  • радиография,
  • Ултразвук на вътрешните органи,
  • аудиометрия,
  • Тестът на Вебер.

Методи на лечение

Неврофиброматозата може да стане злокачествена и да доведе до визуален дефект. Следователно, хирургичното лечение е задължително. Има няколко опции.

Ако се появи трансформация в злокачествената област, операцията се извършва заедно с радиация и химиотерапия. Те също така помагат за намаляване на глиоми, за да запазят контрола над болестта.

Костните аномалии се коригират само хирургически.

Извършват се следните терапевтични мерки:

  • възстановяване на нарушените метаболитни процеси в тялото,
  • хирургия за отстраняване на неврофиброма,
  • манипулация за премахване на нодулите на Lesch върху ириса.

Методът на хирургическата намеса зависи от местоположението на формациите. Обикновено, поради специалната структура на неврофибрите, те могат да бъдат елиминирани напълно от първия път. Най-често в условията на клиниките се избира лазерна техника.

Народни средства за защита

При лечението на неврофиброматоза трябва да се спазват няколко правила:

  • има продукти, които преувеличават имунитета,
  • лечение на заболявания на устната кухина и назофаринкса,
  • да не позволяват развитието на дисбиоза,
  • да не яде мастни храни,
  • получават достатъчно количество витамини.

Използването на народни методи не може да замести традиционната терапия, затова е по-добре да използвате методите в комбинация, като се консултирате с лекар.

Традиционните методи включват подготовка на различни инфузии:

  1. 40 гр. флавонът се напълва с чаша вряща вода и се влива в продължение на 20 минути. пийте 100 ml преди хранене.
  2. Отвара от корена и репей също се подготвя, както в предишната рецепта. Вземете три пъти дневно.
  3. Пийте бульон от корените на божур. 40 гр. поставени в термо бутилка и навити от 3 чаши гореща вода. Оставете да стои за 30 минути. Вземете преди хранене три пъти на ден.

В заключение, отбелязваме, че неврофиброматозата на 1-вия етап е по-често срещана, което е прогресивно заболяване. Следователно, симптомите само се влошават във времето.

Бременността обикновено води до усложнения. Това често води до появата на първите симптоми. Следователно, когато диагнозата се потвърди чрез генетичен преглед, бременността е противопоказана.

Как да разпознаем неврофиброматозата по кожата, ще кажем следното видео:

неврофиброматоза

Неврофиброматоза (синоними: neyrokutannaya болестни Реклингхаузен синдром phakomatoses, Реклингхаузен заболяване, nevrinomatoz, neyrinomatoz централната и периферна) - наследствен невроектодермален болест на phakomatoses група характеризира с общи метаболитни нарушения и появата на доброкачествени туморни образувания (неврофиброми) по нервни стволове или земята тяхното разклоняване.

В този polisindromnoy заболяване наблюдавани малформации на нервната система, костите, кожата, очите, ушите, редица вътрешни органи, възможно деменция или деформация на гръбначния стълб. Признаците на заболяването се диагностицират по-често при мъжете, отколкото при жените, въпреки че тази разлика е малка.

Неврофиброматоза при деца е установено, главно през първите месеци от живота, или в ранна детска възраст, най-малко по-късно - в подрастващите във възрастта на пубертета или вече възрастни.

съдържание

Етиология и патогенеза

В почти половината от случаите болестта на Реклингхаузен се дължи на мутация в 17-ия и 22-рия хромозом. Резултатът е прегрупиране на хромозомите, или по-скоро специфичния ген, отговорен за подтискане на прекомерен клетъчен растеж, което води до недостатъчно синтез на някои протеини или пълно премахване на тяхното производство. В резултат на това процесът на клетъчен растеж нарушава посоката на патологичното деление. Диференцирането и пролиферацията на Schwann клетки, меланоцити и ендоневроални фибробласти се нарушава. Това е причината за образуването на множество доброкачествени тумори не само на кожата, но и на вътрешните органи, а също и на лигавиците.

Останалите 50% от случаите имат вродена геномна аномалия с автозомно доминиращ тип наследство. Ако един от родителите има генна мутация, вероятността да има дете с вродена невриноматоза е 50%. Ако носителите на геномни аномалии са и двамата родители, рискът от получаване на бебе с невриноматоза се увеличава до 66.7%.

Туморните образувания на кожата се състоят от пигментни клетки и съединителна тъкан. По нервните стволове се образуват неврофиброми или невриноми, които растат от нервните черупки. Тумори с различен размер се появяват върху вътрешните органи, включително паренхимни. Загубата на черния дроб се дължи на появата на кожата на пигментни петна, мастни плаки, разширени под формата на кисти на съдовете.

и двете очи с болест на ретината phakomatoses външен вид е показан на ириса пигментни петна - хамартоми (нодули херпес зостер), което води до тежка загуба на зрението.

класификация

Общо има 7 форми или вида на заболяването.

Основните видове неврофиброматоза:

  1. Неврофиброматоза тип 1 (NF1) или периферна форма - класически тип заболяване, открито при едно от 3-4 хиляди новородени. В сърцето на патологичния процес е разграждането на гена, намиращ се в 17-ия хромозом.
  2. Тип 2 неврофиброматоза (NF2), известна като централна форма, се диагностицира 10 пъти по-рядко от тип 1, т.е. на всеки 50 000 новородени. За развитието на болестта съответства аномалията на гена, картографирана в 22-рата хромозома.

Сред другите видове да се отбележи, неврофиброматоза 3 и 4 вида, които са рядка форма на заболяването се характеризира с образуването на двустранно кохлеарна неврит, неврофиброми на дланите, пигментация на кожата под формата на относително големи петна с кафе цвят мляко, тумори на субарахноидално ендотела, но без хамартоми върху ириса.

фотографии

Клинични прояви

Симптомите на неврофиброматозата са разнообразни. Особеността на заболяването е последователността на появата на прояви, свързани с възрастта на пациента. След раждането и през следващите няколко години са възможни само големи петна и подкожни неврофибри. В по-късна възраст (от 5 до 17 години) е възможна деформация на скелета, други експресирани признаци на неврофиброматоза.

Първият признак на заболяването е появата на пигментни петна по тялото. Родителите трябва да пазят намерени детето петна по кожата, подобни на лунички, но вариращи в несвойствени места: в подмишниците или слабините, зад коленете, на крайниците, шията. Често диаметърът им е 1,5 см или повече. Безболезнена пигментни петна боядисани цвят мляко-кафе, но могат да се появят цианоза, лилаво, а дори и депигментират райони.

Втората характерна особеност е развитието на множество неврони и неврофиброми на периферните нерви, възникващи в периферната форма на неврофиброматоза. Тумори като херниални изпъкналости се локализират върху кожата и / или под кожата на багажника, крайниците, лицето, главата, шията. Те представляват закръглени мобилни възли, понякога на крака, с размери 1-2 см, в някои случаи масата на гигантски неврофиброми достига до 2 кг или повече.

Всяка формация е оцветена по-интензивно от кожата около нея. Има плътна или мека консистенция. На върха на тумора е възможно растежът на космите. При натискане на такъв тумор пръчката пада "в празнотата". По правило подкожните неврофиброми са доста тежки, болезнени при палпация. Те пролиферират по протежение на проксималните клони на нервите.

Кожни неврофиброми повлияят дистални нервните разклонения, разположени на повърхността на кожата, наподобяващи малки копчета. Съсъдеста тумори са най-опасни, тъй като те образуват големи нервните стволове, покарал в дебелината на костите, мускулите и вътрешните органи. Такива неврофиброми от органи с големи размери свиват, което води до деформация на скелета. Пациенти с неврофиброматоза тип 1 е с висок риск от злокачествено заболяване (злокачествено клетки) образуване на тумори в neyrofibrosarkomy, Wilms тумор, и gangliogliomy т. D.

Появата и растежа на туморите се придружават от субективни усещания, като изтръпване на кожата, сърбеж, "студени тръпки" и други видове нарушения на чувствителността. Хормоналните промени в тялото по време на бременността и след раждането, пубертета и менопауза периоди, както и сериозни наранявания, минали заболявания, стимулират растежа и увеличаване на броя на неврофиброми.

Друга важна диагностична характеристика са нодулите на Lish или хамартомите върху ириса на очите. 94% от пациентите с болестта на Реклингхаузен на ретината се намират под формата на малки пигментни петна от жълтеникаво-кафяв цвят.

Появата на тумори на зрителния нерв, които нарушават визуалния анализатор, провокира развитието на екзофталмози, глаукома, което в крайна сметка води до частична загуба на зрение. Образуването на неврон от Schwann клетки, образуващи миелиновата обвивка на слуховия нерв, води до двустранна загуба на слуха.

Зрителните увреждания са характерни за NF1 и слуха за NF2. Височина невроми на терминала клоните на нервни стволове възпрепятства лимфния поток, в резултат на развитието на лимфедем проявява увеличение на крайник - "елефантиазис".

С централната форма на заболяването, поражението на черепните нерви и гръбначните корени се дължи на появата на глиоми и менингиоми. Клиничната симптоматика на лезията на нервната система зависи от големината на формациите, степента на компресия на мозъка или гръбначния мозък. Възможно е да има загуба на чувствителност или говор, дисбаланс при поддържане на двигателната функция, наличие на увреждане на лицевите нерви.

Често невриноматозата се комбинира с асиметрия на черепа или крайниците, сколиоза и други аномалии на скелетно развитие. Възможно е и умствено изоставане, гинекомастия, епилептични припадъци, преждевременно пубертет. В резултат на съдовата лезия, хипертонията, клетъчната хиперплазия на малките съдове на вътрешните органи и мозъка, се развива стеноза на белодробните и бъбречните артерии.

3 Реклингхаузен тип неврофиброматоза различен от тип 1 и 2 от присъствието на неврофиброми палми. 4 тип се характеризира с голям брой на кожни тумори, за тип 5 (сегменти) - неврофиброми и / или пигментни петна и за 6 - наличието на само петната пигмент в отсъствието на туморни образувания, които се появяват в зряла възраст - след 20 години.

видео

Диагностика на неврофиброматозата

За потвърждаване на диагнозата е важно физическото изследване на пациента, включително визуално изследване, палпация, аускултация, събиране на анамнеза с по-нататъшен анализ на съществуващата клинична картина.

За да се установи диагнозата на неврофиброматоза тип 1, са необходими поне два от следните диагностични критерии:

  • наличие на поне 5 или 6 пигментни зони, диаметър

Мозъчна хирургия

(495) 506 61 01

Неврофиброма - лечение с неврофиброма

Неврофибромите са доброкачествени тумори, които засягат периферните нерви. Неврофибромите могат да възникнат от клетките, покриващи нервите - т.нар. Schwann клетки, както и фибробласти и перинеурийни клетки. Обикновено тези тумори имат подкожна локализация и са под формата на меки тъкани. С растежа си, неврофибромата разрушава нервната черупка, която покълва в нея. Една от честите локализации на неврофибрита е слуховият нерв.

Неврофибромите обикновено са множествени, но могат да бъдат единични. Този вид тумори възниква от вътрешната обвивка на периферните нерви - ендоневри. Понякога неврофибромите могат да станат злокачествени. Многобройни неврофиброми могат да бъдат забелязани при неврофиброматоза I - генетично заболяване.

Симптоматичен неврофибром

Неврофиброми обикновено не се случи, обаче, ако те са разположени в места, където те могат да компресират периферните нерви, например, в междупрешленните отвор, където нервните корени. С тази локализация неврофибромата може да се прояви като радикулопатия или невропатия.

Проявите на неврофибри обикновено зависят както от размера на тумора, така и от неговата локализация. Неврофибрите се характеризират с бавен растеж и безболезненост. Почти 80% от случаите на неврофиброма при пациенти на кожата могат да бъдат забелязани като цвят на кафе с мляко. Почти всички пациенти с неврофиброми в областта на подмишниците имат петна като лунички.

Диагностика на неврофибромата

Благодарение на подкожната локализация, неврофибромите лесно се откриват чрез палпация и ултразвук. В този случай туморите се усещат под кожата под формата на множество еластични и безболезнени възли. С дълбоко местоположение на неврофиброма, обикновено се извършват компютърно и магнитно резонансно изображение, както и ултразвук.

Лечение на неврофиброма

Неврофибромното лечение може да бъде както хирургично, така и неинвазивно под формата на стереотактична лъчева терапия (радиохирургия).

Хирургичното лечение на неврофибри се осъществява под формата на отворена хирургична операция за ексципиране на тумора. Операцията може да се извърши както при местна, така и при обща анестезия. При някои локализации на неврофиброма може да се използва минимално инвазивна ендоскопска намеса. В този случай разрезът и травматизацията на тъканите са минимални, което намалява риска от усложнения и значително намалява следоперативния период. Предимствата на ендоскопската техника на отстраняване на неврофибри е, че методът по-лесно се толерира от пациента и ви позволява бързо да се върнете към предишната дейност.

В дълбоко място, неврофиброми, недостъпни или тяхното местоположение може да бъде използван стереотактично радиотерапия, същността на което е да се гарантира, че туморът се облъчва с греди на радиация в ниска доза от различни ъгли. От само себе си въздействие върху здравата тъкан е минимална, а на цялата доза се натрупва в мястото на тумора. Цялата процедура се извършва под контрола на КТ и ЯМР. Днес методите на радиохирургията включват кибер-нож технология. Тя ви позволява да лекува неврофиброми без операция неинвазивна и не се налага анестезия. Това има няколко предимства пред операция като радиохирургия практически няма противопоказания и усложнения не са типични за нея, които могат да възникнат след операцията. В допълнение, веднага след процедурата по облъчване пациентът може да се прибере вкъщи. Ефектът след това облъчване не се постига незабавно и може да изисква дори няколко месеца. Единственото ограничение за радиохирургичния неврофибром може да бъде само определен размер.

(495) 506-61-01 - където е по-добре да работите с мозъка

Cyber ​​нож при лечението на мозъчни тумори

Cyber-knife - модерна новаторска технология за използване на лъчева терапия, която позволява да се повлияе на мозъчния тумор и служи като алтернатива на хирургичните методи на лечение. Кибернетичният нож се отнася до методите на така наречената радиохирургия, както и до гама-ножа. Научете повече

Гама нож в Германия - Неврохирургическа клиника в Аахен

Въз основа на неврохирургична клиника на Университета на Aachen през 1998 г. използва специална техника на кобалт гама облъчване за лечение на тумори и съдови мозъчни тумори. Научете повече

Лечение на мозъчни тумори в Израел - Медицински център Тел Авив Сураски

Национален онкологичен център. Сураски е неразделна част от най-големия общински мед. клиника на Сураски и осигурява напреднало лечение на мозъчни тумори от всякакъв вид.

неврофибром

Неврофиброма - доброкачествен тумор, който се развива от помощни тъканни клетки невронни (Schwann клетки), съдържащи се в съединителната тъкан структура и перинериумът фибробластни клетки. Неврофиброми в повечето случаи представляват множество образувания меките тъкани, които са локализирани в подкожната тъкан, но могат да образуват отделен тумор, и тяхната локализация в гръбначния корените и меките тъкани на тялото и в различни органи.

съдържание

В процеса на растеж, неврофибромата разрушава нервната черупка. В редки случаи този тумор става злокачествен.

Обща информация

Първото описание на неврофиброми намерени в Askenazy (1914) - автор е описано неврофибром бронхите, което се появява на фона на генерализирана неврофиброматоза.

Множество неврофиброми са характерни за тип неврофиброматоза I. Това генетично заболяване е описано от няколко изследователи през втората половина на XIX век, но пълно описание на първите клинични и морфологични промени в заболяването счита за работа немски патолог Фридрих фон Реклингхаузен (1882).

Както Фридрих фон Реклингхаузен описано болестта дълго преди откриването на ДНК, всички заболявания, свързани с образуването на множество неврофиброми, дълго време се нарича "болестта на Recklinghausen."

След разкриването на генетичните причини за неврофиброматозата това заболяване се определя от вида.

Неврофибромът на бронхите също е описан през 1985 г. от Х. Спенсър, който анализира 24 случая в работата си.

През 1928 г. Старк описва генерализираната неврофиброматоза на белите дробове, която се наблюдава в комбинация с промени в муковисцидозата.

През 1987 г. В. Рикарди направи първия си опит за патогенен подход към лечението на генетично обусловена неврофиброматоза с използване на продължителна употреба на кетотифен.

Неврофиброма се среща със същата честота при деца и възрастни. Повечето изследователи отбелязват, че тази неоплазма е еднакво разпространена при хора от двата пола, но отделни автори сочат към преобладаване на мъжете (3: 2).

При възрастни в повечето случаи този тумор се появява на възраст 20-30 години.

Неврофиброматозата е по-честа при възрастните хора, а единичните неврофиброми са по-чести при младите възрастни.

Честотно разпределение тип неврофиброматоза I е 85% от всички случаи на това заболяване и се открива при 1: 3000 - 1: 4000 от населението, и неврофиброматоза тип II се открива във всеки 50000 новородено.

В меките тъкани в повечето случаи се идентифицират самотни (единични) неврофиброми.

11% от всички описани случаи на неврофиброматоза се характеризират с злокачествена дегенерация.

форма

В зависимост от наличието на ясни граници на тумора, изолирайте:

  • Капсулиран неврофибром, който се образува в дебелината на големите нерви. Капсулата на възела е нервната черупка. Тъй като развитието на тумора се наблюдава хаотично пролиферацията на нервните влакна, които са разделени от пакети от колагенови влакна, нерва се получава в засегнатата част на шпиндела форма. В повечето случаи мястото на локализиране на капсулираните неврофибри е мека тъкан, ретроперитонеално пространство и медиастинум. Единичен капсулиран неврофибром е добре дефиниран плътен възел, който се състои от хомогенна влакнеста структура със сиво-бял или сив нюанс. Туморите, разположени в меките тъкани, рядко достигат големи размери (средно диаметърът на възловата точка не надвишава 4 см).
  • Дифузен (плексиформен) неврофибром, който се образува от поражение на малките нерви и има появата на множество възли. Този тип тумор няма ясни граници и в повечето случаи се намира подкожно и на кожата, но в някои случаи се появява в мускулни слоеве. Често дифузният неврофибром се образува от разширени лемоцити (Schwann клетки). Пигментни клетки и рецептори, подобни на телата на Meissner и Fater-Pacini, също могат да присъстват. Това е най-честата неоплазма на периферните нерви, често срещана в комбинация с неврофиброматоза тип I.

Структурата на всички неврофиброми се намира вътре перинерва хаотичен режим на нервните влакна, които са разделени от съединителната тъкан клетки, но с хистологично гледна точка неврофиброма неврофиброма подразделя на:

  • Миксоид, в стромата, който съдържа много муцин.
  • Plexiform, който се състои от множество невронни връзки с неправилна конфигурация. Тези нервни снопове са обвити в матрица, съдържаща вретеновидни клетки, вълнообразни колагенови влакна, тъкани базофили и муцини.
  • Съставен от структури, приличащи на тактилни тела.
  • Пигмент (меланоцит), който прилича на изпъкнал дерматофиброзарком.

Причини за развитие

Въпреки, че заболяването е описано от дълго време, причините за развитието на неврофибромата все още не са били напълно проучени.

Неврофиброматоза тип I се развива в резултат на мутация, локализирана в 17-ия хромозом в региона q11.2. ген NF1 и неврофиброматоза тип II - мутация на 22-рата хромозома (регион q).

В половината от случаите неврофиброматозата е от семеен характер (предава се автозомно доминиращ начин). В други случаи заболяването е следствие от мутацията de novo (възниква спонтанно).

Изключително V.M. Riccardi в отделен тип вариант с късна поява на заболяването (рядко възникващ IV тип) винаги е следствие от спонтанни мутации.

Също така е известно, че неврофибромата се развива и расте под влияние на различни стимули:

  • в резултат на хормонални промени в организма по време на пубертета, по време на бременност или след раждане;
  • след пренасяните травми или тежките соматични заболявания;
  • след отстраняване на различни тумори (неврофиброма, неврин, шван), проведени за диагностични или терапевтични цели;
  • след извършване на различни физиотерапевтични процедури;
  • в резултат на фрактури или след коригиране на различни видове сколиоза;
  • след лечение с масаж на нервно-мускулни нарушения.

Болестта може да прогресира и на фона на външното благосъстояние.

патогенеза

Механизмът на развитие на неврофибромата е слабо разбран.

Установено е, че неврофибромата при неврофиброматоза тип I се развива под влияние на мутацията на NF1 гена, който кодира протеиновия неврофибромин.

Съгласно настоящата хипотеза, неврофиброминът действа като отрицателен регулатор на пътя на предаване на сигнал, който се осъществява от мембранно свързаните Ras протеини (регулира мултипликацията на клетките).

Обикновено неврофиброминът понижава активността на p21ras протеина, който засяга злокачествената трансформация на клетките.

При мутации на NF1 гена функционалността на неврофибромина се нарушава и в резултат на по-дългата активност на p21ras протеина се развиват неврофиброми и шванмоми.

тип II Неврофиброматоза мутация причинява NF2 ген, който кодира мембрана и цитоскелет свързващ протеин Merlin (Merlin), но патогенезата на този вид заболяване не е проучена.

симптоми

Неврофибромата се характеризира с бавен растеж и безболезненост, поради което симптоматиката на заболяването зависи от размера на тумора и локализацията му.

С гръбначния неврофибром могат да се наблюдават болезнени усещания по корените на гръбначния нерв. В няколко неврофиброми доведе до притискане на гръбначния корени там радикулопатия (наблюдавано разстройство чувствителност, мускулна слабост, излъчващи тъп или остър болка). За големи лезии развива миелопатия, което е придружено от намаляване на чувствителността и ефективността на волевите движения, тазовите нарушения и еластичност.

В присъствието на неврофиброма на вътрешните органи, функционални нарушения на тези органи са възможни.

Големият неврофибром може да причини постоянна болка с облъчване по засегнатия нерв.

При 80% от пациентите се появяват на кожата петна с мляко, а в областта на подмишниците се появяват петна, които приличат на лунички. Голям брой такива пигментни петна с гладка повърхност е симптом на неврофиброматоза.

Неврофиброматоза се придружава от появата на множество безболезнени неврофиброми които изглеждат като кожни или подкожни gryzhepodobnye издатини непроменен цвят (понякога розово или синкав кафяв цвят). Неврофибромите могат да достигнат диаметър няколко сантиметра.

В повечето случаи тези лезии се локализират на багажника и крайниците, но могат да се появят и на лицето.

Смесеният тип неврофиброматоза е придружен от тумори на ЦНС, развиващи се в продължение на 20-30 години.

Типът на неврофиброматозата II обикновено е придружен от двустранен неврином на слуховия нерв.

Плексиформният неврофибром може да достигне гигантски размери в резултат на прекомерно нарастване на подкожната тъкан и съединителната тъкан.

Неврофиброматозата често е придружена от различни патологии на други органи и системи.

Плексиформните неврофиброми при деца в ранна възраст се проявяват под формата на периорбитално подуване.

Неврофибромният възел остава обикновено неподвижен, когато се опитва да го премести по оста на засегнатия нерв. При палпиране има усещане за падане на пръстите в празнотата.

диагностика

Неврофибромата се диагностицира въз основа на:

  • външно изследване, което позволява да се идентифицират тумори на подкожна локализация и наличие / отсъствие на критерии за неврофиброматоза;
  • CT, MRI и ултразвук, способна да открива дълбоки неврофиброми (съсъдеста неврофиброма се визуализира като възли, разположени по протежение на нервите и нервните окончания);
  • анализ на семейната история, подпомагане на идентифицирането на семейните форми на болестта.

лечение

Тъй като неврофибромите са доброкачествени неоплазми и растат бавно, лечението зависи от симптомите на заболяването.

Отстраняването на неврофиброма чрез хирургични методи се използва, когато:

  • прогресиращи неврологични усложнения;
  • компресиране на съседни тъкани и органи, както и в присъствието на болезнени усещания;
  • предполагаемо злокачествено заболяване на новообразуванията
  • гигантски размер на тумора;
  • козметични индикации.

Операцията за отстраняване на неврофиброма се извършва под местна или обща анестезия в зависимост от размера и местоположението на тумора.

Хирургичното отстраняване на неврофибрите е в:

  • изрязване на големи тумори или вероятно злокачествени неоплазми чрез отворения метод;
  • минимално инвазивни методи когато единични подкожни локализирани неврофиброми (използвани енуклеация - рязане на влакнест капсулата и лющене).

Неинвазивните методи включват стереотактична лъчетерапия, която се използва за отстраняване на дълбоко вкоренените неврофиброми. Процедурата се провежда под контрола на CT и MRI.

Методите на радиохирургията не изискват анестезия, те нямат усложнения, характерни за операцията и нямат почти никакви противопоказания.

В повечето случаи се препоръчва и поддържащо симптоматично лечение.

С неврофиброматоза тип I за предотвратяване прогресирането на заболяването е възможно да се използва сложен метод за патогенетична терапия, включващ:

  • кетотифен (стабилизатор на мастните клетъчни мембрани) в кратки курсове от 2-4 mg в продължение на два месеца;
  • Fenkarol през първите 2 седмици на приемане на кетотифен;
  • тигазон (антипролиферативно лекарство) най-малко 1 mg на килограм телесно тегло;
  • Лидаза в доза от 30 инжекции на ден.

Когато новообразуванията се дегенерират до злокачествени (наблюдавани при 10% от пациентите), се предписва химиотерапия.

Със семейния характер на неврофиброматозата се извършват генетичен скрининг и генетично консултиране.

Неврофиброма, неврофиброматоза, болест на Реклингхаузен: причини, прояви, диагноза, как да се лекува

Неврофибромата е тумор на нерва, който включва цял комплекс от клетъчни елементи, включително затлъстяване, Schwann клетки, фибробласти. Неврофиброматозата (NF) се нарича болестта на Реклингхаузен след името на лекаря, който я е описал за пръв път в края на XIX век. Като най-честата наследствена болест, в общата популация на неврофиброматозата е относително рядко. Първият тип НФ е диагностициран при едно новородено от 3500-4000, вторият вид е по-рядък - в един случай за 50 000 деца.

Болестта е по-често открита при мъжете и първите й признаци стават забележими в детството и юношеството. Като се има предвид генетичното естество на патологията, прояви на туморно увреждане се появяват още в детството или дори се виждат при раждането, въпреки че в много случаи латентната симптоматология не позволява диагностицирането на ранен етап.

пример за увреждане на нервите от тумора

Неврофиброматозата е един от най-мистериозните тумори. Възможностите на цитогенетичния метод на изследване позволиха да се установи наличието на мутация в определен ген, но все още не е ясно защо се развива туморът, какви са механизмите и провокаторите на болестта. Още по-важен и нерешен проблем остава лечението, което днес позволява само да се намалят симптомите на патологията и леко да се ограничи прогресията му.

Причини и видове неврофиброматоза

Причини за заболяване Реклингхаузен не са точно известни, но основната патогенетична връзката се счита генетичен дефект намерени в хромозома 17, първият вид на NF и 22 - във втория. Патология унаследява по автозомно доминантен начин, което означава, че всеки, който има ген да бъдат търпеливи, асимптоматична превоз е невъзможно. Ако един от родителите е диагностициран с болестта на Реклингхаузен, вероятността да има дете с патология е 50%. При болните родители тази цифра се увеличава до 66,7%.

автозомно доминиращ тип наследство

От гледна точка на наследствените механизми на патогенезата болестта е от семейна природа, а сред роднините на болните, има непременно тези, които вече страдат от патология. В редки случаи НФ се развива в здрави семейства поради спонтанна единична мутация.

Изследванията на ролята на генетичния фактор предполагат, че гените, в които се появява мутация, обикновено са анти-онкогенни. В патологията се намалява или напълно се прекратява neyrofibromina производство на протеин, който е отговорен за правилното диференциация и пролиферация на клетки в нервните окончания. При липса на този протеин започва неконтролирана пролиферация на клетъчни елементи, и това се отнася не само до клетките на Шван обгръща процесите на неврони, но и фибробласти, мастни клетки, лимфоцити. В същото време, съставът на междуклетъчното вещество се променя, което в тумора се представя от кисели мукополизахариди.

При локализирането на неврофибри е обичайно да се разграничават няколко форми на патология:

  • Неврофиброматоза тип 1, Когато неопластичният процес влияе на окончанията на периферните нерви, това е по-честа форма на NF;
  • NF тип 2 с участието на централната нервна система (ЦНС), е много по-рядко срещана;
  • NF 3 типове представлява много рядък вид и е придружен от поражение на дланите, слухов нерв, мозъчни тумори;
  • NF 4 типове много редки, симптоматиката е същата като при първия тип, но нодулите на Лиза отсъстват.

При един вид болест на Реклингхаузен са засегнати периферните нерви, на кожата има характерни петна и пигментационни нарушения, процесът обикновено е широко разпространен, засяга оптичните нерви, ириса, може би комбинацията му с костни дефекти. При NF 1 тип, по правило, роднини, които страдат или страдат от това заболяване са известни.

Неврофиброматозата тип 2, по-рядка, е придружена от увреждане на слуховите и оптичните нерви, обикновено двустранни, образуването на тумори в мозъка, докато кожните прояви не могат да бъдат изразени твърде много.

Неврофиброматозата при децата също е причинена от генетични механизми, а при болното дете признаците на заболяването изглеждат доста рано. Обикновено проява на болестта на възраст между 3-15 години между, особено висок риск от прогресия наблюдава в периоди на интензивен растеж на детето, когато всички клетки силно пролиферират активно отиват биохимични метаболитни процеси, което създава предпоставки за растежа на тумора, както добре.

Основните признаци на болестта в детството не се различават от тези на възрастните, но имат някои особености. Повлияни периферни, зрителни и слухови нерви, кожа и вътрешни органи. Наличието на голям тумор нарушава растежа на детето, появяват се деформации на крайниците, кривината на гръбнака, развитието на интелекта се забавя и се появява тенденция към тежка депресия. Разстройствата на развитието на мускулно-скелетната система са много характерни за детството на НФ, тъй като при възрастни скелетът вече се образува и туморът не може да има такъв ефект върху костите.

Симптоматология на болестта на Реклингхаузен

НФ се характеризира с много разнообразна клинична картина, поражението на много органи в допълнение към кожата, прогресивен курс. Съществуват и усложнения, включително фатално-злокачествена трансформация, сърдечна недостатъчност, бели дробове, увреждане на ЦНС.

знак за патология при децата - пигментни петна

Симптомите на заболяването не се появяват веднага, но последователно в различни възрастови периоди, така че е проблематично да се подозира, че НФ е малък при малки деца. Единственият признак на патология през първите години от живота може да бъде пигментни петна, докато други симптоми се появяват по-късно, между 5 и 15 години.

Провокирането на НФ може да бъде външно неблагоприятни фактори и стресови състояния, като например:

  • Юношество и хормонална реорганизация, свързани с него;
  • Бременност и раждане;
  • травма;
  • Остри инфекции и патология на вътрешните органи.

Прогресирането на заболяването може да бъде причинено и от медицинска манипулация - масаж, физиотерапия, отстраняване на малки неврофиброми с козметична цел. Сега тя се приема широко предписва масажни бебета първата година от живота си, позовавайки се на възможно патологията на опорно-двигателния апарат, но през този период най-трудно за диагностициране на NF, знаци, от които не може да бъде на разположение, така че лекарите, които се занимават с малки деца, трябва да вземат предвид тази възможност, а дори и да разберете при родителите, дали няма нежелана наследственост по отношение на болестта на Реклингхаузен.

Курсът на НФ е много различен при различните пациенти. Невъзможно е да се предскаже точно на каква възраст и какво точно ще се появят проявите й. Това, което е причинило големите различия в клиниката на болестта, все още е неясно.

Основните симптоми на неврофиброматозата са:

  • Пигментирани петна;
  • Туморно образуване на периферни нерви, разположени подкожно;
  • Нарушения на лимфния дренаж;
  • Поражението на слуховия, оптичен нерв;
  • Аномалии на скелета.

Пигментирани петна - един от най-характерните и ранните симптоми на неврофиброматоза. Те се намират на кожата на багажника, врата, по-рядко - на лицето, ръцете и краката. Диаметърът им надвишава един и половина сантиметра, така че е лесно да ги видите в новородено. Цветът на петна е светло жълт до кафе, въпреки че те могат да бъдат синьо-виолетов оттенък.

Тумори на периферните нерви се намират под кожата в областта на багажника, врата, главата и крайниците, са множествено число, но броят им понякога не може да се брои. Тези невриноми представляват значителен козметичен дефект, обезобразяващ повърхността на тялото и лицето. Често дори при наличие на вътрешни лезии или на мозъка, козметичният дефект се превръща в основното оплакване на пациента.

Периферни неврома състои от Schwann, мастоцити, лимфоцити и компонент на съединителната тъкан, е гъста, често безболезнено и лесно да се измести в палпация. Възможно е да има болезненост и сърбеж в мястото на растеж на неоплазията. Размерът му е средно около два сантиметра, но има големи неврофиброми с тегло до няколко килограма. Кожата, покриваща неврофибромата, може да бъде пигментирана.

Неврофибромите могат да изтласкват нервните шини и съдовете, което води до болка и нарушен лимфен поток. Пациентите наблюдават увеличаване на размера на крайниците, езика, лицето, друга част на тялото, което се свързва със стагнация на лимфата. Свиването на медиастиналните органи води до задух, затруднено дишане, аритмии, сърдечна недостатъчност.

Плексиформен неврофибром може да бъде дифузен, разпространен на широка основа или висящ над повърхността на кожата, обикновено е с мека консистенция, образувана под кожата или във вътрешните органи. Тези тумори могат да причинят свръхрастеж на кожата и влакното, образувайки големи висящи възли, покрити с пигментирана набръчкана кожа. В дълбините на такъв конгломерат може да усетите заплитането на удебелените нерви. Плексиформните неврофиброми на главата, лицето, багажника са обезобразени и когато се поставят в тялото, органите се изцеждат, нарушават функциите си.

Nodule Lisha (белезникаво петно ​​върху ириса на окото)

Неврофиброматозата тип I може да бъде придружена от скелетни аномалии - кривина на гръбначния стълб и разрушаване на вертебралната формация, асиметричен череп. Характерна особеност на този тип заболяване е нодула Лиша - белезникаво петно ​​върху ириса на окото, което присъства при повече от 90% от пациентите.

Лезия на ЦНС е придружен от тумори на нервната тъкан (глиоми, менингиоми), които я изтласкват, гръбначни корени, черепни нерви. Пациентите с такива промени се оплакват от главоболие, нестабилност на настроението и неврологът установява нарушение на чувствителността на сферата, координационното разстройство, речта. Невриномите на оптичния или слуховия нерв са опасни поради зрително увреждане, глаукома, глухота.

глиома на оптичния нерв

При децата увреждането на мозъка неизбежно води до забавяне на умственото и интелектуално развитие. Малките пациенти са изключително податливи на тежки депресии, които са много слабо лечими. Големите интракраниални неврофиброми могат да предизвикат конвулсивен синдром.

За да поемете NF диагноза лекар прецени кожни прояви, наличието на периферни туморни образувания, намира семейната история. Панел за неврофиброматоза бяха определени симптоми, които трябва да присъстват в анкетираните, за да потвърдите неврофиброматоза, и да се определят най-малко две от тях могат надеждно да се съди за развитието на заболяването:

  • 5 или повече петна от светлокафяв цвят с диаметър повече от 0,5 cm преди юношеството;
  • 6 или повече петна и половин сантиметър по размер след пубертета;
  • Най-малко 2 възли от Лиша върху ириса;
  • Множество малки пигментни петна в гънките на кожата;
  • Най-малко 2 от всеки неврофибром или 1 плексиформ;
  • Глиом на оптичния нерв;
  • Промени в костната тъкан - дисплазия на крилото на основната кост на черепа, вродено изтъняване на кортикалния слой от тръбни кости;
  • Наличие сред близки роднини на пациенти с неврофиброматоза.

Диагностика и лечение

Тъй като най-ранните признаци на НФ са пигментирани петна, първият лекар, който може да се изправи срещу тях, е дерматолог. Ако след преглед и интервю ще бъде в основата на пациента или родителите му предложи неврофиброматоза, ще се нуждаят от допълнителни изследвания - CT, MRI на мозъка, гръбначния стълб.

Пациентът е длъжен да се консултира с лекар от ОРГ за преглед на слуховия орган и с офталмолог - да изключи увреждането на оптичните нерви. В някои случаи диагнозата включва ортопед, невролог, неврохирург.

Въпросът за лечението на неврофиброматозата все още е открит. Наистина ефективните методи за борба с тумора все още не са развити, така че симптоматичната терапия е единственото нещо, което лекарите могат да помогнат на такива пациенти.

По отношение на доброкачествените неврофиброми, противотуморните лекарства не са ефективни, но могат да бъдат предписани за злокачествена трансформация на тумори. Радиационната терапия няма смисъл за многобройни лезии, защото дозата на радиацията ще бъде гигантска и ефектът е съмнителен. При единични злокачествени неврофиброми се извършва облъчване.

Хирургичното лечение е основният начин за борба с много тумори, но не и в случай на неврофиброматоза. Първо, широко разпространеният туморен процес не може да бъде отстранен чисто технически, и второ, отстраняването на неврофиброма често провокира прогресията на заболяването и появата на нови тумори. От друга страна козметичният дефект кара хирурга да отиде за такова лечение.

За по-големи съсъдеста неврофиброми, които са локализирани във вътрешните органи, в близост до невроваскуларна пакета, както и важни структури на тялото, хирургично лечение е насочена към премахване на компресията на органите и се извършва по причини, свързани с живота. Например с медиастинални неврофиброми, които нарушават процеса на дишане, причиняват аритмии, нарушения на кръвния ток, хирургично лечение е оправдано.

Симптоматичното лечение е основният начин за борба с неврофиброматозата. Помага да се ограничи прогресията на патологията, намалява болезнените прояви и сърбеж. На пациентите са показани аналгетици, противовъзпалителни, антихистамини.

Руски учени след години на наблюдение и изследвания са разработили схема на патогенетично консервативно лечение на тип I неврофиброматоза, която се оказа доста ефективна. Той включва лекарства, които действат върху метаболитните процеси и активността на клетките, които изграждат неоплазмата.

За да се предотврати дегранулацията на мастоцитите и стабилизирането на техните мембрани, кетотифен кратки курсове в продължение на 2 месеца при доза до 4 mg на ден. Паралелно приложение на антихистамин fenkarol позволява да се избегнат някои странични реакции на кетотифен. Фенкарол се показва през първите две седмици от началото на лечението.

Намаляването на пролиферацията (умножението) на клетките в мястото на растеж на неврофиброма може да бъде постигнато чрез използване на лекарството tigazon, който се синтезира на основата на витамин А. В негово отсъствие се назначава Aevit. ретиноидните лекарства имат много сериозни странични ефекти, включително - тератогенни ефекти, както и използването им при педиатрични пациенти, бременни жени трябва да се ограничават или елиминират напълно.

Използва се абсорбиращата цел lidasa до 64 единици, като се вземе предвид възрастта на пациента, се прилага интрамускулно, всеки ден се предписват 30 инжекции за курса.

Тези лекарства се препоръчват да се прилагат в комплекс или под формата на монотерапия, която зависи от възрастта, пола, формата на заболяването, както и специфичните симптоми. Следващият курс на лечение е задължителен, ако има признаци на прогресия на неврофиброматозата, както и преди ситуации, които могат да предизвикат туморен растеж - хирургия, раждане. При големите неврофиброми, разположени вътре в тялото, изразена болезненост на туморите, повторени курсове могат да бъдат предписани след 2 месеца.

Резултатът от лечението съгласно предложената схема е намаляване на растежа на неврофибромата, забавяйки прогресията на патологията. В редица случаи лекарите наблюдават набраздяване на отделни неоплазми и дори тяхното пълно изчезване, особено при започване на терапията в ранен стадий.

Тази схема се понася много добре от много пациенти, както и промени в биохимичните показатели на кръвта и алергични реакции са били изолирани, така че местните експерти препоръчват комбинация от тези лекарства за обща употреба, защото тя наистина помага в борбата срещу нелечимо тежко заболяване.

Търсенето на ефективно лечение на неврофиброма продължава. Годишно в развитите страни се отпускат огромни средства за решаване на този проблем и усилията на учените са насочени към развитието на етиотропно лечение. Известно е, че причината е в генетичните отклонения, така че методите на генното инженерство могат да помогнат да се намери начин за борба с НФ. Активните изследвания в тази посока започнаха от края на миналия век и искам да вярвам, че резултатът ще бъде положителен и болестта ще се премести в категорията, ако не бъде напълно излекувана, а след това напълно контролирана.

Прогнозата за живот с неврофиброматоза е доста благоприятна, повечето пациенти запазват и работят. Опасността е случаите на злокачествена трансформация на неврина, както и големи плексиформни тумори, изтласкване на органи, съдове, нерви и централна форма на патология.



Следваща Статия
Какви са най-опасните изкривявания, които се образуват по петите?