неврофиброматоза


Неврофиброматозата е група от наследствени заболявания с характерни промени в кожата, в нервната система, често в комбинация с аномалии в други органи и системи.

Понастоящем секретират 6 неврофиброматоза тип, от които най-голямо значение са тип неврофиброматоза I (Реклингхаузен заболяване) и неврофиброматоза тип II (неврофиброматоза двустранно невроми VIII двойка на черепните нерви).

причини

Болестта се причинява от мутацията на гена "nf1" в 17q хромозомата.

Мъжете и жените са засегнати еднакво често.

Приблизително половината от случаите са резултат от нови мутации. Предполага се, че генът "nf1" е включен в групата от гени, които потискат растежа на туморите. Редукцията или отсъствието на неврофиброминов протеин, чието производство се контролира от "nf1" гена, води до клетъчна дегенерация.

проявления

Прояви на неврофиброматоза тип I

Диагностични критерии (за диагнозата е необходимо да има поне два критерия):

  • 6 или повече петна върху кожата с цвят "кафе с мляко", всяка с диаметър повече от 5 мм при дете и повече от 15 мм при възрастен;
  • 2 или повече неврофиброма (всякакви) или 1 плексиформен неврофибром;
  • засилен цвят в областта на аксиларната и интуинолната област;
  • глиома на оптичния нерв;
  • 2 или повече възли Lisha - оцветени хамартоми на ириса на окото;
  • Изразени костни аномалии под формата на дисплазия на подлежащата кост, изтъняване на кортикалния слой на дългите кости с псевдоартроза или без нея;
  • Най-близкият роднина с диагноза тип I неврофиброматоза (майка, баща, брат, сестра, дете).

Пациенти с тип I неврофиброматоза наблюдавани повишен риск от злокачествени тумори: невробластома gangliogliomy, саркома, левкемия, тумор на Wilm.

Специфичната особеност на заболяването е специфична последователност от симптоми в зависимост от възрастта на пациента, което затруднява диагностицирането на неврофиброматоза тип I в ранна детска възраст. От раждането или първите години от живота може да има само някои признаци на неврофиброматоза тип I (големи пигментни петна, плексиформни неврофиброми, скелетни лезии). Други признаци могат да се появят много по-късно (с 5-15 години).

Неврофибромите са най-изразната проява на болестта на Реклингхаузен, но броят им понякога достига няколко хиляди; плексиформните неврофиброми могат да бъдат гигантски, тежащи повече от 10 кг. Тези козметични дефекти, като правило, най-вече обезпокояват пациентите. В допълнение, неврофибромите са свързани с повишен риск от дегенерация в злокачествен тумор. Когато се поставят в гръдния кош, в коремната кухина, в орбитата, те водят до нарушаване на функциите на съседните органи.

От време на време по-голям брой и размер на неврофиброми в отговор на различни стимули, сред които водещо място: хормонални промени на тялото, юношеството, по време на бременността или след раждането, както и травма или тежко заболяване на. Много често допринасят за растежа на неврофиброми хирургия, някои козметични процедури, физиотерапия процедури (например масаж, подгряване). Но често заболяването прогресира и на фона на явното благосъстояние.

Прояви на неврофиброматоза тип II

  • двустранните невриноми на чифта VIII на черепните нерви (според томографията)
  • близките роднини с диагностицирана неврофиброматоза тип II (майка, баща, брат, сестра, дете) в комбинация с:
  • едностранния неврином на чифта VIII на черепните нерви

2 характеристики на следното:

  • неврофибром
  • meningoblastoma
  • глиома (астроцитом, епендимом)
  • Шванома (включително гръбначния стълб)
  • младежка задна подкаскуларна катаракта.

Придружаващи симптоми на II (но не диагностични критерии) неврофиброматоза тип: припадъци, кожни прояви (място цвят "кафе с мляко", кожни неврофиброми), множество гръбначния тумори (епендимом, шванома, менингиома).

Лечение на неврофиброматоза

TSNIKVI MZ RF предлага следната схема за лечение на неврофиброматоза тип I: кетотифен се предписва за 2-4 mg в кратки курсове в продължение на два месеца. За да се избегнат усложнения, през първите две седмици от приемането на лекарството се препоръчва парафинол 10-25 mg да се прилага паралелно три пъти дневно.

Тъй като лекарството, намаляване на скоростта на клетъчно делене, в доза tigazon използва най-малко 1 мг на килограм телесно тегло, или Aevitum до 600 000 IU това преносимост. Също курсове, използвани lidasa (mukopolisaharidaza) в доза от 32-64 IU, в зависимост от възрастта мускулно, през ден, курс от 30 инжекции (LA Makurdumyan, лекуващ лекар, №10, 2001 г.)

Радикалното лечение на неврофиброматозата все още не е предложено.

Периферна и централна неврофиброматоза: симптоми и лечение

Неврофиброматоза - генетично заболяване, анормален растеж характеристика на захранващите клетки (Schwann клетки), с образуването на малки и по-големи тумори.

Туморите могат да бъдат доброкачествени или злокачествени. Неврофиброматозата е относително рядко заболяване, открито при 1 от 2500-4000 раждания. Това е автозомно доминантно наследствено заболяване. Болестта обикновено се развива в две основни форми (типове 1 и 2, по-стари имена - периферни и централни).

В повечето случаи вродената мутация играе ролята на причината за развитието на болестта, но е възможно и развитието на болестта в резултат на появата на нови мутации. Диагнозата може да бъде точно определена чрез генетичен анализ.

Търси източника на проблема

Неврофиброматозата е наследствено автозомно доминантно заболяване. Това означава, че с определена комбинация от гени болестта се наследи от родителите. В случай на автозомно доминантно наследство и двата пола са засегнати от болестта еднакво често.

Заболяването се предава от гени, разположени на хромозоми nonsexual - автозоми (хромозомни 17 е най-характерно за неврофиброматоза тип 1 22 - 2-ро).

Друг, по-рядък вариант е възникването на нови мутации. Това означава, че заболяването за първи път се появява при хора с образуването на нови мутации. Родителите му или други роднини не страдат от това заболяване, но самият човек след това предава болестта на своите потомци.

Видове болести

Неврофиброматозата е разделена на 2 основни типа:

  1. Напишете NF1, известен също като болестта на фон Реклингхаузен. Болестта се проявява в съотношение 1: 3000 души.
  2. Напишете NF2 е по-рядко явление, обхваща един човек от 25 000 души.

Още 4 вида болести са изолирани, но те са изключително редки и схемата на тяхното лечение не се различава от тази на втория вид заболяване.

И двата вида формират отделни заболявания, които имат различни причини и симптоми.

Симптоми и прояви

И двата вида болести се проявяват по различни начини, а естеството на клиничната картина е различно.

Болестта на фон Реклингхаузен

Неврофиброматозата на Recruitinghausenhausen се проявява при деца и има следните симптоми:

  1. Бяла кожена кожа характер характер. Светлокафяви петна по кожата са безболезнени. Петна в детството нарастват до 5 мм, в юношеството - увеличение на размера до 15 мм.
  2. лунички при този тип се срещат на необичайни места, например в гънките на кожата.
  3. Доброкачествени тумори на кожата - Неврофиброма. Това са доброкачествени тумори, които нарастват под кожата. В детска възраст - малки, с нарастваща възраст, обикновено се увеличават. Броят на неврофибромите варира при всеки човек, в някои от тези тумори се покрива цялото тяло. Някои от тях причиняват постоянен сърбеж, промени във формата или функцията на крайниците.
  4. Глиом на оптичния нерв. Глиома - доброкачествен тумор на оптичния нерв, причиняващ увреждане на зрението при децата, води до промяна в възприемането на цвета.
  5. Нодули Лиша. Те са кафяви петна върху ириса на окото.
  6. Високо кръвно налягане.
  7. Злокачествени новообразувания на обвивката на периферния нерв. Всеки нерв има собствена мембрана. Съществуват съмнения за злокачествено заболяване, ако неврофибромата внезапно подуе, стане болезнено, има слабост, промени в настроението, изтръпване в крайниците.

Тип 2 неврофиброматоза

Първите прояви на този тип разстройства обикновено настъпват след 20-годишна възраст, при малките деца, заболяването обикновено не предизвиква никакви симптоми.

Сред характерните симптоми се забелязват такива нарушения:

  • загуба на слуха, бръмчене и изтръпване в ушите;
  • проблеми с поддържането на баланса;
  • често има замаяност и повръщане;
  • растежа на тумори в областта на ухото, които увреждат слуха и баланса на нервите, които предават сигнали към мозъка.

При някои хора туморите растат директно в мозъка, но не винаги се проявяват; ние говорим за доброкачествени неоплазми. Проблемът възниква, когато туморът расте до големи размери и потиска обкръжаващата мозъчна тъкан. Това може да се прояви чрез главоболие, световъртеж, повръщане.

Могат също да се развият тумори на гръбначния мозък, които могат да причинят:

  • болка в гърба;
  • мускулна слабост;
  • изтръпване в крайниците, изтръпване.

Доброкачествените тумори с NF2 изглеждат като повдигнато покритие на кожата с диаметър около 2 см.

Прояви на редки видове болести

Симптоми на неврофиброматоза от други видове:

  • болест 3 вида характеризиращ се с появата на редица неврофибърни кожи, които могат да доведат до глиома на оптичния нерв, невролемома и менингиома;
  • 4 тип болестта е сегментна и засяга само една специфична област на кожата;
  • неврофиброматоза 5 вида се характеризира с отсъствието на неврофибри и се проявява от наличието само на тъмни петна;
  • 6 тип заболяването се характеризира с появата (както в случая на неврофиброматоза тип 2) след 20-годишна възраст. Се появяват неврофими; заболяването най-често се придобива.

Диагностични критерии и генетичен анализ

При диагностициране на неврофиброматозата е важно да се знае, че това е наследствено заболяване с различни прояви. Въз основа на тази информация, така наречените. диагностични критерии, насочени към подпомагане при "оповестяването" на тази болест.

Първият в списъка с критерии са петна cafe-au-lait ("бяло кафе"), за които броят на 6 броя или повече е посочен в размер 5 или повече милиметра. Друга характеристика предполага наличието на 2 или повече неврофибри, множество лунички в гънките на кожата (в подмишницата и слабините) и глиоми на оптичния нерв.

Наличието на две или повече петна Лиша и костна дисплазия също играят важна роля при диагностицирането. И не на последно място, честотата на болестта в семейството, особено по отношение на родителите, братята и сестрите. Възникването на горните характеристики се увеличава с възрастта на пациента.

Най-често е възможно да се диагностицира неврофиброматоза в детска възраст до 4-годишна възраст. Обикновено диагнозата се основава на типична клинична картина, но в случай на съмнение или несигурност можете да прибягвате до генетиката. В този случай може да се използва ДНК или РНК анализ за откриване на заболяването.

За това изследване събирането на периферна венозна кръв е достатъчно. Когато заболяването се случи в един от бъдещите родители, възможно е пренаталното генетично изследване, което често се извършва с амниоцентеза. Освен това е възможно да се изследват предварително яйцата или сперматозоидите директно преди зачеването и концепцията на детето.

Детска болест

Има 3 различни вида неврофиброматоза, които могат да се развият при деца. Всеки от тях се развива поради генетичен дефект, присъстващ в гените или възникващ непосредствено след зачеването.

Генът за неврофиброматоза тип 1 присъства в 17-ия хромозом и увеличава производството на неврофиброминов протеин. Този протеин спомага за контрола на растежа на клетките в нервната система. Мутацията на NF1 гена води до загуба на протеини и клетките нарастват необичайно.

Генът NF2 присъства в 22-рата хромозома и засяга производството на протеин на Merlin. Мутацията на NF2 води до загуба на протеин, което води до неконтролируем растеж на клетките в нервната система.

Генът SMARCB1 присъства в 22-ия хромозом и е причина за шванмонатозата.

Характеристики на клиниката на детските видове нарушения

Всеки тип неврофиброматоза има различни признаци и симптоми.

Първият вид заболяване се проявява най-често в детето. Видимите симптоми на неврофиброматоза тип 1 при деца включват:

  • светлокафяви кожни обриви;

На снимката, характерен модел на неврофиброматоза от първи тип при деца

Неврофиброматозата 2 (NF2), основно, засяга ушите на детето:

  • постепенна загуба на слуха;
  • звънене в ушите;
  • нарушаване на баланса.

В някои редки случаи NF2 може да засегне гръбначния мозък и периферните нерви. Симптомите в този случай са, както следва:

  • силна болка;
  • изтръпване или слабост в ръцете или краката.

Schwannomatosis е най-редката форма на неврофиброматоза, която се среща рядко при малки деца. Този вариант на заболяването обикновено се развива в по-напреднала възраст и причинява появата на неоплазми на гръбначния стълб, черепните или периферните нерви.

Ако тази форма на заболяването е налице, може да се появи хронична болка във всяка част на тялото.

Как можете да помогнете на човек?

Неврофиброматозата е генетично заболяване и, за съжаление, нелечимо. Туморът се формира въз основа на вродени промени в ДНК и досега няма начин да се повлияе на този процес по никакъв начин.

Лекарството включва следните лекарства:

  • кетотифен;
  • fenkarol;
  • Tigazon за намаляване на степента на клетъчно делене;
  • Лидаза интрамускулно.

В случай на тумори, което смущава пациента (налягането присъства в тумори поради здравата тъкан врастване настъпва затваряне на стомашно-чревния тракт или туморът е явление козметично неприятен за хората), той може да бъде отстранен хирургически. Обикновено хирургът се опитва да премахне целия тумор. Няма обаче гаранция, че няма да се появи другаде.

Проблематични са тумори в мозъка, които могат да потискат важните области и да причинят разрушителни усложнения на зрението, слуха, двигателната система, задействащите парализи или главоболието.

В областта на главата, в допълнение към отворената хирургична интервенция, чрез отваряне на черепа и отстраняване на тумора, също е възможно да се избере вариант на гама нож, действащ върху лъчението чрез лъчение. Ако доброкачествените тумори се развият в злокачествени метастази, може да се препоръча химиотерапия, лъчетерапия и други методи, използвани в онкологията.

Радиационната терапия като правило се изключва поради появата на вторична злокачествена болест (създаване на нов тумор след облъчване). Целта на лечението е ранното откриване на заболяването с клинично изследване на пациента, редовни прегледи и, ако е необходимо, бързо лечение.

Химиотерапията обикновено е първият избор след хирургично отстраняване. Костната деформация може да се регулира чрез хирургическа или козметична корекция.

Всички гореописани методи на лечение служат само за подобряване на качеството на живот, облекчаване на болката или психическо страдание, но не лекуват напълно тази болест.

За лечение на неврофиброматозни народни средства, лечителите препоръчват да се вземе проституирана тинктура (100 гр прополис на 500 мл алкохол). Настоява се седмица на тъмно място, след което трябва да се филтрира. Вземете 3 капки от 30 капки дневно. Тинктура трябва да се съхранява на тъмно място при стайна температура.

Защо болестта е опасна?

Животът с неврофиброматоза, по-специално първият вид, е много стресиращ и обезпокоителен, тъй като това заболяване има разрушителен ефект върху външния вид. Болестта има негативен психологически ефект, дори и да е само малка изкривяване на външния вид на кожата.

Особено това се отнася за юноши, които са много чувствителни към външния си вид, проявите на болестта причиняват чувство на срам и водят до депресия и тревожност.

В допълнение, усложненията могат да бъдат по-сериозни: туморната тъкан започва да расте много бързо и клетките й се разпространяват в други части на тялото (метастази).

Как да не се изправим пред опасна болест?

Превантивни мерки срещу неврофиброматозата - това е труден въпрос, който включва няколко варианта. В случай на вродено заболяване, не е известно сто процента начин да се предотврати развитието му.

Ако в семейната история има случаи на неврофиброматоза, тогава за няколко планирани деца има възможност за генетичен анализ. Необходимо е да се създаде родословно дърво и да се маркират всички вече болни хора.

Също така е добре да знаем какъв тип болест е включен и в контекста на пренаталната генетична диагностика на изследването на бъдещия дете. Преимплантационното генетично изследване е в състояние да изследва ембриона преди да имплантира в матката.

Ако ние говорим за придобити по време на живота на болестта, това е теоретично възможно да се избегне всичко, което може да окаже въздействие върху човешката генетика (радиация, химически и токсични вещества и т.н.), но, за съжаление, не е гаранция за успех.

Споменатите по-горе възможности за предотвратяване на заболявания могат да изглеждат нещо свръхестествено, но въпреки това те са малко ограничени и не винаги могат да предотвратят развитието на болестта със 100%.

Неврофиброматоза при деца: симптоми, диагноза, лечение

Съдържание на статията

  • Неврофиброматоза при деца: симптоми, диагноза, лечение
  • Как да премахнете отока на носа при дете
  • Как да се лекува ларингит при деца на възраст под една година

класификация

Експертите днес разделят болестта на шест различни форми. Въпреки това, децата страдат само от две от тях, тип I и тип II неврофиброматоза.

- Неврофиброматоза тип I (болест на Реклингхаузен). Наблюдава се в по-голямата част от случаите, приблизително 90%. Признаци - доброкачествени тумори, пигментни петна по кожата, костни аномалии, промени в ириса на очите.

- Неврофиброматоза тип II. Той ми напомня за симптомите на тип I, но в този случай кожните аномалии не са толкова изявени. По принцип клиничните прояви се свеждат до появата на множество неврони на гръбначния мозък и мозъка, слуховия нерв.

симптоми

Възможно е да се подозира, че детето страда от неврофиброматоза, понякога дори от първите дни от живота си. Особено когато става дума за болестта на Реклингхаузен, тя може да бъде открита дори при бебета. Един от най-характерните първоначални симптоми са множество пигментни петна. Често те са локализирани на гърба, вътрешните повърхности на краката и ръцете, в слабините. Цветът на тези петна по правило е светлина, кафе, често около нея се оформят депигментирани участъци. Обаче се случва, че болестта се усеща в по-късна възраст, например, по време на пубертета. Най-често това се случва, ако детето страда от неврофиброматоза тип II.

В зависимост от вида и стадия на заболяването се появяват в детето множество тумори (неврофиброми), разрушени нервна система, извит гръбнак страда мускулно-скелетна, деформирани кости. В допълнение сърдечно-съдовите и ендокринните системи страдат, поради образуването на пигментни петна по ириса на очите, зрението може да се влоши. Тумор на нервната тъкан или мозъка може да причини проблеми, свързани като замайване, raskoordinirovannost движения, частична загуба на чувствителност, епилептични пристъпи и други неприятни и дори опасни симптоми.

усложнения

Детската неврофиброматоза в никакъв случай не трябва да остава без подходящо лечение и още повече без внимание. Ако детето не получи своевременна квалифицирана помощ, могат да се развият множество усложнения, които ще повлияят както на физическото, така и на психическото развитие, да влошат качеството на живот на пациента. Неврофиброматозата в тежкия стадий може в крайна сметка да доведе до увреждане.

Лекарите идентифицират редица възможни усложнения. Това, по-специално:

  • артериална хипертония
  • глухота
  • конвулсии (обикновено наблюдавани при деца с неврофиброматоза тип I).
  • речево увреждане
  • сколиоза
  • замъглено зрение
  • по-късно сексуално развитие

диагностика

За да потвърдите диагнозата на неврофиброматозата при дете, трябва първо да извършите медицински преглед. Очевидните клинични признаци обаче понякога не са достатъчни, може да се наложи да направите допълнителен преглед. Например, за да се диагностицира неврофиброматоза тип I, или болест на Реклингхаузен, вие трябва да се уверите, че имате най-малко две симптоми от следния списък:

  • Възли на Лиша
  • специфични деформации на костите
  • множество пигментни петна с определен размер и цвят
  • хиперпигментация на слабините или подмишниците
  • неврофиброми
  • неврофиброматоза при роднини

За да изследва съществуващите тумори и да идентифицира костни разстройства, лекарят обикновено предписва рентгенография, ЯМР и КТ.

Тип II неврофиброматоза се диагностицира с аудиограма. Това проучване разкрива намаляване на тежестта на слуха.

Съществува и анализ за наличието на неврофиброматоза, който се предписва както за предполагаемо заболяване тип I, така и за диагностика на неврофиброматоза тип II. Изследването е генетичен тест. Ако има основание да се страхуваме от развитието на заболяването при плода, анализът продължава да се върши пренатално, с помощта на вземане на проби от околоплодната течност или хорион въси.

лечение

За съжаление, съвременната медицина не може да предложи радикални методи за борба с това заболяване. Въпреки това, лечението се извършва и се извършва в комплекс. В случай на неврофиброматоза детето обикновено включва няколко специалисти:

  • педиатър
  • офталмолог
  • невролог
  • хирург
  • дерматолог
  • онколог
  • генетик
  • неврохирург

Терапията, като правило, е симптоматична, лечението се избира индивидуално, във всеки случай е негова.

лечение

Целта му е да забави разделянето на клетките и да предотврати развитието на тумори. Използват се следните лекарства:

  • "Fenkarol" - блокира хистамина, има десенсибилизиращо и антисексудационно действие;
  • "Кетотифен" - подобрява функционирането на мембранните клетки;
  • "Лидаз" - инжекции подобряват качеството на съединителната тъкан;
  • "Tigazon" - благоприятно засяга кожата;
  • "Aevit" - повишава имунитета, подобрява зрението, съдовата функция, процеса на регенерация на тъканите.

радиохирургия

С помощта на технологията "кибер-нож" лекарите премахват огнищата на образуване на тумори. Техниката е ефективна и почти безболезнена, почти няма противопоказания.

лазер

Неврофибромите също се отстраняват чрез лазер, особено този метод е ефективен при подкожни тумори на лицето. Лазерният лъч разрязва възела от свързаните с него тъкани, след което лекарят поставя шевовете.

хирургия

Туморите, които се намират на достъпни места, се отрязват по традиционен начин. Освен това по време на операцията можете да възстановите деформирани кости и да изправите гръбнака.

Radiolechenie

В този случай туморите се унищожават, като ги облъчват с радиовълни. Методът е ниско-травматичен и не е твърде болезнен, така че процедурата се извършва без анестезия или под локално.

химиотерапия

Предписва се, когато се открива злокачествен тумор. Неврофиброматозата обикновено се характеризира с доброкачествени неоплазми, но се случва, че в случай на травма или по други причини те се израждат в ракови.

внедряване

Ако слуха се загуби или се влоши, на пациента се дава слухов имплант. Това устройство изпраща сигнали към мозъка, подобни на тези, които предават здравите органи на слуха.

Козметични мерки

Съвременната козметология помага за справяне с последиците от операциите, крие белези и белези, облекчава хиперпигментацията. Смята се, че са необходими мерки за възстановяване на кожата, ако по време на лечението се отстрани голяма площ.

Народни рецепти

За да се лекува такава сериозна болест като неврофиброматозата, като се използват изключително народни средства, не си струва. Въпреки това, тези вековни рецепти могат да бъдат голяма помощ при справянето със симптомите на заболяването.

Например, можете да приготвите инфузия на фъстъче, налейте 50 грама билка с вряща вода и оставете да се варя за половин час. След това изпийте 100 ml преди хранене. Използвайте и отвара от корените и стъблата на репей. Изсипете ги с вряща вода, настоявайте за един час. След това пият три пъти на ден.

предотвратяване

Тъй като неврофиброматозата е генетично заболяване и причините за появата й не са ясни, днес не са били предприети превантивни мерки. Въпреки това, ако една двойка, планираща бременност, има близки роднини, страдащи от това заболяване, лекарите препоръчват да се подложи на генетичен анализ.

Неврофиброматоза: Симптоми и лечение

Неврофиброматоза - основните симптоми:

  • Сърбеж кожа
  • Пигментация на кожата
  • Синдром на болката
  • Измама в засегнатата област
  • Изтръпване на кожата
  • Хернизирани като издатини на кожата

Неврофиброматоза е наследствено заболяване предимно характеризиращ формация в нервната тъкан тумори, които по-късно провокира появата на различни видове костни и кожни нарушения. Прави впечатление, че симптомите на неврофиброматоза, които се срещат както в мъже и жени с еднаква честота, най-често се проявява в детството и най-вече - по време на пубертета.

Общо описание на болестта

болест Неврофиброматоза или Реклингхаузен принадлежи към групата на автозомно доминантно заболявания, докато тя е причинена от спонтанни мутации се срещат в определен ген. Трябва да се отбележи, че при отсъствие на неврофиброматоза, мутацията на гена може да предизвика началото на образуването на туморния процес.

Неврофибромите като неоплазми са доброкачествени тумори, които се образуват по нервните стволове и техните клони. Тяхното развитие започва с второто десетилетие на живота. Като правило, те са множествено число в техните проявления, тяхното местоположение е концентрирано в кожата или в подкожната мастна тъкан (възможно комплексна концентрация и в двата обекта).

Неврофиброматоза: симптоми

Както вече отбелязахме, главно заболяването се случва в детството. Неговата клинична картина като цяло се характеризира с прояви под формата на неврофиброма и пигментация на кожата.

Най-ранният признак на заболяването е появата на множество малки овални пигментни петна. Те имат гладка повърхност, цвят - жълтеникавокафява (в противен случай можете да я определите като "кафе с мляко"). Местоположението на петна е концентрирано основно в областта на багажника, ингвиналните гънки и аксиларните депресии. Възрастовите промени оказват влияние върху увеличаването на броя на петна и техния размер.

Вторият характерен симптом е образуването на неврофибри, които могат да бъдат подкожни и / или кожни. Тези формации имат формата на херниални издатини, чийто диаметър може да бъде от порядъка на няколко сантиметра. Освен това те са безболезнени. Палпарането на тумор-подобни неоплазми се характеризира с провал на пръста "в празнотата".

В някои случаи, образуващи дифузно неврофиброматоза, които са специфични за излишък пролиферация на подкожна мастна тъкан и съединителна тъкан на кожата, както и образуването на гигантски тумори размер. По хода на нервните стволове също намери съсъдеста неврофиброми (т.е. неврофиброми, съсредоточен по черепните нерви, нерви, крайниците и шията). Най-често те се трансформират в злокачествени шванмоми (неврофиброзаркома). Трябва да се отбележи, че областта на образуване на неврофиброма често се характеризира с нарушения на някои видове чувствителност.

Субективните усещания са сърбеж, парестезия (усещане за скованост, "студени тръпки", изтръпване без предишния стимулиращ ефект в определена област), болка.

Към днешна дата неврофиброматозата, чиито симптоми имат свои специфики, как се установява диагнозата, ако има две или повече от следните:

  • Появата на петна от характерен цвят на "кафе с мляко" в количество от 6 или повече парчета с диаметър над 5 mm за пубертета и над 15 mm за възраст след пубертета;
  • Появата на неврофибри в броя на две или повече парчета от всякакъв вид или появата на плексиформен неврофибром;
  • Поява на малки пигментни петна, които наподобяват лунички в областта на ингвиналните и аксиларните гънки;
  • Формиране на глиома на оптичния нерв (бавно образуван първичен тумор с доброкачествена природа, който се развива в багажника на оптичния нерв);
  • Поява на два или повече възли от Лита (пигментирани от ирис гаметрум);
  • Дисплазия в крилото на клиновидната част на черепа или изтъняване в областта на кортикалния слой от костен тубуларен тип с или без псевдоартроза;
  • Наличие на диагноза на неврофиброматоза сред роднини, които представляват първата степен на родство.

Множество от образуване на тумори може да се наблюдава в устната кухина и гръбначния корените и вътрешната страна на черепа, че се открива чрез съответните симптоми. Често тази болест възниква в комбинация с патологии, образувани в мускулно-скелетната система, както и с патологии на сърдечно-съдовата, ендокринната и нервната системи.

Неврофиброматоза: симптоми на типологията на заболяването

Основните кожни симптоми на болестта Тип I се проявяват под формата на пигментирани петна и неврофиброма. Най-ранният симптом е пигментираните петна от посочения цвят на "кафе с мляко" от вроден или придобит характер (образуван скоро след раждането). В подмишниците, както и в ингвиналните гънки, главно образувания под формата на пигментни петна като лунички. Що се отнася до неврофиброма, те обикновено са с многобройно естество, те се формират по-близо до второто десетилетие от живота. Те могат да имат обичайния цвят, характерен за кожата, те също могат да бъдат кафеникави или розово-синкави на цвят.

Във връзка с по-рано описаните плексиформни неврофиброми, те са тумор-подобно дифузно поникване по протежението на нервните стволови клетки. Преобладаващото естество на тяхното образование е вродено. Повърхността на този вид образуване може да бъде под формата на масивни тумори, които могат да бъдат окачени като торбички.

Когато палпацията се определя от синусоидален тип нервни стволове, подложени на удебеляване. Като ръководство за наличието на неврофиброми от този тип могат да бъдат пигментирани петна със значителен размер, покрити с косми, особено тези, които преминават през средната линия на тялото. По-често плексиформните неврофиброми стават злокачествени, което води до развитие на неврофиброзаркома.

Тип II неврофиброматозата (централна) възниква поради липсата на шванома (първичния продукт, образуван от гена). Предполага се, че той съпътства инхибирането на растежа на тумора, което се случва на нивото на клетъчната мембрана. В този случай проявите са минимални (пигментираните формации се наблюдават при около 42% от общия брой на пациентите, докато 19% от тях се образуват неврофиброми). За този тип заболяване се характеризира с образуването на болезнени лезии под формата на подвижни и плътни тумори (неврин). Почти във всички случаи се развива двустранен неврином, който се допира до слуховия нерв, който се придружава от загуба на слух, настъпваща на около 20-30 години.

Неврофиброматоза тип II се диагностицира в присъствието на такива потвърждаващи критерии като:

  • двустранна неврома в слуховия нерв (потвърдено чрез радиография);
  • наличие на роднини от първа степен при диагностицирането на двустранен неврином на слуховия нерв;
  • едностранен неврином на слуховия нерв;
  • наличие на неврофибромен плексиформен или два други типа тумори: менингиома, неврофиброма, глиома (независимо от местоположението им);
  • наличието на всеки тумор на цереброспиналния или интракраниалния тип.

III тип (смесена) предполага наличието на бързо развиващи се тумори в централната нервна система и началото на тяхното развитие спада в периода от 20-30 години. Като диагностичен критерий за болестта в този случай, наличието на неврофибри в палмовия участък. Това се дължи на присъствието им тук, че става възможно да се разграничи заболяване, различно от неговия тип II.

вариант, IV тип Болестта се различава от централния тип (II) от наличието на по-голям брой кожни неврофиброми. В допълнение, в този случай съществува сериозен риск от развитие на такива образувания като глиома на оптичния нерв, менингиома и невролемията.

неврофиброматоза V тип е сегментна, едностранно лезия с него под формата на пигментни петна и / или неврофиброми, увреждане може да засегне всяка кожа сегмент или част от него. Този тип на общата клинична картина наподобява hemygypertrophy. за Тип VI характерна е отсъствието на неврофибри, се открива само пигментация под формата на петна. VII тип заболяването се характеризира с късно настъпване, докато неврофибромите се проявяват след навършване на 20-годишна възраст.

Сред общите симптоми, възможните прояви са болка или, обратно, анестезия (липса на чувствителност), парестезия и сърбеж на кожата. В някои случаи е възможна пареза (непълна парализа, ограничаване при доброволно и неволно движение на определена мускулна група). Поражението на подлежащите кости в областта, където се намира плексиформният неврофибром, може да предизвика асиметрия на крайниците или лицето.

Неврофиброматоза: лечение

Няма радикални методи, насочени към лечението на това заболяване. На практика се използват лекарства, които допринасят за известна нормализация на нарушените метаболитни процеси. Що се отнася до козметичните дефекти, които причиняват туморни процеси, тяхното елиминиране се извършва изключително чрез оперативен път.

По отношение на определението за лечение и неговия курс, ние отбелязваме, че те се основават на общата картина на болестта. За диагнозата и изследването трябва да се намесят едновременно специалисти: генетика, офталмолог, невролог, дерматолог и специалист по инфекциозни заболявания.

Ако мислите, че имате неврофиброматоза и симптомите, типични за това заболяване, тогава можете да помогнете на лекарите: генетик, невролог, дерматолог.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн диагностична услуга, която въз основа на симптомите избира вероятните заболявания.

Lishay е гъбична болест, която засяга кожата на човек. Болестта се придружава от обриви по кожата (под формата на петна), лющене и леко сърбеж. При основната болест са засегнати деца и хора на възраст между 30 и 70 години. Лишай засяга както мъжете, така и жените.

Postherpetic neuralgia е едно от най-честите усложнения след трансфера на болестта към херпес зостер. Тя не носи опасност за човешкия живот, но курсът й е доста неприятно. Най-често постеперетичната невралгия приема съня на човек, пречи на работата, причинява дискомфорт при всяко движение, води до депресия. Необяснимо досега остава фактът, че множествената проява на постхерпетична невралгия се наблюдава при жените представители.

Кореновата синдром е комплекс от симптоми, които се случват по време на компресия на гръбначния корените (т.е., нервни) в тези места, където има си клон от гръбначния мозък. Кореновата синдром, чиито симптоми са до известна степен противоречиви природата в своето определение, е самата симптом на различни заболявания, като следствие, придобива значението на навременността диагностика и подходящо лечение.

Холестазата е заболяване, характеризиращо се с намаляване на приема на жлъчка в дванадесетопръстника, дължащо се на нарушение на екскрецията, образуването или екскрецията му. Холестаза, чиито симптоми се проявява главно в кожата сърбеж, потъмняване на урината и изпражненията светлина в зависимост от характеристиките на етиология може да бъде интрахепатална или екстрахепатална, в зависимост от естеството на потока - остро или хронично, с или без жълтеница.

Пиодермите - общо име за редица гнойни кожни заболявания, провокирани от стафилококи и стрептококи (което се случва по-рядко). Пиодерма, симптомите на които се проявяват в гнойни кожни лезии, е една от най-честите кожни заболявания.

С помощта на физически упражнения и самоконтрол повечето хора могат да направят това без лекарство.

Неврофиброма, неврофиброматоза, болест на Реклингхаузен: причини, прояви, диагноза, как да се лекува

Неврофибромата е тумор на нерва, който включва цял комплекс от клетъчни елементи, включително затлъстяване, Schwann клетки, фибробласти. Неврофиброматозата (NF) се нарича болестта на Реклингхаузен след името на лекаря, който я е описал за пръв път в края на XIX век. Като най-честата наследствена болест, в общата популация на неврофиброматозата е относително рядко. Първият тип НФ е диагностициран при едно новородено от 3500-4000, вторият вид е по-рядък - в един случай за 50 000 деца.

Болестта е по-често открита при мъжете и първите й признаци стават забележими в детството и юношеството. Като се има предвид генетичното естество на патологията, прояви на туморно увреждане се появяват още в детството или дори се виждат при раждането, въпреки че в много случаи латентната симптоматология не позволява диагностицирането на ранен етап.

пример за увреждане на нервите от тумора

Неврофиброматозата е един от най-мистериозните тумори. Възможностите на цитогенетичния метод на изследване позволиха да се установи наличието на мутация в определен ген, но все още не е ясно защо се развива туморът, какви са механизмите и провокаторите на болестта. Още по-важен и нерешен проблем остава лечението, което днес позволява само да се намалят симптомите на патологията и леко да се ограничи прогресията му.

Причини и видове неврофиброматоза

Причини за заболяване Реклингхаузен не са точно известни, но основната патогенетична връзката се счита генетичен дефект намерени в хромозома 17, първият вид на NF и 22 - във втория. Патология унаследява по автозомно доминантен начин, което означава, че всеки, който има ген да бъдат търпеливи, асимптоматична превоз е невъзможно. Ако един от родителите е диагностициран с болестта на Реклингхаузен, вероятността да има дете с патология е 50%. При болните родители тази цифра се увеличава до 66,7%.

автозомно доминиращ тип наследство

От гледна точка на наследствените механизми на патогенезата болестта е от семейна природа, а сред роднините на болните, има непременно тези, които вече страдат от патология. В редки случаи НФ се развива в здрави семейства поради спонтанна единична мутация.

Изследванията на ролята на генетичния фактор предполагат, че гените, в които се появява мутация, обикновено са анти-онкогенни. В патологията се намалява или напълно се прекратява neyrofibromina производство на протеин, който е отговорен за правилното диференциация и пролиферация на клетки в нервните окончания. При липса на този протеин започва неконтролирана пролиферация на клетъчни елементи, и това се отнася не само до клетките на Шван обгръща процесите на неврони, но и фибробласти, мастни клетки, лимфоцити. В същото време, съставът на междуклетъчното вещество се променя, което в тумора се представя от кисели мукополизахариди.

При локализирането на неврофибри е обичайно да се разграничават няколко форми на патология:

  • Неврофиброматоза тип 1, Когато неопластичният процес влияе на окончанията на периферните нерви, това е по-честа форма на NF;
  • NF тип 2 с участието на централната нервна система (ЦНС), е много по-рядко срещана;
  • NF 3 типове представлява много рядък вид и е придружен от поражение на дланите, слухов нерв, мозъчни тумори;
  • NF 4 типове много редки, симптоматиката е същата като при първия тип, но нодулите на Лиза отсъстват.

При един вид болест на Реклингхаузен са засегнати периферните нерви, на кожата има характерни петна и пигментационни нарушения, процесът обикновено е широко разпространен, засяга оптичните нерви, ириса, може би комбинацията му с костни дефекти. При NF 1 тип, по правило, роднини, които страдат или страдат от това заболяване са известни.

Неврофиброматозата тип 2, по-рядка, е придружена от увреждане на слуховите и оптичните нерви, обикновено двустранни, образуването на тумори в мозъка, докато кожните прояви не могат да бъдат изразени твърде много.

Неврофиброматозата при децата също е причинена от генетични механизми, а при болното дете признаците на заболяването изглеждат доста рано. Обикновено проява на болестта на възраст между 3-15 години между, особено висок риск от прогресия наблюдава в периоди на интензивен растеж на детето, когато всички клетки силно пролиферират активно отиват биохимични метаболитни процеси, което създава предпоставки за растежа на тумора, както добре.

Основните признаци на болестта в детството не се различават от тези на възрастните, но имат някои особености. Повлияни периферни, зрителни и слухови нерви, кожа и вътрешни органи. Наличието на голям тумор нарушава растежа на детето, появяват се деформации на крайниците, кривината на гръбнака, развитието на интелекта се забавя и се появява тенденция към тежка депресия. Разстройствата на развитието на мускулно-скелетната система са много характерни за детството на НФ, тъй като при възрастни скелетът вече се образува и туморът не може да има такъв ефект върху костите.

Симптоматология на болестта на Реклингхаузен

НФ се характеризира с много разнообразна клинична картина, поражението на много органи в допълнение към кожата, прогресивен курс. Съществуват и усложнения, включително фатално-злокачествена трансформация, сърдечна недостатъчност, бели дробове, увреждане на ЦНС.

знак за патология при децата - пигментни петна

Симптомите на заболяването не се появяват веднага, но последователно в различни възрастови периоди, така че е проблематично да се подозира, че НФ е малък при малки деца. Единственият признак на патология през първите години от живота може да бъде пигментни петна, докато други симптоми се появяват по-късно, между 5 и 15 години.

Провокирането на НФ може да бъде външно неблагоприятни фактори и стресови състояния, като например:

  • Юношество и хормонална реорганизация, свързани с него;
  • Бременност и раждане;
  • травма;
  • Остри инфекции и патология на вътрешните органи.

Прогресирането на заболяването може да бъде причинено и от медицинска манипулация - масаж, физиотерапия, отстраняване на малки неврофиброми с козметична цел. Сега тя се приема широко предписва масажни бебета първата година от живота си, позовавайки се на възможно патологията на опорно-двигателния апарат, но през този период най-трудно за диагностициране на NF, знаци, от които не може да бъде на разположение, така че лекарите, които се занимават с малки деца, трябва да вземат предвид тази възможност, а дори и да разберете при родителите, дали няма нежелана наследственост по отношение на болестта на Реклингхаузен.

Курсът на НФ е много различен при различните пациенти. Невъзможно е да се предскаже точно на каква възраст и какво точно ще се появят проявите й. Това, което е причинило големите различия в клиниката на болестта, все още е неясно.

Основните симптоми на неврофиброматозата са:

  • Пигментирани петна;
  • Туморно образуване на периферни нерви, разположени подкожно;
  • Нарушения на лимфния дренаж;
  • Поражението на слуховия, оптичен нерв;
  • Аномалии на скелета.

Пигментирани петна - един от най-характерните и ранните симптоми на неврофиброматоза. Те се намират на кожата на багажника, врата, по-рядко - на лицето, ръцете и краката. Диаметърът им надвишава един и половина сантиметра, така че е лесно да ги видите в новородено. Цветът на петна е светло жълт до кафе, въпреки че те могат да бъдат синьо-виолетов оттенък.

Тумори на периферните нерви се намират под кожата в областта на багажника, врата, главата и крайниците, са множествено число, но броят им понякога не може да се брои. Тези невриноми представляват значителен козметичен дефект, обезобразяващ повърхността на тялото и лицето. Често дори при наличие на вътрешни лезии или на мозъка, козметичният дефект се превръща в основното оплакване на пациента.

Периферни неврома състои от Schwann, мастоцити, лимфоцити и компонент на съединителната тъкан, е гъста, често безболезнено и лесно да се измести в палпация. Възможно е да има болезненост и сърбеж в мястото на растеж на неоплазията. Размерът му е средно около два сантиметра, но има големи неврофиброми с тегло до няколко килограма. Кожата, покриваща неврофибромата, може да бъде пигментирана.

Неврофибромите могат да изтласкват нервните шини и съдовете, което води до болка и нарушен лимфен поток. Пациентите наблюдават увеличаване на размера на крайниците, езика, лицето, друга част на тялото, което се свързва със стагнация на лимфата. Свиването на медиастиналните органи води до задух, затруднено дишане, аритмии, сърдечна недостатъчност.

Плексиформен неврофибром може да бъде дифузен, разпространен на широка основа или висящ над повърхността на кожата, обикновено е с мека консистенция, образувана под кожата или във вътрешните органи. Тези тумори могат да причинят свръхрастеж на кожата и влакното, образувайки големи висящи възли, покрити с пигментирана набръчкана кожа. В дълбините на такъв конгломерат може да усетите заплитането на удебелените нерви. Плексиформните неврофиброми на главата, лицето, багажника са обезобразени и когато се поставят в тялото, органите се изцеждат, нарушават функциите си.

Nodule Lisha (белезникаво петно ​​върху ириса на окото)

Неврофиброматозата тип I може да бъде придружена от скелетни аномалии - кривина на гръбначния стълб и разрушаване на вертебралната формация, асиметричен череп. Характерна особеност на този тип заболяване е нодула Лиша - белезникаво петно ​​върху ириса на окото, което присъства при повече от 90% от пациентите.

Лезия на ЦНС е придружен от тумори на нервната тъкан (глиоми, менингиоми), които я изтласкват, гръбначни корени, черепни нерви. Пациентите с такива промени се оплакват от главоболие, нестабилност на настроението и неврологът установява нарушение на чувствителността на сферата, координационното разстройство, речта. Невриномите на оптичния или слуховия нерв са опасни поради зрително увреждане, глаукома, глухота.

глиома на оптичния нерв

При децата увреждането на мозъка неизбежно води до забавяне на умственото и интелектуално развитие. Малките пациенти са изключително податливи на тежки депресии, които са много слабо лечими. Големите интракраниални неврофиброми могат да предизвикат конвулсивен синдром.

За да поемете NF диагноза лекар прецени кожни прояви, наличието на периферни туморни образувания, намира семейната история. Панел за неврофиброматоза бяха определени симптоми, които трябва да присъстват в анкетираните, за да потвърдите неврофиброматоза, и да се определят най-малко две от тях могат надеждно да се съди за развитието на заболяването:

  • 5 или повече петна от светлокафяв цвят с диаметър повече от 0,5 cm преди юношеството;
  • 6 или повече петна и половин сантиметър по размер след пубертета;
  • Най-малко 2 възли от Лиша върху ириса;
  • Множество малки пигментни петна в гънките на кожата;
  • Най-малко 2 от всеки неврофибром или 1 плексиформ;
  • Глиом на оптичния нерв;
  • Промени в костната тъкан - дисплазия на крилото на основната кост на черепа, вродено изтъняване на кортикалния слой от тръбни кости;
  • Наличие сред близки роднини на пациенти с неврофиброматоза.

Диагностика и лечение

Тъй като най-ранните признаци на НФ са пигментирани петна, първият лекар, който може да се изправи срещу тях, е дерматолог. Ако след преглед и интервю ще бъде в основата на пациента или родителите му предложи неврофиброматоза, ще се нуждаят от допълнителни изследвания - CT, MRI на мозъка, гръбначния стълб.

Пациентът е длъжен да се консултира с лекар от ОРГ за преглед на слуховия орган и с офталмолог - да изключи увреждането на оптичните нерви. В някои случаи диагнозата включва ортопед, невролог, неврохирург.

Въпросът за лечението на неврофиброматозата все още е открит. Наистина ефективните методи за борба с тумора все още не са развити, така че симптоматичната терапия е единственото нещо, което лекарите могат да помогнат на такива пациенти.

По отношение на доброкачествените неврофиброми, противотуморните лекарства не са ефективни, но могат да бъдат предписани за злокачествена трансформация на тумори. Радиационната терапия няма смисъл за многобройни лезии, защото дозата на радиацията ще бъде гигантска и ефектът е съмнителен. При единични злокачествени неврофиброми се извършва облъчване.

Хирургичното лечение е основният начин за борба с много тумори, но не и в случай на неврофиброматоза. Първо, широко разпространеният туморен процес не може да бъде отстранен чисто технически, и второ, отстраняването на неврофиброма често провокира прогресията на заболяването и появата на нови тумори. От друга страна козметичният дефект кара хирурга да отиде за такова лечение.

За по-големи съсъдеста неврофиброми, които са локализирани във вътрешните органи, в близост до невроваскуларна пакета, както и важни структури на тялото, хирургично лечение е насочена към премахване на компресията на органите и се извършва по причини, свързани с живота. Например с медиастинални неврофиброми, които нарушават процеса на дишане, причиняват аритмии, нарушения на кръвния ток, хирургично лечение е оправдано.

Симптоматичното лечение е основният начин за борба с неврофиброматозата. Помага да се ограничи прогресията на патологията, намалява болезнените прояви и сърбеж. На пациентите са показани аналгетици, противовъзпалителни, антихистамини.

Руски учени след години на наблюдение и изследвания са разработили схема на патогенетично консервативно лечение на тип I неврофиброматоза, която се оказа доста ефективна. Той включва лекарства, които действат върху метаболитните процеси и активността на клетките, които изграждат неоплазмата.

За да се предотврати дегранулацията на мастоцитите и стабилизирането на техните мембрани, кетотифен кратки курсове в продължение на 2 месеца при доза до 4 mg на ден. Паралелно приложение на антихистамин fenkarol позволява да се избегнат някои странични реакции на кетотифен. Фенкарол се показва през първите две седмици от началото на лечението.

Намаляването на пролиферацията (умножението) на клетките в мястото на растеж на неврофиброма може да бъде постигнато чрез използване на лекарството tigazon, който се синтезира на основата на витамин А. В негово отсъствие се назначава Aevit. ретиноидните лекарства имат много сериозни странични ефекти, включително - тератогенни ефекти, както и използването им при педиатрични пациенти, бременни жени трябва да се ограничават или елиминират напълно.

Използва се абсорбиращата цел lidasa до 64 единици, като се вземе предвид възрастта на пациента, се прилага интрамускулно, всеки ден се предписват 30 инжекции за курса.

Тези лекарства се препоръчват да се прилагат в комплекс или под формата на монотерапия, която зависи от възрастта, пола, формата на заболяването, както и специфичните симптоми. Следващият курс на лечение е задължителен, ако има признаци на прогресия на неврофиброматозата, както и преди ситуации, които могат да предизвикат туморен растеж - хирургия, раждане. При големите неврофиброми, разположени вътре в тялото, изразена болезненост на туморите, повторени курсове могат да бъдат предписани след 2 месеца.

Резултатът от лечението съгласно предложената схема е намаляване на растежа на неврофибромата, забавяйки прогресията на патологията. В редица случаи лекарите наблюдават набраздяване на отделни неоплазми и дори тяхното пълно изчезване, особено при започване на терапията в ранен стадий.

Тази схема се понася много добре от много пациенти, както и промени в биохимичните показатели на кръвта и алергични реакции са били изолирани, така че местните експерти препоръчват комбинация от тези лекарства за обща употреба, защото тя наистина помага в борбата срещу нелечимо тежко заболяване.

Търсенето на ефективно лечение на неврофиброма продължава. Годишно в развитите страни се отпускат огромни средства за решаване на този проблем и усилията на учените са насочени към развитието на етиотропно лечение. Известно е, че причината е в генетичните отклонения, така че методите на генното инженерство могат да помогнат да се намери начин за борба с НФ. Активните изследвания в тази посока започнаха от края на миналия век и искам да вярвам, че резултатът ще бъде положителен и болестта ще се премести в категорията, ако не бъде напълно излекувана, а след това напълно контролирана.

Прогнозата за живот с неврофиброматоза е доста благоприятна, повечето пациенти запазват и работят. Опасността е случаите на злокачествена трансформация на неврина, както и големи плексиформни тумори, изтласкване на органи, съдове, нерви и централна форма на патология.



Следваща Статия
Защо кракът е подут отгоре и боли